遗传学第六章染色体变异

第六章染色体变异(p115-148)Chapter6ChromosomalVariation染色体变异第一节染色体结构变异第二节染色体结构的应用第三节染色体数目变异及其应用本章要点经典遗传学的染色体遗传的细胞学基础、基因论染色体是基因的载体，基因在染色体上具有特定位置、成线性排列染色体在细胞分裂过程中准确复制、分配、分离和组合，各物种染色体数目稳定减数分裂过程中，非姊妹染色单体可发生对应片段交换(精确到碱基对水平)，改变非等位基因间组合，但不改变染色体上基因位点间排列顺序和距离(染色体结构稳定)染色体变异(ChromosomalVariation)染色体变异(染色体畸变,~aberration)：染色体结构变异(StructuralChange)染色体上基因的重排(rearrangement)染色体数目变异(NumericalChange)细胞内染色体组成的变化染色体变异的效应染色体形态、数目细胞分裂(减数分裂)过程中异常细胞内基因组成及其排列方式变化遗传方式本章要求掌握四种染色体结构变异的类型，及其它们的形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定方法；掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研究与育种实践中的应用。掌握染色体数目变异类型及其应用第一节染色体结构变异Section6.1ChromosomeStructuralChange结构变异的形成一、缺失(deficiency)二、重复(duplication)三、倒位(inversion)四、易位(translocation)一、染色体结构变异的概述1、变异的原因内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化外环境：物理诱变因素和化学药剂等染色体结构变异假说及结构变异种类断裂重接假说正确重接→重新愈合，恢复原状；错误重接→产生结构变异；保持断头→产生结构变异。结构变异种类—缺失、重复、倒位、易位常用符号和编写术语2染色体结构变异类型缺失重复倒位易位缺失（interstitialdeletion,del）123456751234671234567缺失(deficiency)概念染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失类型①顶端缺失(terminaldeficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。②中间缺失(interstitialdeficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。缺失形成的机理efde缺失染色体（deficiencychromosome）：指丢失了某一区段的染色体。缺失杂合体(deficiencyheterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。缺失纯合体(deficiencyhomozygote)：指同源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。相关术语无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色体——无着丝粒断片，顶端缺失有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色体——后期染色体桥。减数分裂联会时，有未配对的游离区段③中间缺失减数分裂染色体联会时形成缺失环。注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。缺失的细胞学鉴定断裂—融合—桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂缺失的细胞学特征缺失染色体的联会玉米缺失杂合体粗线期缺失环果蝇唾腺染色体的缺失圈缺失的后果打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。缺失的危害程度取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。缺失纯合体——致死或半致死缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(猫叫综合症)。缺失的遗传效应染色体5p－综合征缺失对个体生长和发育不利缺失纯合子很难存活缺失杂合子生活力很低含缺失的配子不般败育缺失染色体通过雌配子传递重复(duplication)概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。类别:顺接重复(tandenduplication)：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。反接重复(reverseduplication)：指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。12345671234567重复（duplication,dup）1234567123456712345675123467重复的类别重复形成的机理重复是由同源染色体的不等交换产生的重复染色体（duplicationchromosome）：指含有重复片段的染色体。重复杂合体(duplicationheterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。重复纯合体(duplicationhomozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。相关术语重复的细胞学鉴定细胞学特征同源染色体联会时可见：重复环染色体末端不配对而突出注意：区分重复环与缺失环当重复区段很短时很难观察到重复环重复纯合体也观察不到重复环重复的细胞学特征abcdefgefgabcdef重复的遗传效应重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因固有的平衡体系，影响了个体的生活力。有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。对育性的影响：重复杂合体一般败育，重复纯合体会产生“剂量效应(dosageeffect)”。果蝇X染色体上16A区段重复的形成果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应倒位(inversion)概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180°颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。类别臂内倒位(paracentricinversion)：指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。臂间倒位(pericenticinversion)：指倒位发生在两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。臂内倒位与臂间倒位倒位形成的机理相关术语倒位染色体（inversionchromosome）：指含有倒位片段的染色体。倒位杂合体(inversionheterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体。倒位纯合体(inversionhomozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒位类别相同的生物个体。倒位的细胞学鉴定细胞学特征同源染色体联会时：倒位区段过长——倒过来配对，其余游离倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对倒位区段适中——形成倒位圈注意区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异倒位纯合体无明显细胞学特征倒位杂合体的联会倒位杂合体的“倒位圈”臂间倒位杂合体的交换臂内倒位杂合体的交换臂内倒位形成的“后期I桥”倒位的遗传效应有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往致死。对育性的影响：倒位杂合体倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子不育。所以倒位杂合体部分不育。倒位纯合的同源染色体联会完全正常，但会产生“位置效应”。倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒位纯合体后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精，形成生殖隔离，产生新的变种，促进了生物进化。对基因关系的影响：倒位改变了基因间的连锁关系；因不能正常配对而降低了连锁基因间的重组率。4易位(translocation)概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。有人称之为非法交换。类别简单易位(simpletranslocation)(单向)：指一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源染色体上的现象，故又称为转移。相互易位(reciprocaltranslocation)：指两个非同源染色体都被折断，两个断片交换重接到两条被折断的非同源染色体上的现象。罗伯逊易位(1)相互易位(reciprocaltranslocation)4q2520q12(2)罗伯逊易位(robertsoniantranslocation)易位形成的机理相关术语易位染色体（translocationchromosome）：指含有易位片段的染色体称为易位染色体。易位杂合体(translocationheterozygote)：指同源染色体中有一个是易位染色体的生物个体，又叫杂易位体。易位纯合体(translocationhomozygote)：指同源染色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫纯易位体，由杂易位体自交获得。相互易位的细胞学鉴定相互易位杂合体同源染色体联会时粗线期呈十字形配对终变期呈四体环（十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构，用○4表示)或四体链（十字形配对结构发生交叉端化后所形成的链状结构用C4表示)中期I呈8字形或圆环形（十字形配对结构的交替式和相邻式分离）相互易位纯合体：同源染色体联会一切正常。果蝇巨染色体易位图易位杂合体的联会和分离50%50%易位杂合子产生配子的育性十字形结构交叉端化四体环交替式分离相邻式分离产生可育配子产生不育配子易位的遗传效应降低了连锁基因间的重组率——易位改变了基因间的连锁关系，抑制了正常连锁群的重组；联会的紧密程度降低。易位杂合体半不育出现假连锁现象——因易位改变了基因间的连锁关系，使本应独立遗传的基因出现连锁——假连锁。罗伯逊易位造成染色体融合而导致染色体数目的变异。染色体结构畸变的类型汇总1、缺失（interstitialdeletion,del）123456751234671234567123456712345672、重复（duplication,dup）12345671234567123456751234671234567臂内倒位（paracentricinversion）123456765臂间倒位（pericentricinversion）123456712345671243567RAB1234567相互易位（reciprocaltranslocation）RAB12345677BRAB123R罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation）RAB123RRRABBA5、插入（insertion,ins）RAB1234567RAB1234567B567123456712345671234567123456712345675123467ppqq6、等臂染色体（isochromosome,I）ppqq着丝点横裂ppqq7、双着丝粒染色体(dicentricchromosome,dic)8、环状染色体（ringchromosome,r）第二节染色体结构变异的应用1基因定位2果蝇的ClB测定法3利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系4易位在家蚕生产上利用请讨论：Q1：染色体结构变异对生物都是有害的吗？大多有害、少数有利Q2：染色体变异与基因突变相比，哪一种变异对引起的性状变化较大一些？为什么？每条染色体上含有许多基因，染色体变异会引起多个基因的变化，所以引起的性状变化较大一些第三节染色体数目变异一、染色体组及其倍数性二、同源多倍体三、异源多倍体四、多倍体的形成途径及其应用五、单倍体六、非整倍体及其应用一、染色体的倍数性变异（一）、染色体组及其倍数性1、染色体组(genome)及其基本特征(p127)：生物属中二倍体物种的配子具有的全部染色体称为该属的一个染色体组染色体基数(x)：一个染色体组的染色体数目染色体组的基本特征(p128)：不同属的生物具有不同的染色体基数染色体组内各个染色体间在形态、结构和载有基因上彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体任何一条染色体或其组成部分的缺少(缺失)对生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性状变异)细胞