基因概念的历史演变

课程论文：基础分子生物学题目：基因概念的历史演变基因概念的历史演变摘要：基因（gene）是遗传学家约翰逊（W．Johannsen）在1909年提出来的。在遗传学发展的早期阶段，基因仅仅是1个逻辑推理的概念，而不是一种已经证实了的物质和结构。在基因遗传学史上，基因概念的发展大概分为以下阶段：孟德尔的遗传因子阶段；摩尔根的基因阶段；顺反子阶段和现代基因阶段。整个演变中人们对基因的认识不断深化和完善。关键词：基因；概念；阶段；类型正文：一、早期的基因概念遗传物质的早期推测20世纪20年代，大多数科学家认为，蛋白质是生物体的遗传物质。20世纪30年代，人们才认识到DNA是由许多脱氧核苷酸聚合而成的生物大分子，组成DNA分子的脱氧核苷酸有四种，每一种有一个特定的碱基。由于对DNA分子的结构没有清晰的了解，认为蛋白质是遗传物质的观点仍占主导地位。1.孟德尔的遗传因子阶段19世纪60年代初，孟德尔对具有不同形态的豌豆作杂交实验，在解释实验中每种性状的遗传行为时，用A代表红花，a代表白花，表明生物的某种性状是由遗传因子负责传递的，遗传下来的不是具体的性状，而是遗传因子。遗传因子是颗粒性的，在体细胞内成双存在，在生殖细胞内成单存在。孟德尔所说的“遗传因子”是代表决定某个性状遗传的抽象符号。孟德尔在阐明遗传因子在世代中传递规律时，就已经认识到了基因的两个基本属性：基因是世代相传的，基因是决定遗传性表达的。现在所说的“基因是生物体传递遗传信息和表达遗传信息的基本物质单位”，实际上就是孟德尔所阐明的基因观。2.摩尔根的基因阶段1909年，丹麦遗传学家约翰逊创造了“基因”这一术语，用来表达孟德尔的遗传因子，但还只是提出了遗传因子的符号，没有提出基因的物质概念。摩尔根对果蝇的研究结果表明，1条染色体上有很多基因，一些性状的遗传行为之所以不符合孟德尔的独立分配定律，就是因为代表这些性状的基因位于同一条染色体上，彼此连锁而不易分离。这样，代表特定性状的特定基因与某一条特定染色体上的特定位置联系起来。基因不再是抽象的符号，而是在染色体上占有一定空间的实体，从而赋予基因以物质的内涵。3.顺反子阶段早期的基因概念是把基因作为决定性状的最小单位、突变的最小单位和重组的最小单位，后来，这种“三位一体”的概念不断受到新发现的挑战。20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，1953年在沃森和克里克提出DNA的双螺旋结构以后，人们普遍认为基因是DNA的片段，确定了基因的化学本质。1957年，本泽尔（SeymourBenzer）以T4噬菌体为材料，在DNA分子水平上研究基因内部的精细结构，提出了顺反子（cistron）概念。顺反子是1个遗传功能单位，1个顺反子决定1条多肽链。能产生1条多肽链的是1个顺反子，顺反子也就是基因的同义词。1个顺反子可以包含一系列突变单位——突变子。突变子是DNA中构成1个或若干个核苷酸。由于基因内的各个突变子之间有一定距离，所以彼此之间能发生重组，重组频率与突变子之间的距离成正比。重组子代表1个空间单位，有起点和终点，可以是若干个密码子的重组，也可以是单个核苷酸的互换。如果是后者，重组子也就是突变子。4.现代基因阶段（1）操纵子从分子水平来看，基因就是DNA分子上的一个个片段，经过转录和翻译能合成1条完整的多肽链。操纵基因与其控制下的一系列结构基因组成1个功能单位，称为操纵子。（2）移动基因移动基因指DNA能在有机体的染色体组内从1个地方跳到另一个地方，它们能从1个位点切除，然后插入同一或不同染色体上的另一个位置。移动基因机构简单，由几个促进移位的基因组成。基因的跳动能够产生突变和染色体重排，进而影响其他基因的表达。（3）断裂基因过去人们一直认为，基因的遗传密码子是连续不断地并列在一起，形成1条没有间隔的完整基因实体。但后来通过对真核蛋白质编码基因结构的分析发现，在它们的核苷酸序列中间插入有与编码无关的DNA间隔区，使1个基因分隔成不连续的若干区段。这种编码序列不连续的间断基因被称为断裂基因。（4）假基因1977年，G．Jacp根据对非洲爪蟾5SrRNA基因簇的研究，提出了假基因的概念，现已在大多数真核生物中发现了假基因。这是一种核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同，但却不能合成出功能蛋白质的失活基因。（5）重叠基因长期以来，在人们的观念中一直认为同一段DNA序列内，是不可能存在重叠的读码结构的。但是，随着DNA核着酸序列测定技术的发展，人们已经在一些噬菌体和动物病毒中发现，不同基因的核苷酸序列有时是可以共用的。二基因类型1.结构基因结构基因是一类编码蛋白质或RNA的基因．结构基因在理论上有如下两种功能：其核苷酸顺序决定一条多肽链(蛋白质链)一级结构上的氨基酸序列，即一个顺反子(cistron)(带着足以决定一个蛋白质分子的全部组成需要信息的最短DNA片段)；其核苷酸顺序也决定一条多核苷酸链(如mRNA)的核苷酸顺序。2.调节基因调节基因是调节蛋白质合成的基因。它能使结构基因在需要某种酶时就合成某种酶，不需要时，则停止合成，它对不同染色体上的结构基因有调节作用。控制另一些远离基因的产物合成速率的基因。能控制阻碍物的合成，后者能抑制操纵基因的作用，从而停止它所控制的操纵子中的结构基因的转录。3.重叠基因重叠基因是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。重叠基因有多种重叠方式。4.隔裂基因编码顺序由若干非编码区域隔开，使可读框不连续的基因.真核类基因的编码顺序由若干非编码区域隔开，使阅读框不连续，这种基因称为隔裂基因，或者说真核类基因的外显子被不能表达的内含子一一隔开，这样的基因称为隔裂基因。5.跳跃基因跳跃基因是那些能够进行自我复制，并能在生物染色体间移动的基因物质。可作为插入因子和转座因子移动的DNA序列，有人将它作为转座因子的同义词它们具有扰乱被介入基因组成结构的潜在可能性，并被认为是导致生物基因发生渐变(有时候是突变)，并最终促使生物进化的根本原因。6.假因子假基因具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是没有功能的基因，常用ψ表示。在转殖鼠实验中，研究人员发现：假基因makorin1-p1为一碎片基因，它类似于一完整的蛋白基因称为makorin1，此makorin1位于另一染色体上。正常老鼠肾脏中有大量表现的makorin1蛋白，而当假基因makorin1-p1失去功能时，makorin1蛋白的表现也相对减弱且呈现异常，进一步的研究结果发现，makorin1-p1在调节makorin1的稳定度上扮演非常重要的角色。小结：通过相关基因演变的资料了解到了，先由孟德尔把控制性状的因子称为遗传因子，约翰生提出基因这个名词，取代遗传因子，摩尔根等对果蝇、玉米等的大量研究，创立起以基因和染色体结构为主体的经典遗传学，随着遗传学的不断发展，人类对基因的本质有了更深层的认识，基因由最初一个抽象的名词,最后定义为基因组中一段具体的、可以编码蛋白质或RNA的DNA序列,并成为了生物学最重要的名词之一。基因组组成的复杂性和多样性,由于动力学的深入研究，传统分子生物学的基因定义有待进一步完善，基因远远不是原来想象的那么简单,甚至“基因”一词有一天可以被其他词汇取代或进一步深入解释。通过人类的不懈努力，随着科学技术的进步，我们将会对基因有一个更新的认识，将会给基因的概念赋予新的内容，从而使遗传学研究先前推进。参考文献：1.沈阳农业大学学报.杨洪日.基因概念在现代遗传学发展中的地位及展望[J].1989,202.安庆师范学院学报.光晓元.基因概念的思想渊源及其历史发展[J].2002,83.生物学教学.史辉；叶祖云基因概念的演变[J]2011,124.科技风.高汝勇.基因概念的发展历程[J].2009,65.生物学通报.张勇.基因概念之演变[J].2002,3