第十二章群体遗传与进化

《遗传学》教案——第十二章群体遗传和进化1第十二章群体遗传和进化（4h）教学目的：掌握孟德尔群体、基因库、基因频率和基因型频率等概念；明确自然群体中的遗传多态性；了解影响遗传平衡的因素、物种的形成过程以及基因组的分子进化。教学重点：孟德尔群体、基因库等概念，自然群体中的遗传多态性。教学难点：基因组的分子进化。第一节群体的遗传结构一、孟德尔群体和基因库二、群体的遗传结构第二节随机交配的大群体一、随机交配二、Hardy—Weinberg第三节影响Hardy—Weinberg平衡的因素一、基因突变二、自然选择三、迁移四、随机的遗传漂变第四节自然群体中的遗传多态性一、多态性和杂合性二、形态变异和染色体多态性三、蛋白质多态性四、DNA序列多态性《遗传学》教案——第十二章群体遗传和进化2第十二章群体遗传和进化（4h）第一节群体的遗传结构一、孟德尔群体和基因库群体（population）：是指一群可以相互交配的个体。群体遗传学：就是研究一个群体内基因的传递情况和基因频率改变的科学。孟德尔群体（Mendelianpopulation）：群体遗传学称其所研究的对象为孟德尔群体。基因库（genepool）：是指在一定时期内存在的繁殖群体其基因总数所编码的总的遗传信息。群体中所有繁殖个体的配子组成一个基因库，下一代的基因便从此基因库中选择。二、群体的遗传结构遗传结构：是指群体中各种基因的频率，以及由不同的交配体制所带来的各种基因型在数量上的分布，即用基因型频率和等位基因频率来表达，使之具有可分析的形式。基因频率（genefrequence）：是指某群体中某一等位基因在该位点上可能出现的基因总数中所占的比率。基因型频率（genotypefrequence）：是指一个群体中不同基因型所占的比率。基因型频率与基因频率之间的关系AAAaaa总数个体数306010100基因（A）数60600200基因（a）数06020基因频率和基因型频率的符号基因基因型AaAAAaaa频率pqPHQ《遗传学》教案——第十二章群体遗传和进化3P+q=1P+H+Q=1，p=（2P+H）/2（P+H+Q）=P+1/2HQ=（2Q+H）/2（P+H+Q）=Q+1/2H第二节随机交配一、随机交配随机交配是指在有性生殖的生物中，一种性别的任何一个个体有同样的机会和相反性别的个体交配的方式。二、哈代—温伯格（Hardy-Weinberg）定律又叫遗传平衡定律/基因平衡定律（Lawofgeneticequilibrium）：是指在一个大的随机交配的群体中，在没有迁移、突变、和选择的条件下基因频率和基因型频率世代相传不发生变化。基因频率和基因型频率的恒定：其推导包括三个步骤：从亲本到它们所产生的配子。从配子的结合到产生合子的基因型。从合子的基因型到子代的基因频率。pAqapAp2AApqAaqapqAaq2aa在平衡群体中（F1）p2+2pq+q2=1，F1产生的配子为：A=p2+1/2（2pq）=p2+pq=p（p+q）=pa=q2+1/2（2pq）=q2+pq=q（p+q）=q可见F1群体的基因频率与F2群体的相等，且将以此频率在所有世代传递下去，这就是遗传平衡。《遗传学》教案——第十二章群体遗传和进化4亲本基因型及其频率父本基因型及其频率AAPAaHAaQ母本基因型及其频率AAPP2PHPQAaHPHH2HQaaQPQHQQ2后代基因型及其频率交配AAAaaa类型频率AAAAP2P2--AAAa2PHPHPH-AaAaH21/4H21/2H21/4H2Aaaa2HQ-HQHQAAaa2PQ-2PQ-aaaaQ2--Q2（P2+PH+1/4H2）+（PH+1/2H2+HQ+2PQ）+（1/4H2+HQ+Q2）=（P+1/2H）2+2（P+1/2H）（Q+1/2H）+（Q+1/2H）2=p2+2pq+q2以例子加以说明，在一个大群体中，如交配是随机的，没有突变、没有任何自然选择的影响，那么群体中3种基因型的频率如不是平衡的，只要一代就可达到平衡，如已经平衡就可一代代保持下去，不发生变化。复等位基因的遗传平衡：ABO血型自由婚配后代基因型频率卵精p（IA）q（IB）r（i）p（IA）q（IB）r（i）p2（IAIA）pq（IAIB）pr（IAi）pq（IAIB）q2（IBIB）qr（IBi）pr（IAi）qr（IBi）r2（ii）A=p2+2pr，B=q2+2qr，AB=2pq，O=r2，p+q+r=1《遗传学》教案——第十二章群体遗传和进化5第三节影响Hardy-Weinberg平衡的因素一、基因突变Aa，正向突变率为u，回复突变率为v。则每一代中有pu的A突变为a，有qv的a突变为A。平衡时，pu=qv，p=1-q，则（1-q）u=qv，得q=u/（u+v）基因频率完全由突变率u和v决定。二、自然选择适合度（fitness）：是指一个生物能生存并把它的基因传给下一代的相对能力，用W表示，一般把适合度最高基因型定为W=1。选择系数（selectivecoefficient）：它是用数值来表示某一基因型在群体中不利于生存的程度，记为s，s=1-W。如s=0.001是指对该基因型来说将有千分之一的个体不能繁殖后代。致死基因或不育基因的纯合体的W=0、s=1。三、迁移假设有一个大群体，每一代中有部分（m）是新的迁入者。原有个体比例将是1-m。设全然个体中某一基因频率是qm、原有个体该基因频率是q0、混合群体内基因频率是q1。q1=mqm+（1-m）q0=m（qm-q0）+q0Δq=q1-q0=m（qm-q0）由此可见，在一个个体迁入的群体里，基因频率的变化明显地取决于迁入率以及迁入体与原群体之间基因频率的差异。四、随机的遗传漂变由于在有限的群体内取样误差而产生的基因频率的随机波动称作遗传漂变（geneticdrift）。奠基者效应：这是由少数个体的基因频率决定了他们后代中的基因频率的效应，是一种由为数不多的几个个体所建立起来的新群体所产生的一种极端的遗传漂变作用。《遗传学》教案——第十二章群体遗传和进化6有一种先天性失明症为常染色体隐性遗传，在东卡罗林群岛的Pingelap人中，有很高的发病率。据记载，在1780-1790年间，一次飓风袭击了Pingelap岛，造成大量，岛上仅留9个男人和数目不详的女人。据推测，可能在留下来的居民中有一人或少数几人是“先天性失明”基因的携带者。至1970年，Pingelap人增加到1500人，其中患者竟有4-10%。第四节自然群体中的遗传多态性一、多态性和杂合性多态性表现在多个水平：形态特征、DNA核苷酸序列、酶与蛋白质的氨基酸序列。多态性：一个基因/一个表型特征若在群体内有多于一种形式的话，它就是多态的基因/多态的表型。群体遗传学为了量化描述遗传变异，以群体中多态基因的比例来表示多态性的大小。Eg：用电泳法观测了海蠕虫的30个基因座，其中有18个基因座上未发现变异，其余12个检出了变异，则有12/30=0.40基因座在群体中是多态的，即多态程度为40%。杂合性/杂合度：是指每个基因座上都是杂合的个体的平均频率/称为群体的平均杂合性。H=（每个基因座为杂合子的频率）/基因座总数Eg：在某群体中研究了4个基因座：基因座个体数杂合性杂合子数总数1251000.252421000.42391000.09401000.00平均杂合性0.19《遗传学》教案——第十二章群体遗传和进化7二、形态变异和染色体多态性Eg：蜗牛形态变异的多态性：蜗壳的颜色和条纹，由多基因控制，其中最重要的是决定蜗壳底色和决定有无条纹的基因。法国陆地蜗牛外壳的变异群体黄色粉色有条纹无条纹有条纹无条纹10.4400.0400.3370.18320.1960.1450.5640.09530.1750.6620.1000.062许多物种在染色体数目与形态上具有多态性。引起染色体多态性的原因：染色体结构变异（相互易位、倒位等）。Eg：约有30种果蝇的自然群体中发现有因倒位而造成的染色体多态性。三、蛋白质多态性遗传多态性已深入到由结构基因编码的多肽的水平上。If一个结构基因上有密码子的改变（GGU→GAU），则有一个氨基酸被替换。四、DNA序列多态性通过某个基因的DNA测序，可以在每个碱基对的水平上研究变异。