孕期唐氏综合症筛查的方法及意义

作者：瑞臣体检中心本文来自日孕期唐氏综合症筛查的方法及意义作者：瑞臣体检中心一、什么是唐氏综合症唐氏综合症又称先天性愚型或21-三体综合征，是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有三条21号染色体，因此唐氏综合征也被称为“21三体综合征”。主要表现为严重的智力障碍，生活不能自理而且还伴有先天性心脏病、白血病、消化道畸形等疾病。二、唐氏综合症的原因大量研究资料显示，环境污染、病毒感染、细胞老化、化学药物、放射性辐射、口服避孕药、接触有害物质、饮酒以及吸烟等是产生唐氏儿的重要诱因。它的发病是随机的，任何一对健康的夫妇都可能诞生唐氏综合症患儿，目前世界上对该病尚无有效治疗方法。因此早期诊断，早期干预，预防患儿出生，是防止本病的重要措施。三、唐氏综合症的筛查唐氏综合征医学上称为21-三体染色体畸形，也就是我们俗称的先天愚型。只有4%左右的先天愚型的人是遗传造成的。而大多数情况下，都是基因突变造成的，因而发病的风险很难控制，所以要通过产前唐氏综合征筛查来及早发现。产前唐氏综合征筛查，是在孕中期14至20周，抽孕妇静脉血2毫升进行AFP+HCG双联检测，结合孕妇年龄、胎龄、体重等进行综合风险评估的一种非创伤性检查方法。检查的时间：一般唐氏综合征筛查时间段是14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。检查的方法：作者：瑞臣体检中心本文来自日少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。补充：唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。孕早期筛查是在妊娠第1~3个月，孕中期筛查是在妊娠第4~6个月。早、中期母血清筛查标记物主要有：甲胎球蛋白（αFP）、游离雌三醇（μE3）及人类绒毛膜促性腺激素（hCG）等；而妊娠相关血浆蛋白A（PAPPA）、抑制素A（InhibinA）、游离βhCG、CA125及尿βcorehCG等指针，分别单独或以不同组合进行筛查时也有不同的筛查效果，这里不一一概述。1甲胎球蛋白（αFP）甲胎球蛋白（αFP）在早孕期时主要是由卵黄囊产生的，在孕中期时则由胎儿肝脏产生。而孕妇血清中的甲胎球蛋白在早、中孕期将逐渐增加，到孕28~32周时达到相对穏定。αFP是最早用于筛查唐氏综合征胎儿的血清标记物之一。1984年，有学者发现唐氏综合征胎儿的母血清αFP水平低于正常，单项αFP筛查唐氏综合征的检出率为25%~33%，如结合其他标记检出率可提高，一般认为不适用于早孕筛查的指标。2游离雌三醇（μE3）由胎儿肾上腺皮质及肝和胎盘合成，以游离形式分泌进入母体和胎儿血液循环，母体血液中的雌三醇随孕周的增长而增加；Canick等报道，唐氏综合征胎儿的母体血清游离雌三醇水平低于正常25%。3人类绒毛膜促性腺激素（hCG）由胎盘的合体滋养层细胞产生，母血清中的hCG水平在孕8周上升很快，以后逐渐下降，约在妊娠20周达到相对穏定。而唐氏综合征母体血清中的hCG升高，可能由于胎盘发生水肿及肥厚，以至hCG分泌量增加。因此，若患唐氏综合征，母体血清的hCG水平为正常的2倍或以上。作者：瑞臣体检中心本文来自日四、哪些人需要做唐氏综合症的筛查(1)年龄大于35岁(2)曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。(3)有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。(4)产前出血。妊娠期间有阴道出血。(5)在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。(6)在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。(7)有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。五、如何看唐氏综合症检查结果医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及准妈妈的年龄、体重、怀孕周数等数值输入电脑，由电脑计算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。我国大中城市已开展了此项工作，对孕中期孕妇的血清使用AFP+hCG二联法进行筛查。正常人群为1.0MoM。孕妇怀有唐氏综合征胎儿时母血AFP浓度下降，多小于0.65MoM，HCG浓度升高，多大于2.5MoM，二者结合并考虑孕周、体重、年龄等因素，综合计算风险值。一般实验室将切值定在1/270。小于1/270为阴性，其怀唐氏综合征患儿的危险性低，不需进一步检查；大于1/270为阳性，其怀唐氏综合征患儿的危险性高，需进一步检查。一般唐氏综合征的产前筛查阳性率为6-8%。六、影响唐氏综合征筛查结果的因素下列因素可能影响唐氏综合征筛查结果：孕妇患糖尿病、双胎等可造成hCG过高，实验可呈阳性反应。孕妇血清中AFP值及hCG值会随着孕周变化而变化，而且个体差异较大，为了保证检测的准确性，所以对平时月经不规律的孕妇应采用超声确定孕周。另外，尚有6%左右的正常孕妇血中AFP含量低于临界值，而hCG高于临界值以上，这是由于确定正常范围所用的统计学方法造成的，是任何生物学测定都不可避免的。排除了可能的影响因素，筛查阳性者应及时就诊优生遗传门诊咨询。了解羊水穿刺产前诊断对唐氏综合征的作用和影响，以便进一步确诊。只有这样，筛查唐氏综合征才有意义。另外，有遗传病家族史或者曾经分娩过唐氏综合征患儿的孕妇，若再次怀孕，胎儿出现类似染色体畸变的风险性将增高，医生建议直接做羊水穿刺，进行产前诊断，无需进行唐氏综合征的筛查。筛查阳性的孕妇应做羊水穿刺，进行产前诊断，进一步确诊。这种筛查配合产前诊断的方法可以防止65%-75%的唐氏综合征患儿出生。