医学遗传学试题

绪论1.遗传病最基本的特征是（）A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症2．下列哪种疾病不属于遗传病（）A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病3.医学遗传学研究的对象是______。A.遗传病B.基因病C.分子病D.染色体病E.先天性代谢病4.遗传病是指______。A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。A.微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D.遗传物质改变E.大量吸烟绪论1.C2.D3.A4.B5.基因和染色体1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。A.10%B.2%C.1%D.5%E.3%2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。A.复等位基因B.多基因C.断裂基因D.编码序列E.单一基因3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。A.GA-TG法则B.G-A法则C.T-G法则D.G-G法则E.GT-AG法则4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。A.800bp～1000bpB.400bp～600bpC.600bp～800bpD.500bp～700bpE.1000bp～1200bp5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。A.lkb～5kbB.2bp～6bpC.l0bp～60bpD.l5bp～100bpE.l70bp～300bp6.Alu家族（Alufamily）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。A.170bpB.130bpC.300bpD.500bpE.400bp7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。A.1.9kbB.1.2kbC.1.8kbD.6.5kbE.1.5kb8.现已确定，人类有3万∼4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。A.10％B.2％C.12％D.14％E.5％9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。D.两种分裂结束后，DNA含量都减半E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？A.失活的X染色体是随机的B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活D.失活发生于胚胎发育早期E.以上均不是12．染色单体是染色体包装过程中形成的。A.一级结构B.二级结构C.三级结构D.四级结构E.多级结构13.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成。A.等位基因B.复等位基因C.显性基因D.隐性基因E.断裂基因14.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为。A.转换B.颠换C.移码突变D.动态突变E.片段突变15．动态突变的发生机理是。A.基因缺失B.基因突变C.基因重复D.核苷酸重复序列的扩增E.基因复制16.紫外线引起的DNA损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开TT二聚体，______。A.慢修复B.快修复C.超快修复D.重组修复E.切除修复17.含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，然后通过以下哪种方式进行修复，______。A.慢修复B.快修复C.超快修复D.重组修复E.切除修复18.下列哪中修复方式，不能从根本上消除DNA的结构损伤，______。A.慢修复B.快修复C.光复活修复D.重组修复E.光复活修复19.光复活修复过程中，以下哪种酶与嘧啶二聚体结合，______。A．光复活酶B.核酸外切酶C．核酸内切酶D．连接酶E.以上都不是20.紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的TT为。A.鸟嘌呤二聚体B.腺嘌呤二聚体C.胸腺嘧啶二聚体D.胞嘧啶二聚体E.尿嘧啶二聚体21.脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为。A.3∼6B.6∼30C.6∼60D.30∼60E.60∼20022.着色性干皮病患者，______。A.切除修复缺陷B.解旋酶基因突变C.内切酶缺陷D.参与修复的DNA转录缺陷E.A+B+C23.Bloom综合征患者，______。A.切除修复缺陷B.解旋酶基因突变C.复制后修复缺陷D.参与修复的DNA转录缺陷E.A+B+C基因和染色体1.B2.C3.E4.A5.B6.C7.D8.A9.C10.C11.B12.D13.B14.B15.D16.E17.D18.D19.A20.C21.E22.E23.C单基因病1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传2．在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为________。A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传3．属于常染色体显性遗传病的是________。A．镰状细胞贫血B．先天聋哑C．短指症D．红绿色盲E．血友病A4．属于不规则显性的遗传病为________。A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病D．短指症E．血友病A5．属于延迟显性的遗传病为________。A．并指症B．Huntington舞蹈病C．白化病D．苯丙酮尿症E．早秃6．属于共显性的遗传病为________。A．MN血型B．Marfan综合征C．肌强直性营养不良D．苯丙酮尿症E．并指症7．属于从性显性的遗传病为________。A．软骨发育不全B．血友病AC．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃8．患者的正常同胞中有2/3为携带者的遗传病为________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传9．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传10．属于常染色体隐性遗传的遗传病为________。A．软骨发育不全B．血友病AC．苯丙酮尿症D．短指症E．早秃11．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。A．染色体B．不规则显性C．隐性D．共显性E．显性12．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传13．一对夫妇表型正常，一个儿子为白化病患者，再次生出白化病患儿的可能性为________。A．1/3B．1/2C．1/4D．3/4E．2/314．一对夫妇均为先天聋哑患者，两个女儿都正常，如果再次生育，后代为先天聋哑患者的可能性为________。A．3/4B．0C．1/4D．1/2E．2/315．一对夫妇表型正常，生出了一个先天聋哑的儿子，如再次生育，子女仍为先天聋哑患者的可能性为________。A．1/2B．0C．1/4D．3/4E．2/316．一男性抗维生素D佝偻病患者的女儿有_______的可能性为患者。A．2/3B．1/3C．1/4D．全部E．1/217．红绿色盲属于_______遗传。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传18．一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲有_______可能是携带者。A．1/3B．1/2C．1/4D．2/3E．全部19．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是_______的遗传特征。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传20．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传21．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传22．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传23．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为________。A．1/4B．1/360C．1/240D．1/120E．1/48024．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个女儿有可能是色盲。A．1个B．2个C．3个D．4个E．0个25．母亲为AB血型，父亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有________。A．A和BB．B和ABC．A、B和ABD．A和ABE．A、B、AB和O26．父母为B血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为________。A．仅为B型B．仅为O型C．3/4为O型，1/4为B型D．1/4为O型，3/4为B型E．1/2为O型，1/2为B型27．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为________。A．2/3B．1/4C．0D．1/2E．3/428．现有一家系，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。如再生育，其子女为短指白化病的概率为________。A．1/2B．1/4C．2/3D．3/4E．1/829．常因形成半合子而引起疾病的遗传病为________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传病30．一个男性为血友病A患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是________。A．同胞兄弟B．同胞姐妹C．姨表姐妹D．外甥女E．伯伯31．由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式为________。A．不规则显性B．从性显性C．延迟显性D．限性遗传E．不完全显性32．由于环境影响以及遗传背景不同，可表现为显性，也可表现为隐性的遗传方式为________。A．不规则显性B．从性显性C．延迟显性D．限性遗传E．不完全显性33．由于不同性别的生理功能不同，常伴随某种性别出现的遗传方式为________。A．不规则显性B．从性显性C．延迟显性D．限性遗传E．不完全显性34．人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有________的特点。A．不规则显性B．从性显性C．延迟显性D．完全显性E．不完全显性35．人类组织相容性抗原的遗传为________遗传。A．不规则显性B．共显性C．延迟显性D．完全显性E．不完全显性36．如果母亲为N和A血型，父亲为MN和O血型，则子女可能的血型是________。A．MN和A型、MN和O型B．MN和O型、N和A型C．MN和A型、N和A型D．MN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型E．N和A型、N和O型、MN和O型37．一个人的父亲为Huntington舞蹈病患者，他现已30岁还未发病，如果30岁时此病的外显率为30%，则他将来发病的可能性为________。A．0B．15%C．35%D．100%E．30%单基因遗传--------------------------------------------------------------------------------1