第五章基因突变及其他变异书本知识

1第五章基因突变及其他变异可遗传变异的三个来源：基因突变、基因重组和染色体变异81基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变基因突变发生的时间：有丝分裂或减数第一次分裂间期。在光学显微镜下不能观察到。基因突变的结果:产生新的基因。81基因突变对后代性状的影响：基因突变发生若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞有丝分裂过程中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性生殖传给后代。此外，人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为癌细胞。82基因突变的特点：低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。82基因突变在进化中的意义：是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变，原因：21.不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变，不引起性状变异。2由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。3.隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。83基因重组的类型：1.减数分裂过程中：同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换（四分体时期）；2.非同源染色体上非等位基因之间的自由组合（减数第一次分裂后期）；外源基因的导入也会引起基因重组（基因工程、肺炎双球菌转化实验）农业生产中常用的类型是：自由组合型83基因重组的意义：也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要意义染色体变异85基因突变是染色体的某一位点上基因的改变，在光学显微镜下无法直接观察到；染色体变异可以用显微镜直接观察到，如染色体结构的改变和染色体数目的增减等。86染色体结构改变的结果：会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的3改变。大多数变异对生物体不利，有的甚至导致生物体死亡。基因突变？86一般来说，每一种生物的染色体数目都是稳定的，但是在某些特定情况下，生物体的染色体数目会发生改变，从而产生可遗传的变异86染色体数目的变异可以分为两种类型：8695染色体组的概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。一类是个别染色体的增加或减少（如21三体、X0）；另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少(多倍体、单倍体)。87(1)单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。即是由生殖细胞——卵细胞或花粉直接发育而成。(2)二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。(3)多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。87特点(1)单倍体：植株弱小，高度不育。(2)多倍体：茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大，营养物质含量高。487人工诱导法(1)单倍体：花药离体培养。(2)多倍体：最常用最有效的方法---秋水仙素处理萌发的种子或幼苗；低温处理植物分生组织细胞。秋水仙素作用的机理？抑制细胞中纺锤体的形成，抑制细胞分裂过程，从而引起细胞内染色体数目加倍。人工诱导多倍体用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗原因？萌发的种子或幼苗是植物体的分生组织部位，或者说是细胞有丝分裂旺盛的部位，通过秋水仙素处理后，才能使植物体产生的新细胞染色体数目加倍，从而形成多倍体人工诱导多倍体87提醒：单倍体不一定只含1个染色体组，可能含同源染色体，可能含等位基因，也可能可育并产生后代（如四倍体的单倍体）88单倍体育种的过程：一般是首先花药离体培养，获得单倍体植株，然后进过人工诱导使染色体加倍，从恢复到正常植株的染色体数目（纯合个体）。单倍体育种的优点----是明显缩短育种周期，获得纯合体。依据的原理是染色体变异。5拓展：单倍体育种与多倍体育种方式都出现了染色体加倍情况：但两者的操作对象不同，单倍体育种操作对象是单倍体幼苗，通过植物组织培养，得到的植株是纯合子；多倍体育种的操作对象是正常萌发的种子或幼苗。88杂交育种的原理---基因重组诱变育种的原理---基因突变单倍体和多倍体育种的原理—染色体变异杂交育种的方法步骤：亲本杂交---自交---选种---连续自交。优点：操作简单，目的性强；缺点---时间长，需要及时发现优良品种。三种变异的相关问题分析(1)关于“互换”问题。同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。(2)关于“缺失”问题。DNA分子上若干基因的缺失属于染色体变异；DNA分子上若干碱基对的缺失，属于基因突变。(3)关于变异的水平问题。6基因突变、基因重组属于分子水平的变化，光学显微镜下观察不到；染色体变异属于亚细胞水平的变化，光学显微镜下可以观察到。(4)关于变异的“质”和“量”问题。基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般也不改变基因的量，但转基因技术会改变基因的量；染色体变异不改变基因的质，但会改变基因的量或改变基因的排列顺序。变异类型与细胞分裂方式的关系变异类型细胞分裂方式基因突变发生于无丝、有丝分裂、减数分裂基因重组减数分裂染色体变异有丝分裂、减数分裂易错警示与低温诱导植物染色体数目变化有关的3个注意点(1)显微镜下观察到的细胞是已被盐酸杀死的细胞。(2)选材应选用能进行分裂的分生组织细胞，否则不会出现染色体数目加倍的情况。(3)对低温诱导植物染色体数目变化的实验原理的理解关键信息：低温处理分生组织细胞、抑制纺锤7体形成、染色体不能被拉向两极、不能形成两个子细胞。错误理解：将“抑制纺锤体形成”等同于“着丝点不分裂”，将低温处理“分生组织细胞”等同于“任何细胞”。低温诱导植物染色体数目变化的实验中的试剂及其作用卡诺氏液---固定细胞形态体积分数为95%的酒精---洗去卡诺氏液、解离根尖细胞，质量分数为15%的盐酸----解离根尖细胞蒸馏水---漂洗根尖，去掉解离液改良苯酚品红染液---使染色体着色90人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制；单基因遗传病遗传时符合遗传定律。91多基因遗传病：是指两对以上的等位基因控制的遗传病。在人群中发病率较高多基因遗传病遗传时不符合遗传定律。91染色体异常遗传病：数目变异（如21三体综合征）和结构变异（如猫叫综合征）891某遗传病的发病率的调查方法是在人群中随机调查；某些遗传病的遗传方式是在患者家系中调查92人类遗传病的检测与预防的措施：遗传咨询和产前诊断94练习：人类基因组测序是测定人的24条染色体的碱基序列（22条常染色体+X+Y）99101杂交育种：是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。此外杂交育种的另一个结果是获得杂种中表现得优势（101练习）。杂交育种的方法和步骤：亲本杂交---自交—选种-继续自交。优点：造作简单，目的性强。缺点：时间长，需要及时发现优良品质。农业生产中提高农作物单位面积产量的常规方法是杂交育种。100诱变育种：指利用物理或化学因素来处理生物，使生物产生基因突变优点：提高突变频率，在较短时间内获得更多的优良变异类型。缺点：因为基因突变具有不定向性且有利的突变很少，所以诱变育种具有一定盲目性，需要处理9大量的生物材料，再进行选择培育。102基因工程：按照人们的意愿，把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。又叫做基因拼接技术或DNA重组技术。原理：基因重组。优点：按照人们意愿直接定向的改变生物，培育型品种。102103工具-------A．限制性内切酶①分布：主要在微生物中。②作用特点：特异性，即识别特定核苷酸序列，切割特定切点（切断磷酸二酯键）。③结果：产生黏性未端（碱基互补配对）。B．基因的“针线”：DNA连接酶①连接的部位：磷酸二酯键，不是氢键。②结果：两个相同的黏性未端的连接。C．基因的“运载工具”：运载体①作用：将外源基因送入受体细胞。②具备的条件：a、能在宿主细胞内复制并稳定地保存。b、具有多个限制酶切点。c、有某些标记基因。③种类：质粒、噬菌体和动植物病毒。④质粒的特点：质粒是基因工程中最常用的运载体。103基因操作的基本步骤：提取目的基因、目的基因与运载体结合（基因表达载体的构建）、将目的10基因导入受体细胞、目的基因检测与鉴定128自然选择学说的主要内容是：过度繁殖、生存斗争、遗传变异、适者生存。114生物进化的单位是种群。种群是生活在同一地点的同种生物所组成的群体。基因库是指种群中全部个体的全部基因。基因频率是指在一个种群基因库中，某个基因占全部中等位基因数的比率。116基因突变产生新的基因，这就可能使种群的基因频率发生变化。生物进化的实质是种群基因频率的改变116可遗传变异的来源：基因突变、基因重组和染色体变异，其中基因突变和染色体变异统称为突变。116突变和基因重组都是随机的，不定向的，因此它们只是提供了生物进化的原材料，不能决定生物进化的方向。118自然选择决定生物进化的方向121隔离是物种形成的必要条件124共同进化：不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展。11124生物多样性的内容：基因多样性、物种多样性和生态系统多样性。128现代生物进化理论的主要内容：①种群是生物进化的基本单位。②突变和基因重组提供进化的原材料。③自然选择导致基因频率的定向改变。④隔离导致物种形成。⑤生物进化的过程实际上是生物与生物、生物与无机环境共同进化的过程，，进化导致生物多样性。