先天性巨结肠.

先天性巨结肠congenitalmegacolon/Hirschsprung’sdisease,HD一概述该病是肠壁神经节缺如所致的一种肠道发育畸形。在消化道发育畸形中占第二位有家族倾向发病率1:5000男：女为4:1正常排便生理直肠壶腹潴便经大脑整合，决定排便与否便意直肠肛管抑制反射肛管感受粪便性质骶髓低级中枢肠壁感受器二病因一、肠壁神经节发育缺陷：可能出现在妊娠早期，病毒感染代谢紊乱，中毒等，致使远端肠道神经节细胞缺乏二、遗传因素：可能是第21对染色体出现异常三、环境因素：出生前、出生时、出生后的环境病变肠段呈痉挛样改变(Spasmsegment）近端肠管扩张肥厚，形成巨大结肠(Enlargedsegment)二者之间过度肠段呈漏斗状称移行段(Transformedsegment)正常结肠先天性巨结肠病理解剖根据无神经节细胞肠段长短分为：普通型（常见型）巨结肠（75%）：病变限于直肠、乙状结肠短段型巨结肠（8%）：病变局限于直肠末段3-4厘米长段型巨结肠（14%）：病变肠段达结肠脾曲以上，甚至整个结肠特殊型巨结肠：很少，病变累及整个结肠和回肠末端先天性巨结肠病理分型三临床表现（一）、新生儿期:急性低位不全肠梗阻•生后排胎便延迟•24-48小时腹胀伴呕吐•便秘，肛门指诊和洗肠有助于缓解症状•少数合并巨结肠肠炎，导致巨结肠危象•其他：消瘦,营养不良、贫血临床表现（二）、婴儿和儿童期特点：亚急性或慢性低位不全肠梗阻,表现为反复性便秘伴腹胀进行性加重1、生后排胎便延迟病史，以后反复便秘逐渐加重，一周,甚至半月排一次大便。不能自主排便，常靠洗肠或开塞露维持排便2、腹胀进行性加重，可见到巨大肠形，触诊有时可触到巨大粪块（粪石），易误诊为腹腔肿瘤3、生长发育迟缓，营养不良四、诊断1、病史：排胎便延迟，反复腹胀、便秘，进行性加重2、辅助检查：肛门指诊：可刺激排便，有时可触及巨大粪块，粪臭钡灌肠（Bariumenema）：可显示痉挛肠段的长短和结肠扩张的程度和范围，确定巨结肠病变类型直肠肛管测压：正常的直肠肛管反射消失，对确定诊断有重要意义直肠活检（Biopsy）：HE常规病理：黏膜下层神经节细胞消失；组化染色：乙酰胆碱酯酶（AchE）强阳性钡灌肠（Bariumenema）：显示痉挛肠段长短，确定巨结肠病变类型痉挛肠段扩张肠管1、胎粪性便秘（胎粪塞）：肛诊或洗肠后缓解2、新生儿肠闭锁：完全性肠梗阻改变，无便排出3、特发性巨结肠：测压正常，钡灌肠无典型改变4、巨结肠类缘病，如肠神经元发育不良（Neuronalintestinaldysplasia，NID）5、肛门内括约肌失弛症（Internalanalsphincterachalasia，IASA）特点：直肠肛管反射消失，但经节细胞存在，钡灌肠一般无典型巨结肠改变6、继发性巨结肠：有原发病，如肛门狭窄等7、内分泌性：呆小症（克汀病）等8、乙状结肠过长症：钡灌肠可确诊五、鉴别诊断并发症出生后初2个月，各种并发症多发生在这个阶段，主要有肠梗阻、小肠结肠炎、肠穿孔、腹膜炎。其中小肠结肠炎最多见，且最严重，表现为高热、腹泻、迅速出现严重脱水征象、高度腹胀、小肠结肠极度充气扩张引起呼吸窘迫、中毒症状。直肠指检时有大量恶臭粪液或气体排出。死亡率极高，又称为巨结肠危象。五、治疗治疗原则：手术治疗为主，切除病变肠段一、术前准备：1、洗肠：等渗盐水洗肠2、括肛、通便3、必要时应用缓泻药4、禁食水五、治疗（二）、外科治疗根治性手术，切除无神经节细胞肠段和明显扩张肥厚肠段、神经节变性的近端结肠年龄：新生儿期即可进行，如合并严重小肠结肠炎，或长段型巨结肠等，先行结肠造瘘Swenson改良术：结肠经直肠内拖出（Pull-through）切除吻合术适应症：普通型和部分长段型巨结肠优点：腹腔外切除结肠，避免盆腔污染；肛肠吻合呈前高后低的斜形吻合口，可避免吻合口狭窄，保留部分内括约肌，有利于术后排便反射的建立。（二）、外科治疗：根治术式1Swenson改良术：结肠经直肠内拖出（Pull-through）切除术结肠切除，经直肠后结肠拖出术（Duhamel）缺点：盲袋综合征（二）、外科治疗：根治术式2直肠黏膜剥离、结肠经直肠肌鞘内拖出切除术（Soave）常用于再次手术病例（二）、外科治疗：根治术式3治愈出院前（二）、外科治疗：根治术式4短段形巨结肠：括肛保守治疗效果不理想，直肠部分肌层切除术（Lynn，Thomas等手术）经肛门切开直肠黏膜直视下切除直肠肌层（长3-4Cm，宽1Cm）（二）、外科治疗：根治术式5长段型巨结肠：（左或右）半结肠切除，回肠结肠（病变结肠）侧侧吻合术，借助回肠蠕动，维持排便。护理措施焦虑恐惧营养失衡--低于机体需要量体液不足：禁食水舒适的改变：与患儿术后带管，切口疼痛有关口腔黏膜的改变睡眠形态紊乱有受伤的危险：患儿术后躁动哭闹潜在并发症（三）、术后并发症1、近期并发症：•吻合口感染、泄漏：（多发生术后5-7天）：禁食补液，无效行横结肠造瘘•尿潴留：多为一过性，局部热敷，针灸，艾蒿灸•出血•便秘2、中远期并发症：•吻合口狭窄，便秘复发：术后两周括肛，定期随访•肛门内括约肌损伤，污便、失禁：排便训练，生物反馈•远期生活质量：心理咨询（三）、术后并发症