遗传学课程重点

1.成熟的具侵染力的病毒个体称为病毒粒子（毒粒），2.在某些条件下，导致某些突变型致死。这些条件就称为限制条件，而在另一些条件下仍可进行增殖，从而得以扩增进行研究，这些条件称为许可条件。3.终止密码子不编码任何氨基酸，称为无义密码子4.如果编码多肽链中某一氨基酸的密码子突变为终止密码子，多肽链合成到此便会中断，从而使多肽链变短而失去活性。这种突变称为无义突变5.用两种突变型噬菌体感染同一宿主细菌，叫混合感染或双感染6.重组测验，它是以遗传图的方式确定突变子之间的空间关系7.Benzer的方法可以用来测算一个基因内部不同位点的距离，它的精确度可达到十万分之一，也就是0.001个图距单位，故称作基因的精细作图8.基因是一个基本的结构单位，基因内不发生重组；基因是一个基本的突变单位，基因内部没有更小的突变发生；基因是一个基本的功能单位，它决定着一个特定的表型性状。9.所谓互补作用是指两个突变型染色体同处在一个细胞中，由于相对的野生型基因的互相补偿而使表型正常化的作用。10.顺式排列的效应不同于反式排列的效应的现象被称为顺反位置效应11.一个不同突变之间没有互补的功能区称为顺反子12.同一基因内两个不同位点突变致使两条原来相同的多肽转变成两条分别在不同位点上发生变异的多肽链，而后将这两条多肽构成双重杂合子，这两者配合起来，有可能表现出不同程度酶活性部位的恢复，这种现象称为基因内互补13.缺失作图就是利用一系列缺失突变型，把所要测定的突变型和这一系列缺失突变型分别进行重组测定，凡是能和某一缺失突变型进行重组的，它的位置一定不在缺失范围内，凡是不能重组的，它的位置一定在缺失范围内。14.附着位点：在细菌和噬菌体的特异位点通过重组发生整合和切离。15.att特异的序列为attB成分是BOB’，在噬菌体att位点上的特异序列称为attP，含有POP’，其中“O”序列是attB和attP共有的，序列完全一致，称为核心序列16.所有能够度量的性状都可称为数量性状17.质量性状：表型之间截然不同，具有质的差别，用文字描述的性状称质量性状18.数量性状：性状之间呈连续变异状态，界限不清楚，不易分类，用数字描述的性状19.表型呈非连续变异，而遗传物质的数量呈潜在的连续变异的性状称为阈性状20.数量性状由大量微效基因控制，因此也称之为多基因假说21.这些微效基因统称为多基因系统。22.微效基因：控制数量性状的每个基因对表现型的影响较小23.主效基因：控制质量性状的基因24.修饰基因：基因作用微小，但能增强或削弱主效基因对基因型的作用25.无效等位基因；即：不能产生野生型表现，完全失去活性的突变基因。26.具有使数量增加的效应，每增加一个，效应加1份，基因数目越多，每份的效应越小叫做有效等位基因27.阈性状：遗传基础是微效多基因、表型是非连续变异的一类性状，是一类重要的数量性状28.由遗传因素与环境效应共同决定个体是否容易患病，这在医学遗传学中称为易患（感）性29.加性方差（育种值方差）。由于多基因的累加效应造成的遗传变异，能遗传且固定的组分30.显性方差。由于等位基因间的显隐性关系而造成的一部分非加性的遗传变异，随着自交代数的增加而逐渐消失，所以能遗传但不能固定，是一种杂种优势现象31.互作方差。由于非等位基因之间上下位关系所产生的非加性的遗传变异，此分量也被认为能遗传而不能固定。32.遗传力就是遗传变量在总的表型变量所占的比值33.广义遗传力指数量性状基因型方差占表型方差的比例34.狭义遗传力指数量性状育种值方差（加性方差）占表型方差的比例。35.正选型交配，即带有相似表型的个体优先交配。36.负选型交配，即不相同表型的个体交配的概率大于随机交配37.近交：有亲缘关系的个体相互交配，繁殖后代38.自交：是近交的一种极端形式，它是某些植物进行繁殖的一般方式39.近亲婚配是指两个配偶在几代之内曾有共同祖先40.近交系数是指有亲缘关系的配偶，他们从共同祖先得到同一基因，又将这同一基因同时传递给他们子女使之成为纯合子的概率41.近交系数:个体在一个特定的基因座位上接受两个遗传上或者说血缘上相同的等位基因的概率。42.两个个体亲缘程度的度量，定义为亲缘系数43.在一个相关变量的网络系统中，连接“原因”与“结果”的每一个单箭头线条称为一条通径44.因果关系:单箭头线，方向由“因”到“果”，称为通径线。45.度量各“原因变量”对“结果变量”的直接影响的系数称为通径系数46.由一条或一条以上的通径所组成的完整的通道称为通径链47.杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代（F1），在生长势、生活力、繁殖力、适应性以及产量和品质等性状上比双亲优越的现象48.利用杂种第一代这种超亲现象，以获得更大的经济效益，称为杂种优势利用。49.显性说:杂种优势是双亲的显性基因集中在杂种中所引起的互补作用。50.超显性说:认为同基因座杂基因间及不同基因座之间，是复杂的互作关系，而不是显隐性关系，杂种优势的形成来源于基因的互作，其中包括同基因座在杂合状态下基因之间的互作和不同基因之间的基因互作51.核外遗传：由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。52.细胞质基因：所有细胞器和细胞质颗粒中遗传物质的统称，主要是指线粒体DNA和叶绿体DNA。53.单亲遗传即：在所有的子代中，只出现一种（个）亲本的表现型54.草履虫放毒型：带有K基因，又有卡巴(Kappa)粒（直径0.2-0.8μ），才能稳定分泌出一种毒素(草履虫素)。55.草履虫敏感型：有K基因，而无卡巴粒，则不产生草履虫素。56.母体影响：由于母体中核基因的某些产物积累在卵母细胞的细胞质中，使子代表型不由自身的基因型所决定而出现与母体表型相同的遗传现象，称为母体影响57.由受精前母体卵细胞基因型决定子代性状表现的母体影响，也称为前定作用或延迟遗传。58.线粒体“小基因组”型（动物型）：基因组小，致密，基本上不含非编码序列59.线粒体“大基因组”型（植物型）：基因组较大，含有很多非编码序列为特点。60.由于mtDNA结构或功能异常所导致的疾病称为线粒体基因病61.由于细胞质内包含多个mtDNA分子，当某个特定位置上的突变同时发生在这些mtDNA的同一基因时，称为纯质性（同序性，homoplasmy）；若一个细胞内多个mtDNA在此特定位置上既有突变基因又有正常基因，则称为异质性。62.离体翻译产物：玉米可育株与不育株存在差异多肽，不育株比可育株多一种21KDa的多肽。63.转录物分析：发现可育株与不育株转录物模式（转录物种类、大小）不同。64.不育：一个个体不能产生有功能的配子（gamete）或不能产生在一定条件下能够存活的合子（zygote）的现象。65.雄性不育性（malesterility）：当不育性是由于植株不能产生正常的花药、花粉或雄配子时，就称之为雄性不育性66.质-核不育型：由细胞质基因和核基因互作控制的不育类型67.转座遗传因子：细胞中能够改变自身位置的一段DNA顺序，简称转座因子。68.唾腺染色体是存在于双翅目昆虫，如果蝇、摇蚊幼虫的消化管（尤其是唾腺）细胞的有丝分裂间期核中的一种可见的、巨型染色体。69.puff是在幼虫发育不同时期，基因在行使其特殊功能时出现的特殊形态的泡状结构或称染色体疏松70.缺失：染色体丢失某一个片段，位于该片段上的基因也随之丢失。顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。中间缺失：染色体某臂的内段缺失。顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。71.重复：一条染色体上某一片段出现两份或两份以上的现象，使位于这些片段上的基因多了一份或几份。串联重复：指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。反向串联重复：指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。着丝点所在区段重复：重复染色体会变成双着丝点染色体将继续发生结构变异，很难稳定成型。72.倒位：在同一染色体上某一个片段作180°的颠倒后重接，造成染色体上基因顺序的重排。如果颠倒的片段包括着丝粒在内称为臂间倒位，不包括着丝粒的倒位称为臂内倒位。73.易位：一条染色体臂的一段移接到另一非同源染色体的结构变异。简单易位：某一染色体的一个臂端区段接在非同源染色体的一个臂端上。嵌入易位：指某一染色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内。相互易位：两个非同源染色体同时折断后彼此交换后重新接合74.基因的剂量效应：细胞内某基因出现的次数越多，表现型效应就越显著。75.基因的位置效应：基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。76.假连锁：由于相互易位，使得非同源染色体上的基因在形成配子时，不能自由组合，表现出类似于基因之间连锁的表型效应。实为易位后形成的不平横配子致死造成的。77.罗伯逊易位：又称为着丝粒融合，在两条近端着丝粒的非同源染色体之间，各自着丝粒断裂，两条长臂进行着丝粒融合形成一条大的亚中着丝粒染色体，短臂或融合或消失，改变了原有连锁关系的一种易位方式。78.平衡致死系：利用倒位杂合体的交换抑制效应，以永久的杂合状态，同时保存两个隐性致死基因的品系。又称永久杂种(permanenthybrid)。79.果蝇ClB测定法：倒位杂合体的重组率很低，把倒位区段作为抑制交换的标志，而把正常染色体区段作为不能抑制交换的隐性标志。80.整倍体：合子染色体数以基数染色体整倍增加的个体。81.多倍体：三倍或三倍以上的整倍体。82.同源多倍体：增加的染色体组来自同一物种，一般由二倍体的染色体直接加倍产生。83.异源多倍体：增加的染色体组来自不同物种，一般由不同种属间的杂交种染色体加倍形成的。84.非整倍体：比该物种中正常合子染色体数(2n)多或少一个至几个染色体的个体。85.超倍体：染色体数2n，多倍体、二倍体中均能发生。86.亚倍体：染色体数2n，通常在多倍体中发生．87.单倍体：指具有配子染色体数(n)的个体。88.双倍体：具有合子染色体数(2n)的异源多倍体89.缺体：2n-290.三体：2n+1。初级三体：增加的一条染色体与原来的一对同源染色体完全相同。次级三体：增加的一条染色体上的两条臂相同。三级三体：增加染色体上有一条臂来自其它非同源染色体91.四体：2n+292.猫叫综合症：患此病的婴儿喉肌发育不良，哭声尖细似猫叫。患儿小头畸形，智力减退，两眼距离较远，生活能力差，多在生命早期死亡。经染色体分析表明，这是由于第5号染色体短臂缺失（del5p15.1）所引起93.慢性粒性白血病：简称慢粒，一种血液系统肿瘤（致命的癌症cancer）。表现为骨髓中粒细胞系统的繁殖（原粒细胞→白细胞），幼稚型细胞比例增高，红细胞减少。94.脆性X染色体综合征：在Xq27～Xq28之间的染色体带有呈细丝样，致使其相连的末端出现随体样结构，由于该细丝样部位容易发生断裂95.基因突变：一个基因内DNA序列结构的改变，包括一对或少数几对碱基的缺失、插入或置换等。96.点突变：影响基因中（DNA中）的一单个碱基对的那些基因突变。97.碱基替换：一对碱基替换另一对碱基所造成的突变98.转换：替换发生在同类碱基之间，即一种嘌呤替换另一种嘌呤，一种嘧啶替换另一种嘧啶99.颠换：不同类型的碱基间的替换，即嘌呤被替换成嘧啶，或是相反。这种替换较为少见。100.插入／缺失突变指的是一个碱基对被插入或从DNA中被删除，有时也可能一次同时发生碱基对的插入和缺失。101.同义突变：某基因的一个碱基对的变化改变了mRNA中的一个密码子，该密码子与原密码子一样编码相同的氨基酸，产生的蛋白质仍为野生型功能。102.错义突变：由于单个碱基替换导致肽链中的氨基酸发生改变。103.无义突变：由于某一碱基被替换后，原来编码某一氨基酸的密码子突变成为终止密码子（UAG、UAA或UGA），从而造成蛋白质尚未全部合成就终止了翻译，形成无功能的多肽链。104.中性突变：基因中一个碱基对的变化改变mRNA的一个密码子，产生氨基酸的替换，但不影响蛋白质的功能，从mRNA信息翻译的蛋白质的功能上检测不到所发生的变化。105.移码突变）:由基因内增加或减少一个或多个碱基对所