tagSNP

tagSNP到底怎么代表一个基因上的所有SNP的1：Haploview分析出来的结果比如说3个SNP在一个单倍型区域。比方说rs1234，rs5678，rs4321，那如果rs1234被选为tagSNP，我就做rs1234与某疾病的关联。结果显示rs1234确实与该病相关，那么作为tagSNP的rs1234是否就可以说明rs5678和rs4321也与该病相关呢？如若不是，那rs1234作为tagSNP的意义何在？盘大神指教~~~急tagSNP涉及到单倍型的问题!。比方说rs1234，rs5678，rs4321三个SNP，假定是G、C突变，G、T突变和A、T突变，这些突变不是随意组合的，而是趋向于一种组合方式，比如一条染色体是GGT,另一条是CCA。因为在基因组中，有些区域是较为紧密连锁在一起的，这个区域可大可小，组成一个单倍型框，在区域里也会存在其它SNP。人们没有必要把这些SNP都找出来，因为它们往往就像是捆绑在一起的。于是从中选出一个代表性的SNP，它可以反映这个区域的情况。如果tagSNPrs1234确实与该病相关，那么作为tagSNP的rs1234不仅说明rs5678和rs4321与该病相关，整个区域其它SNP也与疾病相关，但是哪个是功能性SNP无法通过tagSNP找到。2如果这三个SNP组成一个单倍型框，那么我选择做哪个SNP对结果是否会产生影响，因为Haploview在选tagSNP的时候貌似是随机的，每次结果不一样。对结果没有影响，不过一般我们倾向于先选有功能的SNP。不过当点比较多的时候要选有代表性的，就是选一个SNP代表的越多越好。Haploview在选tagSNP我们往往以r（2）0.8作为一个选择标准。SNP与点突变有何区别？1我的疑惑：SNP即单核苷酸多态性，在人及动物的研究中有涉及致病基因。但本人仅限于原核生物研究，所以希望大家对原核生物中的SNP的理解给予帮助。在原核生物测序已知的情况下如何界定？是几种近缘生物的统一位点比对得到的么？这种SNP的信息对于实验方向有没有指导啊？比如根据这些SNP位点，我可以做些什么？单核苷酸多态性即SNP和点突变当然不同，SNP是各种生物都有的，通过同源基因比对得到的，一般不会发生变化，而点突变只对单一基因而言，所以从数量上SNP比点突变多得多，由于SNP的动态性丰富，从而成为了第三代遗产标记，下面是SNP简介：全称SingleNucleotidePolymorphisms，是指在基因组上单个核苷酸的变异，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。从理论上来看每一个SNP位点都可以有4种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种,即转换和颠换,二者之比为1:2。SNP在CG序列上出现最为频繁,而且多是C转换为T,原因是CG中的C常为甲基化的,自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶。一般而言,SNP是指变异频率大于1%的单核苷酸变异。在人类基因组中大概每1000个碱基就有一个SNP,人类基因组上的SNP总量大概是3×10E6个。因此,SNP成为第三代遗传标志,人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关。2.这篇文章我看过了，感觉还是不清楚具体点：假设ref是A，但是个体测得有10个A和10个C，那么这个位点就是一个SNP位点，为A/C型突变，以二倍体为例，基因型就是杂合AC。如果个体测得10个G和10个C，那么这个位点SNP类型就是A/G，C型突变，他的基因型是杂合GC。如何个体测得20个C，那么SNP依旧是A/C型，但是基因型是纯合CC。不知以上我这样理解对不对，SNP只是找出跟参考基因不一样的位点，但是基因分型是针对个体自己的序列进行分型。“SNP只是找出跟参考基因不一样的位点，但是基因分型是针对个体自己的序列进行分型。”按照我的理解，如果是我，我会这么说：SNP是指某一群体中，在该位点上出现了两个或以上的碱基型（准确说来和参考序列无关，参考序列只是技术手段中不得不引入的信息）；基因型就是指某一个体上该位点的碱基型（其实根据维基百科，基因型的含义更为广泛，但在这里我们就只讨论单碱基突变吧），二倍体或多倍体会有两种情况：纯合、杂合，每种情况又可以根据碱基型分出更具体的类别。当研究对象只有一个个体的时候，SNP和基因型所表达的意思基本没有区别。3.单核苷酸多态性为位点(CT),存在许多不同的遗传模型（geneticmodel）,比如dominantmodel：(TT/CT)vs.CC,recessivemodel：TTvs.(CT/CC).那么，additivemodel的OR值指的是什么呢？猜想1--------是dominantmodel与recessivemodel两OR值合并？猜想2--------是CTvsCC得OR1,TTvsCC得OR2，然后OR1,OR2合并？GeneticModelsandOtherGeneticTests[next][prev][prev-tail][tail][up]18.2GeneticModelsandOtherGeneticTestsHelixTreewillperformtestsbasedupononegeneticmodelorothergroupingofgeneticinformation.Thesemodelsandothergenetictestsareasfollows:BasicAllelicTestsGenotypicTestsAdditiveModelDominantModelRecessiveModelThesearedescribedinthefollowingsubsections.18.2.1BasicAllelicTestsForabasicallelictest,thegenotypesdd,Dd,andDDareresolvedintopairsofallelesdandd,Dandd,orDandD.Bothelementsofeachsubject’sgenotypeareconsideredtocorrespondtothesamevalueofthedependentvariable.Theassociationswiththeseindividualallelesarethentested.Forexample,thefollowingcase/controldependentvariableandgeneticvariablecolumnsCase/ControlGenotype0d_d1D_d1D_Dwouldbetranslatedto:Case/ControlAllele0d0d1D1d1D1DandthefollowingquantitativephenotypedependentvariableandgeneticvariablecolumnsPhenotypeGenotype0.6d_d2.9D_d1.7D_Dwouldbetranslatedto:PhenotypeAllele0.6d0.6d2.9D2.9d1.7D1.7DTheadvantageofthistestmodelisthatthenumberofobservationshasbeendoubled.Thedisadvantageisthatthegenotypic-specificinformation,suchaswhichallelesarepairedtogether,isignored.AfurtherdisadvantageofbasicalleletestingisthatstratificationcorrectionthroughthePrincipalComponentsAnalysismethodisnotavailableforthismodel.18.2.2GenotypicTestsHelixTree“GenotypicTests”refertotestingonthegenotypesdd,DD,andDdwithoutregardtoany“order”oralleliccountorallelicpairingthattheymighthave.Thesetestscanrevealassociationswithoutregardtoanyspecificgeneticmodel,evenwhileitwillnot“hide”associationsbecauseofthemodelbeing“wrong”.However,stratificationcorrectionthroughthePrincipalComponentsAnalysismethodisnotavailableforthismodel.Also,nostratificationcorrectionisavailableatallforthismodeliftheresponseisaquantitativetrait.18.2.3AdditiveModelUnderthismodel,testingisdesignedspecificallytorevealassociationsthatdependadditivelyupontheminorallele–thatis,wherehavingtwominoralleles(DD)ratherthanhavingnominoralleles(dd)istwiceaslikelytoaffecttheoutcomeinacertaindirectionasishavingjustoneminorallele(Dd)ratherthannominoralleles(dd).NOTE:Foracase/controlresponse,twoodds-ratiotests(see18.3.6)areavailableunderthismodel.Thesetests,whicharereallynotapartoftheadditivemodel,assuch,arenotonlyindicatorsoftheintensityofanyassociation,butarealsoacheckonthevalidityoftheadditivemodelitselfindescribingtheeffect.18.2.4DominantModelThismodelspecificallyteststheassociationofhavingatleastoneminoralleleD(eitherDdorDD)vs.nothavingitatall(dd).18.2.5RecessiveModelThismodelspecificallyteststheassociationofhavingtheminoralleleDasbothalleles(DD)vs.havingatleastonemajoralleled(Ddordd).4.做某个基因与疾病的多态性，在做数据分析是通常有多个model，最常见的是把DD（频率高的纯合子）做为reference，然后用Dd（杂合子）和dd（频率低的纯合子）分别比较reference，而得到OR值。但是最近看文献总是出现domminantmodel（dd+DdvsDD）和recessivemodel（ddvsDD+Dd）。我不明白做这两个model有什么意义哈。再就是假如DD是个危险因素的话，但是它已经做为reference，怎么说明它就是一个危险因素呀哈。希望战友们提供帮组，非常的感谢！大致是这样，我找到答案了！综合了几篇外文文献和网络资料，我得出这样的分析：对于某一位点的一个SNP（GT突变，G是minor的，占百分比少；T是Major的，占百分比高）对于这一位点进行基因分型的时候就会得到三种基因分型：GG、GT、TT。在分析这一位点是否与某种疾病相关联时，就会分别考虑这三种基因分型或者