【地贫专题07】中度地贫常见问题整理汇总

1【地贫专题07】中度地贫常见问题整理汇总仅供中间型地贫群65269105之论坛注册地贫家长参考，谢谢点此查看帮助：地贫家长如何注册会员及安家获取积分（视频教程）目录1、什么是中间型地贫２、中间型的日常表现及寿命如何？３、中间型地贫会发展为重型地贫吗？４、中间型会影响发育、出现地贫貌吗？５、中间型地贫能生育当妈妈吗？６、中间型要输血吗？７、输血对身体有什么可能的损害？８、不输血有什么可能的损害？９、关于脾切１０、地贫治疗中的并发症有什么需要注意的１１、为何中度地中海贫血患者有时须用除铁剂？１２、地贫儿童营养吸收不良，青春期延迟，可以用生长激素吗?１３、中间型地贫平时如何辅助用药１４、中间型地贫平时如何调理１５、中间型地贫饮食有无禁忌１６、中间型地贫如何看待移植？１７、常见增加抵抗力。抗氧化、消黄疸中药参考１８、中间型地贫禁慎用药参考【仅供参考】1、什么是中间型地贫中度地中海贫血是指α中间型、β中间型、α复合β型，一般在２岁甚于２０岁以后在怀孕时或例行的健康检查时才发现。均表现为小细胞低血色素贫血。其中α中间型是电泳出现大量包涵体及异常HBH区带，基因确诊为α基因缺失三个或缺失两个加突变类型，中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。α复合β型中β０型因α基因缺失而使肽链合成趋于平衡，而表现为中间型。２、中间型的日常表现及寿命如何？中间型的患者差异性很大，不如重度来得容易描述，在此我们提供一般性的描述，但这些可能并不完全符合你的病例。有中度地中海贫血的小孩，出生即确定了一辈子的基因。通常在2岁时会略变得苍白而有病容，而常见４-５岁表现较严重就诊发现。他们贫血的程度是中等的，意即他们的血色素值通常介于8～9g/dl，平均为８５上下浮动１５,极少数而有一些可高到10或11g/dl.然而，某些特别的病例(几种严重的非缺失型)可以低到7g/dl，.几乎要采取相当于重型的治疗方案。因差异较大，我们下面的均假设以平均水平基本不输血来讨论。不论是哪种病例，你都不能由血色素值来判断地中海贫血的严重度，真正有价值的是你自己的感觉，自觉有多强壮？长得如何？以及有没有其他的问题。有些血红蛋白H病患者可以渡过一生而无明显不适，而另一些患者则病情相当严重，终身需输血治疗。中间型的患者寿命因贫血可能会受到一定的影响，以８５的平均水平来计，加强日常护理，均衡饮食，适量锻炼，中老年时期定期监测肝胆脾状况，预防血友病症状，同样可取得尚满意的预期寿命。据目前网络资料显示，中间型６４岁仍健康存活着，未来医院就诊的无法统计到。３、中间型地贫会发展为重型地贫吗？地贫是一种无传染可遗传的基因缺陷病症。这种疾病在同一病人身上是相当持续的，遗传基因也不会2随着时间而变化而变化，体内血液生成与消耗基本都在3岁后达到平衡，因而血色素基本上能稳定在稳定水平。不会发展成为重型。对症治疗目的是使有症状患者能尽量接近正常的生活，延迟血色病的发生，防治感染等。但有一部分中间型偏重的低血色素临界者，若不定期输血，在进入青少年时期以后，血红蛋白将逐渐下降，出现肝脾肿大、心脏增大和地贫面容等表现，并需依赖定期输血，此时可以认为这些患者应重新诊断为重型地贫。因为地贫是一种进行性的慢性溶血性贫血，体内缺氧刺激造血系统（如肝、脾、骨髓）造血旺盛，加上红细胞因肽链合成失衡造成膜变质，容易被肝脾吞噬，引发肝脾肿大，进一步加剧红细胞的破坏，从而会使血色素进行性小幅度下降。这个进程通常在中间型身上表现相对缓慢，所以有可能成年后因脾亢而依赖输血。通常可以通过脾切手术得到缓解。一般来说。绝大多数中间型病人可以不需规律输血就可存活得不错，只是脾中度肿大甚至轻度肿大，甚至有些是完全健康。但幼儿发病的患者常表现得相当“脆弱的”，这主要是抵抗力力低下的缘故，常容易患病且病程稍长，细心护理好可以减少这方面的损伤。成年中间型如有其它导致贫血的消耗性慢性疾病，如下呼吸道感染（肺炎哮喘等）、消化道慢性失血、发烧、误服氧化性较强的药物及食物（如蚕豆）等，有可能会导致血色素水平下降甚至急性溶血，当血色素低于70时，可能需要输一些血补益。这些病症一般都有自限性，积极治疗好后，常可三周或一个月内，可逐步恢复到原有水平或略低于原有水平，不会发展为重型地贫。４、中间型会影响发育、出现地贫貌吗？有中度地中海贫血的小孩，身体抵抗力较弱，常有些小病，影响营养的运送，加上机体一定程度的缺氧，常会有点偏瘦，骨骼较细。但通常身高会正常或略偏矮２-４公分。他们可以经过正常的青春期，但有可能会比其他正常的小孩晚2～3年发育，并从身体特症来看年轻一些。加强均衡的营养，喂食适时适量，积极参与适当运动，注意提高睡眠的质量，先天因素还是能从后天调养中将不良影响减少最低程度的。如身体矮小过于明显，可以医生指导下适当采取治疗措施。大部分年纪大的中度地中海贫血的患者网织红细胞增高，程度表明骨髓造血的旺盛程度，与溶血程度有一定关联，长期可能会有一些骨头及脸的改变，就像重度地中海贫血没有适当输血的病人一样，不过程度轻很多，尤其是在骨骼内溶血相对较少的α地中海贫血的患者，其改变相当轻微，并不会很难看。加强营养，不要刻意补血，适当补钙，可以使发育趋于正常。对于中间型偏重，只能是高量输血、常规去铁，中间偏中的，如经济条件较好的，可以权衡采用高量输血，经济条件一般的，血色素不太低的，也可以不输血或采用少量灌注输血，于快速成长期（婴儿期、青春期）适量输血，年长者可根据自身感觉输血。５、中间型地贫能生育当妈妈吗？中间型患者首先要从优生优育的角度出发，根据遗传规律，选择安全的伴侣，避免中重型地贫儿降生。一个中间型的患者与正常伴侣的后代是携带者或轻型，均不影响生活，并可逐步使子孙后代彻底脱离地贫。中间型虽然可能在怀孕时需要输血，但他们仍可正常的拥有小孩，通常患有中度地中海贫血的女人在怀孕时，可根据情况，规律的输一些血来帮助胎儿正常发育及帮助母亲有较好的身体状况，也有变化不大，不需要输血甚至比平时更好的血色素表现情况，且可能的话，尽可能用冷冻血球以减少感染经胎盘母婴传染的机率。当然，也有些严重的案例，一般在医生的帮助下，中间型可以安全渡过妊娠期。输血的中间型在怀孕时须停止使用除铁剂及其他药物，但孕妇须规则的服用叶酸。据实验室资料，中间型的当妈妈的举不胜数。６、中间型要输血吗？从医学角度来说，保证机体不受贫血影响最好是达到１００以上，输血适应症是６０以下，但一般平常血色素在８０以下就建议少量灌注输血，以提供更好的生长环境。大部分的患者偶尔贫血会变得相当严重，这通常是因为感染或者其他未知的原因，若是因此而使你不舒服而且让你无法过正常的生活，你的医生会建议输血至血色素值正常，甚至做一个疗程的输血，当你有需要时，输血是合理的，这会让你的骨髓休息一下，使你的骨髓康复，同时输些血可以帮助机体更快恢复。接受一些血色素调至正常的输血并不会使地中海贫血加重，也不会使你在未来需要继续输血。有许多介于边缘地带的人具有以上提到的症状，但他们可不必输血而存活的，十分自然。在难以寻找到血及除铁剂的3国家，大部分介于边缘地带的人并没有输血。而在地中海及欧洲国家，因医疗体系及社会福利优越，大部分的人最后都规律的输血。输血一般是通过多次输血前后血色素的测量，来确定输血间隔的。有２０天-到３个月不等。７、输血对身体有什么可能的损害？输血最大的危害是血友病即体内铁沉积带来的内脏损害，尤其是以心脏最先表现。目前去铁剂针剂使用时间长，休息运动多有不便。而长期口服去铁酮，有视听力及骨骼关节疼痛的副作用反映。其次是有可能存在着经血液感染传染病的风险，血液改自愿献血后，血的质量得到大幅提高，中心血站也有严格的消毒措施，一般来说，发生由血液传染疾病的机率在千分之二以下，还是比较安全的。但因一些疾病存在着窗口期，乙肝丙肝爱滋病毒有可能在新鲜血液里潜伏，因而也是有一些风险，目前输血后肝炎有90％是丙型肝炎(丙肝)，丙肝只能测抗体，不能测抗原，抗体产生前有“窗口期”，即使检测也不能完全避免发生输血后丙肝的危险。输血还可产生同种免疫。输血不良反应十分多见。所以建议以前没输过血的可能不输血的中间型，应客观对待理智取舍。输血对于一些个体来说，还可能存在着发热、发冷、过敏皮疹甚至溶血的输血反应。因此无明确输血指征不宜不宜输注“安慰血”、“人情血”和“营养血”?最后是经济问题。从获取正常的成长发育角度出发，是不考虑节约的。血液有一定的半衰期，各人血色素下降的时间不一，非规范输血一般是根据情况少量输血，不必按体重计算血量及每天排铁，而中间型偏重需规范输血的，按体重每天每斤大约需要２元（不考虑物价因素）８、不输血有什么可能的损害？长期的低血色素，有可能表现为爪甲色淡、头晕目眩、畏寒肢冷、耳鸣、口干咽燥、面色淡白或萎黄、潮热盗汗、倦怠乏力、容易困乏、运动心速气虚等其中一些现象，对于儿童来说使成长受到一些抑制，偏瘦偏矮，抵抗力差，容易生病且病程较长，智力影响不明显。对于成年人来说长期的体内铁加强吸收，会使内脏受到不同的损害，８以下严重长期的低血色素者，脾脏肿大进程有较明显的增快，容易有胆结石及肤瞳黄染现象，有心肾功能影响引发下肢浮肿，更低血色素者，可能于四十岁以后有胸闷等心源性疾病。此时通常加强输血与去铁会有改观，但内脏的病变是不可逆。定期检查是防范不良症状发展的重要措施。９、关于脾切在中度地中海贫血，脾肿、黄疸、肝大、容易感染、内脏损害影响排列中，脾排首位。约有２/３的患者会脾肿大。血色素低者可以在幼儿期极速增大。而如果血色素不是很低，没有合并其它导致脾肿大的疾病，脾脏发生肿大的速度通常较慢，即使产生脾功能亢进，也是较晚才会发生，但到了最后，大多数的病人需要将脾脏切除或做栓塞术，在脾切除同时请外科医师注意是否有胆囊结石现象。一般有脾切适应症才做，:①脾肿大严重,产生明显的腹腔压迫现象。（常大于胁下4CM）②贫血严重,输血次数越来越多、间隔越来越短。有溶血性贫血症状,如严重的乏力、疲倦等。③血小板减少及出血症状,如患者皮肤出现瘀斑瘀点,牙龈出血,鼻腔出血等。④粒细胞缺乏,反复感染,患者容易罹患感冒、呼吸道感染、腹腔感染等。采取低量输血的患者脾脏会慢慢变大，一般当脾脏不超过4公分就无需切除，以4-6公分较难决定是否要切（个人认为尝试一段时间的高量输血后在观察决定），如果超过6公分就应考虑切除。一些年龄较小的患者在采取高量输血后脾脏又会缩小，所以5岁以下切除脾脏是不智之举，因为脾切除会有严重感染的危险性对于脾切。要注意的是，脾切并不是一定有效，如果地贫溶血主要在肝与血液中溶血，那效果相对差一些，所以据网络资料表明：脾大而无黄疸都效果较佳，血色素低者效果较显著（提高20以上），高血色素效果相对少一些（10以上）。脾脏切除不能治愈地贫。重型患者脾脏切除只是不再使贫血情况恶化，维持先前的状况而已。有些患者是中间型的，原本不需要规律输血，由于脾脏肿大使贫血加重而开始需要规律的输血，一旦切除脾脏，这些患者有可能不再需要输血，看起来好像是“治愈”了，但地贫本质是没有改变的。那些在7、8岁后才开始输血，如果有脾脏肿大手术指征患者，这种情况可以考虑切脾。解除因脾脏的关系使贫血情况变糟的情况。因为脾脏是人体重要的免疫系统器官，并且脾、肝是胆红素代谢流水线上相邻的两个“车间”，如脾切除，其代谢负荷必向肝脏转移，尤其是肝内单核巨噬细胞系统负荷将加重．因此对肝脏可能有一定的影响。4医生既然建议做了切脾手术，一定是经过充分考虑的，并且现代切脾术多会在相关部位埋藏一小块自体脾组织，以保留脾的其他功能，脾的免疫功能在成人所占的比重下降，而且还用淋巴系统，所以应该多听听主治医生的建议，思想上不要有太大的压力，充分与脾切者交流术后状况，最终权衡利弊后自行决定，一般至少七岁后才行切脾术。手术有常规手术与腹腔镜微切手术，费用相差不是太大，建议拟手术都先用后者，如有胆石可一并切除。脾切除是一个危险性很小的手术，脾脏摘除手术的整个治疗过程花费是7000-12000（微创）元左右。手