主要出生缺陷及统计标准

主要出生缺陷按部位分类名称头颅无脑畸形、脑膨出、先天性脑积水、小头畸形、颅骨异常等眼无眼、小眼、先天性白内障、独眼等鼻鼻翼发育不良、多余鼻孔、双鼻畸形、单鼻孔、鼻后孔闭锁等面部、口唇唇裂、腭裂、唇腭裂、唇正中裂、面斜裂、面横裂、舌异常、小腭畸形、面骨异常等耳小耳、无耳、外耳道闭锁、听道发育不良、低位耳、巨耳、颊耳、猿耳、副耳、并耳等颈部斜颈、颈蹼等躯干胸廓畸形、脊柱异常、脊柱裂、脐膨出、腹裂、腹壁肌发育不全、腹股沟疝、膀胱外翻、心脏异位等外阴尿道下裂、尿道上裂、假两性畸形、睾丸未降、阴道闭锁、肛门闭锁等上肢多指、并指、缺指、肢体短缩、裂手、手外翻、多发性关节挛缩等下肢多趾、缺趾、并趾、裂足、肢体短缩、先髋、马蹄内翻、马蹄外翻、膝内翻、膝外翻、多发性关节挛缩等皮肤先天性鱼鳞病、色素痣、血管瘤、淋巴管瘤、白化病等按系统分类中枢神经系统无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水、前脑无裂征、单脑室、无嗅脑症、小头畸形等循环系统房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、大血管易位、法洛四联症、心内膜缺损、单心室、二腔心等呼吸系统气管狭窄、气管缺如、气管支气管憩室、肺发育不良、肺不发育等消化系统食管狭窄或闭锁、食管气管瘘、幽门狭窄、小肠狭窄或闭锁、巨结肠、直肠肛门闭锁或狭窄、内脏易位、胆道异常、多囊肝等泌尿系统肾不发育、肾发育不良、多囊肾、肾位置异常、膀胱缺损、尿道直肠瘘、尿道缺损等生殖系统卵巢发育不良、卵巢缺如、子宫发育不全、阴道闭锁、卵巢囊肿、真两性畸形、睾丸发育不良、假两性畸形、鞘膜积液等按部位分类名称骨骼肌肉系统多指（趾）、并指（趾）、肢体短缩、马蹄内翻、马蹄外翻、膝内翻、膝外翻、手外翻、多发性关节挛缩等出生缺陷统计标准1．无脑畸形无脑畸形合并脊柱裂、无脑畸形合并脑膨出或无脑畸形合并脑积水仅计为无脑畸形。排除无头畸形、积水性无脑。2．脊柱裂脊柱裂合并脑积水或脊柱裂合并脑膨出仅计为脊柱裂。排除脊柱裂合并无脑畸形者、隐性脊柱裂、骶尾部畸胎瘤。3．脑膨出排除脑脑膨出合并脊柱裂。4．先天性脑积水先天性脑积水应排除脑积水合并无脑畸形、脑积水合并脑膨出、脑积水合并脑膨出和脊柱裂。包括积水性无脑。5．腭裂排除唇裂合并腭裂、功能性短腭和高而窄的腭、单纯腭垂裂。6．唇裂排除唇裂合并腭裂、唇正中裂。7．唇裂合并腭裂排除单纯唇裂、单纯腭裂。8．小耳/无耳排除耳廓小但外形正常的外耳道闭锁、耳道发育不良、低位耳。9．外耳其他畸形排除小耳、无耳以外的其他位置和/或形态异常的耳廓畸形。10．食管闭锁或狭窄包括单纯性食管气管瘘、食管环或食管蹼，气管食管瘘。11．直肠肛门闭锁或狭窄排除异位肛门，轻度狭窄不需要手术矫正者。12．尿道下裂排除尿道上裂、有正常尿道开口的阴茎弯曲和包茎过长、假两性畸形。13．膀胱外翻无特殊。14．马蹄内翻足排除新生儿足内翻、多发性关节挛缩症、脊柱畸形、脊柱裂、脑膨出所并发的麻痹性马蹄内翻、周围神经损伤引起的马蹄内翻。15．多指（趾）排除指甲裂开指端呈分叉状畸形。16．并指（趾）无特殊。17．肢体短缩包括缺指（趾）、裂手（裂足），排除短指（趾）、有正常骨结构且外形正常的轻度短缩者、并指畸形者、并腿畸形。18．先天性膈疝包括膈肌完全缺如，排除裂孔疝。19．脐膨出排除脐疝、腹裂、腹壁肌发育不全。20．腹裂排除脐膨出、脐疝。21．联体双胎联体双胎无特殊。22．唐氏综合征唐氏综合征无特殊。23．先天性心脏病包括房间隔缺损、室间隔缺损、大血管错位、法洛四联症、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、心脏异位等。