遗传病与优生优育.

第四节遗传病和优生优育遗传病定义：遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。分类：常染色体遗传病和性染色体遗传病色盲症状原理检测不能像正常人一样区分红绿颜色，或色觉全失。观察下列图形，你能看出来吗？中国科普网FLASHX染色体上隐性遗传病正常者可看到数字96红绿色盲者中的红色盲者只能找到紫色的线，而绿色盲者只能找到红色的线，但红绿色弱者、正常者则两线都找得到。红绿色盲者中的红色盲者能读出６，而绿色盲者能读出２，但红绿色弱者及正常者则两个字都能读出来。正常看应是一幅“牛”的图案，如看到的是一头“鹿”，就有可能是色盲或色弱。正常者能读出６，红绿色盲者及红绿色弱者读成5，而全色弱者则全然读不出上述的两个字。红绿色盲者及红绿色弱者大多能读成５，但全色弱者及正常者则大多都读不出来。深圳罕见多指并指家系多指、并指常染色体显性遗传病苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。先天性唇裂单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合征患儿，按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合征患儿出生，全国每年出生的唐氏综合征患儿将达27000例左右。先天愚型患者血友病缺乏某些凝血因子，不能正常凝血，因此轻微损伤可引起出血不止先天性聋哑严重听力减退成、继发性语言不能遗传病的危害危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染遗传病一般都是先天性和终生性的。到目前为止，已发现的遗传病达8000多种，其中不少是常见的，有较高的发病率，严重地危害着人类的健康和生命。1976年，美国统计约有1200万人患遗传病，因该病而死亡的人数比死于心脏病的人数多6.5倍；在住院的病人中，约有30％的儿科病人和10％的成年病人为遗传病患者。据有关资料显示，我国每年患有先天性缺陷的新生儿中，均有7%-8%是由于遗传因素造成的。3.遗传病的危害遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体变异，造成52万例自然流产。我国遗传的发病现状：素质负担名称人数智力低下34.7万盲人10.2万耳聋80.0万先天畸形140.9万原发性癫痫17.5万总数283.3万1985年四川省调查部分数据遗传病的危害一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担禁止近亲结婚•我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲•“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。近亲近亲结婚统计表明，高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、癫痫等多基因遗传病或先天畸形，近亲结婚所生的子女发病率明显高于非近亲结婚。近亲结婚子女易患遗传病的原因：近亲之间许多基因来自共同的祖先，因此携带相同致病基因的可能性比较大，这样结婚所生子女的遗传病患病率就远远高于非近亲结婚所生子女的遗传病患病率近亲结婚使得遗传病的发病率和死亡率都会增高。比如，我国湖南大庸市偏远地带有三个“傻子村”，其中的汪家小村，全村共500人，有250人智能偏低，其中呆痴58人。你知道吗？你知道吗？优生优育优生：让每个家庭生育出健康的孩子。优育：让每个出生的孩子健康成长。优生优育的措施禁止近亲结婚提倡遗传咨询产前诊断适龄生育在中国，由于受封建传统思想的“亲上加亲，亲缘不断”的观点影响，在一些偏农村，近亲结婚现象还比较普遍。因此禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施1.禁止近亲结婚《中华人民共和国婚姻法》第七条明确规定，禁止有直系血亲和三代以内的旁系血亲等近亲关系的人结婚。1、选择好对象——禁止近亲结婚达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧２、遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？3.产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。我国计划生育政策的基本方针就是：晚婚、晚育、少生、优生•1、下列关于人类色盲的说发错误的是（）•A、色盲患者的色觉发生障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色，甚至完全没有色觉•B、人类红绿色盲是一种传染病•C、人类红绿色盲是一种遗传病•D、人类红绿色盲不能得到根治•2、下列亲缘关系中，不属于近亲的是：•A、堂兄弟姐妹B、姑表兄弟姐妹•C、爷爷与孙子D、自己与舅妈的弟弟BD•3下列措施不能避免遗传病患儿降生的是（）•A、积极锻炼身体B、禁止近亲结婚•C、遗传劝导D、产前诊断•4下列疾病中不属于遗传病的是（）•A、先天性裂唇B、先天性愚型•C、孕妇乱吃药造成的婴儿畸形D、白化病•5我国《婚姻法》禁止近亲结婚，原因是（）•A、近亲结婚后代必患遗传病•B、近亲结婚后代身体抵抗力差，易得病•C、近亲血缘关系近，后代易得遗传病•D、近亲结婚，不符合社会伦理道德ACC•6、下列说法中你认为正确的是（）•A、先天性疾病一定是遗传•B、优生优育就是选择胎儿性别•C、基因疗法目前已能治疗治病基因引起的遗传病•D、遗传咨询的目的是避免遗传病患儿的降生•7、在我国西部的偏远地区有一个“傻子村”。该村了傻子特别多，而距离该村不远的另一个村子就没有这种现象。你认为“傻子村”是怎样造成的（）•A、生活水平低B、该地区水土不养人•C、教育水平落后D、多是近亲结婚引起的DD•8、近亲结婚有危害的根本原因是（）•A、携带正常基因较多B、孩子不易长大•C、夫妻不会长寿D、携带相同致病基因的可能性大•9、下列哪项不符合优生优育的原则（）•A、禁止近亲结婚B、将生下的患病儿童送人•C、提倡遗传咨询D、进行产前诊断•10、下列关于遗传病的说法正确的是（）•A、遗传病一般是由外界环境改变而引起的•B、遗传病一般是由遗传物质发生改变引起的•C、遗传病目前可以得到根治•D、遗传病一般是由非致病基因引起的DBB1、关于遗传病，下列说法正确的是：A·先天性疾病都是遗传病B·后天性疾病不都是遗传病C·遗传病都是基因突变引起的D·遗传都隐性遗传2、预防遗传病的措施不包括：A·禁止近亲结婚B·禁止遗传病人结婚C·进行遗传咨询D·进行产前诊断3、某人患白化病，那么他的父母：A·一定有白化病人B·一定都有白化病基因C·肯定是近亲结婚D·肯定都是携带者一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩作业•P51123