浅谈如何规避产前诊断风险荆春丽大连

规范中孕期超声筛查的意义浅谈如何规避产前诊断风险大连市妇产医院妇幼保健院荆春丽中孕期规范化平面的制定依据1.湖北省妇幼保健院规范化平面---21幅图（陈欣林主任）(2006年标准)2.参考《胎儿畸形产前超声诊断学》---李胜利主任主编3.近年的《中华医学超声杂志》（电子版）---李胜利主任、周启昌主任、陈欣林主任、邓学东主任、吴青青主任等的相关文章4.5年来我院工作中出现的问题、纠纷，不断总结和改善。第一部分：头部---10个平面12个测量1.双顶径平面---双顶径（BPD）测量、头围（HC）测量2.侧脑室三角平面（双幅图）---远场的标准平面、近场的非标准平面3.双侧脉络膜平面（双幅图）4.脑室率平面---脑室率测量5.大脑中动脉平面---大脑中动脉RI测量6.小脑平面---小脑横径（CER）测量、透明隔腔（CSP）测量、后颅窝池测量、颈项皮肤皱褶（NF）测量7.眶距平面---眶内距/眶外距测量8.颜面矢状平面---鼻骨测量9.口唇冠状平面10.上牙槽骨平面双顶径平面观察的内容---头型、颅骨光环、脑中线、大脑镰、丘脑、第三脑室、透明隔腔、部分胼胝体、脑实质等可以排查的畸形---无脑儿、严重的脑膜脑膨出、严重的脑积水、全前脑、脑中线占位、部分孔洞脑等可以完成的常规测量---BPD、HC侧脑室三角平面（双幅图）•远场侧脑室三角测量---标准平面•近场侧脑室三角测量---非标准平面（可大致评价是否增宽）•一个平面双幅图显示---可以对称评价双侧脑室情况，不易漏检近场脑室。•侧脑室增宽的界定值（染色体异常超声软指标softmarker）---≥7mm双侧脉络膜平面（双幅图）•可以观察双侧脉络膜的形态、体积、是否有脉络膜囊肿或异常回声•双幅图显示不易漏检近场脉络膜眶距平面•双侧眼眶显示---判断是否存在双眼球、是否存在小眼畸形、占位性病变等•眶内距/眶外距测量=1/3•眶内距/眶外距测量（softmarker）---增宽与21-3体相关，过近于13-3体或前脑无裂畸形相关等颜面矢状平面•鼻骨测量(softmarker)---21-3体、18-3体•判断是否为小下颌畸形---18-3体、13-3体、三倍体第二部分：脊柱•颈胸段•腰骶段•矢状平面、冠状平面、横断面•观察的内容---椎体是否连续、皮肤是否连续、是否存在占位性病变（腰骶段畸胎瘤）•采用局部放大显示第三部分:腹部平面1.腹围平面---标准平面包含：脊柱横断面、胃泡、肝脏脐静脉段•腹围测量•判断胃泡位置和大小、肝脏脐静脉走行、胆囊位置和大小•可以排查上消化道闭锁、12直肠闭锁、永久性右位脐静脉（softmarker）、膈疝、是否存在占位性病变等2.腹部矢状平面---显示膈肌、排查膈疝、占位性病等3.脐带腹壁插入平面---排查腹裂、脐膨出、脐疝4.膀胱双脐动脉包绕平面---排查2根脐动脉走行，是否存在单脐动脉第四部分：肾脏1.双肾矢状平面---判断大小、位置、形态、回声2.双肾动脉显示3.双肾横切面---集合系统分离测量（softmarker）,界定值≥5mm4.排查肾缺如、肾发育不良、多囊肾、重复肾异位肾、马蹄肾、集合系统分离积水、肾脏占位等第五部分:四肢•循序追踪法1.双上肢近端（双幅图）---肱骨测量2.双上肢远端（双幅图）---尺、桡骨3.双手（双幅图）---至少观察到掌骨4.双下肢近端（双幅图）---股骨测量5.双下肢远端（双幅图）---胫、腓骨6.双足（双幅图）---双足形态、姿势（排查足内翻）一个平面双幅图像显示---可以同时显示双侧，不易漏检或重复一侧而漏检另一侧。不易漏检手或足的结构。第六部分:心脏1.四腔心平面---心脏位置、心尖的方向、心轴、腔室大小是否对称、室间隔“十字”交叉是否连续中断、左右心房判断及大静脉连接关系、卵圆瓣的开启方向、心室强光斑（softmarker）、房室瓣的开启、占位等2.左心室流出道平面---判断左心室是否与主动脉相连3.右心室流出道平面---判断右心室是否与肺动脉相连4.动态观察大动脉是否存在交叉关系5.三血管平面---主动脉、肺动脉、上腔静脉排列位置、管径大小测量，是否存在永久左上腔静脉等。6.三血管气管平面---是否存在右位主动脉弓等7.主动脉弓平面---8.动脉导管弓平面---9.各平面彩色Dopple血流信号及频谱---室缺过隔血流信号、血管或瓣膜狭窄？返流？流速？等第七部分：胎盘及其附属物1.胎盘---位置（前壁、后壁、侧壁、宫底）、胎盘下缘与宫内口关系（中央型前置胎盘、边缘型前置胎盘、胎盘低置状态）、胎盘下缘与剖宫产切口关系、胎盘大小、脐带插入处回声（帆状胎盘？球盘状胎盘？轮状胎盘？）等2.脐带S/D测量---S/D增高意义、舒张期血流缺失或舒张期血流反向意义。羊水中脐带的多或少间接判断脐带的长或短等。3.宫颈内口平面---显示宫颈长度（≤24mm）早产风险增高，观察宫内口是否分离？前羊水囊是否嵌入宫内口（排查宫颈机能不良）等。4.一部分子宫肌瘤、子宫腺肌病等第八部分:生长指标评价•评价胎儿生长情况•评价生长的协调性---头径与四肢的比例是否匀称•准确孕周的评估中孕期超声筛查规范化平面小结1.双顶径平面2.侧脑室三角平面（双幅图）3.双侧脉络膜平面（双幅图）4.脑室率平面---脑室率测量5.大脑中动脉平面6.小脑平面7.眶距平面8.颜面矢状平面9.口唇冠状平面10.上牙槽骨平面11.脊柱颈胸段---矢状平面、冠状平面、横断面12.脊柱腰骶段矢状平面、冠状平面、横断13.腹围平面14.腹部矢状平面15.脐带插入腹壁平面16.膀胱双脐动脉平面17.双肾矢状平面（双幅图）18.双肾动脉平面19.双肾横切面20.双上肢近端（双幅图）21.双上肢远端（双幅图）22..双手（双幅图）23.双下肢近端（双幅图）24.双下肢远端（双幅图）25.双足（双幅图）26.四腔心平面27..左心室流出道平面28..右心室流出道平面29.三血管平面30..三血管气管平面31..主动脉弓平面32.动脉导管弓平面33.胎盘34.脐带35..宫颈内口平面36..子宫肌壁37.生长指标意义和作用•通过规范化各系统平面筛查，可以极大地筛查出各系统的多种畸形或可疑异常指标，可以观察到多种与染色体异常相关的超声软指标。•超声软指标的检出可为临床提供重要信息，结合孕妇年龄，可做染色体异常风险评估，指导是否进一步行羊膜腔穿刺染色体检查。《中孕期系统超声筛查对检出异常胎儿的临床价值及产前超声筛查漏检病例初步分析》中华医学超声杂志（电子版）2011年第8卷第8期•2008年1月至2009年12月预约或转院来我院进行中孕期(20-24周)超声筛查的孕妇共计12682例,年龄21-48岁，平均年龄29岁。•检出结构异常或畸形胎儿共计616例，检出率为4.86%（616/12682）。•漏诊18例,均为出生后证实。包括手异常2例，Ⅰ度唇裂1例，室间隔缺损6例（≤4mm），法洛氏四联症1例，先天性无外耳及耳道1例，外生殖器异常1例，单纯腭裂2例，足内翻1例，尾椎退化综合症1例，骶尾部脊髓脂肪膨出伴脊髓栓系1例（2cm），骶尾部囊性脊膜膨出1例（3-4cm）漏诊率为0.14%（18/12682）。•医疗纠纷3例（0.02%，3/12682)结论1.规范中孕期超声筛查平面可以进一步提高胎儿结构异常或畸形的检出率，减少漏诊率，有很高的临床应用价值。2.由于孕妇及家属对胎儿的过高期望、对可疑结构异常的恐惧心理、对可以生后治疗的畸形存在过多忧虑，高检出率也加大了引产的数量---尤其是侧脑室、后颅窝、肾脏集合系统增宽（位于临界值10mm），随诊复查无好转或有渐进性增宽趋势，由于对是否发展为异常的不确定性导致孕妇及家属更多的忧虑和恐慌而选择放弃者增多；唇裂或单纯室缺者虽然生后可以手术治疗，但孕妇也多选择放弃。我们的无奈和反思1.产前诊断知识的普及不够和人们对产前诊断过高的要求（甚至100%的准确）把从事产前超声诊断的医生推到了风口浪尖。2.过度的“三维”或“四维”彩超宣传---让人们误以为彩超就是“彩电”，索要漂亮的宝宝像，提出让超声医生无法回答和解决的问题（如皮肤的颜色、是否大眼睛双眼皮、是否有胎记、长得更像谁？等等）3.由于“无知”、过度的宣传和误解，所有的漏检病例几乎均质疑孕20-24周的系统彩超，认为做过一次永葆终生的“健康”4.医院追求的是社会效益和经济效益，超声医生就得无代价的回报医院和社会，每天人满为患，尽可能地多做。5.产前诊断是一门新兴学科，涵盖多学科内容，就连医务人员都搞不懂一些胎儿特有的生理过度或结构，如脉络膜囊肿、室缺、继发孔房缺、动脉导管未闭等，往往因为他们的无知或乱解释导致矛盾的复杂性。6.扭曲的医患关系---恶意的法律诉讼7.扭曲的法律同情---增加了医疗纠纷8.复杂的社会利益驱使9.医疗鉴定、司法鉴定等的不健全10.新兴学科---各方面准备未跟上，等等。呼吁•产前诊断6种致死性畸形---无脑儿、脑膜脑膨出、（严重的）开放性脊柱裂、单腔心、腹裂脏器外翻、致死性骨发育不良。•但实际工作中孕妇对医生的要求是“精益求精”的完美筛查。•书上对很多畸形的诊断标准太笼统，或无具体的诊断指标；单腔心、开放性脊柱裂书上没有这些“病名”。•医生很被动、很无奈我们应该做什么？•不断努力，不断学习，不断提高业务水平---我们天天都在进步！•规范化平面不断增加---21幅图→40余幅或更多，常规观察的结构更多，存图是证明当时检查无过错的最有利证据！•吃一堑长一智！高度重视高危人群，加强告知，加强宣传，更要“落笔为证”，因为“空口无凭”！•改善和改进“孕妇知情同意书”的内容，让内容更丰富！•不仅要学习更多的专业知识，还要学习法律，学习如何更好规避风险！李胜利主任、邓学东主任的支持•《中华医学超声杂志》（电子版）2011年第8卷第8期---李胜利主任详细阐述脊柱裂分类的复杂性，超声诊断脊柱裂的种类和诊断指标。•《中华医学超声杂志》（电子版）刊登新的产前超声诊断规范，邓学东主任对神经系统规范做出详细阐述。•一些相关的新的规范会陆续出台•“为什么中国的超声医生奉献给社会最好的，而社会给我们那么多的荆棘？世界上没有神仙皇帝，没有救世主，救超声医生的人就是我们自己！谢谢大家的努力！”---邓学东主任对我们的勉励加强宣传—我们就是义务宣传员•加强产前知识的宣传---通过努力，小的室缺、继发孔房缺、动脉导管未闭不再认为是我们漏诊了“先心病”•坚强宣传让更多的人知道“三维”或“四维”彩超是什么？能做什么？而不是彩电！•通过宣传让医务人员和孕妇知道整个孕期至少做4次正规的彩超检查，即使这样依旧不能保证将所有的畸形筛查出来！•通过宣传让更多的人知道胎儿的畸形有一部分是迟发的，有很多功能性、代谢性疾病超声无法筛出，孕妇的不良合并症随时可能是诱发异常的潜在危害，还有很多因基因突变而导致的不可预知的畸形等等！•通过宣传让大家知道产前诊断包含多学科，不是超声的专利，超声不是万能的！正确理解中孕期筛查•中孕期超声筛查是对胎儿各系统的综合性评价，是建立在规范的2维图像基础上的各个平面的筛查，3维或4维是在2维基础上的进一步评价。•不能为了吸引眼球过分宣传4维彩超，误导或错误理解为看“彩电”，过分盲目地宣传只能导致“搬石头砸自己的脚”。•疾病的发生发展是一个动态过程，有胚胎自身的因素，也有母体或环境、遗传、感染等复杂因素。要动态地用发展的眼光看胎儿的生长发育。•加强自身保护，让孕妇有更多的知情权。