先天性马蹄内翻足讲课稿(1)

先天性马蹄内翻足CongenitalTalipesEquinovarus(Clubfoot)北京积水潭医院小儿骨科闫桂森马蹄足外观图概述发生率：1－2例／1000个活产婴儿病变本质：受累肢体膝下部分所有组织（肌肉、韧带、骨关节及神经血管结构）原发性和局部性发育不良的综合症群。主要临床表现：踝关节跖屈、跟骨内翻，前足内收和旋后。存在的问题：足部骨性畸形及相应软组织挛缩随生长日益加重。病因学理论(一)遗传因素GeneticFactors发病率随种族和性别变化很大Chinese0.39‰Whites1.2‰Polynesians6.8‰男：女2.5:1亲属患病率增加兄弟姐妹患病风险30倍增长单卵双生患病率32.5％双卵双生患病率2.9％家族史24.4％（Lochmiller1998）病因学理论（二）胚胎发育受阻正常足在胚胎6－8周时外观同马蹄内翻足，12－14周时恢复正常。Bohm：这一阶段发育受阻与出生畸形有关，即足月生产时，先天性马蹄内翻足已存在了大约7个月。不支特点：正常足发育的任何阶段均无距骨头异常和舟骨的内侧脱位。病因学理论（三）纤维变性挛缩Zimny:足内侧韧带中存在肌成纤维细胞的挛缩组织。Ippolito和Ponseti：在韧带和肌腱中，胶原纤维和成纤维细胞增多。支持点：异常的韧带和筋膜制约了骨间结构关系，成为畸形矫正的内在障碍，有助于解释畸形存在和难以矫正的原因。不支特点：一些韧带松驰的疾患，如：Down，Larsen综合征也可出现马蹄内翻足畸形。病因学理论（四）胚质缺陷距骨软骨原基胚芽原生质的原发性缺陷，导致距骨头颈异常和舟骨半脱位。Irani和Sherman，Ippolito报告距骨畸形。Shapiro和Glimcher报告软骨缺陷。支持点：距骨头异常和舟骨脱位在正常胚胎发育中不存在，而在肢芽分化时在受累肢体中表现出来。病因学理论（五）神经肌源性不平衡局部神经肌源性不平衡，特别是腓骨肌受累。•Handelsman和Badalamente：I、II型肌纤维比例由正常1:2增至7:1，而且存在I型肌纤维萎缩。腓骨肌和小腿三头肌组织病理标本证实上述改变。•支持点：不恢复肌力平衡，畸形复发率很高。病因学小结C、T、E的病因学是多因素的—即在肢芽形成时，受到早期发育异常的明显影响。前瞻：研究早期胚胎发育的基因序列，引出一元化的病因学理论，找出新的治疗方法来终止畸形发展或矫正已出现的畸形。病理解剖学（一）大体解剖C、T、E与正常肢体相比足部长度：平均短缩1.6cm小腿周径：平均小2.5cm肢体长度：平均短0.6cm病理解剖学（二）早期认识Scarpa（1803）：舟骨，骰骨和跟骨在距骨周围向内侧和跖侧移位。舟骨和跟骨的移位引起后足内翻，其余部分呈跖屈畸形软组织挛缩维持并固定了这种异常的关节位、线关系。病理解剖学（三）当前认识（分类描述）骨本身畸形骨间关系异常病理解剖学（四）骨本身畸形距骨畸形：距骨体小，畸形，颈短，前端向跖侧倾斜距骨头关节面靠近体部，内移距骨沿其长轴外旋马蹄足距骨示意图病理解剖学（五）骨本身畸形跟骨畸形：通常外形正常，但形态较小载距突发育不良前关节面向内倾斜并有畸形在距下内翻病理解剖学（六）骨间关系异常距骨因踝关节跖屈可在踝穴内前移，体部在踝穴中旋后。距骨头外旋,颈部跖侧，舟骨移位至距骨颈的内侧，与距骨头内下方相关节，移位严重者，舟骨与内踝相接触。正常足与马蹄足切片比较病理解剖学（七）骨间关系异常距跟关节矢状面下垂，冠状面内翻，水平面内旋。上面观，距跟关节长轴与距骨近似。畸形明显者，骰骨相对于跟骨长轴发生内移,进而加重中足内翻或内收，使足外缘呈豆形或肾形。病理解剖学（八）骨间关系异常足内外侧肌力不平衡以及皮肤、韧带、关节囊、肌肉肌腱的继发挛缩维持并加重骨间关系的异常。病理解剖学（九）下肢内扭转畸形足部内旋可发生在足与髋之间的任何解剖位点（如膝关节，胫骨，踝关节距骨或距下关节）可有潜在的股骨前倾增大临床上以胫骨内扭转最为多见CT检查有助于明确旋转部位诊断（一）详询病史物理检查：全身检查、骨科检查拍片电生理检查明确病因学信息和畸形严重程度，为选择治疗提供临床依据诊断（二）病史家族史发育史原发畸形出现时间状况发展变化情况智力水平大小便能否自控诊断（三）全身检查有无合并其它异常•缺氧病史，肌张力高，病理征（＋）—脑瘫•腰骶部包块，异常毛发分布—脊柱裂•明显韧带松驰—Ehlers－Danlos综合征，Down综合征，Larsen综合征•腰骶部皮肤小凹和窦道—脊髓栓系•上肢力弱—肌营养不良•多关节皮纹消失，固定畸形—多发关节挛缩症•高热瘫痪病史，肌张力低，腱反射减弱—小儿麻痹骨科检查诊断（四）诊断（四）骨科检查伸膝和屈膝位评估踝关节跖屈伸膝位跖屈程度代表了真正的挛缩程度伸、屈膝位跖屈程度的差异代表了踝关节的僵硬程度。诊断（四）骨科检查在最大矫正位观察足外缘是否变直足外缘内翻原因：内侧软组织挛缩外侧柱长于内侧柱骰骨在跟骰关节上内移诊断（四）骨科检查神经系统检查•皮肤感觉•腱反射，病理反射•肌力，肌张力诊断（四）骨科检查步态跟行步态趾行步态内旋步态动力内翻诊断（五）电生理检查肌电图和神经传导检查分辨肌肉力弱类型Feldbrin52例马蹄足下肢电生理研究：无异常17％腓总神经损害27％腓总、胫神经损害10％脊髓机能障碍8％脊髓和外周神经病变27％畸形严重程度与电生理发现之间有直接相关性，16例结果差者均存在病理性的电生理发现。诊断（六）—X检查可显示跗骨畸形，但难以评估和测量足部体位难以摆放，特别是畸形重而僵时跗骨绝大部分尚为软骨时，化骨核并不代表真正的骨形态出生第1年，距骨、跟骨、跖骨骨化（骰骨6个月骨化，楔骨1年后骨化，舟骨3岁或更晚骨化）旋转会歪曲所测量的角度足部骨骼二次骨化中心出现及闭合时间诊断（六）—X检查投照要求：将足置于最大矫正位，负重或模拟负重位。•前后位投照：X线束聚焦在后足,与垂直面成30°角。•侧位投照：X线束贯穿踝关节，使腓骨与胫骨后半部分重叠。诊断（六）—X检查特殊投照：背伸和跖屈侧位意义：明确踝关节的活动度以及中跗关节的过度活动X线测量示意图诊断（六）—X线检查--测量投照体位指标正常足马蹄足前后位距跟角距骨—第I跖骨角骰骨骨化中心与跟骨轴线30－55°5－15°外翻中心点在轴线上20°，随足跟内翻增加而减小，负值，提示前足内收，为舟骨内移，内侧柱短缩所致中心点内移侧位距跟角距骨－第I跖骨角25－50°0°25°（跖屈）跖屈成角诊断（七）—病因学分类Simons（1995）神经源性马蹄内翻足畸胎型马蹄内翻足特发型马蹄内翻足诊断（八）—畸形程度分类评估方法很多，大多缺乏可重复性，可信度低。Cummlings和Lovell双盲法研究病史，体检，X线片和功能方面的85项参数，仅12项有80％的可重复率。Dimeglio分级系统是目前公认的可信度很高的一种评估方法，得到了广泛认可。诊断（九）—Dimeglio分类1、矢状面评价跖屈2、冠状面评价跟骨内翻3、水平面评价全足旋后4、水平面评价前足内收评价手法演示诊断（九）—Dimeglio分类手法矫正后残留度数分值其它参数分值90°－45°45°－20°20°－0°0°－-20°4321足后部皱褶足内侧皱褶高弓肌肉条件差1111诊断（九）—Dimeglio分类分类等级类型分值手法矫正率意义发生率IIIIIIIV轻型中型重型极重型5=510=1015＝15≤2090%50%50%10%畸形较轻或为姿势性，不需要手术治疗有相当程度的可复性畸形僵硬，部分可复畸胎型，僵硬20%33%35%12%在统计分析时应去除I级足，因可人为提升结果。DimeglioII－IV级足分布比例：II30％，III61％，IV9％诊断—小结完整的诊断包括：病因学诊断畸形严重程度分级神经源型畸胎型特发型I级轻型II级中型III级重型IV级极重型Dimeglio治疗（一）—总则早诊断，早治疗非手术治疗手术治疗翻修术补救性手术治疗（二）—非手术治疗原理：通过拉伸患足短缩的韧带和肌腱来达到矫正畸形的目的。续列手法和石膏制动有赖于结缔组织的自然粘着性和伸缩特性，借助应力放松的过程实现可塑性形变。治疗（二）—非手术治疗特发性马蹄内翻足应首选非手术治疗，治疗开始越早，越有成功可能。理由：•新生儿足部软组织粘弹性相对较大，在一定程度上，肌萎缩或僵硬对制动的抵抗阻力较轻。•非手术治疗切实可行、有效，可避免手术，或降低以后手术治疗的概率和手术大小。•新生儿足部手术总是形成更多瘢痕和僵硬。治疗（二）—非手术治疗Kite和Lovell技术（要领）纵向牵伸距舟复位鞋形石膏：石膏长度到大腿，足部制动在外旋位。最后采用石膏楔形撑开的方法矫正跖屈畸形。石膏矫正周期26－49周，平均36周，石膏制动总时限22个月。Phelps夹板使用到10岁。Kite成功率：95％充分矫正，无需任何手术。Kite和Lovell技术手法演示Kite石膏治疗（二）—非手术治疗Kite和Lovell技术（要求）按顺序逐一矫正畸形：前足内收→跟骨内翻→跖屈①②③原因：在①②矫正之前，将足背伸，舟骨会滞留在距骨颈内侧，不可能到达正常解剖位置，出现摇椅足畸形。治疗（二）—非手术治疗Ponseti技术（特点）同步矫正，效率高Ponseti观点：外展前足可以矫正跟骨内翻。强调前足高弓的矫正：告诫内翻自然趋势是足旋后，如果想当然将全足旋前，只能加重前足的高弓。治疗（二）—非手术治疗Ponseti技术（要领）背伸第I跖骨，旋后前足。在旋后位将足外展恢复舟、骰与距、跟的关系。不限制跟骨，在上述矫正过程中跟骨得以外翻。矫正跖屈畸形：局麻下经皮跟腱延长，继续石膏制动。石膏治疗时限2－4月。Denis－Browne支具全天佩戴，间断使用到6岁。Ponseti技术手法矫正示意图治疗（二）—非手术治疗Ponseti技术（效果）Ponseti30年随访结果，优良率89％，其中70％需要跟腱延长。畸形复发者常需跟腱延长和胫前肌腱移位术来维持矫正。治疗（二）—非手术治疗French功能性手法矫正技术由Masse首创强调生后头8周，由专业理疗师每日按摩矫正French技术手法（1）从内踝处解脱舟骨将跟骨与全足作为一个整体去旋转向下牵拉跟腱French技术手法（2）转移中足关节外展前足同时外翻跟骨弹力绷带制动French技术手法（3）弹力绷带制动，患者较大时，加用硬足板，每次持续按摩矫正30分种。Dimeglio引入CPM。治疗（二）—非手术治疗French技术（效果）Bensahel：优良率50％经简单手术后提高到86％Dimeglio引入CPM：生后2周开始，每天按摩矫正半小时，将足置于CPM上完成牵伸动作，8小时／日。治疗结束以夹板维持最大矫正位至第二天治疗开始。216足，成功率68％，需要手术治疗者，32％避免了足外侧手术。治疗（二）—非手术治疗有趣的发现：Delgado（2000）：采用French技术治疗CTE，3例矫正不充分者，行小腿三头肌、胫后肌肌注Botox，继续非手术治疗，残留畸形矫正。理论基础：降低挛缩肌肉张力易化手法牵伸对它们的延长药理作用有待进一步研究治疗（二）—非手术治疗影响预后的因素（Seringe和Atia）足部原始畸形的严重程度。理疗师的手法技巧。是否有相应的技术条件支持。患者能否坚持规律性治疗。治疗（三）—手术治疗保守治疗后畸形有残留或复发，以及僵硬的CTE，手术治疗是一种必然的选择。第一次手术为获得持久矫正的最佳时机，术式选择必须有针对性。Bensahel强调：Doonlywhatisnecessarytogetagoodcorrectionofthefoot。治疗（三）—手术治疗术前评估：参考因素：治疗史、年龄、病因，物理检查、放射学检查、肌电图检查结果明确内容：畸形组成：全部？部分？发生部位：前足、中足、后足或全部每一畸形与相邻部位的关系治疗（三）—手术治疗手术年龄9－12月龄后进行理由：足部组织结构变大，解剖、病理改变易于评估和矫正；肌腱延长和修复更安全；患儿可行走后，去石膏负重有助于防止畸形复发。