体细胞突变检测基因

类型药物基因病症样本判断标准重要程度体细胞突变厄洛替尼（特罗凯）吉非替尼（易瑞沙）EGFR非小细胞肺癌等石蜡、血清*、血浆*、全血、手术、穿刺样本等突变用药必检KRAS野生用药必检EML4-ALK野生用药可检帕尼单抗（维克替比）西妥昔（爱必妥）KRAS结直肠癌等野生用药必检BRAF可检PI3K可检伊马替尼（格列卫）C-kit胃肠道间质瘤等突变用药必检PDGFRA可检类型药物基因病症样本标准重要程度mRNA表达卡铂、顺铂、奥沙利铂ERCC1非小细胞肺癌小细胞肺癌乳腺癌结直肠癌肝癌卵巢癌食道癌等石蜡、手术、穿刺、样本、全血（抗凝）低表达用药必检BRAC1低表达用药可检抗微管药物（紫杉醇，长春碱类）TUBB3高表达用药必检BRAC1可检STMN1可检吉西他滨RRM1非小细胞肺癌小细胞肺癌乳腺癌卵巢癌等低表达用药必检厄洛替尼（特罗凯）吉非替尼（易瑞沙）EGFRo:,p=非小细胞肺癌等高表达用药可检帕尼单抗（维克替比）西妥昔（爱必妥）结直肠癌等高表达用药可检类型药物检测项目病症样本判断标准基因多态性（SNP）阿那曲唑（艾达等）来曲唑（芙瑞）CYP19A1乳腺癌等全血、口腔粘膜细胞、各种组织突变用药显著（纯合/杂合）伊立替康（开普拓）UGT1A1大肠癌等野生型纯合子用药显著，突变型纯合子产生毒副作用可能性强他莫昔芬（三苯氧胺）CYP2D6乳腺癌等野生纯合子用药显著，突变纯合子用药最差氟尿嘧啶类药物（5-FU、卡培西滨）MTHFR胃肠道乳腺癌等突变纯合用药显著DPD乳腺癌胃癌肠癌等野生纯合用药显著卡铂（碳铂）顺铂（顺氯氨铂）奥沙利铂（乐沙定）ERCC1肺癌胃癌肠癌等野生纯合用药显著GSTP1突变用药显著XRCC1突变用药显著PreMiDTM多肿瘤筛查PreMiDTM单肿瘤筛查样本名称指标特点血清/血浆血清/血浆198癌症突变点集成式筛查198突变点全肿瘤筛查粪便粪便198癌症突变点集成式筛查198突变点胃肠道肿瘤筛查尿沉渣尿沉渣198癌症突变集成式筛查198突变点泌尿系统肿瘤筛查癌症名称突变点样本胰腺癌胰腺癌68突变位点集成式筛查68粪便/血浆结肠癌结肠癌72突变位点集成式筛查72粪便/血浆胃癌胃癌58突变位点集成式筛查58粪便/血浆乳腺癌乳腺癌65突变位点集成式筛查65血浆肺癌肺癌55突变位点集成式筛查55血浆/痰液肝癌肝癌85突变位点集成式筛查85血浆前列腺癌前列腺癌76突变位点集成式筛查76血浆/前列腺液宫颈癌宫颈癌56突变位点的集成式筛查56血浆/宫颈刷取样食道癌食道癌52突变位点的集成式筛查52血浆/食道粘液