5.25 威廉姆斯综合征

威廉姆斯综合征儿童康复三科侯新芳内容介绍概述1文献研究2病例分享3影像资料4一、概述概念：是由第七条染色体长臂近端（7q11.23）区域的缺失所导致的一种神经性发育障碍，此缺失的基因片段超过25个基因，这些基因异常导致了一系列的病理改变。虽属于常染色体显性遗传疾病，但大部分为散发病例，极少有家族史流行病学：1/20,000，最新的数据估计达1/7,500。临床表现：具有多样性，主要有以下2大特征特征一：临床特征特殊面容：“小精灵特征”，表现：典型的宽大的嘴、大而松弛的下唇、鼻尖向上翻，稍稍凸出的脸颊、不规则的牙齿、牙缝很大。发育迟缓吸吮有困难，导致喂食困难血液中钙含量高嗜睡斜视特征二：精神特征饶舌且话语不连贯情绪大幅波动保持注意力时间短过于沉迷某种兴趣对噪音过于敏感临床诊断及治疗诊断：临床特征+基因检测治疗：无特效治疗方案二、文献研究1、50例威廉姆斯综合征希腊患儿的临床表征研究发现：面部畸形（100%）；牙齿异常（90%）；听觉过敏（90%）；22%的患儿患严重的高血压，6%患儿患小儿性高钙血症。12%的患儿表现为肌酸磷酸激酶升高。大多数的患儿表现出中度至重度的智力发育迟缓，其智商从20-85不等2、目前研究者主要从遗传学、影像学和生理生化三个方面对该类疾病进行了系统的研究、基因检测：目前最为广泛的就是荧光原位杂交方法（FluorescenceinSituHybridization,FISH），是一种物理图谱绘制方法，使用荧光素标记探针，以检测探针和分裂中期的染色体或分裂间期的染色质的杂交。基本原理是将DNA(或RNA)探针用特殊的核苷酸分子标记,然后将探针直接杂交到染色体或DNA纤维切片上,再用与荧光素分子偶联的单克隆抗体与探针分子特异性结合来检测DNA序列在染色体或DNA纤维切片上的定性、定位、相对定量分析。三、病例分享基本情况：xxx，女，1岁8月，G3P1，母孕32周岁，37+4周“妊娠合并甲减”剖宫产，出生体重：2480g，阿氏评分9-10-10，出生后很快出现“新生儿呼吸窘迫症”，第2天“新生儿黄疸”，持续2月余完全消退。入院时间：2016-3-25主诉：至今1岁8月不能独站目前情况：可扶站、扶行，扶行时步基宽，平衡协调性差，不能独站，仅能无意识发“baba”“mama”音，可认识亲疏，不能指认五官，运动、言语、认知均迟缓。既往史：2014年11月于西安市儿童医院行“”主动脉脊部狭窄修补术个人史：生长发育史：5月翻身，9月独坐，1岁四点爬，1岁3月扶站，1岁6月扶行家族史：否认有遗传病史，父母非近亲婚配，均体健。体格检查：头围45cm，身高77cm，体重8.5kg，特殊面容：宽大嘴，松弛下唇，鼻尖上翻，脸颊稍突出。余基本正常。康复评定（1）精神发育评定：精神状态良好，智力差，无异常行为表现；（2）肌力评定：双上肢4级，双下肢3级，腰腹部2级；（3）肌张力评定：未见异常（4）反射发育评定：未见异常（5）姿势与运动发育评定：粗大运动评定11月，精细运动12月（6）言语评定：8月水平（7）认知评定:8月水平（8）ADL:18分（9）GESELL测评：粗动作DA13月DQ62，精细动DA11月DQ53，应物能DA14月DQ66，言语能DA11月DQ53，精细动DA15月DQ73辅助检查染色体畸变检测：7号染色体q11.23（72740001-74120000）缺失片段大小为1.38Mb，覆盖了WILLIAMS-Beurensyndrome约99%区域。四、影像学资料