遗传学朱军第三版第05章连锁遗传和性连锁

1/481第五章连锁遗传和性连锁P92位于一对同源染色体上的非等位基因间的遗传关系以及性染色体上基因的遗传。2/481连锁遗传理论的由来根据遗传的染色体学说与独立分配规律：位于非同源染色体上的非等位基因遗传时独立分配；如果有一些基因位于同一染色体上，必然会出现非独立分配的现象，否则单位性状的数目(基因对数)就不能超过细胞内染色体对数(n)。3/481连锁遗传理论的由来W.Bateson(1906)在香豌豆两对相对性状杂交试验中发现连锁遗传(linkage)现象。T.H.Morganetal.(1910)托马斯·亨特·摩尔根，以果蝇为试验材料进行深入细致的研究提出连锁遗传规律（遗传学第三规律）以及连锁与交换的遗传机理创立基因论(theoryofthegene)认为基因成直线排列在染色体上，进一步发展为细胞遗传学。4/481第一节连锁与交换P92第二节交换值及其测定P97第三节基因定位与连锁遗传图P98第四节真菌类的连锁与交换（遗传分析）P104第五节连锁遗传规律的应用P105人类染色体作图染色体遗传机制在理论上和实践上的意义第六节性别决定与性连锁P107染色体学说的直接证据＊5/481第一节连锁与交换Section5.1LinkageandCrossingOver一、连锁遗传现象P92二、连锁遗传的解释P93三、完全连锁与不完全连锁P94四、交换与不完全连锁的形成P95五、重组型配子的比例六、连锁与交换的细胞学证据6/481一、连锁遗传现象1906年，英国学者贝特森（Bateson）和潘耐特（Pannett庞尼特）：花的颜色和花粉粒的形状。(一)、香豌豆(Lathyrusodoratus)两对相对性状杂交试验花色：紫花(P)对红花(p)为显性；花粉粒形状：长花粉粒(L)对圆花粉粒(l)为显性。1.紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒2.紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒7/481组合一：紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒8/481结果：F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型；F2四种表现型个体数的比例不符合9:3:3:1两亲本性状组合类型(紫长和红圆)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫圆和红长)的实际数少于理论数。组合一：紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒9/481组合二：紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒结果与第一个试验情况相同。10/481(二)、连锁遗传现象P93杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个性状，在F2中不符合独立分配规律，而常有连在一起遗传的倾向，这种现象叫做连锁(linkage)遗传现象。相引相(couplingphase)与相斥相(repulsionphase)描述亲本花色花粉粒形状两个显性性状连在一起遗传P1紫花(显)长花粉粒(显)两个隐性性状连在一起遗传P2红花(隐)圆花粉粒(隐)一个显性性状与另一个隐性性状P1紫花(显)圆花粉粒(隐)一个隐性性状与另一个显性性状P2红花(隐)长花粉粒(显)相引相相斥相描述亲本花色花粉粒形状两个显性性状连在一起遗传P1紫花(显)长花粉粒(显)两个隐性性状连在一起遗传P2红花(隐)圆花粉粒(隐)一个显性性状与另一个隐性性状P1紫花(显)圆花粉粒(隐)一个隐性性状与另一个显性性状P2红花(隐)长花粉粒(显)相引相相斥相11/481二、连锁遗传的解释P93为什么F2不表现9:3:3:1的表现型分离比例？(一)每对相对性状是否符合分离规律？(二)非等位基因间是否符合独立分配规律？(三)摩尔根等的果蝇遗传试验；(四)连锁遗传现象的解释。12/481试验结果是否受分离规律支配？第一个试验：紫花:红花≈3:1长花粉:短花粉≈3:113/481第二个试验：紫花:红花≈3:1长花粉:短花粉≈3:1以上结果都受分离规律支配，但不符合独立分配规律。F2不符合9:3:3:1，则说明F1产生的四种配子不等。可用测交法加以验证，因为测交后代的表现型种类及比例就是F1配子的种类及其比例的具体反映。14/481(一)、每对相对性状是否符合分离规律？性状F2表现型F2个体数F2分离比例紫花(显)4831+390=5221红花(隐)1338+393=1731长花粉粒(显)4831+393=5224圆花粉粒(隐)1338+390=1728紫花(显)226+95=321红花(隐)97+1=98长花粉粒(显)226+97=323圆花粉粒(隐)95+1=963:13:13:13:1花色花粉粒形状相引相相斥相花色花粉粒形状15/481(二)、两对相对性状自由组合？测交法：测定杂种F1产生配子的种类和比例赫钦森(C.B.Hutchinson,1922)玉米测交试验P95用玉米研究基因连锁的好处P97籽粒颜色：有色(C)、无色(c)籽粒饱满程度：饱满(Sh)、凹陷(sh)相引相测交试验；相斥相测交试验。试验结果分析：1.F1产生的四种类型配子比例不等于1:1:1:1；2.亲本型配子比例高于50％，重组型配子比例低于50％；3.亲本型配子数基本相等，重组型配子数也基本相等。16/481测交：相引相17/481亲本表现型亲本基因型F1表现型F1基因型Ft表现型有色饱满有色凹陷无色饱满无色凹陷Ft基因型CcShshCcshshccShshccshshFt个体数6382137921096672比例(%)1.548.848.21.5有色饱满CcShsh有色凹陷无色饱满CCshshccShSh测交：相斥相18/481(三)、摩尔根等的果蝇遗传试验P931926年发表《基因论(TheTheoryoftheGene)》专著，提出基因在染色体上呈直线排列。果蝇(Drosophilamelanogaster)眼色与翅长的连锁遗传：眼色：红眼(pr+)对紫眼(pr)为显性；翅长：长翅(vg+)对残翅(vg)为显性。相引相杂交与测交相斥相杂交与测交结果：F1形成四种类型的配子；但比例显然不符合1:1:1:1，且亲本类型配子明显多于重组型配子；两种亲本型配子数大致相等，两种重组型配子数也大致相等。19/481证实：F1所成的四种配子数不等，两种亲型配子多，两种重组型少，均分别接近1:1。结果：亲本组合=[(1339+1195)/2839]×100%=89.26%重新组合=[(154+151)/2839]×100%=10.74%红眼长翅紫眼长翅红眼残翅紫眼残翅总数个数133915415111952839Ftpr+prvg+vgprprvg+vgpr+prvgvgprprvgvg配子pr+vg+prvg+pr+vgprvgprvg↓F1红眼长翅×紫眼残翅pr+prvg+vgprprvgvgP红眼长翅pr+pr+vg+vg+×紫眼残翅prprvgvg相引相20/481原来亲本具有的两对非等位基因（Cc和Shsh或pr+pr和vg+vg）没有独立分配，而是连在一起遗传，如C-Sh、c-sh或pr+vg+和prvg常常连系在一起。∴F1配子中总是亲本型配子(CSh和csh或pr+vg+和prvg)数偏多，而重新组合配子(Csh、cSh或pr+vg和prvg+)数偏少。21/481果蝇（相斥相）：红眼残翅pr+pr+vgvg×紫眼长翅prprvg+vg+↓F1红眼长翅×紫眼残翅pr+prvg+vgprprvgvg配子pr+vg+prvg+pr+vgprvgprvgFtpr+prvg+vgprprvg+vgpr+prvgvgprprvgvg红眼长翅紫眼长翅红眼残翅紫眼残翅总数个数15710679651462335结果：亲本组合=[(1067+965)/2335]×100%=87.02%重新组合=[(157+146)/2335]×100%=12.98%∴证实F1所成的四种配子数不等。22/481上述结果均说明重组型配子数占总配子数的百分率50%。重组率(交换值)：重组型的配子百分数称为重组率。当两对基因为连锁遗传时，其重组率总是50%。因为相引组或相斥组中的一对同源染色体的四条非姐妹染色单体，两个基因之间的染色体区段内仅有两条非姐妹染色单体发生交换（crossingover)P94，因此重组型配子的数目只是少数。23/481(四)、连锁遗传现象的解释连锁遗传规律：连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上的非等位基因间控制，具有连锁关系，在形成配子时倾向于连在一起传递；交换型配子是由于非姊妹染色单体间交换形成的。连锁遗传：是指在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象P94。控制果蝇眼色和翅长的两对非等位基因位于同一同源染色体上。即：相引相中，pr+vg+连锁在一条染色体上，而prvg连锁在另一条染色体，杂种F1一对同源染色体分别具有pr+vg+和prvg。24/481(四)、连锁遗传现象的解释25/481生物性状很多，控制这些性状的基因自然也多，而各种生物的染色体数目有限必然有许多基因位于同一染色体上引起连锁遗传的问题。连锁：若干非等位基因位于同一染色体上而发生连系遗传的现象。完全连锁：位于同源染色体上的非等位基因之间不能发生非姐妹染色单体之间的交换，F1只产生两种亲型配子、其自交或测交后代个体的表现型均为亲本组合。三、完全连锁和不完全连锁P9426/4811906年贝特生等在香豌豆中首次发现连锁遗传的现象以后不久，摩尔根等用果蝇为材料进行研究，结果证明，具有连锁遗传关系的一些基因就是位于同一染色体上的那些非等位基因。P95摩尔根用灰身长翅的雌果蝇（BBVV）和黑身残翅的雄果蝇（bbvv）进行杂交，然后用F1中的灰身长翅的雄果蝇和黑身残翅的雌果蝇进行杂交，后代中只出现了两种亲本类型：黑身残翅和灰身长翅。三、完全连锁和不完全连锁27/481完全连锁(completelinkage)28/481完全连锁(completelinkage)P95图5-5果蝇的完全连锁ABab29/48130/481不完全连锁(incompletelinkage)31/481不完全连锁(incompletelinkage)32/481不完全连锁(incompletelinkage)33/481不完全连锁(incompletelinkage)34/481C-Sh基因间的连锁与交换35/481三、完全连锁和不完全连锁完全连锁(completelinkage)：如果连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子，就称为完全连锁。［是指杂种个体在形成配子时，没有发生非姊妹染色单体之间交换的连锁遗传］例如雄果蝇和雌家蚕中通常不发生交换，连锁基因完全连锁，不发生重组。不完全连锁(incompletelinkage)：指连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子。［是指杂种个体的连锁基因，在配子形成过程中，同源染色体非姊妹染色单体之间发生了互换的连锁遗传］36/481四、交换与不完全连锁的形成重组合配子的产生是由于：减数分裂前期I同源染色体的非姊妹染色单体间发生了节段互换。(基因论的核心内容)1.同一染色体上的各个非等位基因在染色体上各有一定的位置，呈线性排列；2.染色体在间期进行复制后，每条染色体含两条姊妹染色单体，基因也随之复制；3.同源染色体联会、非姊妹染色单体节段互换，导致基因交换，产生交换型染色单体；4.发生交换的性母细胞中四种染色单体分配到四个子细胞中，发育成四种配子(两种亲本型、两种重组合型/交换型)。5.相邻两基因间发生断裂与交换的机会与基因间距离有关：基因间距离越大，断裂和交换的机会也越大。37/481交换1.交换：同源染色体非姐妹染色单体间基因的互换。2.交换的过程：杂种减数分裂时期(前期I的粗线期)。3.根据染色体细胞学行为和基因位置上的变化关系可以说明连锁和交换的实质。在减数分裂前期I，粗线期非姊妹染色单体发生交换，导致在双线期可在二价体之间的某些区段出现交叉。38/481连锁与交换的遗传机理PF1(复制)同源染色体联会(偶线期)非姊妹染色单体交换(偶线期到双线期)终变期四分体39/481重组型配子的形成40/481