遗传学复习

第1章重点：（1）遗传学的定义（2）遗传学的研究内容（3）遗传学的发展历史（4）遗传学发展大事年表1、genetics遗传学：研究生物体遗传与变异规律的科学。现代遗传学是研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的科学，亦称为基因学。第2章重点⑴重要名词：Chromatin染色质;chromosome染色体constitutiveheterochromatin组成型异染色质facultativeheterochromatin兼性异染色质lampbrushchromosome灯刷染色体;cellcycle细胞周期;mitosis有丝分裂;meiosis减数分裂。⑵染色体的类型及染色体的形成过程。⑶有丝分裂和减数分裂的过程及遗传学意义。⑷高等动植物雌雄配子的形成过程。1、chromatin染色质：是在间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的(线性复合结构)，易被碱性染料着色的一种无定形物质,是间期细胞遗传物质存在的形式。2、chromosome染色体：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而形成的，具有固定形态的遗传物质的存在形式。3、constitutiveheterochromatin组成型异染色质：即通常所指的异染色质，一种永久性异染色质，在染色体上的位置较恒定，间期保持螺旋化状态，染色很深，在光学显微镜下可以鉴别。4、facultativeheterochromatin兼性异染色质：存在于染色体的任何部位，在某类细胞中表现为异染色质状态，而在另一类细胞中表现为常染色质状态。5、lampbrushchromosome灯刷染色体：这是一类形态特殊的巨大染色体。是未成熟的卵母细胞进行第一次减数分裂停留在双线期（可持续数月）的染色体。可在光学显微镜下看到酷似20世纪早中期用于清洁煤油灯灯罩的灯刷而得名。6、cellcycle细胞周期：指由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程。7、mitosis有丝分裂：是一个没有明显界限的细胞分裂的连续过程，但可以根据一定的标志将它们划分为四个时期：前期、中期、后期、末期。8、meiosis减数分裂：是在配子形成过程中的成熟期进行的，包括两次连续的核分裂而染色体只复制一次，每个子细胞核中只有单倍数的染色体的细胞分裂形式。9、telomere端粒：是真核生物染色体臂末端的特化部分。端粒起到细胞分裂计时器的作用.10、sexualreproduction有性生殖：11、asexualreproduction无性生殖：指不经过生殖细胞的结合，由亲本直接产生新个体的生殖方式。第4章重点1、重要名词：Character性状unitcharacter单位性状contrasioncharacter相对性状allele等位基因genotype基因型phenotype表现型homozygote纯合体heterozygote杂合体dominantgene显性基因recessivegene隐性基因testcross测交pedigreeanalysis系谱分析penetrance外显率incompletepenetrance不完全外显expressivity表现度incompletedominanceorpartially不完全显性或部分显性dominance完全显性codominance共显性（并显性）mosaicdominance镶嵌显性recessivelethalgene隐性致死基因dominanllethalgene显性致死基因interactiongene基因互作complementarygene互补基因inhibitor抑制基因epistaticeffect上位效应recessiveepistasis隐性上位dominanceepistasis显性上位duplicateeffect叠加效应additiveeffect积加作用2、分离规律和自由组合规律的基本概念、内容、实质及验证方法。3、掌握遗传学数据的统计处理方法。4、基因型、环境与表现型的关系，等位基因间相互作用的类型和特征，非等位基因间互作的类型，以及有关概念。1、character性状：生物体的形态特征、生理生化特征的总称。2、unitcharacter单位性状：每一个可以具体区分的性状。每个单位性状在不同个体中有不同的表现，如花色、花瓣的大小等。3、contrasioncharacter相对性状：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异，即同一单位性状的相对表现。如红花和白花。4、allele等位基因：位于同源染色体上相同座位上,控制相对性状的一对基因。5、genotype基因型：生物个体或细胞遗传物质的组成,决定生物体一系列发育性状的可能性。6、phenotype表现型：生物体一定的基因型在环境条件的作用下，所表现出来的具体的性状。7、homozygote纯合体：指两个基因同是显性或隐性；只含显性基因的称显性纯合体，只含隐性基因的称隐性纯合体。8、heterozygote杂合体：由一个显性基因和一个隐性基因结合而成。9、dominantgene显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因，通常用一个大写的英文字母来表示。10、recessivegene隐性基因：在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。通常用一个小写的英文字母来表示。11、testcross测交：被测验的个体与隐性纯合的亲本杂交。根据测交子代所出现的表现型种类和比例，确定被测个体的基因型。12、pedigreeanalysis系谱分析：从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成图解。13、penetrance外显率：在特定的环境中某显性基因在杂合状态下，或某隐性基因在纯合状态下,显示预期表型的个体比率。14、incompletepenetrance不完全外显：个体具有某特定的基因，但不表现为特定的表型的现象。15、expressivity表现度：具有相同基因型的个体间基因表达的变化程度。如海勃氏堡下颌的遗传。16、dominance完全显性：F1表现与亲本之一相同，而非双亲的中间型或者同时表现双亲的性状；17、incompletedominanceorpartiallydominance不完全显性或部分显性：F1表现为双亲性状的中间型。18、mosaicdominance镶嵌显性：具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1个体上双亲性状在不同部位镶嵌存在的现象。如：异色瓢虫鞘翅色斑的遗传。19、recessivelethalgene隐性致死基因：在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合时有致死效应的基因。如：小鼠的AY基因。20、dominanllethalgene显性致死基因：杂合状态即表现致死作用的致死基因。如：如RB引起的视网膜母细胞瘤；人的神经胶症。21、multiplegenes复等位基因：在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因称为复等位基因。如：ABO血型22、interactiongene基因互作：不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状，这种遗传效应叫基因互作。如蛇肤色的遗传。23、complementarygene互补基因：两对非等位的显性基因同时存在并影响生物的某同一性状时才使之表现该性状，其中任一基因发生突变都会导致同一突变性状出现，这类基因称为互补基因。孟德尔9：3：3：1的4种表型比率被修饰为9：7两种表型比率。如：白花三叶草叶片内是否含氰的遗传。24、inhibitor抑制基因：在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，这对基因称为抑制基因。F2的分离比例为13:3。如家蚕的茧色遗传。25、epistaticeffect上位效应：影响同一性状的两对非等位基因中的一对基因（显性或隐性）掩盖另一对显性基因的作用时，所表现的遗传效应称为上位效应。其中的掩盖者被称为上位基因（epistaticgene），被掩盖者被称为下位基因（hypostaticgene）。26、recessiveepistasis隐性上位：起上位作用的是隐性基因。当上位基因处于隐性纯合状态时，下位基因的作用不能表现出来，而当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，下位基因的作用才能表现出来。孟德尔比率被修饰为9：3：4。27、dominanceepistasis显性上位：起上位作用的是显性基因。当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，不论下位基因的组合如何，下位基因的作用都不能表现，只有上位基因处于隐性纯合时，下位基因的作用才能表现出来。孟德尔比率被修饰为12：3：1。28、duplicateeffect叠加效应：不同对显性基因互作时，对表现型产生相同的影响，并且只要有其中任何一种显性基因存在，这个性状就能表现出来。F2产生15:1的比例。这类表现相同作用的基因，称为重叠基因如：荠菜蒴果形状的遗传。29、additiveeffect积加作用：两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种显性基因均不存在时又表现第三种性状。孟德尔分离比被修饰为9：6：1。如：南瓜果形遗传第5章重点1、重要名词：sexratio性比sex-linkedinheritance伴性遗传dosagecompensationeffect剂量补偿效应genemapping基因定位chromosomemap染色体图mapdistance图距chromosomeinterference染色体干涉geneticdosageeffect基因剂量效应2、性别决定的类型，掌握伴性遗传的概念、特点及相互关系。3、连锁与交换的原理，重组值、交换值、染色体干涉和并发率的概念及计算方法，特别是通过三点测交绘制连锁图的方法。4、人类基因的连锁分析的特点、人类基因定位的原理。1、sexratio，SR性比：两性生物中的雌性：雄性=1：1，这是一个恒定的理论比率。2、sex-linkedinheritance伴性遗传：由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式。3、dosagecompensationeffect剂量补偿效应：XY性别决定机制的生物中，性连锁基因在两种性别中相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。4、genemapping基因定位：确定基因在染色体上的排列顺序和相对距离的过程.5、chromosomemap染色体图：基因连锁图、遗传图。依据侧交结果，测得某特定基因间的重组率，或采用其他方法确定连锁基因在染色体上相对位置而绘制的简单线性示意图。6、mapdistance图距：两个基因在染色体图上距离的数量单位。1个图距单位是1%重组率去掉%。(1厘摩=1cM）7、chromosomeinterference染色体干涉：一次单交换可能影响它邻近发生另一次单交换的可能性。8、geneticdosageeffect基因剂量效应：如果某基因的数量发生改变，该基因的产物量也常常随之发生相应的改变。第6章重点1、重要名词：genome基因组CvalueC值CvalueparadoxC值悖理NvalueN值NvalueparadoxN值悖理SatelliteDNA卫星DNAHomologousrecombination同源重组geneconversion基因转变coconversion共转变polaron极化子segregant合核体Parasexuality准性生殖cellfusion细胞融合syntenyanalysis同线分析2、C值及C值悖理，N值及N值悖理以及真核生物DNA的复杂度。3、掌握四分子分析及其作图。4、掌握同源重组的分子模型及基因转变的分子机制。5、掌握体细胞交换与体细胞杂交及其定位原理1、genome基因组：一个物种单倍体的染色体数目及其所携带的全部基因。2、CvalueC值