普通遗传学(第十一章)

第十一章群体遗传和进化1主要内容•群体遗传学中的几个基本概念•群体的遗传平衡----Hardy-Weinberg定律2第一节群体遗传学中的几个基本概念•孟德尔群体，基因库•随机交配•基因频率和基因型频率3一、孟德尔群体和基因库（研究对象）•群体（population）：是指一群可以相互交配的个体。•群体遗传学：就是研究一个群体内基因的传递情况和基因频率改变的科学。•孟德尔群体（Mondelianpopulation）：群体遗传学称其所研究的对象为孟德尔群体。•基因库（genepool）：是指在一定时期内存在的繁殖群体其基因总数所编码的总的遗传信息。群体中所有繁殖个体的配子组成一个基因库，下一代的基因便从此基因库中选择。4二、随机交配是指在有性生殖的生物中，一种性别的任何一个个体有同样的机会和相反性别的个体交配的方式。5东非的角马群居生活并集体大规模迁移三、基因频率和基因型频率（遗传结构）基因频率（genefrequence）：是指某群体中某一等位基因在该位点上可能出现的基因总数中所占的比率。基因型频率（genotypefrequence）：是指一个群体中不同基因型所占的比率。6基因型频率与基因频率之间的关系AAAaaa总数个体数306010100基因（A）数60600200基因（a）数060207基因频率和基因型频率的符号基因基因型AaAAAaaa频率pqDHR8基因型频率与基因频率之间的关系AAAaaa总数个体数306010100基因（A）数60600200基因（a）数060209p=120/200=0.6，q=80/200=0.4D=30/100=0.3，H=60/100=0.6，R=10/100=0.1p+q=1，D+H+R=110第二节群体的遗传平衡哈代—温伯格（Hardy-Weinberg）法则影响遗传平衡的因素11一、哈代—温伯格（Hardy-Weinberg）法则又叫遗传平衡定律/基因平衡定律（Lawofgeneticequilibrium）：是指在一个大的随机交配的群体中，在没有迁移、突变、和选择的条件下基因频率和基因型频率世代相传不发生变化。121、基因频率和基因型频率的恒定从亲本到它们所产生的配子从配子的结合到产生合子的基因型从合子的基因型到子代的基因频率1314pAqapAp2AApqAaqapqAaq2aa配子：A=p2+1/2pq+1/2pq=p2+pq=p（p+q）=pa=1/2pq+1/2pq+q2=pq+q2=q（p+q）=q在平衡群体中：p2+2pq+q2=1遗传平衡可见F1群体的基因频率与F2群体的相等，且将以此频率在所有世代传递下去，这就是遗传平衡。15亲本基因型及其频率16父本基因型及其频率AADAaHaaR母本基因型及其频率AADD2DHDRAaHDHH2HRaaRDRHRR2后代基因型及其频率17交配AAAaaa类型频率AAAAD2D2--AAAa2DHDHDH-AaAaH21/4H21/2H21/4H2Aaaa2HR-HRHRAAaa2DR-2DR-aaaaR2--R2（D2+DH+1/4H2）+（DH+1/2H2+HR+2DR）+（1/4H2+HR+R2）=（D+1/2H）2+2（D+1/2H）（R+1/2H）+（R+1/2H）2=p2+2pq+q218例如：某一随机交配的群体中，最初3基因型的频率是：YY为0.10、Yy为0.20、yy为0.70，试问该群体是否是处于遗传平衡？19解：p=0.10+1/20.20=0.2q=1/20.20+0.7=0.8F1：YY=0.20.2=0.04；Yy=2pq=20.20.8=0.32yy=0.80.8=0.64不处于遗传平衡F1产生的配子•Y：p=0.04+1/20.32=0.20•y：q=1/20.32+0.64=0.80•原群体不平衡，但F1已经平衡•在一个大群体中，如交配是随机的，没有突变、没有任何自然选择的影响，那么群体中3种基因型的频率如不是平衡的，只要一代就可达到平衡，如已经平衡就可一代代保持下去，不发生变化。202、复等位基因的遗传平衡21ABO血型自由婚配后代基因型频率22卵精p（IA）q（IB）r（i）p（IA）q（IB）r（i）p2（IAIA）pq（IAIB）pr（IAi）pq（IAIB）q2（IBIB）qr（IBi）pr（IAi）qr（IBi）r2（ii）A=p2+2pr，B=q2+2qr，AB=2pq，O=r2，p+q+r=1二、影响遗传平衡的因素突变选择迁移遗传漂变231、突变•则每一代中有pu的A突变为a，有qv的a突变为A。•平衡时，pu=qv，p=1-q，则（1-q）u=qv，得q=u/（u+v）•基因频率完全由突变率u和v决定。24A(p)a(q)uv2、选择适合度（fitness）：是指一个生物能生存并把它的基因传给下一代的相对能力，用W表示，一般把适合度最高基因型定为W=1。选择系数（selectivecoefficient）：它是用数值来表示某一基因型在群体中不利于生存的程度，记为s，s=1-W。如s=0.001：是指对该基因型来说将有千分之一的个体不能繁殖后代。致死基因或不育基因的纯合体的W=0、s=1。253、迁移假设有一个大群体，每一代中有部分（m）是新的迁入者。原有个体比例将是1-m。设迁移个体中某一基因频率是qm、原有个体该基因频率是q0、混合群体内基因频率是q1。2627每一代迁入mqmq0混合群体q1=mqm+（1-m）q0=m（qm-q0）+q0Δq=q1-q0=m（qm-q0）1-m4、遗传漂变（geneticdrift）由于群体较小和偶然事件而造成的的基因频率的随机波动称作遗传漂变。其方向无法预测，但范围可预测28奠基者效应pulin症是一种代谢障碍，其表现是尿液中排出过量的pulin。pulin是血红蛋白分子的主要组成部分。患者的皮肤见光部分容易起水饱和磨损。在南非的欧洲人群中pulin症有4／1000的发病率。为什么在欧洲人中间决定pulin症的等位基因如此多?对南非pulin症患者的家系进行仔细调查之后发现，大约有200万欧洲人的现代群体，他们都是1686年来到好望角市结婚的一对荷兰夫妇的后裔，这对夫妇中的一人大概是pulin症致病基因的携带者。29瓶颈效应有一种先天性失明症为常染色体隐性遗传，在东卡罗林群岛的Pingelap人中，有很高的发病率。据记载，在1780-1790年间，一次飓风袭击了Pingelap岛，造成大量，岛上仅留9个男人和数目不详的女人。据推测，可能在留下来的居民中有一人或少数几人是“先天性失明”基因的携带者。至1970年，Pingelap人增加到1500人，其中患者竟有4-10%。3031三、物种形成1、物种的概念物种的定义是指个体间实际上能相互交配或可能相互交配，而产生可育后代的自然群体。不同物种的成员在生殖上是彼此隔离的。同一物种的个体享有一个共同的基因库，该基因库不与其他物种的个体所共有。由于生殖隔离不同物种具有互不依赖的、各自独立进化的基因库。32生殖隔离机制(RIM)是生物防止杂交的生物学特性33合子前RIM合子后RIMDarwin将某些地理障碍如大的山脉、峡谷、海洋等把生物相互隔开称为地理隔离。地理隔离造成小种群间基因交流的阻断使基因库的差异越来越大，最终出现了生殖隔离，即不同小种群间的个体不能彼此交配和产生有生殖能力的后代342、物种形成的过程阶段1：物种形成过程的开始阶段阶段2：生殖隔离机制完成35363、物种形成的方式地理的物种形成又称渐变式物种形成量子式物种形成又称爆发式物种形成37年青时代的Darwin和贝格尔号的航行1809年出生，童年山林和田野1825年，爱丁堡大学学习医学1828年，剑桥大学学习神学，钻研博物学和自然史，结识了一些博学的教授学者。1831年，从剑桥毕业并获得学士学位剑桥大学博物学教授Henslow推荐去英国贝格尔号航海船上担任博物学专家。出发之前，Henslow教授特别向Darwin赠送了Lyell的《地质学原理》第一卷。1831年11月，贝格尔号探险船出发进行环球探险调查1835年的夏天，贝格尔号到达太平洋东部，离南美洲西海岸965km的加拉帕戈斯群岛。考察了一个多月，采集了大量的岩石及植物和动物标本。Darwin发现，岛上26种陆栖鸟类中，有25种是特有的，15种海栖鱼类全部是新种，25种甲壳虫中只有2～3种是南美洲也有的，185种显花植物中新种为100种。不同岛屿上的海龟形态各不相同，地雀的许多特征也有差异，显示出这些不同的物种是这里特殊的气候和环境创造的。物种是可变的，这种变化明显受自然环境的影响和选择！随着贝格尔号长达5年的航海探险考察后，1836年10月，Darwin回到了英国。整理和收集资料：1838年，他阅读了著名的经济学家Malthus（马尔萨斯,1766-1834）的《人口论》，进一步认识到生存竞争的结果使各物种在自然界中保持适当的数量，同时逐渐向着更加适应于环境的方向变化。生存竞争和适者生存为Darwin的自然选择学说的形成提供了依据，他的关于生物通过自然选择而连续进化的理论开始成型。1858年，英国年青的博物学家Wallace给Darwin写信，阐述他通过对马来西亚群岛动植物的考察所得出的生物进化的结论。同年，Darwin和Wallace在英国Linnaean学会上公布了他们各自的论文和摘要。1859年，Darwin《物种起源》终于问世。自然选择导致生物进化生物进化是指地球上的生命从最初最原始的形式经过漫长的岁月变异演化为几百万种形形色色生物的过程。所谓自然选择实质上是自然环境导致生物出现生存和繁殖能力的差别，一些生物生存下去，另一些生物被淘汰。Darwin主义包含了两方面的基本含义：（1）现代所有的生物都是从过去的生物进化来的；（2）自然选择是生物适应环境而进化的原因。人工选择与自然选择生物性状和特征变化往往是环境和遗传相互作用的结果例：长颈鹿的进化自然选择作用下群体水平的进化实质上反映了生物基因库的变化。基因库是一种生物群体全部遗传基因的集合，它决定了下一代的遗传性状。生物细胞中同源染色体上的一对等位基因可以决定生物个体的某一性状。进化论的发展综合进化论进化体现在种群遗传组成的改变，这就决定了进化改变的是整个群体，而不仅仅是个体。在自然选择过程中，生物之间的关系不但有生存竞争，还有捕食、寄生、共生、合作等多种方式，这些相互关系只要影响到基因频率的变化和所涉及的相关因素，都应该有进化的价值。在生物变异分析时，还应该将可遗传的变异和非遗传的变异区分开来。分子进化的中性学说中性突变和遗传漂变不会发生选择和适者生存的情况。渐变性进化外，还存在跳跃式的进化灾变需要幸存下来的个体需要有更大的变异。跳跃式进化可以解释物种以上单元的起源与进化问题。进化论的发展综合进化论进化体现在种群遗传组成的改变，这就决定了进化改变的是整个群体，而不仅仅是个体。在自然选择过程中，生物之间的关系不但有生存竞争，还有捕食、寄生、共生、合作等多种方式，这些相互关系只要影响到基因频率的变化和所涉及的相关因素，都应该有进化的价值。在生物变异分析时，还应该将可遗传的变异和非遗传的变异区分开来。分子进化的中性学说中性突变和遗传漂变不会发生选择和适者生存的情况。渐变性进化外，还存在跳跃式的进化灾变需要幸存下来的个体需要有更大的变异。跳跃式进化可以解释物种以上单元的起源与进化问题。分子进化的中性学说中性突变——随机漂变学说(或简称为中性学说)认为：分子水平上的大量进化变化以及物种中的大多数变异不是由达尔文选择而是由选择上呈中性的或近中性的突变等位基因的随机漂变造成的。该学说并不否认自然选择在决定适应性进化过程中的作用。但认为进化中的DNA变化只有一小部分是适应性的，而大量不在表型上表现出来的分子替换对有机体的生存和生殖并不重要，