遗传学复习资料 考试大纲

绪论一、遗传学的定义与研究内容1．定义：遗传与变异遗传：亲代与子代间相似的现象变异：亲代与子代间不同的现象{遗传物质的改变、环境所引起的}拉马克，达尔文―――下课铃→吃饭2．研究内容遗传与变异的主要内容从早期研究简单的、可见的单个性状――遗传物质染色体――精确定位于DNA分子上――研究DNA分子的的精细结构大：群体遗传学小：分子水平教材P3二、发展简史1．泛生论：精液是在全身各个部分中形成并通过体液流动汇集到阴茎中，“获得性状”，哈维—血液循环系统2．魏斯曼：种质学说种质与体质相分离，仅有种质是可以遗传下去的剪去小鼠尾巴（无获得性体质遗传），后代仍有尾巴3．孟德尔：1865年发现，奥地利修道士，8年实验再发现过程：1900年《德国植物学会杂志》18卷4．遗传的染色体学说5．1909年：约翰逊，基因一词由丹麦JohannsenP.4→希腊文“给予生命”并不表示物质不说明是实体6．1910年：摩尔根，白眼雄蝇定位到染色体上；1926年《基因论》并指出基因代表一个有机的化学实体。7．1944年：Avery,肺炎球菌转化实验1952年T2噬菌体研究Hershey冷泉港Chase8．1953年：Watson(遗传)CrickNature1953年4月25日〈171卷737-738〉9．1972年：Berg→体外重组9．人类基因组计划开始于90年代初，1983年酝酿，1985年正式提出，90年代初执行10．克隆羊：多莉→（已分化细胞）孟德尔式遗传分析一、孟德尔遗传研究的特点1．材料选取科学豌豆：⑴有稳定的可区分的性状。⑵是严格自花授粉植物，各部分结构较大，易操作。⑶子代数目多，且置于豆荚中，易于收集、计算统计。⑷种植容易，生长周期短2．设计合理。从单个性状出发3．分析方法科学、先进。（统计学统计）二、孟德尔实验相关的各项名词P10（课本）三、第一定律（分离定律）P：红×白（基因型？）假设：P11CC↓cc回交：杂交后代与亲本交配F1红测交：杂交后代与隐性亲本↓假设：⑴颗粒式遗传F2705红224白⑵一个个体内有两份遗传物质↓↓⑶两份遗传物质进入生殖细F3红白全白⑷因子间存在显隐性关系1/32/3全红出现3:1分离四、第二定律（自由定律）P：黄色子叶，圆粒。绿色子叶，皱缩YYRRyyrrF1黄满↓黄满黄皱绿满绿皱→黄:绿=3:1满:皱=3:131510110832棋盘法:一对Rr另一对Yy1/4RR1/16RRYY2/16RRYy1/16RRyy2/4Rr2/16RrYY4/16RrYy2/16Rryy1/4rr1/16rrYY2/16rrYy1/16rryy孟德尔式遗传的一个关键与核心在于：单因子控制性状五、适合度检验〈检验一个实验结果是否符合预定假设〉1．概率的加法率与乘法率两个或多个独立事件同时发生的概率等于他们单独发生概率的乘积两个非此即彼事件随机发生其中一个的概率等于它们单独发生时的概率相加例：一个位与X染色体上的显性致病基因在群体中出现的概率是百分之五，问男性与女性中得病的概率分别为多少？女性中：5%+5%=10%（错误）5%*95%+5%*5%+95%*5%（正确）2．二项式展开法⑴Aa×aa的N个子代理论分布比数Aa×aa↓Aaaa1:1如果以上杂交有三个子代：3个子代都是显性。1/82子代是显性，一个隐性3/82个子代是隐性，一个显性3/83个子代都是隐性1/8以上计算结果符合二项式展开项：（P+Q）n各项分别为：CnS*PS*Q(n-s)如果总共有二十个子代，其中14个显性，6个隐性的概率：14:6=0.037而10个显性的与10个阴性的是表面上最符合理论比数的情况，但其正实发生的概率实际上很低，如子代个数更多时该比例更低⑵适合度应当考虑误差和它一样大+比它大的那一部分事件发生的概率因为只有将所有事件发生的概率相加为1通常该比例被定位为5%14:6加所有该加项：0.1163．卡平方检验X[]2=Σ（实得数-预期数）2/预期数分析卡平方值大小与准确度的关系：数值越大，准确度越小自由度：项数减1，（有一项预期数小于5时不宜使用卡平方检验）上述检验可为：X2=（14-10）2/10+（6-10）2/10=3.20自由度为1：卡平方5%中对应：3.84卡平方1%中对应：6.64结论是:差异不显著,不能排除理论假设香豌豆花冠中有紫色和红色的，花粉有长形和圆形紫圆×红长F1紫长↓F2.紫长：226紫圆：95红长：97红圆：1共419419×9/16=235.69419×3/16=78.56419×3/16=78.56419×1/16=26.19X32=32.40X32=11.35时P=0.01＜第一次明显例外＞六、遗传的染色体学说1.染色质与染色体①染色质：存在于真核生物间期细胞核内，易被碱性染料着色的一种无定形物质。由DNA+蛋白质+少量RNA组成常染色质：是构成染色体DNA的主体，染色较浅，而着色均匀，在细胞分裂间期常染色质呈高度分散状态，伸展而折叠疏松。异染色质：间期时仍保持螺旋化状态，染色较深，因而在光学显微镜下可以鉴别。大多数生物的异染色质集中分布于染色体的着丝粒周围，另一些生物分布在染色体顶端。②染色体：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕，折叠，凝缩，精巧包装而成的，是具有固定形态的遗传物质存在形式。③染色体的形态染色体的大X形长臂、短臂、随体、臂比中部着丝粒染色体、近端部着丝粒染色体、端部着丝粒染色体2.染色体周期细：开始收缩偶：开始连会，同源染色体的两个成员侧向连接，像拉链一样地并排配对称为联会，终止于联会复合体：（SC）：两侧体形成中间体。①稳定同源染色体距离为100nm。②在适当条件下激活染色体的交换。粗：可能出现交换。双：交叉端化。终：思考题：摩尔根两大定律发生于哪一个时期中？七.基因间的作用以及和环境因素的相互关系1．环境对表型的影响①表型模写环境因素所诱导的表型类似于基因突变所产生的表型，这种现象称为表型模写a：VgVg残翅果蝇高温处理果蝇幼虫（31℃）翅膀接近野生型b：人的隐性遗传病短肢畸形：臂和脚部分缺失妊娠早期3～5周服用“反应停”②外显率：一定基因型的个体在特定环境中形成预期表型的比率〈与环境有关〉隔代遗传〈显性遗传病〉③表现度：由同一基因型产生的不同程度的表型效应外显率是指一个基因效果的表达或不表达，表达的程度称表现度人类遗传病（舞蹈病）有不同的外显率和表现程度。（头痛，胸部和身体不停地颤动，神经系统退化，丧失体力、智力、甚至死亡）出现症状的时间可以从0～4岁直到65岁以上，发病率最高可能35～49岁之间，不同年龄出现对患者生命影响不同果蝇细眼：只有针眼大小2．等位基因的相互作用①不完全显性紫茉莉红花×白花（CC×cc）F1粉红色→F2分离人的天然卷发（WW），W十分卷曲，直发②并显性MN血型（LMLN）：红细胞上有抗原，血清中无天然抗体③镶嵌显性异色瓢虫鞘翅：底色黄色.上黑色斑花SAU（前缘黑色）SE（后缘黑色）④复等位基因ABO血型.IA、IB、iO型中有H抗原A、B、O.输血原则：受血者体内不能有与输血者的红细胞抗原作用的抗体AB型万能受血，O型万能供血孟买型：H抗原的有无，如无H基因，则一定为O型Rh血型：（R.r）Rh抗原：粘多糖，通常Rh阴性个体不含Rh抗体R、r中国人多数为阳性Rh阴性个体多次输入Rh阳性个体血液后诱导产生抗体Rh阴性母亲生出第一胎Rh阳性子女无影响，第二胎也为Rh阳性时，新生儿得溶血症，导致死亡。（全身浮肿，有重症黄疽和贫血，肝、脾中有活动旺盛的造血巢，血液中有很多有核红细胞）比率不高的原因a:第一胎时必须有足够Rh阳性血进入母体中b:进入母体中的血液（胎儿第一胎时的Rh阳性）可能为其他血型迅速凝掉，不能诱导产生RH抗体。⑤致死基因1904年法国遗传学家发现，小鼠黄色皮毛的品种不能真实遗传黄鼠×黑鼠→黄2378黑2389黄色为显性黄鼠×黄鼠→黄2396黑1235数目有明显的减少一基因多效现象黄色为AY有隐性致死效应黑色为aa：隐性致死在纯合时致死b：显性致死如何保存？外显率、表现度c：条件致死在一定条件下死亡，可用于选择3．非等位基因相互作用（多基因控制一个性状）两对基因间的相互作用①基因互作两对基因共同控制一个性状.当它们单独显性存在时，分别使性状表现一种表型，全部存在时使性状表现另一种表型。而当两对基因为隐性纯合时表现第四种表型RRpp×rrPP一种无毒蛇皮颜色（黑色在橘红色两边）鸡冠形状：玫瑰豆冠ooBBOObb↓黑橘红色RrPp↓核桃冠OoBb↓野生型RxPxRxPPrrPxrrpp↓9:3:3:19:3:3:1核桃玫瑰豆冠单冠野生黑色橘红色白色②互补基因若干非等位基因同时显性存在表现某一表型，其中少任何一个会表现另一个表型牧草，白花三叶草，含氰（HCN）hhDD×HHdd不含氰不含氰产氰糖苷酶氰酸酶↓前体物—-→含氰糖苷——→氰HhDd↑↑含氰基因D基因H↓9:7含氰不含氰③抑制基因一对基因抑制另一对基因表现出它的显性性状，当第一对基因显性存在时，表型是第二对基因的隐性表型。家蚕茧的颜色：欧洲白×黄→F1全白→F2白:黄=13:3显性白蚕×黄蚕IIyyiiYY↓IiYy（全白）↓13:3（白:黄）④上位基因一对基因掩盖另一对基因的效应，起掩盖作用的叫上位基因。a：显性上位两对基因共同控制一个性状，第一对基因为显性时使性状表现为一种独特的表型，而当其为隐性纯合时该性状的表型由另一对基因的显隐性决定小麦黑颖与黄颖黑黄BByybbYY↓BbYy黑↓黑黄白12:3:1黑色素比黄色素颜色深b：隐性上位两对基因共同控制一个性状，第一对基因为显性时使性状表现为一种独特的表型，而当其为隐性纯合时该性状的表型由另一对基因的显隐性决定家兔毛色（灰CCDD白ccdd）CCDD（灰）:ccdd（白）↓灰色↓9:3:4灰黑白产生色素与分布色素：C控制黑色素D控制分布〈隐性纯合时上位，显性由另一基因决定〉④叠加效应多对基因共同使性状向同一表型进发，除非全为隐性则表现另一表型。荠菜的蒴果三角形与卵形三角形卵形A1A1A2A2a1a1a2a2↓A1a1A2a2三角形三角形:卵形15:1（有一大写即为三角形）多基因控制影响同一性状连锁遗传分析与染色体作图一、性染色体与性别决定1、性染色体与性别决定a:性别形成的过程哺乳动物，染色体决定性腺分化b:人类的性染色体X大，Y小，但Y的作用极强c:性别决定方式；〈1〉XY方式（教材P43）同配雌果蝇中XO为雄性，但常为不育，Y不如在人中那样重要（教材P56）〈2〉ZW方式：ZZZW同配雄。〈3〉XO方式：XX雌XO雄。2、其它类型性别决定：a:蜂：雄峰--不受精N=18：交配后死亡雌蜂2N=36（插入）单级纺锤丝→向一侧运动b:后益：环境：雌虫大，雄虫位与雌虫子宫中幼虫中性→海底雌虫。某种因素在雌虫口吻上→雄虫→脱离为间性c:基因的性别决定玉米：ba纯合时无雌株Ts纯合时，花不产生花粉或雌花序babatsts×babaTsTs→babatsts×babaTsts→雌：雄=1:1（雌花上有卵细胞）（雄）3、人类的性别畸形a:XXY→外貌男性。身长较高。睾丸发育不全。女性式乳房。智力较差，无生育能力b:XO→外貌女性。2n=45身长较矮卵巢缺失。无生育能力。往往有先天性心脏病c：XYY→外貌男性，智力较差，但也有较高的，有生育能力，据说有反社会行为二、伴性遗传1、果蝇的伴性遗传a：摩尔根的白眼果蝇实验（XW、X+）1909年（白眼雄果蝇）摩尔根的3个实验红眼♀×白眼♂↓F1红眼雌雄：1237F2红眼♀2459红眼♂1011白眼♂782结论：①红眼的显性白眼的隐性②白眼均出现在雄性中,有待研究F1中红眼♀×白眼♂一定为（W+）一定为隐性纯合↓红红白白♀♂♀♂1291328886结论：原始的白眼胸性为隐性纯合测交中白眼♀×纯种红一定为WW++×鸿雁♀(白眼♂)??×红红白白1111说明：如果白眼为纯合的，那如果雄性中仅一个遗传因子即可解释b:遗传的染色体学说的直接证据X/A=1雌X/A=0.5雄X/A=0.5-1表现为间性X/A不在