普通遗传学(第四章)

第四章连锁与交换A.连锁现象发现与误解B.完全连锁和不完全连锁C.交换及其间接细胞学证据D.连锁群与染色体A.连锁现象发现与误解实验一、Bateson和Punnett香碗豆花色和花粉形状的遗传P紫花、长花粉粒╳红花、圆花粉粒PPLL↓ppllF1紫花、长花粉粒PpLl↓F2紫、长：紫、圆:红、长：红、圆（总数）48313903931338(6952）P_L_P_llppL_ppll预计：3910.51303.51303.5434.5(6952)9:3:3:1实验二、改变杂交模式——是否配子形成同亲本有关P紫花、圆花粉粒╳红花、长花粉粒PPll↓ppLLF1紫花、长花粉粒PpLl↓F2紫、长：紫、圆:红、长：红、圆（总数）22695971（419）P_L_P_llppL_ppll预计：235.878.578.526.2(419)9:3:3:1Mendel双因子遗传的例外——“相引”和“相斥”现象结果分析：•花色(P-p）：紫色对红色是显性，分离比3:1遗传传递符合Mendel分离规律•花粉形态(L-l)：长对园显性，分离比3:1遗传传递符合Mendel分离规律•配子、植株生活力等正常，满足Mendel遗传要求•花色与花粉形态(P-L)：不符合自由组合规律？•ppll个体在第一组杂交中严重偏多，在第二组严重偏少？•是不是F1产生配子有问题？为什么没有测交？1、测交是检查配子类型的2、测交(1)PL和pl配子类型为主，测交(2)Pl和pL配子类型为主3、测交(1)F1的PL和pl基因分别来自同一个母本和父本，测交(2)F1的Pl和pL基因分别来源于同一个母本和父本4、PL（pl）倾向于一起进入同一配子、Pl（pL）倾向于进入同一配子5、为什么？测交(2)F1来源于实验二紫花、长花粉粒╳红花、圆花粉粒PpLl↓ppllF2紫、长：紫、圆:红、长：红、圆P_L_P_llppL_ppll%5.9644.0444.045.96测交(1)F1来源于实验一紫花、长花粉粒╳红花、圆花粉粒PpLl↓ppllF2紫、长：紫、圆:红、长：红、圆P_L_P_llppL_ppll%44.355.655.6544.35“相引”和“相斥”理论及其缺陷1)相引：两个显性基因一起进入配子的倾大于随机比例的这种情况称为“相引”，如实验一中的P与L2)相斥：一个显性基因和一个隐性基因一起进入配子占较大比例的倾向称为“相斥”，如试验中P-l及p-L3)结构和功能、你相信一个遗传现象有两种解释？可惜，离遗传的染色体学说很近了！（多个基因在同一条染色体上）1905年Bateson和Punnett研究了香碗豆的两对性状花色和花粉的形状的遗传时发现异常的传递规律1902年Boveri和Sutton提出遗传的染色体学说1903年deVires和Sutton认识到多个基因在一条染色体上，是非独立分离的，并给出了生物学意义。1904年Boveri也提出了类似的观点1910年Morgan的性连锁遗传用“遗传的染色体学说”解释“相引”和“相斥”实验一F1试验二F1B.完全连锁和不完全连锁现象：1:1415:92:88:405果蝇测交实验1的解释——雄果蝇形成配子时没有交换♀♂11果蝇测交实验2的解释——雌果蝇形成配子时发生交换F1雌性果蝇配子的形成模式:交换是个相互的过程：1)产生bC一定产生Bc2)重组试验结果都是一对一对的重组子与重组率重组率的概念P63F1杂种灰身长翅雌蝇不完全连锁:重组率=（92+88）/（415+92+88+405）=18%=重组配子/全部配子（%）=重组型数目/(亲组组型数目+重组型数目)（%）注意：1、测交性状(表型)比例和F1灰长雌蝇产生的配子比例2、已知两基因间重组率(a),则它重组配子比例就是a不完全连锁的普遍性•不完全连锁遗传普遍存在•完全连锁遗传则较为少见：♂果蝇、♀家蚕玉米糊粉层颜色和籽粒形状的遗传显现P63课堂练习P60页Bateson和Punnet豌豆试验相引组重组率计算C、交换及其间接细胞学证据P641)交换的概念：指减数分裂过程中,同源染色体联会(配对)时,同源染色体非姐妹染色单体互相调换相应（同源）的片段[交换]，产生染色体交叉现象（显微镜观测），导致重组。(1)交换率/交换值：指发生交换的染色体数占总染色体数的百分率。(2)重组率/重组值：是指重组型配子数占总配子数的百分率。(3)重组与交换的关系：通过交换可导致基因间的重组，重组率≤交换率，一般将重组率视为交换率重组值=交换值重组值〈交换值2）交换及其细胞学证据（1）交换的间接细胞学证据1909年Jansens提出交叉学说：交叉是交换的结果，交换导致重组。（2）交换的直接细胞学证据1913年Stern发现在果蝇中发现一个X染色体易位，这样就可以在显微镜下面追踪到这个X染色体（位于该染色体上的基因C），从而为交换提供细胞学支持。C-红眼c-肉色眼B-棒眼b-非棒眼（椭圆）c交换的细胞学证据:预计红色棒眼可以检测到易位的X-染色体表明C-b间发生了交换产生了C-B配子（3）交换图示解释：看不到W的表型，b保留了很低的B的活力D、连锁群和染色体连锁群与染色体对应的关系连锁群的概念对多种生物的很多基因进行连锁测验，发现如A—B基因连锁，B—C基因连锁，则A—C基因连锁。如A—B基因连锁，B—C基因不连锁，则A—C基因也不连锁。这些相互连锁基因形成的集合叫连锁群果蝇由于雄性完全连锁，连锁群测定稳定可靠。摩尔根在1914年已发现果蝇只有4个连锁群，到1942年为止，在果蝇中至少测定了494个基因，分别属于这4个连锁群之一。由于‘遗传的染色体学说’，结合连锁测验的数据积累逐渐形成位于同一条染色体上的基因相连锁，共同构成一个连锁群；第二，连锁群和同源染色体的对数一致。连锁群数目=同源染色体对数=配子中染色体的数目=n第二节基因在染色体上线性排列一、两点测验和三点测验二、干涉和并发系数三、基因在染色体上线性排列四、连锁图/遗传图与基因定位一、两点测验和三点测验两点测验：1）在研究多个基因间的关系时，每次以两对基因为研究对象，通过多次测交或杂交来推断彼此之间的交换率(重组率)，并据此确定基因间的遗传关系（自由组合、连锁、连锁的紧密程度）叫两点测验。2）由于基因在染色体上是线性排列的，连锁基因间的交换率（连锁的紧密程度）代表了基因间的空间距离，因此可以确定彼此之间的位置关系。3）选取多个已知基因，通过多次两点测验确定新基因与已知基因的相对位置从而对新基因进行定位。图距P68：基因在染色体上的距离的数量单位。基因在染色体上是线性排列的，相距近的基因间的交换率小，远的交换率大，因此用交换率可以间接的表示基因间的距离。通常以1%的交换率作为一个图距单位(mu)，为纪念Morgan就记作1cM(centimorgan)1）用两点测验确定玉米第9染色体上C、Sh、Wx基因间的遗传关系（自由组合、连锁、连锁程度、相互位置关系）1、基因与性状C-胚乳有色、Sh-种子饱满、Wx-非糯质胚乳2、基因间的关系：C-Sh：？Wx-Sh：？C-Wx：？测定C-Sh的交换值重组率=3.6%交换值=3.6%图距：3.6cM测定Wx-Sh的交换值测定C-Wx的交换值C、Sh、Wx遗传关系(1)连锁、连锁程度、排列顺序(2)20cM+3.6cM22cM?2、三点测验1）在研究多个基因间的关系时，每次以三对基因为研究对象，通过多次测交或杂交来推断彼此之间的交换率(重组率)，并据此确定基因间的遗传关系（自由组合、连锁、连锁的紧密程度）叫三点测验。2）由于基因在染色体上是线性排列的，连锁基因间的交换率（连锁的紧密程度）代表了基因间的空间距离，因此可以确定彼此之间的位置关系。3）选取多个已知基因，通过多次三点测验确定新基因与已知基因的相对位置从而对新基因进行定位。三点测验玉米三对基因三点测验的结果C、Sh、Wx遗传关系4.36cM+22.07cM24.52cM?双交换与交换率/图距的校正要产生C-sh-Wx和c-Sh-wx配子C-Wx之间必须发生两次交换，但对C-Wx之间的重组率没有贡献，所以在用重组率近似表示交换率时图距偏小。可以通过C-Wx之间的重组率加上2倍的双交换值即可。双交换与交换率/图距校正后的结果2、单交换与双交换双交换具有两个重要的特点：•1)如果两次同时发生的交换互不干扰，按乘法定理，双交换值=单交换值I单交换值II。表明双交换值小于任何一个单交换值。•2)双交换的结果，三个基因中，位于中间的这个基因位置发生变动，而两边两个基因位置不变。•A-C的交换值=A-B的交换值+B-C的交换值=A-C重组值+2双交换值果蝇中的三点测验1、按两点测验整理数据2、计算两点间的重组值3、初步判定基因间的关系，确定双交换数据、计算双交换率4、校对数据确定任两点间的交换率、图距并画出连锁图ec-ct间的重组率1.1、ec-ct:RF=(273+265+217+223)/5318=18.4%ec-cv间的重组率1.2、ec-cv:RF=(273+265+5+3)/5318=10.26%ct-cv间的重组率1.3、ct-cv:RF=(217+223+5+3)/5318=8.4%3、初步判定基因间的关系，确定双交换数据、计算双交换率1.1、ec-ct:RF=(273+265+217+223)/5318=18.4%1.2、ec-cv:RF=(273+265+5+3)/5318=10.26%1.3、ct-cv:RF=(217+223+5+3)/5318=8.4%双交换=（5+3）/5318=0.1%4、校对数据确定任两点间的交换率、图距并画出连锁图ec-ct:RF=18.4%,交换率=18.6%,图距=18.6cMec-cv:RF=10.26%,交换率=10.26%,图距=10.26cMct-cv:RF=8.4%,交换率=8.4%,图距=8.4cM双交换=0.1%,课堂练习果蝇的三点测验二、干涉和并发系数I\II位点交换如是独立事件：理论双交换值=单交换值I单交换值II=RF(C-Sh)RF(Sh-Wx)C-Wx交换值=交换值I+交换值II观测双交换值＜理论双交换值干涉（I）=1-并发系数一个区段的交换抑制或干扰了邻近区段的交换并发系数/符合系数(C)=观测双交换值/理论双交换值并发系数表示I交换和邻近II交换同时发生的概率。介于0→1之间，大表明同时发生的机会大，小表明同时发生的机会小。干涉描述I交换对邻近II交换影响程度。并发系数的计算三、基因在染色体上线性排列（1）Sturtevant在1911第一次提出基因在染色体的组织方式，并给出了历史上第一副遗传图——果蝇遗传图解释基因在染色体上的组织模式即一维的线性的（不分叉？如分叉，连锁测验会是什么样子?）奠定了构建连锁图的理论基础构建连锁图/遗传图成为遗传学发展中大事件为基因定位提供理论支持三、基因在染色体上线性排列（2）连锁图/基因连锁图/遗传图/遗传学图：根据基因间连锁的紧密程度，按照交换值绘制的基因相对位置的线性示意图，表明了基因的组织形式。（3）连锁图是累积图：位点间的图距大于50cM并不表明重组率就是大于50%,但图距大于50cM的基因间的遗传规律表现为自由组合ACEABCBCFABCDEFG0240120150123456WXYZABWXYZABCDEFG012345012345678910YIZWXYIZABCDEFG01201234567891011四、遗传图与基因定位基因定位：确定新基因在已构建遗传图中的位置。基因定位也丰富着遗传图，使遗传图又多一个参考位点。遗传学基础理论1)1910年，Morgan的性连锁遗传为“遗传的染色体学说”提供支持2)1916年，Bridges证实了Morgan的性连锁遗传，并于1932年证明果蝇性别决定规律此时“遗传的染色体学说”被普遍接受，此时该学说含以：基因在染色体上→基因传递规律是染色体行为决定的→多个基因在同一条染色体上1)等位基因——Mendel分离规律2)非等位基因（非同源染色体上基因）——自由组合3)同一染