染色体畸变ppt

猫叫综合征正常患者5号5号5号染色体短臂缺失症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。人群中发病率1/10万21三体综合征（先天愚型）舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症)患者病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色体■姓名／胡一舟■出生／1978年4月1日■智商：30重度弱智（正常人的最低70）■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。第四章生物的变异第一节生物变异的来源————————染色体畸变染色体畸变1、概念:指生物细胞中染色体在_____和______上发生的变化。P79数目结构染色体结构变异染色体数目变异2、类型：学习目标1：染色体结构变异的类型、判断阅读：P79染色体结构变异的有关内容观察图4-4染色体结构变异示意图同一条染色体上存在重复的基因划线连接（1)缺失染色体的某一片段消失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象消失学习目标1：染色体结构变异的类型、判断例如：猫叫综合征（人类第5号染色体部分缺失）同一条染色体上存在重复的基因画线连接（２)重复:染色体上增加了某个相同片段的现象重复例如：果蝇X染色体上某区段重复，造成复眼由正常的椭圆形变成条形的“棒眼”果蝇的眼野生型：椭圆眼变异型：棒状眼果蝇X染色体上某个区段发生重复同一条染色体上存在重复的基因画线连接（3)易位:染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上移接思考：易位与交叉互换有何差异？易位与交叉互换的区别发生在非同源染色体之间（染色体结构变异）发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间(基因重组)（3)易位:染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上移接思考：易位与交叉互换有何差异？易位：发生在非同源染色体之间(染色体结构变异)交叉互换：发生在同源染色体非姐妹染色体之间（基因重组）同一条染色体上存在重复的基因画线连接颠倒断裂连接（4)倒位:一个染色体上的某个片段的正常排列顺序颠倒了180o的现象染色体结构变异使染色体上的和改变生物性状的变异多数不利，甚至会导致生物体死亡基因的数目排列顺序（1）：已知某物种的一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因，下面列出的若干种变化中，未发生染色体结构变化的是缺失重复倒位基因突变或交叉互换DE（2）：思考：基因突变与染色体结构变异的区别⑴基因突变是上碱基对的、、,引起核苷酸序列的变化。P77(2)染色体结构变异是染色体上的和发生改变.P79DNA缺失增加替换基因的数目排列顺序基因突变d基因突变是分子水平上的变化，只涉及某个基因。在光学显微镜下不可见增加缺失替换染色体结构变异而染色体变异涉及到多个基因，染色体变异的影响往往比基因突变更大。染色体经染色在光学显微镜下可见E缺失重复倒位（2）：思考：基因突变与染色体结构变异的区别⑴基因突变是上碱基对的、、,引起核苷酸序列的变化。P77(2)染色体结构变异是染色体上的和发生改变.P79DNA缺失增加替换基因的数目排列顺序（3）基因突变在光学微镜下是看不见的，染色体畸变可以用显微镜直接观察到.观察：甲、乙两图，有没有出现变异的现象？回答：①、甲图是什么变异？染色体结构变异——倒位②、乙图是什么变化？染色体数目变异染色体畸变1、概念:指生物细胞中染色体在_____和______上发生的变化。P79数目结构染色体结构变异染色体数目变异2、类型：非整倍体变异正常增多减少非整倍体变异学习目标2：染色体数目变异——非整倍体变异的类型（1）非整倍体变异概念：P80体细胞中个别染色体数目增加或减少（2）类型：（3）原因：有丝分裂中期a在有丝分裂的后期，某染色体的着丝粒分裂后产生的两条子染色体移向同一极产生了染色体数目减少一条和增加一条的子细胞b减数Ⅰ分裂，同源染色体不分离染色体数目异常的配子受精作用染色体数目异常的个体减数分裂（以1对同源染色体为例）c减数Ⅱ分裂后期，某染色体的着丝粒分裂后，子染色体移向同一极染色体数目异常的配子染色体数目异常的个体受精作用减数分裂（以1对同源染色体为例）21三体综合征（先天愚型）舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症)患者病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色体染色体畸变1、概念:指生物细胞中染色体在_____和______上发生的变化。P79数目结构染色体结构变异染色体数目变异2、类型：非整倍体变异整倍体变异学习目标3：染色体数目变异——整倍体变异的概念及类型（1）、整倍体变异的概念：P80体细胞中的染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少（2）、类型：整倍体变异成倍增加成倍减少正常思考：Q1:果蝇体细胞有几条染色体？8条Q2:Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号呢?同源染色体非同源染色体Q3:雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体?Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y学习目标4：染色体组的概念、特点及判断果蝇体细胞染色体组成ⅣⅡⅢⅡⅢXYⅢYⅡⅡⅢXⅣQ4：雄果蝇产生的精子中有哪几条染色体？这些染色体在形态、结构和功能上有什么特点？这些染色体之间是什么关系？它们是否携带着控制生物生长发育的全遗传信息？Ⅳ减数分裂4条（Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y）这些染色体在形态、大小和功能上各不相同非同源染色体是ⅣⅡⅢⅡⅢXYⅢYⅡⅡⅢXⅣⅣ减数分裂Q5：如果将果蝇的精子中的染色体看作一组，那么果蝇的体细胞中有几组染色体？2组（1）染色体组的概念（P80）①一个染色体组中的染色体的形态、结构功能各不相同，为非同源染色体（不存在同源染色体，不存在等位基因）②一个染色体组含有该生物生长发育的全部遗传信息（2）染色体组的特征一般将二倍体生物的一个配子中的全部染色体称为染色体组例1、例2、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么它有多少个染色体组()A、2、B、3C、4D、8（3）染色体组数目的判别方法①该细胞中含有个染色体组(同源染色体个数)②每个染色体组含有条染色体（非同源染色体总数）34完成：学习目标4的3个例题C例3、韭菜的体细胞中含有32条染色体，这32条染色体有8种形态结构。韭菜的染色体组数是（）A、2B、6C、4D、8C染色体组数的判断办法：1、图形题就看同源染色体的条数2、基因型题就看同种类型字母的个数3、染色体组数=染色体数/染色体形态数（1）下图所示细胞代表四个物种的不同时期细胞，其中含有染色体组数最多的是()D目标3、4检测：（2）基因型为AaaBbbccc的个体含有多少个染色体组（）A、3个B、4个C、9个D、12个A（3）某二倍体生物正常体细胞的染色体数目为8,下列四项中,能表示一个染色体组的是()C学习目标5：整倍体、单倍体、二倍体、多倍体的概念及区分请阅读P80页最后一段，回答以下概念整倍体：生物体细胞中的染色体数目是染色体组的整倍数的个体单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体；如雄蜂、雄蚁二倍体：体细胞中含有2个染色体组的个体；如绝大多数的动物、半数以上植物多倍体：体细胞含有的染色体组超过2个的个体；如香蕉3倍体、小麦6倍体一倍体：体细胞中含1个染色体组的个体（1）二倍体多倍体单倍体配子发育受精卵2N3N（N代表一个染色体组）（2）二倍体、多倍体和单倍体的区分区分依据：强调：由配子直接发育来的个体都是单倍体，无论含多少个染色体组先看发育起点，再看体细胞有几个染色体组一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。（3）一倍体与单倍体的比较a、二倍体生物配子发育而来的个体，其体细胞中只含一个染色体组。（1）请判断：b、如果是四倍体、六倍体生物配子发育而来的个体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体。c、单倍体中可以只有一个染色体组，也可以有多个染色体组d、个体的体细胞中含几个染色体组就是几倍体目标5检测：（2）、下列细胞中含有1个染色体组的细胞是A．人的口腔上皮细胞B．果蝇的受精卵C．小麦的卵细胞D．玉米的卵细胞（3）、下面有关单倍体的叙述中，不正确的是A．由未受精的卵细胞发育而成的个体B．花药经过离体培养而形成的个体C．凡是体细胞中含有奇数染色体组的个体D．普通小麦含6个染色体组，42条染色体，它的单倍体含3个染色体组，21条染色体DC