第三章基因与基因组的结构与功能.

第三章基因与基因组的结构与功能一、基因的概念二、基因组的概念三、病毒基因组四、原核生物基因组五、真核生物基因组主要内容一、基因的概念Johansen1909年提出“基因”概念是合成一种功能蛋白或RNA分子所必须的DNA序列。包括一个蛋白质或RNA的全部编码序列，以及对编码区转录功能所必需的非编码的调控区。转录产物基因转录调控区转录调控区转录翻译二、基因组（genome）的概念1、定义：单倍体细胞中的整套遗传物质的总和。基因组的大小用全部DNA的碱基对总数表示。人基因组：3×109bp2、C值(C-Value)矛盾C值：真核生物单倍体基因组包含的全部DNA量称为C值。以皮克表示，1pg=10-12g（g,mg,ug,ng,pg）C值矛盾：指真核生物中DNA含量的反常现象。C值矛盾的表现：（1）C值不随生物的进化程度和复杂性而增加两栖类哺乳类（2）、关系密切的生物C值有时相差很大；两栖类（3）、真核生物DNA的量远远大于编码蛋白质的量。在人类基因组中，约有1%的外显子，24%的内含子，75%的间隔序列三、病毒基因组1、基因组小，且大多数用来编码蛋白质；5386bp2、病毒基因组可以是DNA或RNA，但每种病毒只含有一种核酸；核酸的结构可以是单链或双链，环状或线状。3、存在转录单元功能上相关的基因组织在一起并转录在同一个mRNA之中。mRNA蛋白A蛋白B蛋白C蛋白C蛋白B蛋白A5386bp噬菌体ΦX174存在3个转录单元3、存在重叠基因和基因内基因重叠基因（overlappinggene）指两个或两个以上的基因共用一段DNA序列。重叠基因是在1977年发现的。Sanger四、细菌基因组1、基因组通常由一条环形或线形双链DNA组成，大小在106bp以上；（大肠杆菌：4.2×106bp）2、只有一个复制起点；3、有操纵子结构，存在转录单元；4、具有可移动DNA序列；6、结构基因无内含子，重叠现象少。5、非编码DNA所占比例很少，类似病毒；五、真核生物基因组1、基因组的分子量大；（人：3×109bp）2、基因组DNA与蛋白质结合成染色质结构；断裂基因指基因的编码序列在DNA分子上是不连续的，为不编码的序列所隔开。编码的序列称为外元（exon），不编码的序列称为内元（intron）。3、多为不连续基因；RichardJ.RobertsPhillipA.SharpNobelPrize1993真核生物mRNA前体5′UTR3′UTR外显子1外显子2外显子3内含子1内含子2编码区5′UTR3′UTR外显子1外显子2外显子3内含子1内含子2原核生物mRNA前体编码区2006，布什给PhilipSharp颁发国家科技奖章曾获得40项奖励，拥有4个院士称号（美国科学院、美国文理科学院、美国医学研究院、美国哲学研究院）RichardJ.RobertsPhillipA.SharpNobelPrize19934、基因转录产物为单顺反子；5、存在一些可移动的DNA序列；6、存在大量重复序列。（1）单一拷贝序列；（2）低度重复序列；（3）中度重复序列；（4）高度重复序列。真核生物基因组的序列类型（1）单一拷贝序列：多为结构基因（2）低度重复序列：2-10copies/genome多为结构基因（3）中度重复序列：10-105copies/genome（4）高度重复序列：106copies/genome不编码基因，可作为分子标记有编码序列（rRNA，tRNA，组蛋白基因等），也有非编码序列基因组DNA18S5.8S28S海胆450copies果蝇100copies烟草750copies基因组DNA5S5S5S上万次重复rDNAgenefamily5SrDNAgenefamily灵长类动物特有的Alufamily人类500,000copies分布于非重复序列间，占基因组5－6％300bp300bp300bp6000bp6000bp6000bp6000bpDRDRIRIRAGCTAlusiteAcopyofAlufamily人基因组中重复达30万-50万次人基因组中重复达30万-50万次1、什么是Ｃ值和Ｃ值矛盾？Ｃ值矛盾主要表现有哪些？2、不属于真核生物基因组结构特点的是（）A.存在大量重复序列B.有内含子结构C.转录产物为多顺反子D.基因组存在多个复制起点