DNA电泳图谱在遗传学试题中的分析应用-李红云-高三案例7

高三案例6：DNA电泳图谱在遗传学试题中的应用撰稿人李红云【问题】DNA电泳是基因工程中最基本的技术。近年来基于DNA电泳图谱分析与比较，结合高中所学的基因诊断、DNA指纹技术以及基因克隆等相关内容的遗传学试题考查较为常见。以遗传学基本知识为背景，以DNA电泳图谱为情境，强调情境与立意相结合，体现高考能力考核目标和要求，很好地考查学生的获取与处理表达信息能力和应用分析能力。例题：【原因】情境新，综合性强，学生获取信息能力不够。最关键是对电泳图谱比较陌生，有畏惧感。【措施】举一反三，多分析电泳图谱。1、（2012安徽）甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病（H对h为显性）。图1中两个家系都有血友病发病史，III2和III3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子（IV2），家系中的其他成员性染色体组成均正常。图1（1）根据图1，（填“能”或“不能”）确定IV2两条X染色体的来源；III4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是。（2）两个家系的甲型血友病均由凝血因子VIII（简称F8，即抗血友病球蛋白）基因碱基对缺失所致。为探明IV2的病因，对家系的第III、IV代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图I，推断III3的基因型是。（2）现III3再次怀孕，产前诊断显示胎儿（IV3）细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议III3。图2【检测】1、（2013海淀查漏补缺）图3为某单基因遗传病（A、a）遗传系谱图。已知患者的LDL-R基因发生突变，在突变处出现一个新的MaeI酶切位点。将III-7和III-8的LDL-R基因片段经MaeI酶切后，电泳结果如图4所示（bp代表碱基对）。据此回答有关问题：（1）该病最可能的遗传方式是，可推测该遗传病是由性基因突变为性基因造成的。（2）III-7的基因型为，III-8的基因型为。（3）III-6与正常女性结婚，生育一个患病儿子的概率为。（4）如果患者血液中的低密度脂蛋白不能与细胞膜上的LDL-R（LDL-R基因的表达产物）结合，说明该突变发生在基因的_________区，导致。2、下图甲中4号个体为x病患者，对l、2、3、4个体进行关于x病的基因检测，其DNA的电泳结果如下图乙所示。下列有关分析正确的是()A．乙中的d来自图甲中的4号个体B．长度为9．7单位的DNA片段含有X病基因C．3号个体的基因型与l、2个体的基因型相同的概率为2／3D．3号个体与一位x病基因携带者结婚，生一个X病孩子的概率为1／63、产前诊断是优生学的主要措施之一，其中的羊水检查是针对孕妇进行的一种检查手段，主要检查羊水和羊水中胎儿脱落的细胞。检查项目包括细胞培养、染色体核型分析和羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况，并诊断胎儿是否患有某些遗传病。下图甲是羊水检查的主要过程，图乙是某患者家系遗传系谱简图。请据图回答下列问题：图3图4（1）……（2）某次羊水检查中发现一男性胎儿（上图乙中的III-10）表现正常，但调查却发现其姐姐（上图乙中的III-9）患有某种遗传病（用A、a表示）。请根据图乙，分析并回答下列问题：①该遗传病的遗传方式是。②若III-7与III-9婚配，则生出一个患病女孩的概率为。③若s再次怀孕后到医院进行遗传咨询，医生将该家系中部分成员A、a基因所在的DNA分子进行处理，经电泳分离后结果如右图所示。由电泳图谱分析可知，该胎儿是否患有该种遗传病，理由是。【效果】通过学会分析一幅图谱，学会分析方法，就可以迁移相关知识。