第36讲人类遗传病与优生

第36讲人类遗传病与优生走进高考第一关：教材关合作梳理知识体系人类遗传病种类单基因遗传病概念①____________控制的遗传病分类显性遗传病常染色体显性遗传病（软骨发育不全、并指）伴X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病）隐性遗传病常染色体隐性遗传病（白化病、苯丙酮尿症）伴X染色体隐性遗传病（血友病、色盲，进行性肌营养不良）多基因遗传病概念：由②____________控制的人类遗传病特点③____________④____________⑤____________病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等染色体异常遗传病概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病种类常染色体病，如⑥____________性染色体病，如⑦____________特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至在胚胎时期就自然流产危害危害身体健康贻害子孙后代给患者的家庭造成沉重的经济负担和精神负担增加社会负担优生的措施概念：让每一个家庭生育出健康的孩子优生学：概念：应用⑧________改善人类⑨________的科学分类预防性优生学（负优生学）进取性优生学（正优生学）优生禁止近亲结婚（最简单有效的方法）近亲直系血亲三代以内旁系血亲原因：近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承⑩________致病基因的机会大增，使所生子女患11________的机会大增遗传咨询：诊断提倡适龄生育：女子最适生育年龄一般是12________岁产前诊断：（重要措施）方法羊水检查、B超检查孕妇血细胞检查绒毛细胞检查、基因诊断优点及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿优生的重要措施之一自我校对：①由一对等位基因②多对等位基因③家庭聚集现象④易受环境因素影响⑤在群体中发病率较高⑥21三体综合征⑦性腺发育不良⑧遗传学原理⑨遗传素质⑩同一种B11隐性遗传病B1224～29解读高考第二关：考点关考点1人类常见的遗传病的类型及预防多基因遗传病和染色体异常遗传病1.多基因遗传病多基因遗传病是指由多对基因控制的遗传病。各对基因之间没有显隐性关系，单独作用微小，但各对基因的作用有累积效应。其遗传特点表现为：(1)家族聚集现象；（2）易受环境因素的影响；（3）在群体中的发病率相对较高。特别提醒：多基因遗传病不遵循孟德尔定律。2.染色体异常遗传病由于染色体异常而引起的遗传病，有常染色体病和性染色体病之分，常表现出多种症状。遗传病的监测及预防1.方法通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式、类型，推测后代的再发风险率；通过产前诊断可及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。2.遗传咨询和产前诊断遗传咨询主要包括：（1）医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史，在此基础上作出诊断。（2）分析、判断遗传病的传递方式。（3）推算后代的再发风险率。（4）提出防治对策、方法和建议。产前诊断是指胎儿在出生前，医生用专门手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。能在妊娠早期将有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来，以便采取相应措施，避免胎儿的出生。产前诊断的手段有：B超检查、羊水检查、基因诊断和孕妇血细胞检查等。3.措施根据遗传咨询可选择生育男孩或女孩（如伴性遗传），以避免生育患有遗传病的后代，根据产前诊断情况可选择终止妊娠或进行产前治疗等。特别提醒：遗传咨询只是对后代患某种遗传病的概率的推测，而产前诊断则可对胎儿的多种疾病作出判断，包括非遗传因素引起的先天性疾病。例析1-121三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是（）①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A.①③B.①②C.③④D.②③解析：21三体综合征是人类染色体异常遗传病。在进行遗传咨询和产前诊断时，要对胎儿进行染色体分析。从题中所给图示分析，当母亲年龄大于30岁后，随着母亲年龄的增大，21三体综合征患儿的发病率迅速增大，所以预防此遗传病要适龄生育。答案：A例析1-2青少年型糖尿病和性腺发育不良分别属于（）A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B.多基因遗传病和性染色体遗传病C.常染色体遗传病和性染色体遗传病D.多基因遗传病和单基因遗传病解析：本题考查人类常见的遗传病种类，目的是让学生能正确识别人类中经常发生的几种遗传病以及它们的遗传方式。多基因遗传病包括原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。多基因遗传病在群体中发病率比较高。答案：B点评：上述人类遗传病各种病例的考查在各类考试中为常见题型，为方便记忆可借如下口诀对其归类：“常隐白聋苯（常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症），色友肌性隐（色盲、血友病、进行性肌营养不良是X染色体上的隐性遗传病）；常显多并软（常染色体显性遗传病常见有多指、并指、软骨发育不全），抗D伴性显（抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病）；唇脑高压尿（多基因遗传病常见有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等），特纳愚猫叫（染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征）。”互动探究1-1下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（）A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因病是指受一个基因控制的疾病解析：单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，平时的习题基本上都属此类。而多基因遗传病是由多对等位基因同时控制的遗传病。其表现特点与单基因遗传病是不同的。答案：D互动探究1-2下列说法中正确的是（）A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病解析：先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。答案：C考点2单基因遗传病的判定在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：（1）先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。①遗传系谱图中，双亲正常，子女中有病孩子时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。②遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常孩子时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。（2）其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。①隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者（即父正女病），就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常（即母病儿正），就一定是常染色体隐性遗传病。②显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的（即父病女正），就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者（即母正儿病），就一定是常染色体显性遗传病。③不能确定判断类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性的大小上推测。（3）遗传系谱图中若患者全为男性，可判断为伴Y遗传；若母亲是患者，其子代中不论男女全为患者，或母亲正常，其子代中男、女都正常，可初步判断是细胞质遗传。特别提醒：（1）色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良等伴X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。（2）细胞质遗传病：母病子女必患病，父病子女均正常。（3）①伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传——隔代遗传；显性遗传——连续遗传。②伴性遗传与常染色体遗传的区别：伴性遗传——与性别相关联。常染色体遗传——与性别无关，在雌、雄（男女）中表现概率相同。例析2下图为甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：（1）甲病属于________，乙病属于________。A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.伴X染色体显性遗传病D.伴X染色体隐性遗传病E.伴Y染色体遗传病（2）Ⅱ-5为纯合子的概率是________，Ⅱ-6的基因型为________，Ⅲ-13的致病基因来自于________。（3）假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚，生育的孩子患甲病的概率是________，患乙病的概率是________，不患病的概率是________。解析：（1）由患病的Ⅱ-3和Ⅱ-4个体生出一个正常Ⅲ-9，可以推断出甲病为常染色体显性遗传；由Ⅱ-7和Ⅱ-8生出正常的Ⅲ-12和Ⅲ-14，可以确定乙病为伴X染色体隐性遗传病。（2）Ⅰ-1的基因型为aaXBXb,Ⅰ-2的基因型为AaXBY，可推知Ⅱ-5为纯合子（aaXBXB）的概率为1/2，Ⅱ-6的基因型为aaXBY；Ⅲ-13的致病基因在X染色体上，只能来源于Ⅱ-8；（3）对于甲病来说，Ⅲ-10的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅲ-13的基因型为aa，生育患甲病孩子概率为1-(2/3×1/2)aa=2/3；对于乙病来说，Ⅲ-10的基因型为1/4XBXb(Ⅰ-1：XBXb→Ⅱ-4：1/2XBXb→Ⅲ-10：1/4XBXb)，Ⅲ-13的基因型为XbY，乙病的发病率为1/4×1/2=1/8；不患病概率为(1-2/3)×(1-1/8)=7/24。答案：（1）AD（2）1/2aaXBYⅡ-8（3）2/31/87/24互动探究2某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是（）A.该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子B.该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子C.该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子D.该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子解析：由遗传系谱图知，若该病为伴X隐性遗传病，Ⅰ2是患者，则Ⅱ1一定为杂合子，A错误；若该病为伴X显性遗传病，Ⅱ3是患者，则Ⅲ2一定是患者，与贵传系谱图不符，B错误；若该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3是杂合子，D错误；只有C项正确。答案：C考点3调查人群中的遗传病1.人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行，但是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。某种遗传病的遗传方式应对某个典型的患者家系进行调查。2.某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%特别提醒：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。例析3（2009·济宁模拟）已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为调查的科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。（1）调查步骤：①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；②设计记录表格及调查要点（如下）③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；④汇总结果，统计分析。（2）回答问题：①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是________遗传病。③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X隐性遗传病。④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是________遗传病。⑤若只有男性患病，可能是________遗传病。解析：父母患病情况有四种：双亲正常、母患病父正常、父患病母正常、双亲都患病。表格不但要有数据的记录内容还要体现出数据的处理，例如求总数、取平均值等内容，根据题干灵活设置。答案：（2）①如下表：②常染色体隐性④伴X显性⑤伴Y互动探究3某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（）A.白化病，在学校内随机抽样调查B.红绿色盲，在患者家系中调查C.进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查D.青少年型糖尿病，在患者家系中调查解析：遗传病有家族性的特点，所以要研究遗传病的遗传方式，一般要在家族中调查，而不能随机调查，如红绿色盲在患者家系中调查。但青少年型糖尿病属多基因遗传病，群体发病率较高，如果只在患者家系中调查，难以确定多基因遗传