遗传平衡定律

实验十二遗传平衡定律一、目的1、通过实验进一步理解Hardy-Weinberg定律的原理；2、以果蝇为模式生物，人工模拟选择对基因频率和基因型频率改变的影响。3、以果蝇为模式生物，人工模拟选择基因频率和基因型频率的影响。二、原理Hardy-Weinberg定律是群体遗传学中的基本定律又称遗传平衡定律，该定律于1908年由英国数学家G.H.Hardy和德国医生W.Weinberg共同建立的。它的基本含义是指在一个大的随机交配的群体中，在无突变、无任何表式的选择、无迁入迁出、无遗传漂变的情况下，群体中的基因频率和基因型频率可以世代相传不发生变化，并且基因型频率是由基因频率决定的。推导过程包括3个主要步骤：1）从亲本到其产生的配子；2）从配子结合到产生合子的基因型；3）从合子基因型到子代的基因频率。a2+2pg+q2=1是在一对等位基因的情况下的遗传平衡公式。是假定影响基因频率的因素不存在的情况下进行的。实际上，自然界的条件千变万化，任何一个群体都在不同程度上受到各种影响群体平衡因素的干扰，而使群体遗传结构不断变化。研究这些因素对群体遗传组成的作用，具有十分重要的理论与实践意义，这不仅在于解释生物进化的原因，而且还因为在育种过程中，实际上是通过运用这些因素来改变群体遗传组成，而育出符合人类需要的新品种群体。所以从这个角度看，可以认为，所谓育种无非是人为地运用各种影响群体平衡的因素，以控制群体遗传组成的发展方向，从而获得优良品种的过程。影响群体平衡的主要因素包括：突变、选择、迁移、遗传漂移和交配系统。突变：基因突变(mutation)对于群体遗传组成的改变具有两个重要的作用：首先，基因突变本身就改变了基因频率，是改变群体遗传结构的力量。例如，当基因A突变为a时，群体中A基因的频率就减少，而a基因的频率就增加；其次，基因突变是新等位基因的直接来源，从而导致群体内遗传变异的增加，并为自然选择和物种进化提供物质基础。没有突变，选择即无从发生作用。当突变和选择的方向一致时，基因频率改变的速度就变得更快。虽然大多数突变是有害的，但也有一些突变对育种是有利的，如控制矮秆和某些抗病基因。突变可分为如下三种情形：（一）非频发突变：非频发突变指的是仅偶尔发生一次而不能以一定频率反复发生的独一无二的突变。这种突变在大群体内长期保留的机会很微小，因而，不大可能对群体的基因频率有什么影响。假定在AA纯合群体内发生一次A→a的突变，则群体内只有一个Aa个体。该杂合子Aa只能与其他AA个体交配。如果该个体不能产生后代，则新基因a丢失的机会是1；如果杂合子Aa只能产生一个后代，则该后代基因型是AA或Aa的可能性各占0.5，亦即a基因丢失的概率为0.5。如果该杂合子Aa产生两个后代，则a基因丢失的机率是0.25。依此类推，若Aa个体能产生k个后代，则a基因丢失的概率是：。a基因丢失的概率取决于Aa×AA所产生的个体数。后代数越多，a基因保存的机会越多。然而每传递一代突变的a基因都有丢失的可能，传递代数越多，丢失的总概率越大。所以，除非突变基因有特殊的生存价值(突变体生活率、对环境的适应性和繁殖力等)，或育种者在它出现后能及时正确地识别并选择它，否则很难在群体内长期保留。如果实际的生物群体并不大，独一无二的突变基因在这种群体内可能长期保存，再加上随机漂移的作用，最终可能导致群体基因频率的变化。（二）频发突变：以一定的频率反复发生的突变叫频发突变。由于这种突变能够反复发生，突变基因得以在群体内维持一定的基因频率，从而成为引起群体基因频率改变的重要因素之一。假定A基因以固定的频率u突变为a基因。则每经一代之后，a基因的频率就会增加u×p(其中p为上代A基因的频率)，因此a基因的频率越来越大，而A基因频率越来越小，也就是说a基因的数目逐渐增加，而A基因的数目逐渐减少。突变使群体的遗传结构逐代发生变化，这种作用称为突变压(mutationpressure)。如果没有其它因素的阻碍，最后a基因将可能完全取代A基因，则这个群体最后将达到纯合性(homozygosis)的a。设基因A在某一世代的频率为p0，则在经过n代之后，它的频率pn将是：pn=p0(1-u)n(14-5)因为大多数基因的突变率是很小的(～)，因此只靠突变压而使基因频率发生显著改变，就需要经过很多很多世代；不过有些生物的世代是很短的，因而突变压就可能成为改变群体遗传结构的重要因素。（三）回复突变：一个等位基因可以突变为其相对的另一个等位基因，反之另一个等位基因也可以突变为原来的基因，这种突变叫回复突变。由A变为a叫正向突变，其突变率为u，反之由a变为A称为反突变，其频率为v。当然，这两个方向的突变率不一定相等。对这种回复突变可用下图表示：puＡａqv如果起始群体中A基因频率为p0，a基因为q0，则由A突变为a的基因比率为p0u，反突变由a变成A的基因比率为q0v。当p0u＞q0v时，a频率增加；当p0u＜q0v时，a频率减少。如果正、反突变的频率不变，则基因突变的结果又反过来影响基因突变的比率p0u和q0v的值，到某一世代，当u=v时，两基因频率不再变化，即达到平衡，因这时u=v(1-)u=v于是有=同理可得＝可见在平衡状态下，基因频率与原基因频率无关，仅取决于正反突变频率u和v的大小。如果一对等位基因的正反突变频率相等(u=v)，则达到平衡时的基因频率和的值都是0.5。选择选择(selection)有自然选择和人工选择，两个都是改变基因频率的重要因素。个体间遗传基础的差异是选择的基础。达尔文指出，自然界中生物的适者生存，不适者淘汰的过程就是自然选择的过程。由于不同基因型很可能在育性、生活率或其他方面不同，也即是在某些内在条件或外界因素的作用下，使不同的基因型产生的后代数目不同，从而导致一些基因型频率逐代增高，另一些逐代降低，这就是自然选择作用的实质。人工选择是在人为的干预下，按人类的要求对生物加以选择的过程，也即把某些合乎人类要求的性状保留下来，使其基因频率逐代增大，从而使群体遗传结构朝着一定方向改变。生物体育性和生活率的差异可以用适应度(W)表示。特定基因型的适应度可用具有该基因型的个体所产生的平均后代个体数目表示。适应度的概念包含生活率和育性两个方面。生活率用达到繁育年龄的个体数占个体总数的比例表示；育性则用每个繁育个体的平均后代表示。一对亲本的后代数应该一半属于父本，另一半属于母本。例如，4个AA基因型的个体中有3个存活到繁育年龄，因此其生活率是；属于这3个繁育个体的后代共有6个个体，因而每个繁育个体的平均后代是；所以AA的适应度W1=×＝1.5。同理可算出其他基因型的适应度，比如Aa基因型的为W2=1.5，Aa基因型的为W3=0.5。以这种方式算得的适应度叫做绝对适应度。遗传学中习惯于应用两种基因型绝对适应度的比值，叫做相对适应度。如果上述基因型都以AA为标准，那么AA的相对适应度是1.5/1.5=1.0，Aa的是1.5/1.5=1.0，而aa的为0.5/1.5＝0.33。由于相对适应度应用范围很广，为方便起见，往往直接把它称为适应度。另外，为使选择的理论模型简单化，有时把适应度的含义等同于生活率的含义，而略去育性的作用。选择系数是表示选择强度的参数，用s表示，并且s=1-W。它表示在选择的作用下降低的适应值，用以测量某一个基因型在群体中不利于生存的程度，0≤s≤1。当s＝0，W=1，表示选择不改变适应值。当s=1时W＝0，表示选择使适应值完全消失，使该基因型100%不能繁育后代，例如对致死或不育基因纯合体的选择。所以，当选择系数s〈1时，则是对于显性基因的不完全选择。现以一个位点上的两个等位基因的情况说明选择的作用。（一）选择使显性基因淘汰隐性基因有利，在作物中也不少见。有些抗病性有利基因是隐性基因。例如玉米抗小斑病O小种的rhm基因。一些控制特殊品质性状的基因也为隐性，例如某些禾谷类作物的糯性(wxwx)，玉米的甜粒(susu)等等。此外某些控制雄性不育、矮秆等的基因也往往是隐性基因。因此在育种中为获得这些特性而进行选择时，显性基因是淘汰的对象。人工选择(或显性致死时的自然选择)下淘汰显性基因，只要一代就能把显性基因型的个体从群体中消灭，从而把显性基因的频率降低到0。在自然选择状态下，如果不是显性致死而只是生活率和繁殖力有所降低，即纯合子aa的适应度最高，而AA和Aa都受到选择系数为s的选择压力，这样显性基因频率将会是逐代降低，在若干代后变为0。（二）选择使隐性基因淘汰大多数隐性基因都是有害的，因此无论是人工选择还是自然选择的作用，都趋于使这些不利的基因淘汰。在育种中如果希望通过选择来淘汰隐性不利基因，育种者需要了解选择对淘汰这些基因的效果如何，并以此作为制定选择计划的参考。人工选择淘汰隐性基因的速度比淘汰显性基因慢很多。设未进行选择时群体中隐性基因的频率为q0，三种基因型AA、Aa和aa的频率分别为D0、H0和R0，则q0=H0+R0；由于选择作用(s=1)使aa淘汰了，隐性基因只存在于杂合体中，并且只占杂合体基因数目的一半，故下一代隐性基因的频率为：同理可得，经过两个世代的选择淘汰后，隐性基因的频率为：在经过n个世代的选择淘汰后，隐性基因的频率将变为：两个世代间隐性基因的频率改变量为：△q＝qn+1-qn=这时△q值随qn值的增大而增大。说明隐性基因频率改变的速度与其频率qn值有关，qn值越大，改变越快，qn值越小改变越慢，表明在完全淘汰隐性基因的选择时，隐性基因的频率越高，选择淘汰的效果就越好，但这种效果会随选择所进行的世代数目的增多而快速减慢。如果起始群体隐性基因频率q0=0.40，由于的选择作用淘汰隐性纯合体而使各世代隐性基因频率降低的结果如下：世代012345678910频率0.400.2860.2220.1820.1540.1330.1180.1050.0950.090.08由此可见，淘汰隐性基因的速度是比较缓慢的。（三）选择淘汰纯合体基因型是杂合的个体Aa，常常优于其纯合体AA和aa，这在自然界及育种中是常见的，而且有时很重要。当纯合个体的生存和繁殖能力都不如杂合个体时，杂合个体的适应值为1，两种纯合个体的适应值分别为1-s1和1-s2，纯合体AA和aa的选择系数s1和s2可以相等，也可以不相等。遗传漂移：群体达到和保持遗传平衡状态的重要条件之一是群体必须足够大，理论上说应该是无限大，以保证个体间进行随机交配和基因能够自由交流。但实际上任何一个具体的生物群体都不可能无限大，人工群体尤其如此。虽然有些植物群体可以很大，但因受地域隔离和花粉传播距离的限制，也很难实现真正意义的随机交配。因此，实际中的群体只能看成是来自某随机交配群体的一个随机样本，每世代从基因库中抽样以形成下一代个体的配子时就会产生较大的误差，这种由于抽样误差而引起的群体基因频率的偶然变化叫做遗传漂移(randomgeneticdrift)，也称为遗传漂变。遗传漂移一般发生在小群体中。因为在一个大的群体里，个体间可进行随机交配，如果没有其它因素的干扰，群体能够保持哈迪-温伯格平衡。而在一个小群体里，即使无适应性变异等的发生，群体的基因频率也会发生改变，这是因为在一个小群体里，由于与其它群体相隔，个体不能进行真正意义上的随机交配，也即群体内基因不能达到完全自由分离和组合，基因频率就会容易发生偏差。一般地说，群体越小，遗传漂移的作用越大。为方便起见，举一个最简单的例子。假定有一自花授粉的杂合基因型植株(Aa)，每代只成活、繁殖一株植株(即群体大小N＝1)。由于：Aa→AA+Aa+aa所以在自交一代是杂合型基因型(象亲本Aa)的概率是50％；是纯合基因型(AA或aa)的概率也是50％。在后一种情况下，A基因频率从亲代的0.5已改变到1(自交一代是AA时)或0(自交一代是aa时)；即由于随机抽样误差，A基因频率在群体中或者被固定达最大值或者被消除。如果群体足够大，其遵从哈迪－温伯格定律，是不会导致基因频率的变化的。现讨论由于抽样误差引起基因频率变化的一般情况。基因频率变化的大小可用成数的标准差σ＝来计算。这里p是