遗传学：朱军第三版：第02章-遗传的细胞学基础

1/210第二章遗传的细胞学基础Chapter2CytologicalFoundationofHeredity——生物遗传变异与全部遗传学的基础2/210遗传学与细胞学(Cytology)细胞学中与遗传学紧密相关的内容：细胞的结构与功能。尤其是细胞核、染色质(染色体)的结构与功能；细胞分裂与生物繁殖行为。包括细胞有丝分裂、减数分裂、配子(体)形成以及细胞(配子)融合过程和机制。遗传学对细胞学基础的要求侧重于：细胞核的结构与功能及染色体的形态、数目和结构；有丝分裂、减数分裂、融合(受精)过程及其染色体行为；有丝分裂、减数分裂及受精的遗传学意义。3/210第二章遗传的细胞学基础第一节细胞的结构和功能P6-10第二节染色体的形态、数目和结构P10-14，39-42第三节体细胞分裂与细胞周期P14-18第四节细胞的减数分裂P18-21第五节生物的生殖P21-26第六节生活周期P26-29本章要点、习题、参考书目4/210第一节细胞的结构与功能(P6-10)根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为：非细胞生物：包括病毒、噬菌体(细菌病毒)，具有前细胞形态的构成单位；细胞生物：以细胞为基本单位的生物；根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为：真核生物(eukaryote)(真核细胞)：原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类。原核生物(prokaryote)(原核细胞)：细菌、蓝藻(蓝细菌)。真核细胞：细胞膜、细胞质、细胞核及(植物、微生物)细胞壁。5/210P6图2-1原核细胞的结构6/210真核细胞(eukaryoticcell)的结构7/210真核细胞(eukaryoticcell)的结构8/210P8图2-2动物和植物细胞的比较9/21010/210一、细胞壁(cellwall)与动物细胞不同，植物细胞具有细胞壁及穿壁胞间连丝(plasmodesma)。对细胞的形态和结构起支撑和保护作用。正是因为存在这一独特的结构，使得植物遗传研究与动物有较大的差异(更困难)，尤其是在进入分子水平/细胞工程与基因工程研究时，这一点尤其突出。构成植物细胞壁的化学成分有：？纤维素、半纤维素、果胶质11/210二、细胞膜(plasmamembrane/plasmalemma)主要由磷脂双分子层和蛋白分子组成。细胞内的许多其它构成部分也具有膜结构，称为膜相结构(membranousstructure)；相对地，不具有膜的部分则称为非膜相结构(non-membranousstructure)。膜结构对细胞形态、生理生化功能具有重要作用，如：选择性透过某些物质，而大分子物质则通过膜地的微孔进出细胞；提供生理生化反应的场所；对细胞内空间进行分隔，形成结构、功能不同又相互协调的区域。12/210三、细胞质(cytoplasm)细胞质的构成成分除了由蛋白分子、脂肪、游离氨基酸和电解质组成的基质外，具有许多重要的结构，称为细胞器(organelle)：如线粒体(mitochondria)、质体(plastid)、核糖体(ribosome)、内质网(endoplasmicreticulum)等。在此要强调的细胞器是：核糖体：主要成分是蛋白质和rRNA，是合成蛋白质的主要场所，是遗传信息表达的主要途径。线粒体和叶绿体：分别是有氧呼吸和光合作用的场所，但它们含有DNA、RNA等成分，研究表明：这些核酸分子也具有遗传物质的功能。13/210四、细胞核(nucleus)细胞核的形状一般为圆球形，其形状、大小也因生物和组织而异。植物细胞核一般为5-25m，变动范围可达1-600m。遗传物质集聚的场所，控制细胞发育和性状遗传。细胞核组成：1.核膜；2.核液；3.核仁；4.染色质和染色体。14/2101.核膜(nuclearmembrane)核膜是双层膜，对核与质间起重要的分隔作用；但不是完全隔绝，核膜上分布有一些直径约40-70nm的核孔(nuclearpore)，以利于质与核间进行大分子物质的交换。核膜在细胞分裂过程中存在一个“解体-重建”的过程，并可作为细胞分裂阶段划分的标志。进入细胞分裂中期：核膜解体；进入细胞分裂末期：核膜重建。15/2102.核液(nuclearsap)充满核内的液体状物质称为核液，也称为核浆或核内基质。核液主要成分为蛋白质、RNA、酶等。其中存在一种与核糖体大小类似的颗粒，据推测可能与核内蛋白质的合成有关。核仁和染色质存在于核液中。16/2103.核仁(nucleolus)一个或几个、折光率高、呈球形、外无被膜。主要成分是蛋白质和RNA，还可能存在少量的类脂和DNA。细胞分裂过程中也会暂时分散(周期与核膜相近)。功能：可能与核糖体和核内的蛋白质合成有关。17/2104.染色质(chromatin)和染色体(chromosome)是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。采用碱性染料对未进行分裂的细胞核(间期核)染色，其中染色较深的、纤细的网状物，称为染色质。在细胞分裂过程，核内的染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体。染色体：是遗传信息的主要载体；具有稳定的、特定的形态结构和数目；具有自我复制能力；在细胞分裂过程中数目与结构呈连续而有规律的变化。18/210五、原核细胞(prokaryoticcell)的基本结构P6主要从原核细胞与真核细胞的区别上来认识原核细胞。最根本的区别在于细胞核结构上：原核细胞只有核物质，没有核膜和核仁，没有真正的细胞核结构。其它区别包括：细胞大小；染色体结构；细胞质内细胞器;等多个方面。19/210第二节染色体的形态、数目和结构P10染色体形态特征与数目是生物物种的特征。染色体的形态结构与数目在细胞分裂过程中有一系列规律性变化。观察染色体形态特征、统计染色体数目的最佳时期是细胞有丝分裂中期和早后期。染色体收缩程度最大、形态最稳定、并且分散排列易于计数。在普通光学显微镜下观察需要对染色体进行染色。通常是采用染色体染色效果好，但细胞质着色少的碱性染料、酸性染料或孚尔根试剂染色。20/210第二节染色体的形态、数目和结构一、染色体的形态特征P10二、染色体的数目P13三、染色体的结构P39*四、特殊类型的染色体21/210一、染色体的形态特征分析染色体形态特征的主要目的是区分、识别染色体各物种染色体都具有特定的数目与形态特征。同一物种内的各染色体间往往也能够通过其形态特征加以区分、识别。经过染色在普通光学显微镜下能够观察分析并用于染色体识别的特征主要有：染色体的大小(主要指长度)；着丝粒的位置(染色体臂的相对长度)；次缢痕和随体的有无及位置；22/210染色体相关的术语随体次缢痕主缢痕端粒长臂短臂23/210(一)、染色体的大小不同物种间染色体的大小差异很大：植物染色体长度：0.20-50m宽度：0.20-2.00m同一物种不同染色体：宽度大致相同染色体大小主要对长度而言。在进行染色体形态识别研究时，需要首先将同一物种不同染色体进行区分、编号；在各个染色体形态特征中，长度往往是染色体编号的第一依据：通常由长到短排列染色体。例：人类染色体编号。24/210(一)、染色体的大小高等植物中单子叶植物的染色体一般比双子叶植物要大些。单子叶植物中，如，玉米、小麦、大麦和黑麦水稻。但双子叶植物中的牡丹属和鬼臼属也具有较大的染色体。25/210(一)、染色体的大小26/210(一)、染色体的大小27/210(一)、染色体的大小28/210(一)、染色体的大小29/210(一)、染色体的大小30/210(一)、染色体的大小31/210(一)、染色体的大小32/210(一)、染色体的大小33/210(一)、染色体的大小34/210(一)、染色体的大小35/210(一)、染色体的大小36/210(一)、染色体的大小37/210(二)、着丝粒(centromere)和染色体臂(arm)着丝粒：细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称着丝点。着丝粒不被染料染色，在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primaryconstriction)。着丝粒所连接的两部分称为染色体臂。每条染色体的着丝粒在染色体上位置相对固定。根据其位置/两臂相对长度可将染色体的形态分为：1.中间着丝粒染色体2.近中着丝粒染色体3.近端着丝粒染色体4.端着丝粒染色体5.颗粒状着丝点（动粒）：kinetochore，细胞器38/2101.中间着丝粒染色体中间着丝粒染色体(M,metacentricchromosome)：着丝点位于染色体中部，两臂长度大致相等；细胞分裂后期由于纺锤丝牵引着丝粒向两极移动，染色体表现为“V”形。39/2102.近中着丝粒染色体近中着丝粒染色体(SM,sub-metacentricchromosome)：着丝点偏向染色体一端，两臂长度不等，分别称为长臂和短臂；在细胞分裂后期染色体呈“L”形。40/2103.近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体(ST,sub-telocentricchromosome)：着丝点接近染色体的一端，染色体两臂长度相差很大。细胞分裂后期染色体近似棒状。41/2104.端着丝粒染色体端着丝粒染色体(T,telocentricchromosome)：着丝点位于染色体的一端，因而染色体只有一条臂；细胞分裂后期呈棒状。但有人认为真正的端着丝粒染色体可能并不存在，只是由于有些染色体的短臂太短，在光学显微镜下看不到而已。42/2105.颗粒状另外，还有一种形态比较特殊的染色体，称为颗粒状或粒状染色体。两条臂都极短，所以整个染色体呈颗粒状。43/210后期染色体的形态(有丝分裂后期)P11图2-4染色体臂长度和着丝粒的位置是染色体识别与编号的另一个重要特征。44/210染色体的形态示意图(有丝分裂中期)45/210根据着丝粒位置进行的染色体分类着丝粒位置染色体符号着丝粒比①着丝粒指数中着丝粒亚中着丝粒亚端着丝粒端着丝粒msmstt1.00～1.671.68～3.003.01～7.007.01～000.500～0.3750.374～0.2500.294～0.1250.124～0.000①长臂长度／短臂长度;②短臂长度／染色体总长度(根据Levan等,1964;Green等,1980)46/210染色体的形态类型染色体类型符号臂比①着丝粒指数②后期形态中间着丝粒染色体M1.00－1.670.500－0.375V近中着丝粒染色体SM1.68－3.000.374－0.250L近端着丝粒染色体ST3.01－7.000.249－0.125I顶端着丝粒染色体T7.01－∞0.124－0.000I注：①臂比：长臂长度/短臂长度；②短臂长度/染色体总长度47/210(三)、染色单体(chromatid)在有丝分裂中期所观察到的染色体是经过间期复制的染色体，均包含有两条成分、结构和形态一致的染色单体。一条染色体的两个染色单体互称为姊妹染色单体(sisterchromatid)。48/210(四)、次缢痕(secondaryconstriction)和随体(satellite)某些染色体的一个或两个臂上往往还有另一个染色较淡的缢缩部位，称为次缢痕，通常在染色体短臂上。次缢痕末端所带的圆形或略呈长形的突出体称为随体。次缢痕、随体的位置、大小也相对恒定，可作为染色体的识别标志。次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁相联系。可能与核仁形成有关，也称为核仁组织中心(nucleolusorganizer).49/210人类染色体的编号(P12-13)1.按染色体的长度进行排列(分组)；2.按长臂长度进行与着丝点位置排列(M，SM，ST，T)；3.按随体的有无与大小(通常将带随体的染色体排在最前面)。50/21051/21052/21053/21054/21055/21056/21057/21058