第九章 白血病（第1-2节）

配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。作者：吴德沛单位：苏州大学附属第一医院第九章白血病目录配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。第一节概述第二节急性白血病第三节慢性髓系白血病第四节慢性淋巴细胞白血病配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。概述第一节配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）一、定义白血病（leukemia）是一类源于造血干细胞的恶性克隆性疾病。白血病细胞的特点：自我更新增强、增殖失控、分化障碍、凋亡受阻。最终使正常造血受抑制，并可浸润其他器官组织。配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）慢性髓系白血病（CML）慢性淋巴细胞白血病（CLL）急性髓系白血病（AML）急性淋巴细胞白血病（ALL）毛细胞白血病幼淋巴细胞白血病一、定义急性白血病（acuteleukemia，AL）慢性白血病（chronicleukemia，CL）少见类型白血病配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）二、发病情况发病率约为（3～4）/10万。我国AML最常见，其次为ALL、CML，CLL少见。成人最常见的白血病类型是AML，儿童则为ALL。占儿童及35岁以下成人恶性肿瘤死亡率的第一位。配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）三、病因及发病机制（一）生物因素病毒感染和免疫功能异常。（二）物理因素电离辐射。（三）化学因素有机溶剂，药物等。（四）遗传因素（五）其他血液病MDS、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、PNH等。配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。急性白血病第二节目录配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。一、急性白血病的分类二、急性白血病的临床表现三、急性白血病的实验室检查四、急性白血病的诊断和鉴别诊断五、急性白血病的治疗六、急性白血病的预后配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。重点难点熟悉了解掌握急性白血病的分型（简单介绍MICM分型的意义）；临床表现和实验室检查；诊断依据治疗原则急性白血病的病因及发病机制、发病情况、预后及国内外进展配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）（一）AML的FAB分型共分8型。原始细胞比例下限为30%。一、分类配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）类型简称原始细胞（占NEC比例）其他急性髓系白血病微分化型M0＞30%MPO阳性；髓系抗原可呈阳性，淋系及血小板抗原阴性急性粒细胞白血病未分化型M1≥90%急性粒细胞白血病部分分化型M230%~89%其他粒细胞≥10%，单核细胞＜20%急性早幼粒细胞白血病M3早幼粒细胞≥30%急性粒-单核细胞白血病M4≥30%各阶段粒细胞占≥20%，单核细胞≥20%急性单核细胞白血病M5原、幼单核≥30%单核系≥80%M5a：原单核≥80%M5b：原单核＜80%红白血病M6≥30%红细胞系≥50%急性巨核细胞白血病M7原始巨核细胞≥30%AML的FAB分型配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）类型简称原始和幼淋巴细胞以小细胞（直径≤12μm）为主L1原始和幼淋巴细胞以大细胞（直径＞12μm）为主L2原始和幼淋巴细胞以大细胞为主，大小较一致，细胞内有明显空泡，胞质嗜碱性，染色深L3（Burkitt型）（二）ALL的FAB分型配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）最新版本在2016年提出。综合考虑骨髓形态学（morphology）、免疫学（immunology）、细胞遗传学（cytogenetics）和分子生物学（molecularbiology）特点，即MICM分型。原始细胞比例下限为20%。当原始细胞比例20%时，若检测到t（15；17）、t（8；21）或inv（16）/t（16；16），应诊断为AML。AL的WHO分型配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）（一）AML的WHO分型（2016年）1.伴重现性遗传学异常的AMLAML伴t（8；21）（q22；q22.1）；RUNX1-RUNX1T1AML（原始巨核细胞性）伴t（1；22）（p13.3；q13.3）；RBM15-MKL1AML伴inv（16）（p13.1q22）或t（16；16）（p13.1；q22）；CBFB-MYH11暂命名：AML伴BCR-ABL1APL伴PML-RARAAML伴NPM1突变AML伴t（9；11）（p21.3；q23.3）；MLLT3-KMT2AAML伴CEBPA双等位基因突变AML伴t（6；9）（p23；q34.1）；DEK-NUP214暂命名：AML伴RUNX1突变AML伴inv（3）（q21.3；q26.2）或t（3；3）（q21.3；q26.2）；GATA2，MECOM配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）2.AML伴骨髓增生异常相关改变3.治疗相关AML4.非特殊类型AML（AML，NOS）AML微分化型AML未分化型AML部分分化型急性粒-单核细胞白血病急性单核细胞白血病（一）AML的WHO分型（2016年）纯红血病急性巨核细胞白血病急性嗜碱性粒细胞白血病急性全髓增生伴骨髓纤维化5.髓系肉瘤6.Down综合征相关的髓系增殖短暂性异常骨髓增殖（TAM）Down综合征相关的髓系白血病配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）（二）ALL的WHO分型（2016年）1.原始B淋巴细胞白血病B-ALL伴t（5；14）（q31.1；q32.3）/IL3-IGH（1）B-ALL，非特指型（NOS）B-ALL伴t（1；19）（q23；p13.3）/TCF3-PBX1（2）伴重现性遗传学异常的B-ALL（3）暂命名B-ALL伴t（9；22）（q34.1；q11.2）/BCR-ABL1B-ALL，BCR-ABL1样B-ALL伴t（v；11q23.3）/KMT2A重排B-ALL伴21号染色体内部扩增（iAMP21）B-ALL伴t（12；21）（p13.2；q22.1）/ETV6-RUNX12.原始T淋巴细胞白血病B-ALL伴超二倍体暂命名：早期前体T淋巴细胞白血病（ETP-ALL）B-ALL伴亚二倍体暂命名：自然杀伤（NK）细胞白血病配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）（一）正常骨髓造血功能受抑制表现1.贫血；2.发热；3.出血。（二）白血病细胞增殖浸润的表现1.淋巴结和肝脾肿大；2.骨骼和关节；3.眼部；4.口腔和皮肤；5.中枢神经系统白血病；6.睾丸白血病。二、临床表现配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）出血贫血二、临床表现配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）淋巴结肿大脾大二、临床表现配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）牙龈增生肿胀绿色瘤二、临床表现配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）（一）血象三、实验室检查白细胞：大多数患者白细胞增多，10×109/L者称为白细胞增多性白血病。小部分患者白细胞可1.0×109/L，称为白细胞不增多性白血病。外周血涂片：可见原始和幼稚细胞。贫血：多为正常细胞性。血小板减少：约50%的患者血小板低于60×109/L。配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）（二）骨髓象是诊断AL的主要依据和必做检查。多数AL骨髓象有核细胞显著增生，以原始细胞为主。少数AL骨髓象增生低下，称为低增生性AL。原始细胞占全部骨髓有核细胞（ANC）≥20%（WHO标准）或≥30%（FAB标准）。三、实验室检查配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）三、实验室检查配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）L3（Burkitt型）：原始和幼淋巴细胞以大细胞为主，大小较一致，细胞内有明显空泡，胞浆嗜碱性，染色深L1：原始和幼淋巴细胞以小细胞（直径≤12μm）为主L2：原始和幼淋巴细胞以大细胞（直径＞12μm）为主三、实验室检查配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）急淋白血病急粒白血病急单白血病髓过氧化物酶（MPO）（-）分化差的原始细胞（-）~（+）分化好的原始细胞（+）~（+++）（-）~（+）糖原染色（PAS）（+）成块或粗颗粒状（-）或（+）弥漫性淡红色或细颗粒状（-）或（+）弥漫性淡红色或细颗粒状非特异性酯酶染色（NSE）（-）（-）~（+），NaF抑制＜50%（+），NaF抑制≥50%常见类型AL的细胞化学鉴别三、实验室检查（三）细胞化学配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）MPO染色阴性三、实验室检查MPO染色阳性配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）三、实验室检查ALLPAS染色：白血病细胞阳性配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）三、实验室检查（四）免疫学检查白血病免疫学积分系统（EGIL,1998）配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）预后染色体分子学异常良好t（15；17）（q22；q12）正常核型：伴有孤立的NPM1突变伴孤立的CEBPA双等位基因突变t（8；21）（q22；q22）inv（16）（p13q22）/t（16；16）（p13；q22）中等正常核型t（8；21）或inv（16）伴有C-KIT突变孤立的+8t（9；11）（p22；q23）其他异常不良复杂核型（≥3种异常）正常核型：伴FLT3-ITD伴TP53突变单体核型del（5q）、-5、del（7q）、-711q23异常，除外t（9；11）inv（3）（q21.3；q26.2），t（3；3）（q21；q26.2）t（6；9）（p23；q34）t（9；22）（q34；q11）AML常见的染色体和分子学异常的预后意义三、实验室检查（五）细胞遗传学和分子生物学检查配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库。内科学（第9版）染色体核型基因发生率（成人）发生率（儿童）超二倍体（50条染色体）—7%25%亚二倍体（44条染色体）—2%1%*t（9；22）（q34；q11.2）：ph+BCR-ABL125%2%～4%t（12；21）（p13；q22）ETV6-RUNX1（TEL-AML1）2%22%t（v；11q23）：如t（4；11）、t（9；11）、t（11；19）KMT2A（MLL）10%8%t（1；19）TCF3-PBX1（E2A-PBX1）3%6%t（5；14）（q31；q32）IL3-IGH＜1%＜1%t（8；14），t（2