遗传与优生复习资料

1.基因突变：基因在结构上发生的碱基对组成或排列顺序上的改变。2.基因突变的特性：可逆性、多向性、有害性、稀有性、重复性、随机性。3.基因突变可分为自发突变和诱发突变。4.基因突变的机制：碱基置换、移码突变、动态突变。5.姐妹染色单体：每个中期染色体均由两条染色体构成，互称为姐妹染色单体，每条染色单体由1个DNA分子螺旋而成。6.着丝粒将染色体划分为短臂（P)和长臂（q)。7.人类染色体的类型:近中央着丝粒染色体、亚种着丝粒染色体、近端着丝粒染色体。8.核型：一个细胞中全部染色体，按其大小、形态结构特征顺序排列所构成的图像。正常男性核型描述为46，XY，正常女性核型描述为46，XX。9.人类染色体分组：（见下表）组别ABCDEFG编号1-34-56-12；X13-1516-1819-2021-22；Y10.染色体显带核型命名：①染色体号,②臂的名称,③区号,④带号。eg：1p36表示第1号染色体、短臂、3区、6带。11.性染色体：在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构。X染色体：正常女性的间期细胞核中呈异固缩（圆形、椭圆形、三角形）状态，紧贴核膜內缘形成的约1μm的浓染色小体，又称Barr小体。Y染色体：正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，细胞核内出现的直径约为0.3μm的圆形或椭圆形强荧光小体，又称Y小体。12.细胞增殖：细胞通过分裂使子细胞与母细胞具有相似的遗传特性，并使细胞数目增加的过程。13.细胞增殖的周期:间期：G1期：所占时间最长，细胞生长主要阶段。此阶段合成大量RNA和蛋白质。S期：从DNA合成开始到结束为止的阶段，特点：①DNA复制，②组蛋白和非组蛋白的合成，③相关酶的合成。G2期：DNA复制完毕，特点：①复制因子失活，有丝分裂促进因子活化，②染色质凝集，③有丝分裂所需物质和能源准备。有丝分裂期：前期：①核仁、核膜消失，②染色质缩短变粗为染色体，③中心粒向两极移动有丝分裂器开始形成。中期：①染色体排列在赤道板上，清晰可见，②纺锤体完全形成并移向两极。后期：①着丝点分裂，姐妹染色单体分离，②每条染色单体称为1条染色体，含1个DNA分子，③姐妹染色单体沿动力微管向两极移动。末期：①2组子染色体完全移向两极，②染色体解旋形成染色质，③核仁、核膜重现，④细胞质分裂，⑤收缩环内缢使细胞一分为二。14.减数分裂过程：第一次减数分裂：前期Ⅰ：①细线期：染色体复制完成呈细丝状，②偶线期：同源染色体配对（联会），形成四分体（二介体），③粗线期：染色体进一步缩短变粗，④双线期：联会复合体解体，同源染色体分开，交叉移向两端，染色体互换完成，⑤终变期：染色体高度螺旋化，核膜核仁消失，纺锤体形成。中期Ⅰ：分开的同源染色体排列在赤道板上，动粒区有纺锤丝相连。后期Ⅰ：纺锤丝牵引，二介体移向两极此时细胞染色体数目减半，每极含有23条染色体，所含遗传物质DNA是双份的。末期Ⅰ：染色体解旋为细丝状，核膜核仁重现。减数第二次分裂：前期Ⅱ：二分体去凝集，核膜核仁消失。中期Ⅱ：染色体排列与于赤道板上着丝点纵裂形成两条染色体。后期Ⅱ：染色体被纺锤丝拉向两极。末期Ⅱ：染色体进入两级后解旋，核膜核仁重现，胞质分裂，形成含23条染色体的子细胞。15.减数分裂的生理意义：①是形成物种多样性的基础，②维持物种染色体数目恒定，③是遗传细胞学规律的基础。16.参与杂交过程中的雌性个体♀和雄性个体♂称为亲代P，后代依次称为F1，F2，杂交用X表示。17.遗传三大定律比较：比较项目分离定律自由组合定律连锁与互换定律完全连锁不完全连锁提出者与对象孟德尔-豌豆孟德尔-豌豆摩尔根-果蝇摩尔根-果蝇定义成对的等位基因在杂合状态下独立存在互不影响。生物在形成生殖细胞时，成对的等位基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。生物在生殖细胞形成中，不同对基因独立行动，可分可合，随机组合到一个生殖细胞中去。在同一个染色体上的基因是连锁在一起的，它们作为一个单位传递到子代中去。位于同一条染色体上的基因多数是连锁传递，少数情况下，等位基因之间发生交换而重组。18.单基因疾病：由单个基因或一对等位基因发生突变所致的疾病。显性基因：等位基因中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因：只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。单基因遗传（孟德尔遗传）：某种性状或疾病受一对等位基因控制，此方式符合孟德尔定律。19.常见疾病：常显（AD)：先天性软骨不全、马方综合征、多囊肾、结节性硬化、亨廷顿舞蹈症、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病。常隐(AR)：溶酶体贮积症（糖原贮积症、脂质贮积症、黏多糖贮积症）、合成酶的缺陷（血γ球蛋白缺乏症、白化病）、苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）、半乳糖血症、胰腺囊性纤维化、先天性聋哑、镰状细胞贫血、高度近视、GM2神经节苷脂贮积症变异型B、胱氨酸尿症。X显：家族性低磷算学血症佝偻病、遗传性肾炎。X隐：血友病A、进行性甲型肥大性肌营养不良症、红绿色盲。伴Y：外耳道多毛症。20.系谱分析：研究人类性状和疾病的遗传规律不能采用杂交实验的方法，只能对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察，通过对该性状在家系后代的分离或传递方式来进行分析。21.系谱：从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种疾病的发病情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图谱。22.常染色体显性（AD)遗传分为：完全显性遗传、不完全显性遗传、共显性遗传、不规则显性遗传、延迟显性遗传。23.交叉遗传：在X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来传给女儿，不存在从男性向男性的传递。24.唐氏综合症（21三体综合征或先天愚型），其核型为47，XX(XY),+21。猫叫综合征，是由于5p15缺失引起，核型为46，XX(XY)del(5)(p15)。性染色体病：克兰菲尔特综合征（XXY综合征、先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症），核型为47，XY。特纳综合征：（女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征），核型为45，X.脆性X染色体综合征：在Xq27~Xq28之间的染色体带有呈细丝样,核型为46，fra（X)Y。25.半乳糖血症：由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GPUT）酶。蚕豆病、药物性溶血、新生儿黄疸等都是由于缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶。苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH)。白化病由于缺乏酪氨酸酶。尿黑酸尿症由于先天性缺乏尿黑酸氧化酶。：