遗传学-复习

1第九章染色体畸变Deletion：缺少，染色体上某一区段及其所带的基因一起丢失的现象。Duplication：在正常染色体组的基础上，增加了额外的染色体部分的一种变异现象。Inversion：染色体某区段及其基因顺序发生180o倒转的变异现象。Paracentricinversion（臂内倒位）：倒位的一种。Pericentricinversion（臂间倒位）：倒位的一种。Translocation：一条染色体上的一个片段转移到非同源染色体上的一种变异现象。Pseudo-dominance：缺失导致。由于显性性状缺失，使得隐形形状表现为显性，导致假显性。Pseudo-linkage：易位导致。1.染色体结构变异有哪几种类型？deletion，duplication，inversionandtranslocation..2.每种结构变异的细胞学效应？Duplication：(1)缺失与重复往往相伴出现；(2)重复区段一般不包括着丝粒，如果有的染色体为双着丝粒，染色体不稳定；(3)重复杂合体联会形成重复环，弧状结构是重复的部分。Inversion：（1）倒位杂合体在减数分裂同源染色体配对时，形成倒位环。（臂内倒位的情况下，着丝粒在倒位环的外部；臂间倒位的情况下，着丝粒在倒位环的内部）；（2）如果在倒位环内发生单交换，一半的配子是重组型的，将是不育的；另一半配子是非重组型的，是可育的。Translocation：（1）染色体配对图象：T字形（单向易位杂合体），十字型（相互易位杂合体）；（2）配子育性：半不育性（所有易位杂合体）。3.每种结构变异的遗传学效应？Deletion：(1)影响个体生活力:影响程度和缺失区段大小、所含基因多少、重要程度、染色体倍性有关。缺失部分太大不能存活；一般缺失杂合体比纯合体生活力强一些；(2)缺失一般使配子败育，花粉尤其如此，所以一般通过雌配子传递。(3)有时会出现假显性现象。Duplication：(1)生活力降低：重复比缺失造成的影响小，重复部分太大也会影响生活力甚至导致死亡；(2)不致死的重复可导致复杂表型，并具有剂量效应，同一基因重复次数越多表型效应越显著；(3)位置效应：基因由于变换了在染色体上的位置导致表型效应发生改变；(4)带有重复染色体的配子一般是不育的。Inversion：（1）倒位杂合体配子败育率上升，造成部分不育；（2）抑制或大大降低了倒位环内基因重组，倒位区段呈现很强的连锁关系。（交换后配子死亡或活力严重降低，最终导致重组型配子数显著减少，使重组率大大降低，表现为强连锁关系）；（3）靠近倒位圈的区段经常不能正常联会，导致交换机会下降。Translocation：（1）易位杂合体形成的配子中，一半可育一半不育，因此易位杂合体是半不育的；（2）改变基因间连锁关系，原来连锁的基因由于易位成为独立遗传，而原来独立遗传的基因由于易位成为连锁遗传。易位杂合体容易出现假连锁现象。4.什么是单体、缺体、三体？它们是怎样产生的？减数分裂不正常，同源染色体不联会或联会后不分离，产生n-1,n+1配子，正常情况下产生n配子。单体(2n-1)是缺少一条染色体，缺体(2n-2)是却少一对染色体，三体(2n+1)是由于多出了一条染色体。2第十章基因突变Mutant：含有突变基因的个体。Loss-of-functionmutation：突变事件通常是破坏性的，删除或改变了基因的关键功能区，使生物体对某种表型的功能丧失。Genomicimprinting：基因组印记是指来自父方和母方的等位基因在通过精子和卵子传递给子代的过程中发生了修饰，使来源于父母本的等位基因在子代会有不同的表达特性。这种修饰常常是由于DNA甲基化、组蛋白甲基化、组蛋白乙酰化、非编码RNA的作用等引起的。Missensemutant：碱基替换的结果引起了氨基酸序列的变化。有些错义突变严重影响到蛋白质的活性，从而出现突变性状。Epigeneticvariation：在基因序列未改变的情况下，生物体所表现出来的变异现象，称为表观遗传变异。HistoneCode：组蛋白的单一修饰往往不能独立地发挥作用,几种不同修饰的联合存在往往作为一种标志或语言,被一系列特定的蛋白所识别,从而将这些标志或语言翻译成一种特定的染色质状态以实现对特定基因的调节。因此这些联合修饰也被称为组蛋白密码。1.基因突变的6大特征？基因突变在生物界中是普遍存在的(普遍性，universality)；在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是很低的（稀有性，rarity）；基因突变发生的时期和部位是随机的（随机性，random）；基因突变是不定向的，多方向的（多方向性，multi-direction）；基因突变过程是可逆的（可逆性，reversibility）；大多数基因突变对生物体是有害的（有利性和有害性advantageanddisadvantage）。2.基因诱发突变的分子机制？（紫外线、辐射、碱基类似物、碱基修饰物等）碱基类似物：（1）5-溴尿嘧啶和T很相似，仅在第5个碳元子上由Br取代了甲基，5-BU有酮式，烯醇式两种异构体，可分别与A及G配对结合。(2)2-氨基嘌呤(2-AP)也是碱基的类似物，有正常状态和稀有状态两种异构体，可分别与T和C配对结合。当2-AP掺入到DNA复制中时，由于其异构体的变换而导致A∶T→G：C。碱基修饰物：(1)亚硝酸（introusacid,NA）有氧化脱氨作用，可使A和C脱氨后分别产生次黄嘌呤H和U，使A∶T转换成G∶C,C∶G转换成A∶T。（2）羟胺只特异地和胞嘧啶起反应，在第4个C原子上加-OH，产生4-OH-C，此产物可以和A配对，使C∶G转换成T∶A。3.碱基替换后对遗传信息有什么影响？（1）同义突变(samesensemutation):由于密码的兼并性，碱基的替换并没有引起密码子所代表的氨基酸的改变。例如GAU变成GAC都是天冬氨酸。（2）无义突变（nonsensemutation）：某一碱基的改变使得某种氨基酸的密码变成了终止密码，多肽合成提前终止，基因产物没有活性。（3）错义突变（missensemutation）：碱基替换的结果引起了氨基酸序列的变化。有些错义突变严重影响到蛋白质的活性，从而出现突变性状；有些错义突变产物仍有部分活性，使表性介于完全的突变型和野生型之间，称为渗漏突变（leakymutation）；还有的错义突变基本上不影响蛋白质活性，不表现明显的性状变化，称为中性突变（neutralmutation）。中性突变和同义突变又称无声突变（silentmutation）。4.表观遗传变异的分子机制？1、DNA甲基化：DNA的甲基化是生物关闭基因表达的一种有效手段，也是印记遗传的主要机制之一；基因的去甲基化可能使得印记丢失，基因过度表达，甚至引起肿瘤或癌症的发生，如促肿瘤生长因子IGF2基因过度表达引发大肠癌。DNA甲基化与去甲基化是表观遗传的重要机制之一。2、RNA干扰：是正常生物体内抑制特定基因表达的一种现象，是指当细胞中导入与内源性mRNA3编码区同源的双链RNA(dsRNA)时，该mRNA发生降解而导致基因表达沉默的现象，这种现象发生在转录后水平，又称为转录后基因沉默。是表观遗传的重要机制之一。3、组蛋白修饰与染色质改型：组蛋白（H1,H2A,H2B,H3,H4）可发生甲基化、乙酰化等修饰，修饰的组蛋白改变了与DNA双链的亲和性，从而改变染色质的疏松或凝集状态，或通过影响转录因子与启动子的亲和性来发挥对基因的调控作用。4第十一章转座因子Geneticrecombination：aprocessbywhichamoleculeofnucleicacid(usuallyDNA)isbrokenandthenjoinedtoadifferentDNAmolecule.Homologousrecombination：遗传重组发生于较大范围的同源DNA序列之间。例如真核生物非姐妹染色单体之间在减数分裂前期发生的交换等。需要蛋白质因子RecA，不需要碱基序列的特异性。Transposon：这是一类较大的转座因子，通常几千bp以上，除带有转座作用有关的基因外，还带有其它一些基因，例如抗药性基因。Retrotransposon：真核生物的某些转座子，经RNA中间阶段逆转录为cDNA，再进行转座。LINEs：arelonginterspersedelements(5kb)thatarefoundinlargenumbersineukaryoticgenomes.TheyaretranscribedtoanRNAusinganRNApolymeraseIIpromoterthatresidesinsidetheLINE.SINEs：SINEsareshortinterspersedelements(500bases).SINEsdonotencodeafunctionalreversetranscriptaseproteinandrelyonothermobileelementsfortransposition.1.转座因子一般有哪些基本特征？（从定义，结构，功能，结果等作答）转座因子从染色体的一个区段转移到另一个区段或者从一个染色体转移到另一个染色体上。不需要同源序列，不需要RecA，但需要转座酶，常伴随着复制。转座因子的转座可能导致插入突变，染色体突变和重组，产生新基因，增加变异，调节基因表达（启动子和增强子作用），造成同源序列整合等。2.Ac/Ds系统是如何影响玉米籽粒颜色的？玉米的C座位是一个产生紫色色素的结构基因，它附近的一个控制因子Dｓ以一定的速率关闭C，使玉米籽粒不能产生紫色色素，而成为黄色。DS从C附近跳开，C所受的控制作用即被解除，玉米籽粒又变成紫色。而DS跳到远离AC处，或者AC本身跳开，DS即不受AC的控制，它又可以发挥对结构基因C的抑制作用，使玉米籽粒成为黄色。这些控制因子跳动得如此之快，使得受它们控制的颜色基因时关时开，于是玉米籽粒便出现了斑斑点点。3.转座因子主要遗传学效应有哪些？①引起插入突变。②引起染色体畸变和DNA重排（主要是缺失和倒位）。产生新的基因。③增加变异，引起进化。④调节基因表达（转座子本身启动子和增强子的作用）。⑤造成同源序列的整合。5第十二章核外遗传Extranuclearinheritance：由核外遗传物质引起的遗传现象(核外遗传、染色体外遗传)。Maternaleffect：由于母本核基因的产物积累在卵细胞中从而对后代表型产生影响的一种遗传现象。也就是下一代表现型受上一代母体核基因的影响。Malesterility：雄性不育(malesterility)特征是雄蕊发育不正常，不能产生有正常功能的花粉，但其雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实。1．什么是核外遗传？核外遗传细胞核遗传突变频率大正反交不一样基因通过雌配子传递不能进行遗传作图分离无规律细胞间分布不均匀某些基因有感染性突变频率较小正反交一样基因通过雌雄配子传递能进行遗传作图有规律分离细胞间分布均匀无感染性2．核外遗传区别于细胞核遗传的主要特点有哪些？（遗传物质，遗传方式等）①.正交和反交的遗传表现不同。②.属于非孟德尔遗传,核外因子不能进行遗传作图。③.细胞器基因组通过雌配子细胞质传给下一代。④.由细胞质中的附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染，可传递给其它细胞。3．叶绿体和线粒体基因组的特点？叶绿体：裸露的闭合双链环状DNA，多拷贝。大小在120kb-160kb左右。包含三类基因：Genesforgeneticsystem；Gensforphotosynthesis；Genesforsubstancebiosynthesis线粒体：1.一个细胞里有许多个线粒体，而且一个线粒体里也有几份基因组拷贝，所以一个细胞里也就有许多个线粒体基因组。2.不同物种的线粒体基因组的大小相差悬殊。已知哺乳动物的线粒体基因组最小，人、小鼠和牛的线粒体基因组全序列已经测定，都是16.5kb