XXXX新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点－王华ppt-

新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点王华0731-4332202或[e-mail]工作背景（一）•卫生部《产前诊断技术管理办法》•卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》•卫生部《全国新生儿疾病筛查工作规划》•新生儿筛查工作目标：2012年中部地区新生儿遗传代谢病筛查率达到50%，以省为单位的新生儿疾病筛查工作基本实现信息化管理。2015年中部地区新生儿遗传代谢病筛查率达到80%，以省为单位的新生儿疾病筛查工作全面实现信息化管理。工作背景（二）2010年妇幼卫生目标管理考核指标•产前筛查与产前诊断达到规定要求或市州产前诊断中心建设合格，4分（要求产前筛查率全省平均18%）•新生儿疾病筛查：筛查率达到规定指标，6分（要求新生儿疾病筛查率全省平均60%）湖南省新生儿筛查工作年终考核办法•新生儿疾病筛查：6分•筛查率（1分）：达到卫生厅要求得满分，未达标者，每相差1%，扣0.1分•市、县妇幼建立管理中心（0.5分）：要求辖区每个市、县都建立1个管理中心。每缺1个管理中心扣0.1分。湖南省新生儿筛查工作年终考核办法•标本质量（1分）：合格率达95%得0.5分。不合格标本补采率达100%得0.5分。未达标者每差1%，扣0.1分•标本递送（1分）：县妇幼集中递送，采用EMS或专人按要求递送得1分。未达标者每差1天扣0.1分•筛查阳性病人召回（1分）：召回率达95%得1分。未达标者每差1%，扣0.1分湖南省新生儿筛查工作年终考核办法•患儿管理（0.5分）：要求有专人管理。•新筛信息管理系统（0.5分）：要求建立新筛信息管理，网上发布检测结果。•筛查费收回率、及时率（0.5分）：要求每季度缴纳筛查费，未付款，每差1个单位扣0.1分。我省新筛目前存在较为突出的问题筛查率仍处在低水平（一）•2009年共筛查新生儿443367人，筛查率56.77%。•全省只有9个市完成了年初妇幼卫生工作规定的新生儿筛查率要达到50%以上的目标。娄底、长沙达到80%以上。•新生儿筛查率部分地市仍处在低水平，张家界、怀化、湘西、邵阳、益阳未完成工作目标。筛查率仍处在低水平（二）•2009年新生儿筛查CH患儿211例，PKU患儿10例，CH发病率1/2101，PKU发病率1/44337•2009年全省活产数781026，有337659例新生儿未接受新生儿疾病筛查服务，按上述发病率计算，将有161例CH，8例PKU患儿未及时检出及早治疗，而发生智力低下。血片标本质量问题•不合格标本普遍存在补采不及时的现象。这些未及时采血的新生儿如果是阳性患儿，将会延误患儿的治疗时机，造成其脑损伤。•如某医院2009年10月5日出生的新生儿，2009年10月11日采血不合格，2009年11月6日再次采血，筛查检测为PKU阳性，到2009年12月8日患儿才接到召回确诊的通知。延误了及早治疗时机（IQ=70）。筛查阳性患儿召回率低（三）•2009年全省筛查阳性率为1/124，可疑患儿召回率为85.34%。未召回可疑患儿是发生智力低下的隐患。•已成立新生儿疾病筛查中心的地市对筛查确诊的患儿有专人系统管理。但对PKU患儿管理力度还有待加强。部分地市筛查阳性患儿治疗还存在不规范现象（郴州妇幼PKU患儿管理较好）。确诊患儿的管理问题（四）•确诊患儿的治疗补助：衡阳市能及时与省中心联系，每年按时发放患儿的治疗补助。•而其它地市2007年始由省中心筛查的患儿治疗补助基本无人问津。（治疗补助依据2005年13号文件）患儿家庭预防情况•2009年省中心对新生儿疾病筛查确诊的3个PKU家庭再次妊娠，进行了产前PKU基因诊断，有2个家庭系再次妊娠PKU胎儿选择了终止妊娠，有1个家庭系再次妊娠正常胎儿，现已分娩，出生后行检测证实为正常儿。•通过产前诊断阻断PKU患儿出生，是目前出生缺陷防治的有效措施。新生儿筛查网络的模式省卫生厅省新生儿筛查管理中心省、市新生儿筛查中心市卫生局市新生儿筛查管理中心实验组管理组治疗组县区卫生局县（区）新生儿筛查管理中心医疗保健机构接产单位（采血单位）建立湖南省新生儿疾病筛查管理网络（一）建立省、市(州）、县(区）三级新生儿疾病筛查管理机构•省新生儿疾病筛查管理中心设在湖南省妇幼保健院：（1）负责全省新生儿疾病筛查工作的组织实施和年度考评；（2）掌握全省新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况；（3）承担全省新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作；（4）负责督促各级管理分中心发放筛查材料和筛查患儿治疗补助。建立湖南省新生儿疾病筛查管理网络（二）•市（州）新生儿疾病筛查管理分中心设在市（州）妇幼保健院：（1）负责本行政区域内新生儿疾病筛查工作的组织实施和年度考评；（2）开展健康教育活动，掌握本行政区域内新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况；（3）承担本行政区域内新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作；（4）发放本行政区域内筛查材料和筛查患儿治疗补助。（5）对市辖区内先天性遗传代谢性疾病筛查可疑阳性进行追访。（6）负责组织对市辖区筛查采血机构技术指导与质量控制。确保市辖区内筛查标本采集单位的采血、送检、阳性召回、经费监管等各个环节正常运行。建立湖南省新生儿疾病筛查管理网络（三）•县新生儿疾病筛查管理分中心设在县（区）妇幼保健院：（1）承担本辖区从健康教育、采血技术、血片验收等方面对辖区内助产机构的采血员进行培训。（2）转发新生儿筛查的标本采集耗材、宣传资料到辖区助产机构。（3）负责辖区新生儿筛查血片的质量检查，发现不合格血片及时退回，督促采血机构及时补采血样。（4）负责向筛查采血单位反馈检测结果，对可疑阳性病例，在接到筛查中心通知之日起2个工作日内，分别通知采血单位和新生儿监护人到指定机构复查，并记录备案；督促可疑阳性儿在规定时间内到新生儿筛查中心进行确诊；建立湖南省新生儿疾病筛查管理网络（四）（5）负责对阳性患儿的治疗定期随访和生长发育监测。协助做好患儿的治疗和随访工作和治疗补助发放。（6）按卫生部《新生儿疾病筛查采血技术规范》要求验收血片；负责将验收合格血片每周至少2次向筛查中心以邮政特快专递或专人递送，验收不合格的血片在收到血片当日通知采血单位重新采集，及时补充有关信息。做到有案可查。（7）负责本县未住院分娩新生儿的遗传代谢病筛查血片采集和递送。（8）每季度核查本县各采血单位遗传代谢病筛查人数和发生的检测费，经核对无误后，收取筛查款并向筛查中心付款。建立湖南省新生儿疾病筛查管理网络（五）市级新生儿筛查中心•新生儿疾病筛查逐步实行信息网络化管理。•扩大筛查病种•在收到血样标本24小时内进行质量检查并做好登记。注意督促不合格血片及时补采血样的备案登记。•对符合要求的样本，在5个工作日内出具检测报告。及时填写可疑阳性报告单，报所在县妇幼保健院。正常结果，每周向县妇幼保健院出具1次报告。筛查情况每季度向县、区妇幼保健院及省中心报告1次。•对可疑阳性婴儿及时提供确诊或鉴别诊断服务基层医生接产单位互联网与通讯Web服务器基层管理分中心内部数据库管理中心统计报表筛查实验室筛查中心家长新生儿疾病筛查信息化系统建立湖南省新生儿疾病筛查管理网络（六）（省新生儿筛查中心）•指导各级新生儿筛查中心进行信息网络化管理的建设。•筛查患儿（PKU）规范治疗与管理培训：集中培训(继续教育班）、接受进修、工作中随时探讨.•指导各级新生儿筛查中心扩大筛查病种，葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）\肾上腺皮质增生症（CAH）等项目开展。开展新生儿疾病筛查采血单位、各级管理中心质控员必须掌握的基本技能•出生一月内治疗，智力与体格发育可完全或接近正常•出生一月后治疗，其智力发育即可受到影响•关键：早筛查，早诊断，早治疗！新生儿疾病筛查先天性甲低和苯丙酮尿症新生儿疾病筛查采血对象及时间•对象：在本省医疗保健机构或乡（镇）卫生院出生的全部活产新生儿•采血时间：出生72小时后，7天之内，并充分哺乳（吃足6次奶）；•对于各种原因（早产儿，低体重儿，提前出院、转院）没有采血者，原则应由接产单位对上述新生儿进行跟踪采血，最迟不宜超过出生后二十天。采血部位足底近足跟1/3处内外侧采血方法•按摩或热敷新生儿足跟，使其充血，酒精消毒，（切忌用碘酒）后用一次性采血针穿刺，深约2-3mm，针刺后挤血，应在穿刺点周围较大范围挤压，保持血液自然流出。用消毒干棉球拭去第一滴血，将特定的滤纸轻轻接触再次挤出的血滴。使其渗入滤纸，并透过滤纸背面形成正反两面大小一致，直径大于8mm的血斑。取血斑三个。血标本的保存•血斑纸片置室温下平放在室内清洁处，自然晾干后，置塑料袋内，放入2-8℃冰箱贮存。干燥血片应头尾交叉放置，以免标本相互污染。•要妥善保管好血片及空白滤纸，避免受物理或化学物质的影响而导致血斑洗脱不下。特别是医院新装修、新家具，更应注意。递送方法•滤纸干血片应在采集后5个工作日内递送，3天内必须到达筛查中心实验室。•一般采用邮政特快或专人递送，准确无误将血片递送到筛查中心。•县妇幼保健机构收集标本，再统一邮寄到省中心。滤纸干血片的验收•合格的滤纸干血片应为：（1）每个血斑直径大于8mm；（2）血滴自然渗透，滤纸正反血斑一致；（3）血斑无污染；•不合格血片（1）血斑过小（2）渗透不全（3）血片污染（4）缺斑（5）采血卡项目填写不全或错误正面背面合格标本纸片合格标本纸片正面背面正面背面不合格标本纸片正面背面不合格标本纸片产前筛查的实施•产前筛查的实施分为1、预防出生缺陷的健康教育。2、与产前筛查技术相关的产前咨询3、母血清生化免疫筛查4、胎儿体表及重要脏器的超声筛查5、针对筛查结果的咨询及妊娠结局的随访产前筛查、产前诊断服务网络的模式产前筛查产前诊断管理检测随访召回\诊断省卫生行政部门审批监督管理省产前筛查、诊断管理中心按管理办法要求制定本省各种规章制度资料收集\汇总\分析上报卫生厅有关部门市（州）、县（区）筛查管理中心辖区内产筛工作的组织管理\业务培训督促、检查辖区内产筛标本采集质量和标本验收递送运转配合做好筛查阳性孕妇的转诊、确诊和随访工作省、市产前诊断中心筛查标本的验收\检测结果报告筛查阳性病例的召回、确诊湖南省产前筛查诊断工作年终考核办法•产前筛查：4分•筛查率（1.5分）：达到卫生厅要求得满分，未达标者，每相差1%，扣0.1分•市、县妇幼建立管理中心（0.5分）：要求每个市、县都建立1个管理中心并按时上报筛查信息，未达标者，每缺1个管理中心扣0.1分。湖南省产前筛查诊断工作年终考核办法•产前筛查管理（0.5分）：要求无产前诊断资质的机构开展产前筛查必须到卫生行政部门备案。每发现1个未备案的筛查机构扣0.1分。•筛查阳性病人接受产前诊断（1分）：要求召回接受产前诊断率达80%。未达标者每差10%，扣0.1分•产前诊断服务能力（0.5分）：要求各地市至少建立1家产前诊断机构且产前诊断服务量＞150例/年。产前诊断工作存在的问题（一）•2009年共产前筛查75388人，筛查率9.70%。筛查高危孕妇5922人，有2695人接受产前诊断，高危人群产前诊断率为45.51%，产前诊断染色体病胎儿192例。•只有长沙、郴洲2个市完成了年初妇幼卫生工作规定的产前筛查率的目标。产前诊断工作存在的问题（二）•全省有资质的产前诊断机构匮乏，全省只有7个市，12家医疗机构有资质开展产前诊断技术服务。临床遗传专业人员的匮乏仍然是我省普遍存在的问题。•部分产前诊断机构服务能力弱，羊水产前诊断服务量＞150例/年仅有6家。产前诊断工作存在的问题（三）•多数地市出生缺陷的产前诊断没有形成产前筛查和产前诊断有机结合的技术服务网络，没有形成良好的质量控制体系。•尤其是无产前诊断资质的医疗机构开展产前筛查技术服务是以追求经济利益为目的，基本是只作筛查，不管诊断，造成高危孕妇焦虑、辗转各地求医的状况提高产前筛查率的具体措施（一）提供产前检查技术服务的医疗机构•负责做好对孕妇的宣传与告知，力争产前筛查率达90%以上。•负责做好产前筛查前咨询、筛查孕妇的信息采集、知情同意书的签定及血清标本的采集及质量自查工作