遗传学第四章

第四章性别决定与伴性遗传本章重点：性别决定：与性别有关的一个或一对染色体称性染色体；成对性染色体往往异型：XY型、ZW型；性连锁。遗传的染色体学说的直接证明学时：6第一节性染色体与性别决定一、性染色体的发现1891年德国细胞学家Henking在半翅目昆虫的精母细胞减数分裂中发现一团染色质，在一半的精子中有这种染色质，另一半没有，命名为“X染色体”和“Y染色体”。1905年E.B.Wilson证明，在许多昆虫中，雌性个体具有两套普通的染色体（常染色体）和两条X染色体，而雄性个体也具有两套常染色体，但只有一条X染色体。生物染色体可以分为两类：性染色体：直接与性别决定有关的一个或一对染色体。成对的性染色体往往是异型，即形态、结构和大小和功能都有所不同。常染色体：其它各对染色体，通常以A表示。常染色体的各对同源染色体一般都是同型，即形态、结构和大小基本相同。如：果蝇n=4雌3AA+1XX雄3AA+1XY二、性染色体决定性别的几种类型（1）XY型性决定在生物界中较为普遍的类型。人类、全部哺乳动物、某些两栖类和某些鱼类以及很多昆虫和雌雄异株的植物等的性决定都是XY型。雄性是异配性别（heterogameticsex），产生比例相等的两种不同类型的配子。雌性是同配性别（homogameticsex），只产生一种类型的配子。子女的性别是由精细胞带有Y染色体还是不带有Y来决定的，因为Y染色体上有决定睾丸形成的基因，故Y染色体对于人类雄性的性别决定至关重要。（2）ZW型性决定鸟类、鳞翅目昆虫、某些两栖类及爬行类动物的性别决定都属于这一类型。雄性具有两条相同的性染色体，叫做ZZ；雌性具有一条Z染色体和一条W染色体。雄性是同配性别，而雌性是异配性别。子代性别由卵细胞中带有的Z染色体或者是W染色体来决定（3）XO型性决定直翅目昆虫（如蝗虫、蟋蟀和蟑螂等）属于这一类型。雌性的性染色体成对，为XX，雄性只有一条单一的X染色体，为XO。蝗虫雌性22+XX雄性22+XO（4）雌雄决定于倍数性：如蜜蜂、蚂蚁。正常受精卵→2n为雌、孤雌生殖→n为雄。（5）植物的性别决定大部分雌雄异株植物都属于雄性异配性别，雌株为XX，雄株为XY。例如：女娄菜性别主要取决于Y染色体的存在与否。在无Y染色体时，无论X染色体与常染色体（A）的比例如何均发育为雌株，相反，只要有Y染色体存在，无论X和A比例如何，统统发育为雄株。Y染色体具有极强的雄性决定作用，带有雄性基因。植物的性别决定:植物的性别不如动物明显：种子植物虽有雌雄性别的不同，但多为雌雄同花、雌雄同株异花；有些植物属于雌雄异株，如大麻、石刁柏、番木瓜、蛇麻、菠菜、银杏、香榧、红豆杉等。其中蛇麻、菠菜：雌XX，雄XY；银杏：雌ZW，雄ZZ。玉米是雌雄同株异花植物，其性别决定是受基因支配。ba基因使植株无雌穗，只有雄穗；ts基因使植株雄花序→雌花序，并能结实。基因型不同，植株花序也不同：①Ba_Ts_正常雌雄同株②Ba_tsts顶端和叶腋都生长雌花序③babaTs_仅有雄花序④babatsts仅顶端有雌花序babatsts(♀)×babaTsts(♂)↓（仅有雄花序）babaTsts:babatsts（顶端有雌花序）1:1第二节伴性遗传摩尔根等人（1910）以果蝇为材料进行试验时发现性连锁现象。性连锁（sexlinkage）：指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。∴又称伴性遗传（sex-linkedinheritance）。性连锁是连锁遗传的一种特殊表现形式。一、果蝇眼色的遗传：摩尔根等在纯种红眼果蝇的群体中发现个别白眼个体（突变产生)。试验结果表明白眼性状的遗传与雄性相联系，同X染色体的遗传方式相似。假设：果蝇的白眼基因在X性染色体上，而Y染色体上不含有其等位基因→可合理解释上述遗传现象。正交红眼白眼XWXW×XwY↓↓近亲繁殖♀♂XwYXWXWXwXWY♀♂XWYXWXWXWXWY红:白=3:1红眼(雌):白眼(雄)=3:1，白眼全为雄性，说明白眼性状的遗传与雄性有关。反交白眼红眼XwXw×XWY↓交叉遗传♀♂XWYXwXWXwXwY↓近亲繁殖♀♂XwYXWXWXwXWYXwXwXwXwY红:白=1:1(♀♂各半)正反交不一样（3:1或1:1）也说明眼色与性遗传有关，因为Y染色体上不带其等位基因。伴性遗传与非伴性遗传比较有以下特点：1.决定性状的基因在性染色体上；2.性状的遗传与性别有关；3.正交与反交F1的结果不同；4.表现特殊的交叉遗传规律。伴性遗传可以归纳为下列两条规律：1.当同配性别传递纯合显性基因时，F1雌雄个体都为显性性状。F2性状的分离呈3显性：1隐性；性别的分离呈1：1，其中隐性个体的性别与祖代隐性体一样，即外祖父的性状传递给外孙。2.当同配性别传递纯合隐性基因时，F1表现交叉遗传，即母亲的性状传给儿子，父亲的性状传给女儿。F2性状与性别的比均为1：1。二、人类的伴性遗传一般认为X染色体长臂远端和Y染色体的长臂是同源的。存在于X染色体的差别区域的基因仅表现X连锁遗传；坐落在Y染色体的差别区域的基因则表现为Y连锁遗传。（一）伴X显性遗传（sex-linkeddominantinheritance,XD）：决定一些遗传性状或遗传病的显性基因在X染色体上的遗传方式称为伴X显性遗传。由于女性和男性的性染色体组成不同，这类性状的遗传规律在群体中往往女性表现出该性状或遗传病的频率高于男性，而且女性多为杂合子发病。例如抗维生素D佝偻病，患者为XRXR，XRXr，XRY。亲代XRXr（女性患者）×XrY（男性正常）↓子代XRXr（女性患者）XRY（男性患者）XwXWXwXwYXrXr（女性正常）XrY（男性正常）亲代XrXr（女性正常）×XRY（男性患者）↓子代XRXr（女性患者）XrY（男性正常）如果某显性伴性致病基因的频率为p，则女性患者频率：男性患者频率=(p2+2pq)：p=(1+q)：1，其中p+q=1，可见XD遗传时女性患者比男性多一倍以上。（二）伴X隐性遗传（sex-linkedrecessiveinheritance,XR）：由X染色体携带的隐性基因的遗传方式称为X隐性遗传。如色盲、A型血友病等表现为性连锁遗传。色盲性连锁：①控制色盲的基因为隐性c，位于X染色体上，Y染色体上不带其等位基因；②由于色盲基因存在于X染色体上，女人在基因杂合时仍正常；而男人Y基因上不带其对应的基因，故男人色盲频率高。∴女：XCXc杂合时非色盲，只有XcXc纯合时才色盲；男：Y染色体上不携带对应基因，XCY正常、XcY色盲。血友病遗传亲代XhY×X+X+配子Xh，Y↓X+子代X+XhX+Y亲代X+Xh×X+Y配子X+，Xh↓Y，X+子女X+X+X+XhX+YXhY特点：1）患者几乎都为男性。2）男性患者的双亲都表现正常，男性患者的致病基因都来自他们的母亲。3）男性患者的子女都是正常的，所以代与代间有明显的不连续。4）男性患者的女儿虽然是正常的，但可生下有病的外孙来。5）患者的亲兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥中常见患病者。此外，在人类中伴X隐性遗传性状还有：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症、Duchenne型肌营养不良、次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖苷转移酶缺乏症、性连锁遗传鱼鳞病等。X连锁隐性遗传的共同特点是：发病率有明显的性别差异。如果致病基因的频率为q，男性发病率亦为q，女性发病率则为q2，但是隐性致病基因往往以杂合状态存在于女性中。（三）人类的Y连锁遗传由于Y染色体仅存在于男性个体，那么存在于Y染色体差别区段上的基因所决定的性状，将随Y染色体的行为而传递。它们仅仅由父亲传给儿子，不传给女儿，呈所谓的限性遗传（holandricinheritance）现象，或称Y连锁遗传（Y-linkedinheritance）。限性遗传和从性遗传：限性遗传（sex-limitedinheritance）：指Y染色体（XY型）或W染色体（ZW型）上基因所控制的遗传性状，只局限于雄性或雌性上表现的现象。限性遗传的性状多与性激素有关。例如，哺乳动物的雌性个体具有发达的乳房、某种甲虫的雄性有角等等。限性遗传与伴性遗传的区别：限性遗传只局限于一种性别上表现，而伴性遗传则可在雄性也可在雌性上表现，只是表现频率有所差别。从性遗传（sex-controlledinheritance）或称为性影响遗传（sex-influencedinheritance）：不是指由X及Y染色体上基因所控制的性状，而是因为内分泌及其它关系使某些性状只出现于雌、雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。例如，羊的有角因品种不同而有三种特征：①.雌雄都无角；②.雌雄都有角；③.雌无角而雄有角。以前两种交配，其F1雌性无角，而雄性有角。反交结果和正交相同。三、高等植物的伴性遗传1）亲本♀(XB)(XB)阔叶×♂(Xb)Y细叶配子(XB)↓(Xb)Y子代♀(XB)(Xb)♂(XB)Y2）亲本♀(XB)(Xb)阔叶×♂(XB)Y阔叶配子(XB)(Xb)↓(XB)Y子代(XB)(XB)♀阔叶(XB)Y♂阔叶(XB)(Xb)♀阔叶(Xb)Y♂细叶四、鸡的伴性遗传①芦花基因B为显性，正常基因b为隐性，位于Z性染色体上。②染色体上不带它的等位基因。③雄鸡为ZZ，雌鸡为ZW。ZBW×ZbZb芦花(雌)正常(雄)↓交叉遗传ZbWZBZb正常(雌)芦花(雄)↓近亲繁殖ZBZbZbZb芦花(雄)正常(雄)ZBWZbW芦花(雌)正常(雌)ZbW×ZBZB正常(雌)芦花(雄)↓ZBWZBZb芦花(雌)芦花(雄)↓近亲繁殖ZBZBZBZb芦花(雄)芦花(雄)ZBWZbW芦花(雌)正常(雌)生产实践上：ZBW×ZbZb芦花(雌)正常(雄)↓ZBZbZbW芦花(雄)正常(雌)第三节遗传的染色体学说的直接证明Sutton1903年提出染色体假说，证据为基因的行为一般与染色体的行为平行。T.H.Morgan1910年证明特定基因的行为对应于某一条特定的性染色体的行为，成为染色体遗传理论的有利证明。C.B.Bridges1916年发现果蝇的X染色体不分开现象，无可辩驳地证明了遗传的染色体学说。果蝇X染色体不分开现象初级例外(primaryexceptions)次级例外(secondaryexceptionsXwXw(白眼雌)×X+Y(红眼雄)↓X+XwXwY红眼雄蝇白眼雌蝇×X+Y红眼雌白眼雄不育红眼雄正常交叉遗传初级例外1/2000∣↓红眼雌蝇白眼雄蝇红眼雄蝇(可育)白眼雌蝇规则的交叉遗传96%次级例外4%例外的白眼雌蝇的带白眼基因的X染色体一定来自它的母本，因为例外的表型跟它们同一性别的亲本一样，所以雌蝇是偏母的（matroclinous）；例外的红眼雄蝇一定是从父本那里接受了带红眼基因的X染色体，表型与父本一样，所以是偏父的（patroclinous）。C.B.Bridges推测这些例外的果蝇是X染色体不分开（nondisjunction）造成的，即两条X染色体在减数分裂中没有分开，一起进入同一极，产生的卵子为XX或O。这样例外的雌蝇从母本得到两条X染色体，从父本得到一条Y染色体；例外的雄蝇则从父本得到一条X染色体，缺乏Y染色体。X+YXWXWX+XWXWXWXWYOX+OYOX染色体次级不分开的解释：假设具有两条X染色体和一条Y染色体的白眼雌蝇在减数分裂时以两种方式分离：1）两条X染色体各自移向两极，其中一条X染色体与Y染色体一起进入一个子细胞。出现这种情况约占92%。2）两条X染色体移向同一极，Y染色体移向另一极，此种情况占8%，但只有一半的合子能够完成发育（XwXwX+，YY个体死亡），所以例外果蝇的数目约占4%。白眼雌蝇XWXWY×红眼雄蝇X+Y雌蝇X染色体正常分开产生XW和XWY两种配子;不分开产生XWXW和Y两种配子。正常分开不分开X+XW红眼雌X+XWY红眼雌XWXWX+红眼雌（死亡）X+Y红眼雄XWY白眼雄XWYY白眼雄XWXWY白眼雌YY（死亡）∧Y(骈连X黄体雌蝇)×X+Y(野生型雄蝇)↙↘↙↘配子∧YX+Y合子∧X+∧YX+YYY3X雌（死亡）骈连X黄体雌