第三章1遗传学基础.

一、遗传学的定义遗传学(Genetics):是研究生物遗传和变异及其规律的一门学科。具体说，是研究生物体遗传物质的组成、遗传信息的传递及其表达的一门学科。第一目遗传学定义及发展简史遗传与变异遗传与变异是生物界最普遍、最基本两个特征遗传(heredity)：指世代间相似的现象；变异(variation)：指生物子代与亲代之间、子代个体之间存在的差异。遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面遗传是相对的、保守的；变异是绝对的、发展的没有变异就失去了进化，遗传就成了简单的重复没有遗传，变异就无法积累，变异就失去了意义，生物也就无法进化和发展。遗传、变异与选择生物进化就是环境条件（选择条件）对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代（遗传），变异逐代积累导致物种演变，产生新物种。动、植物和微生物新品种选育（育种）实际上是一种人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。遗传、变异与环境环境的改变可以引起性状的改变（变异）。生物所表现的变异分可遗传（Heritable）的变异和不可遗传(Inheritable)的变异。多数环境引起的变异（获得性状）属于不可遗传的变异。某些环境引起基因突变、染色体变异等，从而产生可遗传的变异。二、遗传学的发展历史古代遗传学知识的积累近代遗传学的奠基（18世纪下半叶和19世纪上半叶）拉马克（法国）：器官的用进废退与获得性遗传。达尔文：泛生假说：动物每个器官里有泛生粒，可流动聚合成生殖细胞。魏斯曼（德）：种质连续论：将生物体分为种质和体质，认为种质可遗传，是连续的。孟德尔：遗传因子假说，分离规律和自由组合规律。器官的用进废退与获得性遗传生物物种是可变的；遗传变异遵循“用进废退和获得性遗传”规律，即认为动物器官的进化与退化取决于用与不用（用进废退理论），以及认为每一世代中由于用或不用而加强或削弱的性状是可以遗传的（获得性遗传）。如长颈鹿。拉马克（法国，1809，《动物的哲学》）达尔文：泛生假说1859，《物种起源》，自然选择学说，解释了生物进化1868，《在驯养下动物和植物的变异》，对生物的遗传、变异机制进行了假设，并提出了泛生假说。认为各种器官都存在微小的泛生粒，它们能分裂、生殖，并能在体内流动，最后汇集到生殖器官里，形成生殖细胞，当受精卵发育成成体时，各种泛生粒又进入到各器官发生作用，从而表现出遗传现象。如果亲代的泛生粒发生改变，子代则表现变异。达尔文也承认获得性遗传的一些观点。魏斯曼：种质连续论新达尔文主义在生物进化方面支持达尔文的选择理论，但在遗传上否定获得性遗传，魏斯曼是其首创者。1892，种质连续论(theoryofcontinuityofgermplasm)生物体由种质和体质组成：种质指生殖细胞，负责生殖和遗传；体质指体细胞，负责营养活动。种质自身永世长存，世代连续相继，体质由种质产生，是保护和帮助种质繁殖的手段；种质细胞系完全独立于体质细胞系，体质细胞发生的变化（获得的性状）不影响种质细胞，获得性状是不遗传的。孟德尔：遗传因子假说1866，《植物杂交试验》遗传因子假说认为：生物性状受细胞内遗传因子(hereditaryfactor)控制遗传因子在生物世代间传递遵循分离和自由组合两个规律这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可动摇的基础1.1866年，孟德尔（G.Mendel）发现遗传因子，提出分离定律和独立分配定律。2.1900年，弗里斯、柴马克、柯伦斯三人同时发现孟德尔的理论。这一年作为遗传学建立和开始发展的一年。3.1910年以后，摩尔根（Morgan)提出连锁遗传定律，创立“基因理论”。4.1944年，阿委瑞（Avery)等证明DNA是遗传物质。近现代遗传学的建立和发展5.DNA结构的发现——1953年英国科学家瓦特森和克里特通过X射线衍射研究，提出了DNA分子结构理论，从分子水平上阐明了主要遗传物质—DNA的结构、自我复制、相对稳定性和变异性，证明了主要的遗传物质——即遗传信息的携带者即DNA。6.1966Nirenberg破译全部遗传密码。7.1973Boyer,Cohen建立DNA重组技术。8.1981Palmiter,Brinster获得转基因小鼠。9.1988Mullis发明PCR技术。10.1989Collis主持实施人类基因组计划。11.1997克隆羊“多莉”在英国诞生。12.2001.2.12完成人类基因组图谱。小结与要点1、遗传、变异２、遗传、变异与选择３、遗传、变异与环境４、遗传学的建立与发展一、染色体的结构与多级螺旋结构模型染色体存在于真核生物细胞的细胞核内，呈线状或粒状，是遗传物质的载体，每条染色体纵向分布着大量的（约500~2000个）基本遗传单位—基因。第二目染色体基因理论（一）染色体的结构一个典型染色体可分成下面几部分：１.着丝点/粒（centromere）：在细胞分裂时，纺锤丝附着的地方，叫着丝点。将染色体分为长臂和短臂。2.主缢痕（primaryconstriction）：在染色体上一个缢缩而染色较浅的部分称为主缢痕，也是着丝点所在的部位。3.次缢痕（secondaryconstriction）：在某些染色体的一个或两个臂上还有另外缢缩部位，染色较淡，称为次缢痕。通常在短臂的一端。4.随体（satellite）：某些染色体次缢痕末端所具有的圆形或略呈长形的突出体称为随体。5.核仁组织区（nucleolarorganizerregion,NOR）：染色体的次缢痕一般具有组成核仁的特殊功能，在细胞分裂时，紧密联系着一个核仁，称为核仁组织区。在这个部位合成核糖体RNA（rRNA）。如在人第13~15、21~22对染色体的短臂上，玉米第6对染色体的的短臂上。（二）染色体包装的多级螺旋结构模型染色体螺旋化的四级结构模型：•单位丝结构（一级结构）：染色质基本单位的核小体。直径约为10nm。2.螺旋化结构（二级结构）：单位丝经过一次螺旋化形成的空心管状结构。直径约为30nm。压缩了6倍。3.超螺旋体（三级结构）：进一步螺旋化和卷缩形成圆筒状结构。直径约为40nm。压缩了40倍。4.染色单体（四级结构）：超螺旋体再次折叠和螺旋化形成染色体。直径为400nm。压缩了5倍。每一个物种都有其特定的染色体数，染色体最多的是羊齿植物（500个），最少的是线虫（只有2个）部分动物染色体数目如表。动物染色体数动物染色体数猪３８鸡７８猫３８牛６０兔４４山羊６０人４６驴６２绵羊５４马６４狗７８二、染色体的数目同种生物的染色体数目是恒定的，每种生物个体每个细胞染色体数目相同。动物体细胞的染色体是成对存在的，成对的染色体叫同源染色体，其中一个来自父方，另一个来自母方。动物体是由受精卵发育起来的，受精卵是由精子和卵子结合在一起后形成的。性细胞（精子和卵子）的染色体是单个存在的，受精卵染色体数是n+n=2n三、减数分裂(一）精卵细胞的生成1、增殖期精原细胞、卵原细胞经有丝分裂繁殖，增加细胞个数。2、生长期精原细胞、卵原细胞经过生长期增大体积，形成初级精卵母细胞。3、分裂期1）减数分裂Ⅰ：一个初级精母细胞分裂为两个次级精母细胞；一个初级卵母细胞形成一个次级卵母细胞和一个很小的第一极体。2）减数分裂Ⅱ：两个次级精母细胞分裂为四个精细胞；一个次级卵母细胞形成一个卵细胞和一个第二极体，第一极体分裂成两个第二极体。也可能不分裂。4、变态期精细胞经过形态改变而成精子，卵细胞没有变态期。减数分裂（成就分裂）——一次ＤＮＡ复制、两次细胞分裂，结果染色体数减少一半的性细胞分裂过程。#减数分裂中，子细胞的染色体数目是母细胞的一半，精卵结合后染色体数目又合半为一，这就保证了物种上下代染色体数目的恒定。#同源染色体的随机分离、交叉和互换为变异提供条件。#同源染色体的分离是分离定律的基础。#随机取向分裂是自由组合定律的基础。#同一染色体上的基因连在一起遗传以及非姐妹染色单体之间的交叉互换是连锁互换定律的基础。（二）减数分裂的遗传学意义小节与要点1、染色体的结构、类型、数目。２、减数分裂中精卵细胞的形成3、减数分裂的遗传学意义在1944年以前，人们认为，基因和染色体的活性成分是蛋白质，现代研究认为：核酸中的DNA（脱氧核糖核酸）才是最主要的遗传物质。第三目遗传的物质基础１、细菌的转化试验肺炎球菌是圆形的细菌，它可以使人得肺炎，使小鼠患败血症。目前已知，在肺炎球菌的许多不同菌株中，只有光滑型（S）菌株才能致病。实验发现：1、+败血症致病不致病（死菌株）（活菌株）并在死鼠的心脏中，找到了活的S型菌株。一、核酸是遗传物质的证据S菌株R菌株1944年阿委瑞（Avery）等人进一步实验证明DNA是遗传物质。他们把S肺炎双球菌中DNA、蛋白质和荚膜物质分别提取出来，分别加入到培养有R型肺炎双球菌的培养基中，发现只有加入S型菌DNA的能使少量的R型细菌转化为S型，并且能够将性状传递给下代细菌，这就证明了DNA是遗传物质。２、噬菌体的侵染噬菌体大多数是含有DNA的病毒，只有少数含有RNA的病毒。1952年赫尔歇（Hershey）和索斯（Chose）进行噬菌体侵染的分析实验。证明只有DNA进入了寄主体内，而蛋白质外壳留在细胞体外。所以说DNA是遗传物质。１、核酸的分类及其组分核酸可分为两大类：（1）脱氧核糖核酸（DNA）（2）核糖核酸（RNA）。一种大分子的化合物，是核苷酸的多聚体，其构成单位是核苷酸。每个核苷酸包括三部分：环状的含氮碱基、五碳糖（戊糖）和磷酸；这种碱基包括嘌呤和嘧啶。二、DNA化学组成及结构特性戊糖磷酸含氮碱基链特点DNA脱氧核糖磷酸基团腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）双链，分子链较长RNA核糖磷酸基团腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）、尿嘧啶（U）单链，分子链较短２、DNA分子构型1953年，沃森（Watson）和克里克（Crick）通过X射线衍射法研究，提出了DNA双螺旋构造模型。这个模型的特点是：1）由两条互补的多核苷酸链，彼此以一定的空间距离，在同一轴上相互盘旋起来，很象一个扭曲起来的梯子。2）DNA双链中，一条链的走向从5’到3’，另一条链的走向从3’到5’。两条链呈反向平行。3）A与T以两个氢键配对相连，G与C是以三个氢键配对相连。4）各对碱基上下之间的距离为3.4Å，每个螺距的距离34Å，也就是说每个螺距包括10对碱基。对于一定物种的DNA分子来说，碱基顺序是一定的，通常都能保持不变，保证了物种的稳定性，如果改变碱基顺序或某一碱基被替代时，就出现遗传变异。DNA分子具有严格的自我复制功能，而且是半保留复制，就是DNA分子解开双链（在酶的作用下），以其中一条链为模板，严格按碱基配对原则，复制出另一条单链，所以也叫半保留复制，其次，具有严格的控制蛋白质合成的能力。三、蛋白质的合成１、模板假说生物体内最重要的成分是蛋白质。正是由于蛋白质种类的差异，它们的结构与功能不同，并最终导致形态特征和生理特性上的差异。＃DNA是遗传信息，它的作用主要在控制蛋白质的合成。＃蛋白质的合成，首先是DNA将其贮存的遗传信息依赖于碱基互补配对转移到mRNA，这种信息的转移依赖于解码。＃解码就是破译密码，即将携带于mRNA上的信息翻译为多肽链上的氨基酸顺序。解码机制涉及若干种RNA分子以及一张密码表。２、遗传密码（一）三联体密码mRNA上有四种不同碱基，而蛋白质则含有20种氨基酸，显然不可能是一个碱基决定一个氨基酸。经过大量的试验，分别利用4个已知的三联体密码，找出了它们对应的氨基酸。密码子——mRNA的碱基顺序中，每三个相邻碱基序列决定一个氨基酸，这三个碱基称一个密码子或三联体密码。（二）遗传密码的特性1、简并性：20种氨基酸由61个密码子编码，因此有的氨基酸有多个密码子编码。简并——一个氨基酸由两种或两种以上的密码子编码的现象称为简并或称同义密码。2、密码的起止信号：终止密码有：UAA、UAG、UGA。起始密码有：AUG和GUG，在翻译过程中也编码氨基酸甲硫