第二章孟德尔式遗传分析

《遗传学》教案——第二章孟德尔式遗传分析1第一章孟德尔式遗传分析(12h)教学目的：掌握染色体的化学成分，基本染色体组和染色体组的概念，掌握减数分裂的知识。掌握分离规律和自由组合规律的实质，掌握统计学原理在遗传研究中的应用。明确细胞分裂中染色体行为和基因行为的平行关系。明确基因、复等位基因等重要的名词概念。了解细胞周期各个时期的特点，了解孟德尔的豌豆杂交实验，显性的相对性，基因互作，两个规律在理论和实践中的意义。教学重点：基本染色体组和染色体组的概念，减数分裂过程。分离规律和自由组合规律的实质。教学难点：统计学原理在遗传学研究中的应用。第一节遗传的染色体学说一、染色质与染色体二、染色体在有丝分裂中的行为三、染色体在减数分裂中的行为四、遗传的染色体学说第二节孟德尔第一定律及其遗传分析一、孟德尔遗传学研究方法二、分离定律三、人类简单孟德尔遗传四、豌豆皱缩性状的分子机制第三节孟德尔第二定律及其遗传分析一、双因子杂交试验的结果和分析二、自由组合定律及其验证三、多对相对性状的遗传分析四、自由组合定律与杂交育种第四节基因的作用与环境因素的相互关系《遗传学》教案——第二章孟德尔式遗传分析2一、基因型与表型二、等位基因的相互作用三、非等位基因的相互作用第五节孟德尔遗传中的数据处理一、概率定理二、遗传比例的计算三、二项式分布四、好适度测验五、用Χ2测验好适度《遗传学》教案——第二章孟德尔式遗传分析3第一章孟德尔式遗传分析(12h)地球上所有生物（除病毒外）都由细胞组成，细胞是生物体形态结构和生命活动的基本单位，生物体的生命活动是各方面的，如生长、呼吸、繁殖等，在这些生命活动中，繁殖是必须的因为只有通过繁殖才能使生物体代代相传，我们在绪论部分讲到的遗传和变异也只有通过繁殖才得以表现，同学们曾学过：生物体的繁殖方式可分为两大类—有性繁殖和无性繁殖，不同生物体其繁殖方式是不同的，即使是同一生物在不同条件下，其繁殖方式有时也是不同的。如：水绵—在营养条件良好的状态下，行有性生殖（断裂生殖）；在环境恶劣营养缺乏状态下，行有性生殖（接合生殖）。无论是哪一种繁殖，都是以细胞为基础的，所以为了研究生物的遗传和变异的规律及其原理，所以要搞清细胞的增殖方式以及与遗传的关系。为此我们首先要了解遗传的染色体学说。第一节遗传的染色体学说一、染色质与染色体早在1848年，Hofmeister研究紫鸭跖草的花粉母细胞时，已发现了染色体，并对它进行描绘，40年后，Waldeger把它命名为染色体chromosome，染色体是细胞中的一种重要结构，它通过细胞的分裂而进行复制，并且在生物世代中保持稳定，由于染色体与生物体性状的遗传以及变异关系密切，故长期以来引起人们的重视，对它进行深入的研究，故现在人们对染色体的结构有了一定的认识。（一）染色体的一般形态结构染色体主要由DNA和蛋白质（包括组蛋白和非组蛋白）组成，染色质螺旋化（前期）染色体（含2个染色单体，每个染色单体由一条染色线组成）。染色质和染色体是同一结构在细胞周期不同阶段的两种不同的形态表现。主缢痕—经碱性染料染色后，每条染色体上各有一段不着色的狭小区域，此处基质少，有染色线通过，在光学显微镜下，着色后的染色体在此处好象中断成两臂，故称之为主缢痕，主缢痕又叫着丝粒。任何生物的任何细胞，每条染色体都有一个着丝粒，可弯曲，通常一条染色体只有一个着丝粒，但有的染色体也有2个或更多个着丝粒（弥散型着丝粒）。着丝粒与着丝点—两者在空间位置上相关的两种结构。着丝粒：是主缢痕处的两条染色单体相互联系在一起的特殊部位，电镜下，着丝粒区染色体纤维（染色线）少，两条染色单体的染色线混合在一起，但染色线是否真的互相连结在一起，仍不清楚。《遗传学》教案——第二章孟德尔式遗传分析4着丝点：是在主缢痕处两个染色单体外侧表层的特殊结构，它与纺锤丝微管接触，是微管蛋白的聚合中心。电镜下，结构有两类，一是三层结构（多层结构），内外层电子密度高，中层电子密度低。常见于动物、少数低等植物。二是球状或杯状，常见于高等植物。次缢痕—有的染色体，除了主缢痕外，另有一染色较浅的区域，与主缢痕相区别，称之为次缢痕，某些次缢痕与核仁的形成有关，故称之为核仁组织者（NOR），不能弯曲。每种生物细胞中，并非每条染色体都有次缢痕，具有次缢痕的染色体数是一定的，次缢痕数目与核仁数有一定的关系，有的一致，有的并非一致，当细胞中有数个付缢痕时，或者其中有的无活性，或者几个次缢痕协作产生一个大核仁。故核仁数小于次缢痕数。随体—细胞中有的染色体的付缢痕末端连有一小段染色体，我们称之为随体。对于每一种生物细胞来说随体的有无是一定的。有付缢痕的染色体并不一定有随体，如有的生物（Wathoscorduminutile）的染色体具有兼备主、付缢痕功能的复合缢痕，就无随体。如延龄草属的几个物种，其付缢痕在端部，也无随体。染色体的类别—由于着丝粒的存在，把染色体分成两个臂，根据着丝粒的位置，可把染色体分成4类。以长臂/短臂=臂率为标准。染色体类别臂率代表符号中部着丝粒染色体1.0~1.70M近中着丝粒染色体1.71~3.0SM近端着丝粒染色体3.1~7.0ST端部着丝粒染色体7.1以上T（二）染色体的超微结构染色体和染色质是同一结构在细胞周期中不同阶段的两种表现形态，染色体是由DNA和蛋白质组成，那么DNA和蛋白质是如何结合成染色质呢？这就是染色体超微结构研究的核心问题。从50年代末~70年代初，关于染色体的超微结构曾提出过很多模型。由于根据不足，这些模型都没有得到公认，从1973年Olins等发现（-body）钮体开始，关于染色质基本结构的研究有了新的突破，经许多人实验的相互印证，终于确立了染色质的基本结构单位—核粒（核小体）的模型，在此基础上，近些年来经许多科学工作者的努力，提出从染色质到染色单体的四级结构模型。1、核小体（核粒）--是染色质的基本结构单位，由两部分组成：《遗传学》教案——第二章孟德尔式遗传分析5（1）核心：由四种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4）组成的扁球状八聚体，其中每种组蛋白各2分子（110A110A57A），一般认为其直径为100A。（2）外围：核心外绕有1.75圈的DNA双螺旋（含140bp），螺距为28A。连接线—核小体与核小体间由DNA链连结（含50~60bp），这段DNA叫连接线。相邻的连接线之间由1分子H1组蛋白来连结。根据此模型，染色质是由一个个核小体经DNA链连接而成的珠绳状的结构，由于该模型的确立，人们在电镜下观察到核质中直径为100A左右的纤维得到合理的解释，即100A的纤维是由核小体紧密连成的细线。从DNA---核小体，其长度缩短了110/281.757倍。2、螺线体：此模型由Finch等在1976年提出。认为螺线体是因核粒连接起来的细线经螺旋化形成的中空线状体，外径300A，内径100A，螺线体每周含6个核粒。从核粒---螺线体，长度又缩短了6倍。按此模型，在电镜下看到的300A左右的细线可以得到解释，螺线体是染色质的二级结构。3、超螺线体：由螺线体进一步螺旋化而形成的筒状体，直径为0.4um，螺距为300A。从螺线体---超螺线体，其长度又缩短了0.41043.14/30040倍。4、染色单体：超螺线体进一步折叠形成的染色单体是染色质的四级结构。请同学们注意：此处应是染色单体，而不是染色体，为什么？请同学思考。因为只有将进入分裂期的细胞的染色质才开始螺旋化形成染色体，此时每个染色体含2个染色单体。如：11~60um的超螺线体折叠2~10um的染色单体，其长度缩短约5倍。DNA—染色单体其长度缩了76405=8200倍，近一万倍。如人的染色体中DNA平均长为几个cm，而染色体的长为几个um，约缩短了一万。根据该模型可以解释这一点。该模型有一定的实验根据，其中核粒模型的根据更为充分，已得到广泛的承认，关于超螺线体模型，证据较少，且有不同的看法（有的模型认为螺线体直接折叠成染色单体），而且我们知道组成染色质的蛋白质除组蛋白外，还有非组蛋白，此模型未提到非组蛋白，非组蛋白到底是如何参与染色质的结构呢？二、染色体在有丝分裂中的行为（一）细胞周期是指细胞从一次分裂结束到下次分裂结束前的一段时期。细胞周期可分为间期和分裂期。《遗传学》教案——第二章孟德尔式遗传分析6（二）有丝分裂有丝分裂一次有丝分裂过程实际上经历了一个细胞周期，即包括间期和分裂期。1.间期从一次分裂结束到下次分裂开始前的一段时期。光镜下，细胞形态上无多大变化，只是核膨大，实际上，此时核处于新陈代谢高度活跃的状态，包括DNA的复制、组蛋白和RNA等合成，为分裂准备了物质条件，间期可分为3个小期。1)G1期（合成前期）早期—合成三种RNA（mRNA、rRNA、tRNA）和各种蛋白质。晚期—合成DNA前身物、DNA聚合酶、RNA聚合酶。其特点是代谢非常活跃，不同生物细胞所经历的时间是不同的。如豌豆分生组织的G1期为5.0hr、玉米的分生组织的G1期为0.5hr。此时的动态决定了能否进行细胞的下次分裂。2)S期（合成期）染色质进行复制：包括DNA的复制和组蛋白的合成、DNA和组蛋白形成核粒两个过程。使染色质含量加倍。早期—合成常染色质（着色浅、较松散）；晚期—合成异染色质（着色深、盘曲较紧）。两者在结构上是连续的。此时是关键时期，细胞一旦进入S期，则会继续分裂下去，直至形成2个细胞；遗传上复制的正确与否在此一举。在细胞周期中，S期经历的时间一般是相对稳定的但在个体发育的不同时期，随细胞周期时间的变化也有很大的变化。3)G2期（合成后期）DNA合成停止，蛋白质（微管蛋白）的合成和RNA（mRNA、rRNA、与染色体集缩有关的染色体RNA）的合成都很活跃，准备了能量ATP。此时代谢稳定，历时较短。（2hr）2.分裂期（M期）从一次分裂开始到结束为止的一段时期。根据核变化的特征，可将分裂期分为四个连续的阶段----前期、中期、后期和末期（见图）。1)前期：每条染色体含2个染色单体，这两个染色单体互称为姊妹染色单体。发生的主要过程有---染色体的集缩、分裂极的确定、核仁的解体、核膜的消失。（1）染色体的集缩—染色体由间期时细长的染色线螺旋化而逐渐缩短加粗形成染色体。此时每条染色体含有2个染色单体，它们在着丝粒处相连，关于染色体集缩运动的原因和机制目前还不清楚。《遗传学》教案——第二章孟德尔式遗传分析7（2）分裂极的确定—分裂极决定细胞的分裂方向，在动物细胞中，一般认为分裂极的确定与中心粒的活动有关，此时在间期已复制过的两对中心粒分开，移向相对的两极（并出现星体），中心粒移动的方向就决定了该细胞的分裂极。那么是什么因素支配中心粒的分离方向呢？尚不清。在高等植物细胞中，无中心粒也能形成纺锤体，分裂极是由纺锤体的形成方向决定的至于纺锤体的形成方向是受某种未知因素控制的。（3）核仁的解体—构成核仁的物质是否降解而消失呢？实验表明：一方面构成核仁的一部分物质（DNA、RNA）转移到染色体，被分配到子核中参与新核的形成；另一方面核仁解体后的物质，特别是其中的RNA有可能转移到细胞质中，参与有丝分裂的某些过程。（4）核膜的消失—核膜的消失是前期结束的标志，关于核膜解体的机制尚不清，但现在已知道，核膜的外膜与内质网相连，而有丝分裂过程中内质网的膜系统的连续性大部分被破坏。故有人推测：核膜的解体与有丝分裂时细胞质的构造变化有关。2)中期由核膜破坏到染色体的两条染色单体开始分向两极，这段时间称为中期。发生的主要过程有—纺锤体的形成、赤道板（中期核板）的形成。（1）纺锤体的形成—纺锤体是由纺锤丝组成，纺锤丝是由微管构成，微管的成分是微管蛋白，微管蛋白在G2期合成的。纺锤丝与染色体的运动密切相关，如果没有它，染色体不能排列在赤道面上，后期染色单体不能分配到两极。组成纺锤体的纺锤丝有四种：连续丝---由一极连接另一极的纺锤丝。牵引丝/染色体丝---自着丝点与一极相连的纺锤丝。中间丝---在后期于两组子染色体间出现的纺锤丝。星体丝---是动物、低等植物细胞所特有的纺锤丝，由两极的中心体向外放射出的