群体遗传分析.

20群体与进化遗传分析学习要点:1(孟德尔)群体、基因频率与基因型频率；2遗传平衡定律的基本内容与意义；3改变基因频率的因素及影响方式；4拉马克、达尔文的进化论，近现代遗传学对进化论的发展；5物种的概念及其形成方式。20.1群体的遗传结构3基因库(genepool):一个群体内全部个体共有的全部基因。2(遗传学、进化论)群体、孟德尔群体：有相互交配关系、能自由进行基因交流的同种生物个体的总和。最大的孟德尔群体就是一个物种。1(生态学)群体(population)：某一空间内生物个体的总和。包括全部物种的生物个体.4基因型频率(genotypefrequency)5基因频率(genefrequency)设：一对同源染色体上某一基因座上一对等位基因A和a。P（A)=p,P(a)=q(ⅳ)基因频率与基因型频率之间的关系例：在某地居民中调查了1788人，其中397人是M型，861人是MN，530人是N型。因此：20.2Hardy-Weinberg定律在一个大的随机交配的群体中，假定没有选择、突变、迁移和遗传漂变的发生，则基因频率和基因型频率在世代间保持不变，又称基因平衡定律（lawofgeneticequilibrium)。随机交配：一种性别的个体与另一种性别的个体有相同的机会交配。平衡：在一个群体中，从一代到另一代没有基因型频率和基因频率的变化。设：在一个大的随机交配群体内，基因A与a的频率分别为p和q（p+q=1），三个基因型的频率为：PAA=p2,PAa=2pq,Paa=q2当3种不同基因型个体间充分进行随机交配则下一代基因型频率就会和亲代完全一样，不会发生改变。下一代的三个基因型频率分别为:AAAaaaPAA=p2PAa=2pqPaa=q2这三个基因型频率是和上一代频率完全一样。就这对基因而言，群体已经达到平衡。雌配子（频率）雄配子（频率）A(p)a(q)A(p)AA(P2)Aa(pq)a(q)Aa(pq)aa(q2)如：随机交配大群体等位基因A、a，初始群体基因型频率：D0=AA=0.18；H0=Aa=0.04；R0=aa=0.78等位基因频率：p0（A）=D0+(1/2)H0=0.18+0.02=0.20q0（a）=R0+(1/2)H0=0.78+0.02=0.80随机交配第一代基因型频率：AA：p02=0.04；Aa：2p0q0=0.32；aa：q02=0.64等位基因频率：P1(A)=0.04+(1/2)0.32=0.20=P0q1(a)=0.64+(1/2)0.32=0.80=q0随机交配第二代基因型频率：AA:p12=0.04Aa:2p1q1=0.32aa:q12=0.64等位基因频率：P2(A)=0.04+(1/2)0.32=0.20=P0q2(a)=0.64+(1/2)0.32=0.80=q01）在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰，群体将是一个平衡群体，各代基因频率保持不变；基因平衡定律的要点：3）非平衡大群体(D≠p2，H≠2pq，R≠q2)只要经过一代随机交配，就可达到群体平衡。2）基因频率与基因型频率间关系为：D=p2，H=2pq，R=q2，即二项式：（pA+qa)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)各项展开。定律意义：基因平衡定律在群体遗传学中是很重要的揭示基因频率和基因型频率的规律。即使由于突变、选择、迁移和杂交等因素改变了群体的基因频率和基因型频率，但只要这些因素不再继续产生作用而进行随机交配时，则这个群体仍将保持平衡。只要群体内个体间能进行随机交配该群体能够保持平衡状态和相对稳定。打破平衡的意义：在人工控制下通过选择、杂交或人工诱变等途径，打破平衡促使生物个体发生变异群体（如亚种、变种、品种或品系）遗传特性将随之改变。∴改变群体基因频率和基因型频率，打破遗传平衡是目前动、植物育种中的主要手段。为动植物育种中选育新类型提供了有利的条件。推导：p+q=1(p+q)2=1(p2+q2-2pq)+4pq=14pq=1-(p-q)2当p-q=0,即：p=q=0.5时,2pq有最大值=0.520.2.2平衡群体的一些基本性质1二倍体群体中，杂合体的比例当p=q=1/2时达到最大；2杂合体的频率是两个纯合体频率的乘积的平方根的两倍；达到平衡。，可用于验证群体是否或者：推导：DRHDRqppqH42222223群体点在齐次坐标中的运动轨迹为一个抛物线H2=4DR;D+H+R=1为坐标系中等边三角形的高。20-320-24平衡群体中Aa×Aa交配的频率为AA×aa交配频率的2倍。∵Aa×Aa=H2=(2pq)2=2(2p2q2)=2(2DR)=2(AA×aa)5如果q→0，则p→1，而q2→0，因此：R≈0，H=2pq≈2q，D≈1-2q说明：群体中一个隐性基因的频率q很低，则隐性纯合体的频率q2更低，隐性基因绝大多数处于杂合状态。应用：根据隐性遗传病的发病率计算杂合体的频率。若有3个等位基因A、a'、a在群体中遗传，其频率分别为p,q,r，且p+q+r=1。平衡时:(A、a'、a)2→AA，Aa',Aa，a'a'，aa'，aa(p＋q＋r)2＝p2＋2pq＋2pr＋q2＋2qr＋r2基因频率：p(A)=p2+(2pq+2pr)/2;q(a')=q2+(2pq+2qr)/2;r(a)=r2+(2pr+2qr)/220.2.4复等位基因的平衡人类ABO血型的表型与基因型频率表现型ABABO基因型IAIAIAIOIBIBIBIOIAIBIOIO基因型频率2Ap2AOpp2Bp2BOpp2ABpp2Op表现型频率22AAAOPppp22BBBOPppp2ABABPpp2OOOPp=P2+2pr=q2+2qr=2pq=r2三个等位基因IA，IB，IO的频率分别为p,q,r，且p+q+r=1。ABO血型基因频率和表现型频率的关系OAq-1)q1()rp(OA22则：OBprqOBp-1)1()(222rO因此：OB1pIOA1qIOriAB的频率基因的频率基因的频率基因表现型ABABO合计个体数227An91Bn48ABn134OOn500表现型频率ˆ0.454APˆ0.182BPˆ0.096ABPˆ0.268OOP1一个人群中ABO血型的频率分析4种表现型频率的估计值ˆˆ/227/5000.454/91/5000.182AABBPnnPnn，ˆˆ/48/5000.096/134/5000.268ABABOOOOPnnPnn，现以一个人群ABO血型的调查资料为例，分析血型的等位基因频率。518.0268.0Ori的频率基因150.0268.0454.01OA1qIB的频率基因332.0268.0182.01OB1pIA的频率基因3个等位基因频率的估计值20.2.5伴性基因的遗传平衡判定在X染色体上等位基因达到平衡的标准：在随机交配条件下，下列情况达到了H-W平衡：雄体雌体XAXa和XAXAXAXaXaXapqp22pqq2伴X的基因处于平衡状态时，必须满足以下两个特征：（1）在雄性群体和雌性群体中的基因频率是相等的，即px=pxx=p，qx=qxx=q；（2）在雌性群体中，3种基因型频率有p2+2pq+q2。如果雌、雄两性群体中的基因频率不相等，即px≠pxx，不能通过一个世代的随机交配达到平衡。px与pxx的差值越大实现平衡所需时间越长。在建立平衡的过程中，雌雄两性群体中的基因频率随着随机交配世代的增加而交互递减。若发现男性色盲的患病率为7%，即表示qx=qxx=0.07。则可预期在女性中有qxx2=0.072=0.49%运用平衡定律理论可做以下预测：对于隐性伴性性状而言，男性发病率：女性发病率=q:q2对于X显性基因而言，男性发病率：女性发病率=p:(p2+2pq)=1:(1+q)女性患病率高于男性。20.4.1突变1.突变对群体遗传组成的作用:为自然选择提供原始材料;突变能够直接导致群体基因频率改变。20.4影响Hardy-Weinberg平衡的因素2.突变压１）突变压(mutationpressure)：因基因突变而产生的基因频率变化趋势。２）正反突变压在没有其他因素影响时，设某一世代中，一对等位基因A,a的频率分别为：P(A)=p,P(a)=q正反突变率分别为u,v（u=x/n,x是一代中A突变为a基因数目,n为A基因总数）则：u在某一世代中：A=====aAa的频率为pu(正突变压)；vaA的频率为qv(反突变压)。当群体达到平衡时，基因频率保持不变，即：Δp=pu-qv=0(正反突变压相等)。因此，在平衡状态下：Δp=pu-qv＝０p+q=1q=1-ppu＝qv=(1-p)vp=v/(u+v)同理：q=u/(u+v)经过一个世代，基因频率的改变为：Δp=pu-qv即子代群体：P(A)=p-Δp;P(a)=q+Δp.3结论在没有其他因素干扰时，平衡群体的基因频率由正反突变频率大小决定。给定一对等位基因的正反突变频率，就可以计算平衡状态的基因频率。例：u=1.5×10-6,v=1×10-6p=0.4q=0.6，群体处于平衡状态。若：u=vp=q=0.5由于大多数基因突变频率很低(10-4-10-6)，因此突变压对基因频率的改变要经过很多世代。时间的长短则与世代周期长短密切相关。1.适应值(adaptivevalue)：达尔文适合度(ω)，一种已知基因型的个体，将它的基因传递给后代的相对能力。20.4.2自然选择I反应了某种基因型个体的生存力和生殖力。ii一般最适基因型的适应度定为ω=1，其他基因型的适应度则为ω=0～1。iii适合度的计算先计算各种基因型每个个体在下一代产生的子代平均数。随后用每种基因型的平均子代数除以最佳基因型的平均子代数。ⅳ适合度与环境因素有关20-7-1如：椒花蛾在污染区时浅色容易被淘汰在非污染区时（黑色容易被淘汰）：20-7-22选择系数（S）又称淘汰系数，一种基因型的个体在群体中不利于生存的程度。即降低的适合度，被淘汰的比例，S=1-ω。I当ω=1则S=0选择不起作用。Ii当ω=0则S=1为完全选择。Iii若0ω1则为不完全选择。(1)对隐性纯合体不完全选择，即0﹤S﹤1.设：基因A和a，原来的频率为p和q20-83选择对隐性纯合体的作用当q很小时，1-sq2≈1，因此△q=-sq2（1-q）。可见，q值小时，每代基因频率的改变是很小的。即隐性基因很少时,对一个隐性基因的选择或淘汰很慢,此时,隐性基因几乎完全存在于杂合体中而得到保护。(2)对隐性纯合体的完全选择，即S=1。当qn=q0/2时，n=1/q0表示:隐性基因减少一半时的世代数为初始基因频率的倒数。011qqnn000001)1)(1()1(1)1(021qqqqqqqqqq00000011221)1(1)1(1qqqqqqqqq001nqqqn例:已知人类白化病等位基因的频率为0.01，若白化纯合体不育（S=1），要将此基因的频率分别降至0.001和0.0001所需的世代数。利用n=(1/qn)-(1/q0)计算:n=(1/0.001)-(1/0.01)=900n=(1/0.0001)-(1/0.01)=9900设：在一个随机交配群体中：红花株占84%、白花株占16%。∴白花基因频率q=0.4红花基因频率p=0.6当连续淘汰10代后，白花植株的基因频率：08.04.01014.010010nqqq∴从表现型上淘汰隐性性状的速度很慢，效果随着世代的增加而变差。4对显性体的选择原来的频率(AA)p2(Aa）2pq（aa)q2全群体适应值1-s1-s1相对频率)2(1)1(2pspsp)2(1)1(2pspspq)2(12pspq选择后基因A的频率)2(1)1()2(12)1(2)2(1)1(21ps