08专题八人类遗传病与伴性遗传

专题八人类遗传病与伴性遗传（2015新课标卷Ⅰ，6，6分）6.抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现【答案】B【解析】短指为常染色体显性遗传病，常染色体上的遗传病男女患病概率相等，A错误；伴X染色体的隐性遗传病的特点有隔代交叉遗传现象，女病父必病，B正确；伴X染色体的显性遗传病的遗传特点是具有世代连续遗传、女性患者多于男性患者的特点，C错误；常染色体上的隐性遗传病只有在隐性纯合时才会表现出来，且具有隔代遗传的现象，D错误。(2015福建卷，5，6分)5、绿色荧光标记的X染色体DNA探针（X探针），仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针（Y探针）可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是A、X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B、据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C、妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D、该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生[答案]A[命题立意]本题考查DNA分子杂交技术、染色体变异产生的原因及相关疾病，考查识记、理解和综合运用的能力。难度适中。[解析]X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交，说明这段区域中有一条链与其碱基序列相同，A正确；妻子染色体组成为XXX，为染色体异常疾病，B错误；妻子的父母在减数分裂形成配子时发生错误，会引起该病，C错误；该夫妇应该通过产前检查，避免孩子患病可能，D错误。(2051年山东,5)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因（A,a和B，b）控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是()A．Ⅰ-1的基因型为XaBXab或XaBXaBB．Ⅱ-3的基因型一定为XAbXaBC．Ⅳ-1的致病基因一定来自于Ⅰ-1D．若Ⅱ-1的基因型为XABXaB，与Ⅱ-2生一个患病女孩的概率为1/45.答案：C解析：本题考查应用基因的分离定律的解析思路及伴X染色体遗传的特点分析信息，处理遗传系谱图，解释问题的能力。由Ⅰ-2基因型XAbY可推知后代表现正常的Ⅱ-3基因型XAbXB(基因A、B同时存在)；由Ⅰ-2XAbY和患者Ⅰ-1XX(基因A、B至少不能同时存在)婚配产生正常Ⅱ-3XAbXB；分析知Ⅰ-1基因型XBX(且基因A、B至少不能同时存在)，则Ⅰ-1基因型为XaBXa再次由母本Ⅰ-1XaBXa可确定女儿Ⅱ-3XAbXaB。由Ⅱ-3XAbXaB和Ⅱ-4XABY婚配知：Ⅲ-3可能的基因型为XABXAb或XABXaB由Ⅲ-3XAbXaB和Ⅲ-2XABY婚配知：患者Ⅳ-1可能的基因型为XAbY或XaBY，故Ⅳ-1的致病基因可能来自Ⅰ-1XaBXa或Ⅰ-2XAbY。由Ⅱ-1XABXaB和Ⅱ-4XaBY婚配,则生一个患病女孩XaBXaB的概率为1/2X1/2=1/4。（2015年广东，24双选）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是ADA．检测出携带者是预防该病的关键B．在某群体中发病率为1/10000,则携带者的频率约为1/100。C．通过染色体检查及系谱图分析，课明确诊断携带者和新生儿患者D．减少苯丙氨酸摄入课改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型（2015年浙江，6)甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是（）A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B．Ⅱ4与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4中表现型D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲【答案】D（2015新课标卷Ⅱ，32，10分）32．(10分)等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上。假定某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa。不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题：⑴如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人？为什么？⑵如果这对等位基因位于X染色体上，那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于①(填“祖父”或“祖母”)，判断依据是②：此外，③(填“能”或“不能”)确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。【答案】（1）不能（1分）原因是祖父母和外祖父母都有A基因，都可能遗传给女孩。（2）祖母（2分）该女孩的一XA来自父亲，而父亲的XA一定来自祖母（3分）不能（1分）【解析】该题考查常染色体和X染色体上基因的传递规律，考查学生的表达能力，难度较大。该女孩的其中一XA来自父亲，其父亲的XA来自该女孩的祖母；另一个XA来自母亲，而女孩母亲的XA可能来自外祖母也可能来自外祖父。（2015年江苏，30.7分)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图,其中、、及胎儿(羊水细胞)的DNA经限制酶MspI消化,产生不同的片段(kb表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交,结果见图2。请回答下列问题:(1)、域的基因型分别为_________。(2)依据cDNA探针杂交结果,胎儿的基因型是_________。长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为_________。(3)若域和域生的第2个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的_________倍。(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),域域觉正常,是红绿色盲患者,则两对基因的基因型是_________。若和再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为_________。