有关基因频率和基因型频率的计算

1遗传平衡下基因频率和基因型频率的计算吴小峰（江苏省江阴市要塞中学无锡214432）摘要：随着新课程改革的进一步发展，在中学生物日常课堂教学中，生物课程重点问题如何化难为简，受到了教育工作者的关注。笔者以遗传平衡下基因频率与基因型频率的计算为例，在实践的基础上构建出符合中学实际的教法与学法，供同仁们参考。关键词：遗传平衡；基因频率；基因型频率1基本概念与原理1.1基因频率（genefrequency）与基因型频率（genotypefrequency）基因频率（genefrequency）是指特定基因在种群中出现的频率。应理解为：种群中某一等位基因在所有等位基因总数中所出现的百分率。如伴性遗传中某基因的频率，就是该等位基因占群体中全部等位基因的百分率。基因型频率（genotypefrequency）指群体中某一个体的任何一个基因型所占的百分率。应理解为：一个种群中，具有等位基因的不同基因型分别占该种群全部基因型比率。1.2哈迪一温伯格定律（Hardy一Weinberglaw）哈迪一温伯格定律也称遗传平衡定律，是由英国数学家哈迪（G.H.Hardy）和德国医生温伯格（W.Weinberg）分别于1908年和1909年各自提出的，称为哈迪-温伯格定律,也称遗传平衡定律（geneticequilibriumlaw）。该定律指出：一个有性生殖的自然种群中，在符合以下5个条件的情况下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在一代一代的遗传中是稳定不变的，或者说，是保持基因平衡的。这5个条件是：①种群大；②种群中个体间随机交配；③没有发生突变；④没有新基因加入；⑤没有自然选择。一般的试题讨论的是理想种群，符合该定律的条件。2计算程序2.1已知基因型频率计算基因频率2.1.1利用常染色体上一对等位基因的基因型频率（个数）求基因频率设定A%、a%分别表示基因A和a的频率，AA、Aa、aa分别表示AA、Aa、aa三种基因型频率（个数）。根据遗传平衡定律，则：A%=)(22aaAaAAAaAA100%a%=)(22aaAaAAAaaa100%例：已知人的褐色(A)对蓝色(a)是显性。在一个有30000人的群体中，蓝眼的有3600人，褐眼的有26400人，其中纯合体12000人。那么，在这个人群中A、a基因频率是多少？解析因为等位基因成对存在，30000个人中共有基因30000×2=60000个，蓝眼3600含a基因7200个，褐眼26400人，纯合体12000人含A基因24000个，杂合体14400人含（26400-12000）×2=28800个基因，其中A基因14400个，a基因14400个。则：A的2基因频率=（24000+14400）/60000=0.64，a的基因频率=（7200+14400）/60000=0.36。又例：在一个种群中随机抽取一定数量的个体，其中基因型AA的个体占18%，基因型Aa的个体占78%，基因型aa的个体占4%，那么基因A和a频率分别是多少？解析A%=%)4%78%18(2%78%182100%=57%a%=%)4%78%18(2%78%42100%=43%2.1.2利用常染色体上复等位基因的基因型频率（个数）求基因频率以人的ABO血型系统决定于3个等位基因IA、IB、i为例。设基因IA的频率为p，基因IB的频率为q，基因i的频率为r，且人群中p+q+r=1。根据基因的随机结合，用下列二项式可求出子代的基因型及频率：♂(pIA+qIB+ri)×♀(pIA+qiB+ri)=p2(IAIA)+q2(IBIB)+r2(ii)+2pq(IAIB)+2pr(IAi)+2qr(IBi)=1,A型血(IAIA,IAi)的基因型频率为p2+2pr；B型血（IBIB,IBi）的基因型频率为q2+2qr；O型血（ii）的基因型频率为r2，AB型血（IAIB)的基因型频率为2pq。可罗列出方程组，并解方程组。例：通过抽样调查发现血型频率（基因型频率）：A型血（IAIA，IAi）的频率=0.45；B型血（IBIB，IBi）的频率=0.13；AB型血（IAIB）的频率=0.06；O型血（ii）=0.36。试计算IA、IB、I的基因频率。解析设IA的频率为p,IB的频率q,i的频率为r.根据以上公式可知:O型血的基因型频率=r2=0.36;A型血的基因型频率=p2+2pr=0.45;B型血的基因频率=q2+2qr=0.13;AB型血的基因型频率=2pq=0.06。解方程即可得出IA的基因频率为0.3;IB的基因频率为0.1;i的基因频率为0.6。2.1.3利用性染色体上一对等位基因的基因型频率（个数）求基因频率以人类的色盲基因遗传为例。女性的性染色体组成为XX，男性的性染色体组成为XY，Y染色体上无该等位基因，设定XB%、Xb%分别表示基因XB和Xb的频率，XBXB、XBXb、XbXb、XBY、XbY分别表示XBXB、XBXb、XbXb、XBY、XbY五种基因型频率（个数）。则：XB%=YXYX)XXXXXX(2YXXXXX2bBbbbBBBBbBBB100%Xb%=YXYX)XXXXXX(2YXXXXX2bBbbbBBBbbBbb100%例：据调查所知，某中学的学生中基因型比例为：XBXB∶XBXb∶XbXb∶XBY∶XbY=44%∶5%∶1%∶43%∶7%，则Xb的基因频率是多少？解析Xb%=YXYX)XXXXXX(2YXXXXX2bBbbbBBBbbBbb100%3=7%43%)1%5%44%(27%5%1%2100%≈9.3%2.2已知基因频率计算基因型频率2.2.1利用常染色体上一对等位基因的基因频率求基因型频率设定p、q分别表示基因A和a的频率，根据遗传平衡定律，则：基因型AA的频率为p2，基因型Aa的频率为2pq，基因型aa的频率为q2。例：已知苯丙酮尿是位于常染色体上的隐性遗传病。据调查，该病的发病率大约为100001，请问在人群中该丙苯酮尿隐性致病基因（a）的基因频率以及携带此隐性基因的携带者(Aa)基因型频率各是多少？解析设苯丙酮尿隐性基因为a，携带者基因型为Aa。因为aa频率=q2=100001，所以a频率=q=0.01，又因为p+q=1，所以p=0.99,因为Aa的基因频率=2pq,所以Aa的频率=2×0.99×0.01=0.0198。又例：人体的排泄具有强烈气味的甲烷硫醇的生理现象是受常染色体隐性基因m控制的，正常现象受常染色体显性等位基因M控制的。如果在冰岛的人群中m的频率为0.4，试问：在一双亲都正常，有3个孩子的家系中有2个正常男孩和一个患病女孩的概率是多少？解析：双亲的基因型只能是Mm，Mm。且出现的频率都是2*0.6*0.4=0.48，后代情况MM2Mmmm，正常概率3/4，患病概率1/4。又男女比例1：1；1个正常孩子概率是(0.48)*(0.48)*（3/4）；1个患病孩子概率是(0.48)*(0.48)*（1/4）；2男1女的概率是3/8；有2个正常男孩和一个患病女孩的概率是：(0.48)*(0.48)*（3/4）*(0.48)*(0.48)*（3/4）*(0.48)*(0.48)*（1/4）*（3/8），其他婚配情况是0。答案：1.7%2.2.2利用常染色体上复等位基因的基因频率求基因型频率以人的ABO血型系统决定于3个等位基因IA、IB、i为例。设基因IA的频率为p，基因IB的频率为q，基因i的频率为r，且人群中p+q+r=1。在遗传平衡的人群中，由于种群中个体的交配是随机的，而且又没有自然选择，每个个体都为下代提供了同样数目的配子，所以两性个体之间的随机交配可以归结为两性配子的随机结合，而且各种配子的频率就是基因频率。雄性个体产生的配子IA频率为p、IB配子频率为q，雌性个体产生的配子IA频率为p、IB配子频率为q。根据基因的随机结合，用下列二项式可求出子代的基因型及频率：♂(pIA+qIB+ri)×♀(pIA+qiB+ri)=p2(IAIA)+q2(IBIB)+r2(ii)+2pq(IAIB)+2pr(IAi)+2qr(IBi)=1,即IAIA的基因型频率为p2,IAi的基因型频率为2pr;IBIB的基因型频率为q2,IBi的基因型频率为2qr;ii的基因型频率为r2;IAIB的基因型频率为2pq。例：检验429人的ABO血型，IA频率为0.24。IB频率为0.06。那么O型血的人数应是（）A.200人B.210人C.220人D.230人解析：雄配子：IA、IB、i，雌配子：IA、IB、i，O型血的概率是：0.70*0.70=0.49所以4O型血的人为0.49*429=210，选B2.2.3利用性染色体上一对等位基因的基因频率求基因型频率以人类的色盲基因遗传为例。因为女性的染色体组成为XX，男性的染色体组成为XY，Y染色体上无该等位基因，所以在男性群体中：其基因频率与基因型频率相同，也和表现型频率一样，设XB的频率为p，Xb的频率为q，则有XB的频率=XBY的频率=p，Xb的频率=XbY的频率=q,且p+q=1。由于男性中的XB、、Xb均来自于女性，故在女性群体中：XB的频率也为p,Xb的频率也为q,p+q=1。位于X染色体上的等位基因，基因型的平衡情况是：p2(XBXB)+2pq(XBXb)+q2(XbXb)=1。，由于男性女性的XB基因频率相同，二者的Xb基因频率也一样，故在整个人群中，XB、Xb的基因频率也分别为p、q。整个人群中男性产生的配子及比例为21（pXB+qXb）、21Y，女性产生的配子及比例为pXB、qXb，由以下式子可推出子代基因型频率：♂［21（XB+Xb）+21Y］×♀（pXB+qXb）=21p2(XBXB)+21q2(XbXb)+pq(XBXb)+21p（XBY）+21q（XbY）。例：人的色盲是X染色体上的隐性性遗传病。在人类群体中，男性中患色盲的概率约为8%，那么，在人类色盲基因的频率以及在女性中色盲的患病率各是多少？解析设色盲基因Xb的频率=q，正常基因XB的频率=p。已知人群中男性色盲概率为8%，由于男性个体Y染色体上无该等位基因，Xb的基因频率与XbY的频率相同，故Xb的频率=8%,XB的频率=92%。因为男性中的X染色体均来自于女性，所以，在女性群体中Xb的频率也为8%，XB的频率也为92%。由于在男性中、女性中XB、Xb的基因频率均相同，故在整个人群中Xb也为8%，XB的频率也为92%。在女性群体中，基因型的平衡情况是：p2(XBXB)+2pq(XBXb)+q2(XbXb)=1。这样在女性中色盲的患病率应为q2=8%×8%=0.0064。答案：在人类中色盲基因的频率是0.08，在女性中色盲的患病率是0.0064。又例：在某个海岛上，每一万个人中有５００名男子患红绿色盲，则该岛上的人群中，女性携带者的数量为每万人中有?(假设男女比为１：１)Ａ1000人Ｂ900人Ｃ800人Ｄ700人解析：假设男女比为１：１每一万个人中有５００名男子患红绿色盲，可知男性色盲患者的发病率为500/（10000/2）＝10％可知Xb=10%那么XB=90%，女性携带者概率为2*10％*90％＝18％女性携带者的数量为每万人中有（假设男女比为１：１）18％*10000/2＝900。2.3其他综合类计算例：囊性纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲人群中每2500个人中就有一人患此病。如果一对健康的夫妇有一个患病的儿子，此后，该女又与另一健康男子再婚，则再婚后他们生一个患此病的男孩的概率是多少？()A.0.49%B.0.04%C.3.9%D.2%解析：设囊性纤维变性受基因A、a控制，A的频率为p,a的频率为q。由题意可知，囊性纤维变性为常染色体隐性遗传病，囊性纤维变性个体基因型为aa。从欧洲人群中每52500人有一人患病得q2=25001,a的频率为q=501,A的频率为P=5049，按照哈迪一温伯格定律，欧洲人群中基因型AA、Aa概率分别为：AA的基