第4章基因的作用及其与环境的关系.

2019/12/181例4：AaCc与aaCc杂交，产生五个后代，其中三个A-C-,两个aacc的概率是多少？已知：n=5r=3n-r=2P=？q=？n!r!(n-r)!Prqn-r2019/12/182AaCc×aaCc1/2A-3/4C-1/4cc3/8A-C-1/2aa3/4C-1/4cc1/8aacc2019/12/183第4章基因的作用及其与环境的关系P772019/12/184不仅环境条件的影响可以改变基因的表型效应，而且基因与基因间的相互关系也是多种多样的。2019/12/185第一节环境的影响和基因的表型效应例1．(P77)玉米中的隐性基因a使叶内不能形成叶绿体，造成白化苗，显性等位基因A是叶绿体形成的必要条件。在有光照的条件下，AA，Aa个体都表现绿色，aa个体表现白色；而在无光照的条件下，无论AA，Aa还是aa都表现白色。2019/12/186第一节环境的影响和基因的表型效应这说明，在同一环境条件下，基因型不同可产生不同的表型；另一方面，同一基因型个体在不同条件下也可发育成不同的表型。这也正反映了“外因是变化的条件，内因是变化的根本，外因通过内因而起作用”的唯物辩证观点，在这里外因是光线，内因是基因型。2019/12/187第一节环境的影响和基因的表型效应我们所看到的表型实际上是基因型与环境相互作用的结果。这样我们就有了一个重要的结论：对于一个好的品种，要获得理想的结果，还必须有合适的生活条件，那我们也就知道了为什么在南方好的品种，在北方就可能是一个差的品种了，因为那里的环境条件不适合这个品种基因型的表现。2019/12/188第一节环境的影响和基因的表型效应例2.有一种太阳红玉米，植物体见光部分表现为红色，不见光部分表现不出红色而呈绿色(表)。这个例子说明环境的变化可引起表型的变化，甚至可使基因的显隐性关系也发生变化。条件：太阳条件：无太阳表型：红色表型：绿色结论：红色显性，绿色隐性结论：绿色显性，红色隐性2019/12/189第一节环境的影响和基因的表型效应基因型、表型和环境三者的相互作用关系是复杂的，下面介绍几个常用的基本概念，这些概念对于研究和理解这三者的相互关系是有益的：2019/12/18101、表型模写(phenocopy)(P92)拟表型我们有时会遇到这样的情况，基因型改变，表型随着改变，环境改变，有时表型也随着改变，环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似，这叫表型模写。2019/12/18111、表型模写(phenocopy)模写的表型性状是不能遗传的。上述例1中描述的在黑暗条件下AA和Aa型植株的表型与aa型植株相同，这实际上也是一种表型模写。2019/12/18121、表型模写(phenocopy)表型模写存在于各种生物中。如将孵化后4—7天的黑腹果蝇的野生型(红眼、长翅、灰体、直刚毛)的幼虫经35—37℃处理6—24小时(正常培养温度为25℃)，获得了一些翅形、眼形与某些突变型(如残翅vgvg)表型一样的果蝇。2019/12/1813例如黑腹果蝇（Drosophilamelanogaster）常见的类型，即野生型（++）是长翅的，而突变的类型，即突变型（vgvg）是残翅的，长翅对残翅是显性。用一定的高温处理残翅果蝇的幼虫，以后个体长大，羽化为成虫后，翅膀接近于野生型（图4-10）。不过它们的基因型还是vgvg，因为它们和一般突变型个体（vgvg）交配，并在常温下培育子代时，子代个体的翅膀都是残翅的，所以在这个例子中，用高温处理残翅个体，可使突变型个体模写野生型的表型。2019/12/18142019/12/18151、表型模写(phenocopy)但是，这些果蝇的后代仍然是野生型的长翅。实验说明，某些环境因素(如温度)影响生物体幼体特定发育阶段的某些生化反应速率，这些环境因素的变化使幼体发生了相似于突变体表型的变化，但其基因型是不变的。2019/12/1816人类中有一种隐性遗传病，叫做短肢畸形（phocomelia），患者的臂和腿部分缺失。这种畸形以前断断续续也有所发生，那是由于隐性基因纯合化的缘故。可是到了60年代，患者例数突然增多，引起了人们的重视。经过调查研究，知道增多的原因是妇女在妊娠早期，特别是在第3—5周时，服用一种称为反应停（thali-domide）的安眠药，这药在这个关键时刻延缓了胎儿四肢的发育，导致了短肢畸形。不过这是药物引起的表型变化，使正常个体模写了突变型的表型。2019/12/1817研究表型模写的意义有下列两点：（1）什么时候进行处理，可以引起表型改变，由此可以推测基因在什么时候发生作用。（2）用一些什么物理条件或化学药剂处理，可以引起哪一些表型，类似哪一类突变型，由此可以推测基因是怎样在起作用的。2019/12/18182、外显率(penetrance)（P82）外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式。譬如说，玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa，在有光的条件下，应该100%形成叶绿体，基因A的外显率是100%；而在无光的条件下，则不能形成叶绿体，我们就可以说在无光的条件下，基因A的外显率为0。2019/12/18192、外显率(penetrance)另外如在黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因i的外显率只有90％，也就是说90％的ii基因型个体有间断翅脉，而其余10％的个体是野生型，但它们的遗传组成仍然都是ii。2019/12/18203、表现度(expressivity)个体间这种基因表达的变化程度叫表现度。表现度的不同等级往往形成一个从极端的表现过渡到“无外显”的连续系列。因此，外显率是指一个基因效应的表达或不表达，而不管表达的程度如何；而表现度则适用于描述基因表达的程度。2019/12/18213、表现度(expressivity)人类成骨不全(osteogenesisinperfecta)是一种显性遗传病，杂合体患者可以同时有多发性骨折(骨骼发育不良、骨质疏松)、蓝色巩膜(眼球壁后部最外面的一层纤维膜呈白色)和耳聋等症状，也可能只有其中一种或两种临床表现，所以说这基因的表现度很不一致(图)。2019/12/1822图一个成骨不全患者的家系图2019/12/18233、表现度(expressivity)另外如人类中的短食指(第二指)是以简单的显性遗传方式遗传的，然而具相同基因型Aa的人第二指的短小程度有很大差异，有些人指骨很短，而另一些人则只稍许短些。2019/12/1824第二节基因间的相互作用——孟德尔定律的扩展1900年，孟德尔规律重新发现，世界上出现遗传学研究的高潮。许多学者从不同角度探讨遗传学的各种问题，巩固、补充和发展了孟德尔规律。2019/12/1825第二节基因间的相互作用——孟德尔定律的扩展2.1等位基因间的相互作用2.1.1显隐性关系的相对性2.1.2致死基因(lethalgenes)2.1.3复等位基因(multiplealelles)2.1.4一因多效2019/12/18262.1.1显隐性关系的相对性（P84）1、不完全显性(incompletedominance)F1表现双亲性状的中间型，称之为不完全显性。例如：紫茉莉的花色遗传。红花亲本（RR）和白花亲本（rr）杂交，F1（Rr）为粉红色（图）。2019/12/1827图紫茉莉花色的遗传2019/12/1828P红花×白花黑羽×白羽黑缟蚕×白蚕↓↓↓F1粉红灰羽灰缟蚕↓↓↓F2红花粉红白花黑羽灰羽白羽黑蚕灰缟白蚕1：2：11：2：11：2：1柴茉莉花色鸡的羽色家蚕的体色(a)(b)(c)P棕色×白色透明鱼×非透明鱼↓↓F1淡棕半透明↓↓F2棕色淡棕白色透明鱼半透明非透明1：2：11：2：1马的皮毛金鱼身体的透明度(d)(e)不完全显性的遗传方式2019/12/18291、不完全显性(incompletedominance)F1代杂合体与亲本纯合体在表型上是不同的，杂合体的表型介于纯合体显性与纯合体隐性之间，这种现象叫不完全显性，也叫半显性(semidominance)。在F2中基因型、表型比例均为1：2：1，与孟德尔分离定律的基因型比率是一致的。2019/12/18301、不完全显性(incompletedominance)人的天然卷发也是由一对不完全显性基因决定的，其中卷发基因W对直发基因w是不完全显性。纯合体WW的头发十分卷曲，杂合体Ww的头发中等程度卷曲，ww则为直发。2019/12/18312、并显性(codominance)（P87）一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象叫并显性遗传(也叫共显性遗传)。例如，人类的MN血型。2019/12/18322、并显性(codominance)就MN血型而言，有M型、N型、MN型，M型个体的红血细胞上有M抗原，N型的红血细胞上有N抗原，MN型的红血细胞上既有M抗原又有N型抗原。它的遗传是由一对等位基因决定的，用LM，LN表示。3种表型的基因型分别为LMLM，LNLN，LMLN。MN血型这种现象表明LM与LN这一对等位基因的两个成员分别控制不同的抗原物质，它们在杂合体中同时表现出来，互不遮盖。2019/12/18332、并显性(codominance)举例：镰刀形贫血症2019/12/1834正常人的红血球是碟形2019/12/1835镰形红血球贫血病患者的红血球细胞呈是镰刀形2019/12/1836镰形红血球贫血病患者和正常人结婚所生的子女，他们的红血球细胞，即有碟形又有镰刀形2019/12/18373、超显性＊杂合体Aa的性状表现超过纯合显性AA的现象即为超显性。例如，果蝇杂合体白眼w+／w的荧光素的量超过白眼纯合体w／w和野生型纯合体w+／w+所产生的量。这就是所谓的杂种优势。下面我们用图解的方式说明各种显隐性的相对关系。2019/12/1838图显隐性关系相对性图解2019/12/1839图显隐性关系相对性图解2019/12/18404.镶嵌显性(mosaicdominance)具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1个体上双亲性状在不同部位镶嵌存在的现象。双亲的性状在后代同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式。2019/12/18412019/12/1842镶嵌显性与共显性的区别：是在显性表现的范围上存在差异，共显性的遗传表现是全身性的，而镶嵌显性的遗传表现是局部性的。2019/12/18434、随所依据标准的不同显隐性关系发生改变鉴别相对性状表现完全显性或不完全显性，也取决于观察的分析水平。例如：豌豆种子外形的遗传2019/12/1844举例：豌豆种子外形的遗传眼观圆粒种子×皱缩粒种子↓↓显微镜淀粉粒持水力淀粉粒持水力弱，观察强,发育完善,发育不完善表现结构饱满皱缩↓眼观F1（圆粒）显微镜淀粉粒发育为中间型，观察外形是近圆粒2019/12/18452019/12/18464、随所依据标准的不同显隐性关系发生改变（P89）镰形细胞贫血症(sicklecellamemia)，患者贫血很严重，发育不良，多在幼年期死亡。这种病人的血球在显微镜下观察，不使其接触氧气，全部红血球都变成镰刀形，这种病是由于珠蛋白链上的第6个疏水性的氨基酸取代亲水性的谷氨酸所引起，镰刀形血红蛋白HbS在脱氧状态下比正常血红蛋白HbA的溶解度低5倍。2019/12/18474、随所依据标准的不同显隐性关系发生改变在遗传上通常由一对隐性基因HbSHbS控制，杂合体的人(HbAHbS)在表型上是完全正常的，没有任何病症，但是将杂合体人的血液放在显微镜下检验，不使其接触氧气，也有一部分红细胞变成镰刀形，基因型和表型的关系见表。2019/12/1848表型基因型临床表现红细胞含HbS量蛋白电泳HbAHbA正常正常0一条带HbAHbAHbS正常部分镰刀形20%—40%二条带HbAHbSHbSHbS患病全部镰刀形90%一条带HbS细胞形状：是HbS完