维生素D缺乏性佝偻病精品课件.

VitD的缺乏维生素D缺乏性佝偻病RicketsofVitaminDDeficiency钙、磷代谢失常慢性全身营养障碍神经系统功能紊乱和骨化障碍严重者各种骨骼畸形2日光、紫外线1,25-(OH)2D3（活性VD）25-(OH)D3VitD2（麦角骨化醇）内源性（体内合成VitD3原）7-脱氢胆固醇皮肤外源性（食物供给VitD2原）麦角固醇VitD3（胆骨化醇）肾1-羟化酶肝25-羟化酶维生素D的正常代谢母体-胎儿转运3低血磷高血磷1，25-（OH）2D3甲状旁腺激素低血钙降钙素高血钙自身调节维生素D的调节41，25-（OH）2D的主要生理功能•促进肠道钙、磷吸收，血钙、血磷•促进肾小管对钙、磷的重吸收，血钙、血磷•促进成骨细胞功能，形成新骨；促进破骨细胞活动（与PTH协同），旧骨中骨盐溶解血钙、血磷5病因（Etiology）•围生期维生素D不足•日照不足•食品中维生素D不足•生长过速•疾病或药物的影响6维生素D缺乏骨样组织成熟障碍肠道对Ca、P吸收↓甲状旁腺代偿机能增强不足血P↓血Ca正常或偏低Ca、P乘积↓血Ca↓骨质脱Ca↑肾小管重吸收P↓骨样组织堆积方头、肋骨串珠手、脚镯骨化障碍钙化障碍囟门迟闭出牙晚骨质软化颅骨软化,肋外翻、鸡胸X、O形腿神经系症状肌张力↓(猫背,蛙腹)佝偻病手足抽搐症发病机制7病理（Pathology）•主要病理改是骨样组织增生，骨基质钙化不良。8临床表现•多见于3月~2岁小儿•精神神经症状•生长中的骨骼改变•肌肉松弛•其他9临床表现临床分期初期激期恢复期后遗症期10初期•多见于6个月以下，尤其3个月以内者•主要为神经兴奋性增高–“夜啼’：易激惹、多汗、夜惊、睡眠不安、夜啼–“环形脱发’或“枕秃”：枕秃或环形脱发–“蒸笼头”–以上非特异性表现，可为早期诊断的参考依据。11激期•神经精神症状•骨骼改变–体征、x线•血生化改变–钙、磷代谢失常、碱性磷酸酶•全身肌肉、韧带松弛表现•其他12骨髂表现——头部•颅骨软化–多见于3～6月婴儿，以手指按压枕、顶骨中央，有弹性，如乒乓球样。•头颅畸形–多见7～8个月之间–“方颅”、“鞍状头”或“十字头”•前囟大，闭合迟•出牙晚，重者牙齿排列不齐，釉质发育不良。13骨髂表现——胸部•多见于1岁左右•佝偻病串珠（rachiticrosary）–肋骨与肋软骨交界区呈钝园形隆起，象串珠状，以第7～10肋最显著。向内隆起有时可2～3倍于向外隆起，可压迫肺而致局部肺不张，并易患肺炎。•胸廓畸形–郝氏沟（Harrisongroove）：也称肋膈沟。膈肌附着处的肋骨，因软化被呼吸时膈肌牵拉而内陷，形成横沟。–肋骨下缘外翻–鸡胸、漏斗胸14佝偻串珠（rachiticrosary15佝偻串珠（rachiicrosary）影像学表现佝偻串珠（rachiicrosary）大体病理16鸡胸（PectusCarinatum/pigeonbreast）17漏斗胸（PectusExcavatum/FunnelBreast18骨髂表现——四肢及脊柱•腕、踝部膨大–佝偻病“手镯”与“足镯”•下肢畸形–“O”形腿（膝内翻）–“X”形腿（膝外翻）–严重者可发生病理性骨折•脊柱弯曲：–可有脊柱侧弯或后凸畸形–严重者可见骨盆畸形（髋外翻）19X型腿（KnockKnee）O型腿（KneeBowing）20X线所见（X-rayExamination）•长骨干骺端临时钙化带消失，呈毛刷状，常有杯口状凹陷；骨骺软骨带显著增宽（2mm），骨质稀疏，皮质变薄，可伴有不完全性骨折及骨干弯曲畸形21血生化改变•血钙：↓•血磷：↓↓•钙磷乘积：30•碱性磷酸酶：↑↑22其他表现肌肉韧带松驰：“猫背”、“蛙腹”、“小提琴胸腹”抬头、坐、站、行走都较晚，关节松弛、过伸免疫力低下：易合并各种感染，尤以呼吸道感染多见，贫血常见脑发育异常：语言发育落后、表情淡漠、反应低下23其他•大脑皮层功能异常，条件反射形成缓慢，语言发育落后。•重症常有全身代谢障碍，低钙在新生儿可发生心力衰竭。•细胞免疫及体液免疫均有减低，易患呼吸道及消化道感染•贫血24恢复期•症状、体征逐渐减轻→消失•血清钙、磷浓度恢复正常•碱性磷酸酶逐渐恢复正常（1~2月）•骨骼x线：–治疗2~3周后：不规则钙化线→钙化带致密增厚，骨密度逐渐正常25后遗症期•多见于2岁以上•无临床症状•血生化正常•骨骼干骺段活动性病变不存在26实验室及其他检查•血钙、磷及碱性磷酸酶•血25-（OH）D–早期即明显降低，可考诊断指标•骨骼X线改变2728佝偻病各期血生化改变病期初期激期恢复期小儿正常值血钙短期下降以后正常降低逐渐恢复10～11.0mg%（2.25～2.75mmo1/L）血清磷降低更低恢复最快4～7mg%(1.3～2.3mmo1/L）钙磷乘积35303040硷性磷酸酶稍增高更高恢复最慢15～30金氏单位6～12菩氏单位29诊断•正确的诊断–病史–临床表现–血生化–骨骼X线•血清25-（OH）D在早期下降，是可靠的诊断标准。（8μg/ml即缺乏）30鉴别诊断•先天性甲状腺功能减低•粘多糖病•软骨营养不良•脑积水•其他病因所致的佝偻病31先天性甲状腺功能减低•具特殊面容和体态•生后3个月后生长发育迟缓，体格矮小，智力明显低下，神情呆滞。•X线可见骨龄明显落后，但血钙、磷正常，碱性磷酸酶减低•血TSH、T4测定粘多糖病•先天性遗传疾病•主要因降解粘多糖(糖氨聚糖)所需的溶酶体水解酶的缺陷，致组织内有大量粘多糖蓄积，造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。33软骨营养不良（Achondrogenesis）常染色体隐性遗传性疾病主要病理变化为软骨发育不良特殊体态：肢短性侏儒，四肢粗短，躯干较长特殊面容：头面部大，前额、下颌突出，鼻根平四肢及手指短粗、五指齐平，上部量与下部量显著不成比例，腰椎前凸、臀后凸长骨X线检查：骨干粗短，干骺端增宽，骨化中心和骨干距离变小，甚至埋入增宽的干骺端内血钙、磷正常。34脑积水•头围与前囟进行性增大•前囟饱满紧张，骨缝分离，颅骨叩诊有破壶声•严重时两眼向下呈落日状•头颅B超、CT检查可做出诊断。35其他病因所致的佝偻病•家族性低血磷症•远端肾小管性酸中毒•维生素D依赖性佝偻病•肾性佝偻病•肝性佝偻病36家族性低血磷症（抗D低血磷性佝偻病VitaminD-resistantrickets））常有家族史症状出现较晚以下肢畸形为主VitD常规治疗无效病情呈进行性发展X连锁遗传性疾病。因肾小管回吸收磷障碍，尿排磷增多，引起骨化障碍远端肾小管性酸中毒•远曲小管泌氢不足→钠、钾、钙从尿中大量丢失→继发性甲状旁腺功能亢进→骨质脱钙、佝偻病症状•骨骼畸形、身材矮小•多尿、碱性尿（PH6）•代谢性酸中毒，低血磷、低血钙、低血钾，高血氯维生素D依赖性佝偻病•常染色体隐性遗传Ⅰ型：肾脏1-羟化酶缺陷Ⅱ型：靶器官1，25-(OH)2D受体缺陷•临床：重症佝偻病表现，继发甲状旁腺功能亢进•Ⅰ型有高氨基酸尿症•Ⅱ型脱发明显39治疗•原则–关键在早，重点在小，综合治疗•目的–控制活动期，防止畸形和复发•VitD治疗–普通疗法：•口服维生素D为主，50~100μg（2000~4000IU）/日×2~4W，以后改维持量（10μg/日）–大剂量治疗：•有并发症或不能口服者肌注D320~30万IU，2~3月后口服预防量40预防•从围产期开始，1岁以内为重点。–孕妇妊娠后期，孕妇晒太阳，食用富含维生素D和钙，磷与蛋白质的食品。–新生儿，母乳喂养，生后2周始，口服维生素D10~20μg/日，连续服用。–婴儿期：综合预防措施，保证每日户外活动量，预防量维生素D加钙剂，及时添加辅食。41TetanyofVitaminDDeficiency又称婴儿手足搐搦症（InfantileTetany）血钙43代偿溶骨维生素D缺乏肠吸收钙血钙失代偿血钙1.75mmol/L离子钙1.0mmol/L手足抽搐症神经肌肉应急性甲状旁腺44游离钙结合钙血总钙维生素D缺乏症初期春夏季户外活动增多时，或维生素D治疗初感染、发热、饥饿时出生体重1500mg，尤其颅内出血等并发症者长期腹泻或梗阻性黄疸血液pH升高时45典型发作隐匿型46惊厥婴儿期最常见，突然发生。一般不发热。手足搐搦幼儿和较大儿童多见。喉痉挛多见于婴儿期。47刺激周围神经可诱发局部肌肉抽搐，出现以下体征：1.面神经征（Chvostek氏征）以指尖或叩诊锤叩击耳颧下方的面神经，同侧上唇及眼睑肌肉迅速收缩。2.手搐搦征（Trousseau氏征）以血压计袖带包扎上臂，加压使桡动脉搏动暂停2-3分钟后出现手搐搦征。3.腓神经征（Peronea1sign）叩击膝外侧腓骨头上方的腓神经，可见足背屈外翻。4849冬末春初，婴幼儿反复发作的无热惊厥，间隙期意识清晰，应首先想到本病可能若有维生素Ｄ缺乏史或佝偻病体征，一般可以诊断总血钙低于1.75～1.88mmo1/L，游离钙1.0mmo1/L钙剂试验性治疗有效妊娠期孕母小腿抽搐史是诊断重要线索。50•婴儿痉挛症，低镁血症，低血糖症，原发性甲状旁腺功能减退症，先天性喉哮鸣等其它无热性惊厥中枢神经系统感染急性喉炎51原则：“一痉二钙三补D”（一）急救处理氧气吸入，保持呼吸道通畅迅速控制惊厥或喉痉挛（二）补钙剂维生素D治疗5210%葡萄糖酸钙5～10ml10～25%葡萄糖10～20ml静滴（10min）同佝偻病5354