华大医学华大医学产品目录-20140820

华大医学产品目录扫一扫微信二维码关注华大医学，了解更多基因检测信息。联系我们服务热线：400-605-6655网址：邮箱：[e-mail]地址：广东省深圳市盐田区北山工业区11栋（邮编：518083）本手册仅供客户学习、交流和研究使用，请勿用于商业用途，违者必究。版权声明：本手册版权属于深圳华大基因医学有限公司所有，未经本公司书面许可，任何其他个人或组织均不得以任何形式将本手册中的各项内容进行复制、拷贝、编辑或翻译为其他语言。本手册中所有商标或标志均属于深圳华大基因医学有限公司及其提供者所有。版次：2014年8月版BGI·DxPRODUCTCATALOGUE2014About华大医学深圳华大基因医学有限公司（简称“华大医学”）是华大基因集团（简称“BGI”）旗下的重要成员，秉承“基因科技造福人类”的使命愿景，自2010年7月成立以来，一直致力于以经济、简便的方式，将全球前沿的多组学科研成果应用于医学检测领域，以期大幅降低出生缺陷和提高肿瘤等重大疾病的诊疗效果。已开发出一系列基于多组学技术（含高通量测序、高灵敏质谱、诊断大数据分析等自主核心技术）的检测服务，形成了贯穿生命孕育、出生、发育、成长等全过程的全时全景的产品图谱。依托华大集团优势，华大医学立志成为全球多组学精准检测和医疗数据运营服务行业的领导者，在人类应对疾病威胁的历史上留下自己的脚印。经过近年的发展，华大医学已成为全球仅有的具备全产业链资源的多组学技术服务商和医疗数据运营商；已成为新一代组学技术，特别是测序和质谱医学检测领域的人才中心、标准中心、研发中心、样本中心及数据中心；已成为全球最大的医疗数据运营行业服务商和产业先行者。华大医学全球布点图覆盖区域孕前阶段TM康孕染色体检测系列TM康孕单基因遗传病基因检测系列TM康孕地中海贫血基因检测系列TM康孕EmbryoSeq系列产前阶段新生儿阶段TM安馨可新生儿基因检测新生儿遗传代谢病检测TM耳聆可遗传性耳聋基因检测单基因遗传病基因检测人类白细胞抗原（HLA）高分辨率基因分型检测系列白血病融合基因定量检测杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）分型检测血液病方向检测产品Contents目录肿瘤方向检测产品病原微生物方向检测产品生育健康方向检测产品020304050607080911TMOseq遗传性肿瘤基因检测系列TMOseq肿瘤常规用药指导基因检测系列TMOseq肿瘤个体化诊疗基因检测TMOseqctDNA无创肿瘤个体化诊疗基因检测14161718202122242526TMSEQHPV人乳头状瘤病毒（HPV）基因检测系列TMPMseq肝炎个体化治疗指导基因检测系列TMPMseq病原微生物快速检测RNIFTY无创产前基因检测系列产品选择严格筛选疾病及基因检测基因数目更多更全面孕前阶段新生儿阶段产前阶段生育健康方向检测产品010102预测胎儿患染色体非整倍体或缺失重复的风险，有效减少和预防染色体异常患儿的出生。每160个新生宝宝中，就有1个为染色体疾病患儿。唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）是人类最常见的三种染色体异常疾病。迄今为止，染色体疾病没有有效的治疗方法。每一位孕妇都面临生育染色体病患儿的风险，均应该进行产前检测进行预防。RNIFTY无创产前基因检测系列产品名称检测内容适用人群样本类型检测周期（工作日）注：周期自收到合格样本之日起开始计算715RNIFTY无创产前基因检测（快速版）RNIFTY无创产前基因检测（经济版）21-三体18-三体13-三体所有在12-24孕周的妊娠孕妇（含IVF孕妇）孕妇外周血目前已与全球约52个国家，超过2000+（国内1300+）医疗机构合作进行无创产前基因检测，检测样本超30万例，对阴性样本进行出生后随访已超过15万例，准确率高达99%。人均携带有2.8个隐性遗传病的致病突变。单基因遗传病目前已发现7000多种，虽然单一发病率低,但综合发病率高达1/100。仅有1%的单基因遗传病有有效的治疗药物，但治疗费用昂贵。TM康孕单基因遗传病基因检测系列知情同意专业标准的签署流程样本采集类型多样，采集便捷在孕前帮助父母了解其致病突变携带情况，提示生育患儿的风险，结合遗传咨询和产前检查，可以有效地避免严重遗传病的发生。0304外周血DNA染色体异常是引起不孕不育、反复不良妊娠的重要因素。自然流产的胚胎有50-60%为染色体异常。不孕不育、反复不良妊娠的夫妻中约有10%其中一方存在染色体异常问题。男性不育30%为遗传因素。TM康孕染色体检测系列产品名称检测内容适用人群样本类型检测周期（工作日）早孕期自然流产（孕周=12周）且流产组织能够获取者1.中晚孕期自然流产（孕周12周），死胎，或B超异常、多发畸形胎儿；2.先天畸形、智力低下/发育迟缓、先天性心脏病以及有语言障碍、不明原因多发系统异常等临床表征的新生儿/儿童患者和疑似患者。1.B超异常、多发畸形但核型/arrayCGH/SNParray未发现异常的胎儿；2.具有反复流产史、畸形胎儿妊娠史、出生缺陷生育史，但胎儿/患儿样品不能获得的夫妇；3.不明原因不孕不育的夫妇；4.任何希望通过平衡易位或倒位携带者筛查指导生育的夫妇。不育男性。23对染色体非整倍体和5Mb以上缺失、重复23对染色体非整倍体和100kb以上缺失、重复23对染色体非整倍体和100kb以上缺失、重复、易位、倒位，5kb断点Y染色体AZF微缺失：4个区域15个STS序列标签位点流产组织（含胚胎、绒毛、胎儿组织）脐血外周血DNA外周血DNATM康孕染色体检测-5MTM康孕染色体检测-100KTM康孕染色体检测-TITM康孕染色体检测-chrY注：周期自收到合格样本之日起开始计算1020205查找流产、死胎、B超异常、多发畸形胎儿的遗传原因，减少其他不必要检测或治疗。查找夫妇染色体问题，辅助临床指导再次妊娠，结合现有的诊断技术指导夫妇健康生育下一代。查找男性少、弱、无精症的遗传原因，指导睾丸活检和助孕方式。辅助患者和疑似患者的临床诊断。DNA外周血脐血羊水DNA流产组织（含胚胎、绒毛、胎儿组织）产品名称检测内容适用人群样本类型检测周期（工作日）3515600种单基因遗传病相关的3000多个突变点。全面覆盖耳鼻喉、免疫系统、消化系统、血液和淋巴系统、视觉系统等人体各个系统。1.普通育龄期夫妇；2.进行辅助生殖的育龄期夫妇；3.精子/卵子库入库筛选。1.普通育龄期夫妇；2.进行辅助生殖的育龄期夫妇；3.精子/卵子库入库筛选；4.无明确疾病诊断的遗传病患者。TM康孕单基因遗传病基因检测-12种TM康孕单基因遗传病基因检测-孕期12种TM康孕单基因遗传病基因检测-600种12种常见单基因遗传病相关的15个基因。综合发病率高达0.83%，如苯丙酮尿症、地中海贫血、半乳糖血症、进行性假肥大性肌营养不良等。外周血DNA普通早孕期夫妇。(孕周≤15周）35外周血DNA注：周期自收到合格样本之日起开始计算我国有超过4000万人口正经历着不孕不育问题的困扰，占育龄人口的12.5%。全球每年实施约130万个IVF治疗周期，但只有约35万个婴儿出生，活产率只有27%。TM康孕EmbryoSeq系列PGS筛选出染色体核型正常的胚胎进行移植，提高植入成功率和妊娠率，降低流产率和出生缺陷率。PGD-单病控制单基因病患儿的出生，阻断致病基因垂直传播；减少人口群体遗传负荷，减轻社会和家庭负担。PGD-HLA选择与患儿HLA吻合的胚胎移植，通过同胞的脐血干细胞或者骨髓干细胞治疗患儿，提高移植成功率。产品名称检测内容适用人群样本类型检测周期注：周期自收到合格样本之日起开始计算10个工作日TM康孕EmbryoSeqPGS胚胎植入前染色体异常检测适用于所有进行体外受精治疗的人群，尤其是以下高风险人群：1.反复植入失败人群（＞2次）；2.反复流产（＞2次）；3.女性高龄（＞36岁）；4.严重的男性因素导致的不育；5.夫妇一方为染色体易位携带者或生育过染色体疾病患儿。23对染色体非整倍体，16MB以上缺失/重复常见30余种单基因遗传病诊断及HLA配型TM康孕EmbryoSeqPGD胚胎植入前单基因遗传病检测30个自然日胚胎样本（活检细胞或细胞全基因组扩增DNA产物）父母样本（全血或DNA）先证者/致病基因携带家系成员/造血干细胞受者样本胚胎样本（活检细胞或细胞全基因组扩增DNA产物）（全血或DNA）1.遗传病患病或携带的夫妇；2.有家族遗传病史的夫妇；3.已生育遗传病患儿，欲通过IVF生育健康宝宝的夫妇；4.已生育严重血液病或免疫疾病患儿，需要生育第二胎进行同胞间造血干细胞移植的夫妇。样本接收完善的信息化管理系统检测入库规范的质量管理体系0506TM康孕地中海贫血基因检测系列在孕前帮助父母了解其致病突变携带情况，提示生育患儿的风险，结合遗传咨询和产前检查，可以有效地避免严重地贫的发生。产品名称检测内容适用人群样本类型检测周期（工作日）注：周期自收到合格样本之日起开始计算55TM康孕（α+β）地贫基因检测-27型1.地贫高发区人群，特别是新生儿、婚前、孕前、孕期人群2.有地贫家族遗传史的人群3.有临床典型的体征和症状的疑似患者4.地贫筛查有异常的人群1.地贫高发区人群，特别是新生儿、婚前、孕前、孕期人群2.有地贫家族遗传史的人群3.有临床典型的体征和症状的疑似患者4.地贫筛查有异常的人群5.常见型地贫基因检测未见异常但临床仍怀疑为地贫患者27种地贫基因突变类型338种地贫基因突变类型TM康孕（α+β）地贫基因检测-338型全血DNA全血DNA地中海贫血是一种单基因遗传病，只与基因有关。我国南方人群地贫基因携带率高达4%-24%。南方11省每年约出生4.5万中重度地贫患儿，可造成约360亿元的经济损失。TM安馨可新生儿基因检测早发现、早诊断、早治疗,避免因诊治延误而造成患儿不可逆的损伤。了解新生儿致病突变基因携带情况,为新生儿提供生育指导。指导儿童科学用药,避免用药不当产生的不良反应。在我国每年新增90万出生缺陷病例中，约有70%以上的患儿在出生时并没有表现出明显的临床症状。我国儿童用药不良反应率为12.9%，新生儿高达24.4%。我国新生儿筛查主要采用串联质谱技术，大部分地区仅仅筛查2-5种疾病。产品名称检测内容适用人群样本类型注：周期自收到合格样本之日起开始计算12TM安馨可新生儿基因检测50种遗传性疾病相关的88个基因，涵盖新生儿遗传代谢病、遗传性耳聋、先天性免疫缺陷等遗传性疾病。20种儿童常用药物相关的17个敏感基因，包括神经用药、感染用药、风湿用药、肠胃用药、心血管用药、癌症用药等药物。所有新生儿足跟血（干血片）外周血（EDTA管）脐带血（EDTA管）DNA检测周期（工作日）DNA提取标准的国际认证流程DNA提取可靠的临床检验技术我国每年1600万左右出生人口中约有40-50万的儿童患有遗传代谢病。发达国家普遍采用串联质谱技术进行新生儿代谢病筛查，但我国覆盖度不足5%。每年新增先天性甲状腺功能低下症7600例，苯丙酮尿症1200例，给国家带来约80亿人民币的损失。新生儿遗传代谢病检测产品名称检测内容适用人群样本类型检测周期（工作日）涵盖氨基酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷、脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢病，对质谱筛查的阳性样本进行相关基因测序辅助临床诊断。新生儿遗传代谢病检测注：周期自收到合格样本之日起开始计算0708扩大常规（2-5种）遗传代谢病检测范围，挽救新生儿，降低出生缺陷早筛查、早诊断、早治疗，避免或减轻儿童致残分析人群和患者亲属致病基因携带情况，预估子代潜在患病风险，提供健康保障利用基因检测平台，辅助临床诊断，分析致病位点，辅助健康再孕所有新生儿所有临床疑似患儿质谱检测5个工作日基因检测25个工作日质谱检测：足跟血干血片基因检测：外周血（EDTA管，不少于2ml）产品名称检测内容适用人群样本类型检测周期（工作日）1.怀疑为药物性耳聋患者，需检测了解病因；2.药物性耳聋患者的母系家族成员筛查风险。后天高频感音神经性耳