神经科相关疾病首程(全)

精神障碍原因待查：1.脱髓鞘脑病：此类疾病最常见为急性播散性脑脊髓炎，本病多与感染有关，部分患儿与疫苗接种有关。临床表现多急性起病，可有发热、头痛、恶心、呕吐等前驱症状，此后出现昏迷、嗜睡、惊厥或多病灶的神经系统体征。多数病例病程为几天到几周，很少迁延几个月，急性期过后多数病例神经系统症状和体征可完全恢复。脑脊液多细胞数增高，蛋白轻度升高，糖正常，脑电图可见慢波。头颅MRI显示脑白质弥漫性、多灶性异常信号。本患儿病初有发热、抽搐、昏迷的表现，头颅影像学可见白质异常信号，但患儿至今病程已达6个多月，影像学呈进展趋势，本病不好解释。患儿病后无症状缓解、加重交替的表现，目前多发性硬化诊断依据亦不足。可待入院后复查腰穿，查脑脊液免疫学检查以协诊。2.中枢神经系统慢病毒感染：此类疾病多见于麻疹、风疹、单纯疱疹病毒及EB病毒感染。病毒于脑中长期复制，可造成神经系统损伤。此类疾病最常见为亚急性硬化性全脑炎，该病多于麻疹感染后5－10年发病，病情呈逐渐进展趋势，临床表现逐渐加重，直至死亡。本患儿无麻疹病史，病初起病急，很快进入昏迷状态，但经抗病毒、丙球、甲强冲击治疗以及营养神经治疗后病情呈好转趋势，可与人交流，但头颅影像学呈进行性加重趋势，与本病临床表现不符，可能性不大。待入院后完善相关病毒抗体检查以协助除外。3.颞叶癫痫：本病多表现为精神行为异常，脑电图可见颞区为主的棘、尖波发放。本患儿既往体健，入院前半年出现发热、抽搐、昏迷，苏醒后出现精神行为异常的表现，且头颅影像学可见颞叶异常信号，应注意感染后颞叶症状性癫痫的可能。但患儿最近一次脑电图未见异常，目前诊断依据不足，可待入院后观察患儿病情变化，必要时再复查脑电图协诊。4.遗传代谢性疾病：如各种脑白质营养不良、尿素循环障碍疾病等，均可见脑白质病变。但患儿既往体健，无智体力发育落后，此次起病急，发病年龄12岁，病后经治疗后意识状态有所好转，与影像学表现不相符，目前考虑可能性不大，可入院后进一步查乳酸、血氨等，必要时行其他相关检查协助除外。1.积极完善化验检查：如血及脑脊液病毒抗体，脑脊液免疫学检查，血氨，乳酸等协助明确诊断。2.继服维思通0.5mg-2mg、氯硝安定2mg治疗精神症状，予维生素B1、B6口服、B12及恩经复肌注营养神经细胞治疗。3.向家长交代病情：目前患儿精神症状明显，头颅影像学呈进行性进展趋势，病情仍重，且病程长，治疗困难，有可能患儿不能完全清醒，或病情呈进展趋势，重者可危及生命。家长表示理解，同意配合治疗。4.请示上级医师指导诊治。重症肌无力本病是一种累及神经肌肉接头的自身免疫性疾病，表现为眼睑下垂或肢体无力表现，经休息或用胆碱酯酶抑制剂后症状减轻或消失，故具有晨轻暮重的特点，肌电图低频重复电刺激提示波幅递减大于10%，新斯的明实验阳性，血抗乙酰胆碱受体抗体阳性,分为眼肌型、全身型、脑干型。本患儿病前多有感染史，主要表现为双侧眼睑下垂，晨轻暮重，入院查体左眼睑下垂，眼裂6mm，遮瞳1/2,双眼位固定，直视呈内斜位，双眼球各方向运动受限，疲劳试验（＋），考虑此诊断可能性大，进一步待新斯的明试验、肌电图低频重复电刺激、血乙酰胆碱受体抗测定等检查以协诊。鉴别诊断1.动眼神经麻痹各种原因如颅内感染、颅内占位压迫等均可能引起动眼神经受累，导致其所支配的眼外肌麻痹，引起相应表现如眼睑下垂，眼球活动障碍等，本患儿以双侧眼睑下垂为主要表现，眼球活动障碍，应注意鉴别，但患儿无头痛等颅高压表现，既往身体健康，头颅影像学（外院，未见结果）未见异常，无明显感染表现，无手术及外伤史，目前不支持。2.线粒体脑肌病线粒体脑肌病KSS，表现为特征性三联征包括眼外肌麻痹、心脏传导阻滞和视网膜色素变性，本患儿具有眼睑下垂表现，应该注意除外本病，进一步入院后行心电图、眼底检查以协诊。3.肉毒毒素中毒本病亦属于累及神经肌肉接头处疾病，可表现为全身无力以及颅神经麻痹表现，尤其以后组颅神经为著，故除眼睑下垂外还可以出现球麻痹表现等，病情进展迅速，本病患儿多有明确进食罐头等真空食品史。本患者无相应不洁饮食史，除眼睑下垂外无其他表现，病程已有2年半，无特殊进展，依据不足，目前不考虑。1.完善相关检查如新斯的明试验、肌电图低频重复电刺激、血乙酰胆碱受体抗测定等检查以协诊。2.继予原量激素治疗，予强的松10mg/天，溴吡斯的明治疗。3.向家长交待病情：目前考虑重症肌无力可能性大，进一步行相关检查以协诊。若出现重症肌无力危象，或病情加重可有生命危险，病程长，治疗难度大。4.请上级医师协助诊治。发作性呕吐肌无力原因待查：1.周期性麻痹本病是一组与钾代谢有关的少见遗传病，临床上以发作性肌肉迟缓性麻痹及血清钾变化为主要特征，根据血钾水平可分为以下三类：1）低血钾性周期性麻痹本病是一种以骨骼肌发生迟缓性麻痹及发作时血钾降低为主要特征的疾病，为常染色体显性遗传，首发年龄7-21岁，发作间歇无任何症状，多为反复发性性迟缓性麻痹，发生麻痹的时间不定，以四肢近端无力为著，病情轻者仅有全身乏力，重者可累及全身骨骼肌，可出现呼吸障碍。发作期腱发射减弱或消失，无感觉异常，每次发作持续数小时，个别患者可以持续数天。本患儿起病年龄较小，有反复发作性下肢无力，呕吐，应注意本病可能。但患儿发病后恢复时间较长，需1至2个月，需动态观察病情变化及血钾情况。2）高血钾性周期性麻痹本病为常染色体显性遗传病，发病年龄多在10-20岁，临床上以迟缓性麻痹为主要表现，往往从下肢开始，可波及上肢和躯干部位的肌肉，颅神经支配的肌肉及呼吸肌常不受累，多在白天发作，发作时间可持续几分钟至数小时，儿童多以短暂发作为特征。本患儿发病时仅有下肢受累，故亦需动态观察病情变化，监测血钾。3）正常钾性周期性麻痹本病系常染色体显性遗传，迟缓性麻痹发作时血钾正常，发病年龄多在10岁以前，男女均可受累，一般易于清晨或剧烈运动后诱发发作。本患儿外院查生化基本正常，多于呕吐、呼吸道感染之后发作，应注意本病可能。2.先天代谢遗传性疾病因患儿有频繁呕吐，伴有肌张力降低，应注意先天遗传代谢性疾病可能。如leigh’s病、氨基酸、有机酸代谢病等可导致基底节区受累。本患儿从小智体力发育良好，营养发育良好，血生化正常，肝脾不大，目前考虑此类疾病引起的可能性不大，可进步行尿筛查、血氨、血乳酸检查。3.心源性疾病心肌炎、心肌病、心律失常等心脏损害于临床可有多种表现，如恶心呕吐等消化道症状，乏力心悸症状，本患儿间断出现无力呕吐症状，应注意除外此类疾病。患儿入院后心脏查体心音有力律齐，未闻及杂音，可进步完善心电图、心脏彩超，必要时24小时心电图监测全天心电图情况，以除外心率失常因素。1.积极完善入院后相关检查，如病原学，生化、血乳酸、血氨、脑电图、脑血流图、尿筛查、眼科、五官科会诊、头颅核磁、自身抗体等检查。2.能量合剂静点改善细胞代谢，赖氨酸静点，维生素B1、B6各10mg/次，3次/日口服营养神经细胞。3.观察病情变化，请示上级医师指导治疗。4.向家长交代病情，患儿病情迁延反复，需完善相关检查以协助治疗，住院期间，患儿有可能出现病情变化。家长表示了解，积极配合诊疗。肌酶增高原因待查1.进行性肌营养不良本类疾病是一组遗传性肌肉变性病，其临床特征是进行性肌萎缩和无力，临床分为几种类型，其中以假性肌肥大型肌营养不良（DMD）最常见。本病为X连锁隐性遗传病，男性发病，女性为携带者，隐匿起病，多起病于3-5岁，表现为运动发育迟缓，初起时双下肢无力，步态摇摆，易摔跤，上楼梯困难，查体见肌力、肌张力减低，近端无力为著，Gower征阳性，翼状状肩胛以及腓肠肌肥大等，实验室检查提示肌酶显著升高，肌电图提示肌源性损害，确诊本病需进行肌活检。本患儿2岁隐匿起病，有运动发育迟缓，以步态异常为主要表现，查体肌力Ⅳ级，Gower征阳性，有双腓肠肌肥大，肌酶显著增高，且有肌萎缩的家族史，本病可能性大，待入院后完善肌电图、肌活检协诊。2.多发性肌炎本病多与感染相关，表现为肌痛、发热、血沉增高、肌酶增高，多病情进展迅速，无家族史，病变累及广泛，波及肢体、躯干、颈部及咽部肌肉，肌活检示炎症细胞浸润。本患儿以走路姿势异常为主要表现，病程长，病前无明确感染史，发病时无发热，无明显肌痛，本病可能性不大。3．线粒体（脑）肌病本类疾病是一组由线粒体结构和功能异常所致的疾病，以骨骼肌受累为主称线粒体肌病，如同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病。本病肌肉无力以近端无力为主，活动后加重，休息后好转，有明显的不能耐受现象，部分患儿可有肌肉酸痛，颈部无力等，肌萎缩并不严重，少数患儿有腱反射减弱或消失，实验室检查见乳酸-丙酮酸刺激实验异常，肌活检光镜下可见RFF或伴有糖原、脂肪增多，确诊需进行线粒DNA检测。本患儿虽有肢体无力的表现，但无疲劳不耐受的表现，腱反射正常引出，本病可能性不大。必要时查血乳酸，行头颅影像学检查协诊。4.遗传性运动感觉神经病（HSMN）本病属于染色体遗传性疾病，临床上可以表现为慢性进行性弛缓性麻痹。由于本病首发常累及双下肢腓骨肌，故又称腓骨肌萎缩症。临床分为以下四种类型，多见为遗传性运动感觉神经病Ⅰ型。本型是最常见的遗传性周围神经病，多为常染色体显性遗传，多于10岁前发病，男性多于女性，发病常自双下肢远端开始，双下肢无力，行走及跑步困难，肌肉萎缩常由腓骨肌、伸趾总肌及足部小肌肉开始，渐向上发展，肌萎缩一般不超过大腿的下1/3，界线分明，宛如倒置的花瓶或称鹤腿，由于足部肌萎缩，可出现高弓足，足下垂等，可出现跨阈步态，通常数年后累及上肢，肌肉萎缩无力，部分患者可有感觉障碍，偶可累及视神经，出现视神经萎缩，肌电图提示运动神经传导速度减慢，肌活检示洋葱球样改变。本患儿虽有双下肢无力，但无明显的肌肉萎缩，可能性不大，待入院后行肌电图了解为肌源性或神经源性受损，并行肌活检以协助明确诊断。（一）智力、体力发育迟缓原因待查患儿生后智力、体力发育迟缓，至今不能独站、独行，不会讲话。故以“智力、体力发育迟缓原因待查”讨论。1、甲基丙二酸血症：为有机酸代谢障碍疾病，表现为：生长发育不良、喂养困难，反复发作性呕吐、嗜睡、肌张力低下或增高、惊厥、湿疹样皮疹，还可有智能落后，病人大多有血液系统异常：如巨红细胞贫血、白细胞减少、血小板减少等，严重可有代谢性酸中毒、肝大、昏迷。症状常进行性加重。血氨、乳酸升高，尿筛查可见甲基丙二酸。头核磁可见对称性病灶。该患儿生后智力体力发育迟缓，现仍不会独行、不会讲话，查体：四肢肌张力稍高，腱反射活跃，扶行膝反张、尖足。有贫血病史。智力测试重度低下。尿筛查：微量甲基丙二酸和甲基枸橼酸，头核磁可见：双侧额叶及双侧脑室后方白质内片状稍长T1长T2信号。支持此诊断。但患儿无喂养困难，身体发育正常，无反复呕吐、无嗜睡、惊厥，肝脾不大，智力体力落后非进行性加重。不支持此诊断。进一步查血氨、乳酸，复查尿筛查，以明确诊断。2、脑瘫：为围产期各种高危因素（早产、窒息、黄疸等）引起的非进行性加重的脑损伤综合征，表现为：运动发育迟缓，异常运动姿势，可伴智力落后、惊厥等情况。头核磁可有脑白质发育不良等表现。该患儿有早产史，智力体力发育落后，症状非进行性加重，头核磁可见：双侧额叶及双侧脑室后方白质内片状稍长T1长T2信号。智力测试重度低下。支持此诊断。但其尿筛查可见微量甲基丙二酸和甲基枸橼酸。不支持此病。进一步复查尿筛查确诊。3、其他遗传代谢病：其他氨基酸、脂类、糖类遗传代谢病，也可有智力体力发育迟缓等表现。患儿尿筛查可见甲基丙二酸。可除外其他疾病。4、脑发育畸形:患儿头核磁未见明显脑发育畸形表现，可除外此病。5、一过性发育迟缓：患儿有头核磁异常信号，尿筛查可见微量甲基丙二酸和甲基枸橼酸，不支持此诊断。1、常规检查、明确病因。2、向家长交待病情：患儿疾病有可能进一步加重，可能会发生惊厥、酸中毒情况。4、请上级大夫查房。1.线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）本病是一种以卒中样发作和线粒体脑肌病为特征的进行性神经退行性疾病。典型特征为多次突然发生的类卒中样发作，发热性疾病可为发作诱因，病人常伴有反复类偏头痛样症状和发作性呕吐。患者多有身