超声筛查胎儿异常的评价

超声筛查胎儿异常的评价1.NT（胎儿颈部皮肤及皮下组织厚度），超过下述范围应怀疑异常：妊娠10-13周NT≥3mm，14周以上≥6mm。2.胎儿股骨及肱骨短于相应孕周，于相应孕周比值≤0.9作为界限，小于此值说明测得的长度比相应孕周的预期值小。3.双顶径与股骨比值BPD/FL，如此值大于相应孕周的均值之1.5标准差或以上认为异常，正常情况此值随孕周增加而下降，唐氏综合症则相反增加。4.股骨长度与足长比值，比值≤0.88认为异常。5.胎儿鼻骨长度，16-24周测量，随孕周增长，21-三体儿鼻骨短，小于第5百分位，甚至缺失。6.胎儿腹部内局限性强回声，排除肠道病变后，考虑染色体异常。7.胎儿肾盂扩张，15-20周≥4mm，21-30周≥5mm，31-40周≥7mm，40周≥10mm认为异常。8.胎儿脑室轻度扩张，脑室扩张可随孕周增长，脑组织发育自然缩小，但仍有危险度，侧脑室三角区宽度不随孕周变化，一般10mm以下视为正常，11-15mm为轻度扩大，15mm以上认为严重扩大。与胎儿染色体异常密切相关，严密观察，谨慎处理，结合高危因素，有条件做胎儿核型分析。9.胎儿小脑横径：小脑横径≤相应孕周2SD或第10%，视为异常。10.肠管强回声EB：早期妊娠出血是EB的一项常见原因。分级：1级：肠管回声低于周围骨组织回声，2级：肠管回声等于骨组织回声，3级：肠管回声大于周围骨组织回声。1级没有明显临床意义；2级及以上的与胎儿非整倍数染色体异常（21-三体）及某些围生期合并症及并发症有关。发现2级以上的应仔细找到有无合并其他的胎儿结构异常，尤其有无肠梗阻或穿孔的征象。建议进行实验室检查，包括染色体核型分析，先天性感染及囊性纤维病的筛查，动态随访胎儿的生长发育情况。如果在低危人群中检出EB，不管超声检查是不是合并存在其他异常，所有病例均进行羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析，如果染色体检查正常，这类患者也应视为高危人群进行连续观察。胎儿胃：如果18周后，超声仅显示一很小的胃或不能观察到胃图像，其患儿染色体异常的危险性明显增高，同时也明显增加胎儿其他结构畸形。胆囊：15周后不能显示胆囊，应与胆囊闭锁及肝外胆道闭锁相区别，前者预后好，后者预后差，羊水中胆盐检测可区分。孕中期，超声发现胎儿胆囊增大时伴有其他畸形，其患染色体异常的危险性增高，尤其18、13-三体。当发现FL长度低于第5个百分位，应报出足长，肱骨腓骨尺挠骨长度，整个妊娠期胎儿足底长度与股骨长度基本相符，应1:1。0.88-1.0考虑IUGR应积极治疗，每两周检查一次。股骨长度低于5%百分位，FL/足长0.88，如彩超有以下软指标之一：肠管内强回声；脉络丛囊肿5mm；心脏强回声光点；胆囊大；羊水偏多，建议产前检查。0.88，应明确交代可能存在肢体发育异常，骨骼发育不良，让孕妇知情选择。肾盂扩张诊断标准：15-20周≥4mm，21-30周≥5mm，31-40周≥7mm，40周≥10mm，若肾盂扩张≥15mm可诊断肾盂积水。A型：单纯肾盂扩张，10-15mm，B型：扩张在15mm内，但肾实质稍扩大，C型，肾盂明显扩张超过15mm，肾皮质变薄，为重度肾积水。肾功能评估：羊水量是判断胎儿预后的最佳指标。胎儿肾积水的原因：1.先天性肾盂输尿管连接处梗阻，2.膀胱输尿管阻塞，3.重复肾、重复输尿管，4.肾盂积水和染色体异常：当出现多系统异常，往往有肾盂积水的表现，可能染色体异常。预后：肾盂积水越早发现，预后相对越差，28周之前发现肾盂扩张6mm的胎儿，均需30-40周复查彩超，随访及晚期妊娠时扩张程度变轻者，很少发生泌尿道畸形。胎儿期肾盂积水若仅为肾盂扩张10-15mm，生后积水可消失，若同时伴有肾实质扩大，部分胎儿生后积水持续存在，若肾盂扩张15mm，伴肾实质变薄，生后肾积水均持续存在，需手术治疗。肾囊肿性疾病单纯性肾囊肿，多发性肾囊肿，多囊肾婴儿型多囊肾（ARPKD），常染色体隐性遗传，仔细进行胎儿肝脏及其他部位检查，多伴有羊水过少，如合并羊水减少，建议终止妊娠放弃胎儿，但也警惕少数胎儿期肾脏回声增强原因可能为正常的肾脏变异，如羊水量正常时应严密观察，不能盲目引产。成人型多囊肾（ADPKD）：常染色体显性遗传病，产前处理根据患者家庭情况知情选择。多囊性肾发育不良（MCDK）：是一种先天性肾脏疾病，无遗传倾向，如为双侧病变，多因肾功能不良而伴有羊水过少，预后不良。一旦诊断双侧多囊性肾发育不良，通常建议终止妊娠。单侧多囊性肾发育不良，如果羊水量正常，则提示另一侧肾脏功能正常，通常不影响存活，旦有发展高血压可能，出生后行患侧肾脏切除手术治疗，临床预后较好侧脑室增宽VM：胎儿侧脑室平均6-8mm，妊娠14周后至足月单侧或双侧侧脑室宽度10mm为胎儿侧脑室增宽。通常VM与中枢神经异常有关，严重的VM60%中枢系统畸形有关。产前检查的孤立性VM中10%生后可检测到畸形。伴有结构异常的VM期非整倍体发生率15%，孤立性VM染色体异常的发生率较低。进展性VM中，TORCH感染是一项可以识别的病因。孤立性侧脑室增宽特别是范围10-12mm时，多数胎儿可能为一种正常变异。男胎VM发生率高于女胎。无论VM是什么程度，都必须仔细查找中枢神经系统内外的畸形，MR检查是有用的，如果出现畸形下一步检查是染色体。旦也有学者认为任何程度的VM也应提供染色体检查，认为孤立性VM是染色体异常的独立危险因素，母体TORCH检查也应被提供，胎儿MRI检查可以发现超声难以发现的器官系统异常，孤立性轻度VM的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍。胎儿胸部异常1.胸腔积液：胎儿胸腔积液与染色体异常有关，胎儿胸腔积液是进一步进行染色体核型分析的指证。2.心内灶状强回声EIF是心脏乳头肌内的微小钙化点，正常胎儿常见的3-5%，并不引起心脏的功能缺陷，不增加心脏结构异常的风险。孤立性EIF在低危人群中不是唐氏儿的标记。在低危人群中反对使用孤立性或者甚至复杂性EIF作为羊水穿刺的指证。超声发现孤立性EIF或CPC应如何处理至今有争议。单发性心包积液：宽度2mm，认为是正常的。胎儿头部微小畸形1.胎儿脑部脉络丛囊肿（CPC）：是脉络丛内出现的充满脑脊液的假性囊肿，可单发，可多发，3-16mm不等，常在14-16周出现，多数至22周左右自行消失，大多数正常胎儿也可发现，一般较小，多数以直径＞2mm的边界清楚的无回声区作为诊断标准，CPC本身不会造成胎儿发育异常，包括智力障碍、脑瘫、发育迟缓等。26-28周左右95%以上的CPC不会被超声发现，26周后会自然消退，如双侧均有且直径较大，或26周后仍存在者视为异常，高度怀疑核型异常，尤其18-三体，CPC与21-三体无关。对于35岁以下发现胎儿单纯性脉络膜囊肿的孕妇，无需常规接收羊膜腔穿刺检查，只需间隔4周，28周及产后随访，同时检查胎儿心脏是否有畸形，尤其是否有室间隔缺损。孤立性iCPC评估胎儿手部运动如果没有发现异常，18三体风险是低的。CPC如果双侧发生，胎儿出现其他异常几率增加，但染色体异常风险不增加。复杂性cCPC：除CPC外伴有其他超声结构异常，应当进行核型分析，对于iCPC一般不建议做核型分析。后颅窝积液：通常小脑延髓池深度5±3mm，正常胎儿在32周之前后颅窝池宽度随孕周的增加而增宽，33周之后随孕周的增加而减少。一旦发现后颅窝积液，应注意每隔1-2周彩超测量其深度，观察积液量的变化与孕周的关系，如颅后窝积液≤10mm，小脑大小，形态正常，观察颅后窝积液消失、缩小或无变化，可能为正常的变异，对围生儿无影响；而颅后窝积液10mm，在颅后窝积液的高峰期29-32周后不消退，需要密切观察期变化，注意测量小脑半球的大小，评估小脑发育情况，胎儿心脏超声以及胎儿其他部位的生长发育情况，如结合胎儿生长迟缓或羊水过多，应遗传咨询，仔细检查有无其他畸形同时进行孕妇的TORCH检测和胎儿脐血染色体核型分析；当积液15mm应引起高度重视，胎儿畸形可能性大。必要时核磁共振检查。脐带异常：单脐动脉，只有单脐动脉而不伴有其他结构异常的胎儿不应作为产前胎儿染色体检查的指证，应视为高危妊娠进行严密的产科评价和随访观察，这些胎儿早产、低体重的危险性增高。