长治妇幼产前诊断技术申报材料(定稿)

1产前诊断技术申请书申请单位山西省长治市妇幼保健院主管部门山西省长治市卫生局申请日期2014年09月30日2申请单位名称山西省长治市妇幼保健院性质综合性医院（）专科医院（√）其他：单位地址山西省长治市威远门路48号邮编046011联系电话[phone]传真[phone]法人代表李俊联系电话[phone]申请项目遗传咨询细胞遗传诊断分子遗传诊断产前诊断人员情况项目总负责人姓名魏魏性别男出生年月1965年1月22日学历硕士研究生职称主任医师职务副院长专业医学遗传学、分子生物学专长医学遗传学、优生优育、分子生物学职业医师资格有专职（√）兼职（）电话[phone]何时何地开始从事遗传专业工作：1986年至今在山西省长治市妇幼保健院遗传室从事医学遗传专业研究工作31986年毕业于山西医学院至今在长治市妇幼保健院工作，期间在武汉大学医学院攻读硕士研究生，获病原生物学硕士，医学遗传学主任医师。多年致力于细胞遗传学和分子遗传学方面的研究，发现了八例人类染色体异常世界首报核型，收入《中国人类染色体异常图谱》，填补了国际上的空白。参与江苏科学技术出版社出版的临床急危重症救治关键丛书《儿科急危重症救治关键》编写，任副主编，参与人民军医出版社全国高等医学教育专升本教材《遗传与生殖科学》编写，参与21世纪高等医学院校教材《医学细胞生物学》编写。近年曾获山西高校科技研究开发项目资助一项，山西省卫生厅科技研究开发项目资助一项，获市科技计划项目基金资助两项。曾获长治市科技进步理论与软科学成果奖、市科技进步奖等8项。发表文章数十篇，主要发表的文章如下：《聚合酶链反应检测淋病奈瑟菌》《中华医学检验杂志》1993年第4期《建立孕中期产前筛查孕妇血清ADAM12-S中位数倍数参考区间的初步研究》中国妇幼保健2014年29卷4期《荧光原位杂交技术检测自然流产中绒毛染色体异常与男女双方叶酸含量的研究》中国生育健康杂志2014年25卷一期《169对孕早期自然流产夫妇染色体分析》2013年中国生育健康杂志24卷6期《男性不育雄激素受体基因外生殖1、3、4状态筛选研究》中国优生与遗传2007年6期《HBVX基因真核表达载体的构建研究》《长治医学院学报》2006年第4期《中国人原发无精症雄激素受体基因研究》中国妇幼保健2004年第11期《乳腺癌相关抗原在乳腺癌辅助诊断中的应用》、《临床和实验医学杂志》2006年第12期姓名性别年龄职称学历专业从事本专业年限4人员情况其他人员魏魏男49主任医师硕士医学遗传学、分子生物学27刘桂芝女51主任医师本科妇产科30陈初林女49副主任医师本科妇产科28史先红女44主治医师本科妇产科18王莉女41副主任医师本科儿科15李晓泽男33主管技师本科医学检验11魏岳峰女37医师、检验师本科妇产科13梁飞女32医师硕士临床医学6胡志鹏男29检验师硕士医学检验4张煜女26检验师硕士医学遗传2申会议男31检验师本科医学检验3陶逸伦男26检验师硕士生药学1关婧女29检验师硕士分子生物学3韩冬女25检验师硕士药学1李少鹏男25检验师本科医学检验1闫敏姝女医学影像韩红蓉女医学影像设备及场所情况设备B超室B型超声仪附穿刺引导装置1套彩色多普勒超声仪3台超声工作站(图文管理系统)3套细胞普通双目显微镜2台二氧化碳培养箱2台染色体成像分析系统1套隔水式恒温培养箱2台倒置显微镜1台恒温水浴箱2台荧光显微镜1台恒温干燥箱1台5配置情况分子遗传室普通离心机2台分析天平2台普通电冰箱2台低温冰箱5台普通天平1台自动纯水蒸馏器1台荧光原位杂交成像分析系统1套DNA全自动提取仪1台PEWALLACVICTOR21420时间分辨荧光免疫分析仪1台美国ABI实时荧光定量PCR扩增仪1台产筛软件LifeCycle3.21套核酸扩增仪6台微阵列芯片洗干仪3台微阵列芯片扫描仪2台生物安全柜2台超净工作台2台电泳分析仪1台酶标仪1台PH计1台生化免疫室全自动化学发光分析仪1台全自动生化分析仪1台半自动生化分析仪1台场所情况候诊室12平方米遗传咨询室1间12平方米产前检查门诊1间12平方米遗传实验室1间12平方米标本制备室1间12平方米生化免疫室2间24平方米接种培养室12平方米其它场所设置在可行性报告中有详细介绍科室情况妇产科有（√）无（）儿科有（√）无（）病理科有（√）无（）临床遗传有（√）无（）B超室有（√）无（）6医疗机构伦理委员会意见：负责人：年月日医疗机构意见：负责人：公章年月日7开展产前诊断技术的可行性报告开展产前诊断是降低出生人口缺陷，提高出生人口素质的重要举措之一。1995年我国实施了《中华人民共和国母婴保健法》，2001年6月国务院颁布的《中华人民共和国母婴保健法实施办法》中规定医疗保健机构应当为育龄妇女和孕产妇提供产期保健服务，根据依法服务的客观要求，卫生部于2002年12月颁布了《产前诊断管理办法》和相关技术规范。产前诊断技术是《中华人民共和国母婴保健法》中规定母婴保健的技术服务的重要内容，是有效的预防、降低出生缺陷的卫生干预技术，是提高人口素质的重要手段。2005年山西省卫生厅颁布了《山西省产前诊断机构准入标准》、《山西省产前筛查机构准入标准》。我省在1980年开展了细胞遗传学诊断工作，主要在山西省妇幼保健院与山西省医科大学第一、第二附属医院建立了遗传室，开展遗传咨询、染色体诊断等工作。我院在1987年开展了细胞遗传学诊断工作，是地市级医院较早开展细胞遗传学诊断工作的实验室之一。1988年被长治市卫生局和长治市计划生育委员会联合下文指定为长治市城郊区残疾儿童鉴定染色体检查指定遗传室。2011年3月16日通过山西省卫生厅验收，批准开展产前诊断技术。我院完全符合《山西省产前诊断机构准入标准》中对申请开展产前诊断技术的医疗保健机构的要求条件。在全省首家开展孕早期产前筛查，组织设置了产前诊断中心负责产前诊断的临床技术服务，设有临床组、实验组、影像专业组；房屋及设备设施均达到《山西省产前诊断机构准入标准》中规定的要求，并具有优秀的妇产科、儿科、B超室、病理科、临床遗传学专业的技术力量。能开展的业务服务范围达到了《山西省产前诊断机构准入标准》的要求，并且已经制定了各项规章制度。为开展产前诊断技术配备了多名专业技术人8员，专业技术能力均符合要求。长治市妇幼保健院的历史可溯源至1952年，于1979年在长治市城西路48号建成，经过六十多年的风雨洗礼和几代妇幼人的不懈努力，目前已发展为一所保健与临床紧密结合，集医疗、保健、预防、科研、教学为一体的三级甲等妇幼保健院，承担着全市十三县区的妇幼卫生技术培训、业务指导、信息管理和保健医疗服务工作，是中国妇幼保健协会会员单位、全国基层妇幼保健机构工作委员会主任委员单位、山西省妇幼保健协会会员单位、长治医学院教学医院。我院现有行政职能楼、门诊楼、妇产医疗保健楼、儿童医疗保健楼以及辅助用楼各一座，占地面积6869平方米，建筑面积21000平方米。全院开放床位255张，平均病床使用率95.6%以上，2013年门诊量323012人次,其中产科门诊65717人次，分娩数6350，妇科门诊65514人次。儿科门诊65239人次。现有职工553名，其中高级职称55人，中级职称89人，初级职称264人。硕士研究生35人，在读研究生18人，本科生317人，医院固定资产1.87亿元，设备总值9929万元。申请开展产前诊断工作拟由我院医学遗传室承担。长治市妇幼保健院遗传室成立于1987年，是山西省地市级医院成立较早的医学遗传室，也是山西省优势医学遗传专业学科之一。现有专业技术人员13人，其中高级职称1人，中级职称3人。拥有北京大学、协和医科大学、武汉大学、南方医科大学和山西医科大学等高校毕业的硕士研究生8人。五年内医院人才培养计划培养医学遗传室2-3名博士研究生，外派美国、德国进修学习2名。医学遗传室下设：(1)“山西省新生儿遗传代谢病筛查诊治长治分中心”；(2)“长治市产前诊断实验室”；(3)“医学遗传实验室”；(4)“临床基因扩增检验实验室”；（5）“宫颈癌筛查实验室”；（6）“耳聋基因筛查实验室”。在通过卫生厅审批后，我院的产前诊断技术纳入正常运行体系，并按照相关规定展开工作，利用我院的网络优势落实好产前诊断9分级管理工作，更好地为我省的母婴保健事业做出贡献。一、产前诊断技术人员、设备（一）人员我院现有从事产前诊断专业技术人员17人，主任医师3名，副主任医师7名，中初级技术人员7名，所有人员均在医学遗传、产前诊断、妇产科及相关医疗技术方面经过多次国内培训。实验室人员在中国医学遗传学重点实验室多次研修学习，医学遗传学国家重点实验室：夏家辉教授：中国工程院院士人类医学遗传学家湘雅医学院首席科学家基础医学首席顾问中国疾病基因克隆本土化第一人。夏昆教授：长江学者医学遗传学博士医学遗传学教授。邬玲仟教授：长江学者医学遗传学博士临床遗传主任医师。梁德生教授：医学遗传学博士医学遗传学教授。戴和平：细胞遗传学主任技师世界首报核型鉴定组成员。潘乾：分子遗传学高级实验师。龙志高：细胞遗传学高级实验师。中国医学科学院基础医学研究所协和医科大学基础医学院：黄尚志教授张学教授马绍武教授曾宣教授。上海儿科研究所：顾学范教授。武汉大学医学院：病毒学国家重点实验室董长垣教授等国内知名专家密切的业务合作关系。实验室操作及临床诊治技术力量完全可以保证。(二)场所与设备1、场所基本场所设施遗传咨询室1间档案室1间候诊室1间检查室1间影像诊断(超声)室1间生化免疫室2间细胞遗传室：10手术室1间（恒温恒湿空气消毒设施，含B超设备）接种培养室2间（恒温恒湿空气消毒设施）标本制备室1间实验室1间显微镜室1间洗涤室1间分子遗传室标本制备室1间实验室1间检测室1间缓冲室1间其它衍生技术机构300平方米（内分泌实验室、生化实验室等）2、设备：B超室B型超声仪附穿刺引导装置1台彩超1台超声工作站(图文管理系统)1台细胞遗传室PE时间分辨荧光免疫分析仪1台Olympus双目显微镜2台Olympus倒置显微镜1台荧光显微镜1台净化工作台2台核酸扩增仪6台染色体分析系统1套FISH分析系统系统1套二氧化碳培养箱2台分子遗传诊断：美国ABI3500测序仪1台、ABI7500荧光定量PCR仪1台、ABI梯度PCR仪1台、EppendorfPCR扩增仪1台、博日生命快车PCR仪411台（耳聋基因专用）、德国chemagen全自动DNA提取仪1台、博奥晶芯®LuxScan10K-B微阵列芯片扫描仪2台晶芯®SlideWasher8芯片洗干仪3台芯片杂交仪1台高速冷冻离心机1台、核酸/蛋白凝胶图像分析管理系统1套、生物安全柜2台、超低温冰箱3台、制冰机1台。2代生化免疫室全自动生化仪2台全自动化学发光仪1台其他计算机3台自动超纯水仪1台高压蒸汽灭菌器1台Waters串联质谱仪1台高效液相色谱仪1台气质联用仪1台二、产前诊断业务范围我院能开展的产前诊断业务范围包括：1、遗传咨询2、细胞遗传学检查3、分子遗传学检查：耳聋基因筛查及诊断、Waardenburg综合征、DMD、PKU、CAH、G6PD等。4、常见染色体病、神经管畸形、超声下可见的严重肢体畸形等产前筛查和诊断。5、接受其他医疗保健机构的转诊，对诊断困难的病例转诊。6、征得家属同意后，对引产出的胎儿进行尸检及相关遗传学检查。7、预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育和健康促进工作。8、建立健全技术档案管理和追踪制度，信息档案资料保存50年。三、相关论文、著作及科研项目论文及著作：1、临床急危重症救治关键丛书《儿科急危重症救治关键》2011年江12苏科学技术出版社2、全国高等医学教育专升本教材《遗传与生殖科学》2004年人民军医出版社3、21世纪高等医学院校教材《医学细胞生物学》2002年科学出版社4、《聚合酶链反应检测淋病奈瑟菌》《中华医学检验杂志》1993年第4期5、《建立孕中期产前筛查孕妇血清ADAM12-S中位数倍数参考区间的初步研究》《中国妇幼保健》2014年第4期6、《荧光原位杂交技术检测自然流产中绒毛