KTS综合征

KlippeL-Trenaunary综合征Klippel-Trenaunary综合征(Klippel-Trenannary’syndrome，下简称为KTS)是一种先天性异常的疾患。其特征是血管痣、静脉曲张和四肢的骨与软组织肥大的三联征。因为有些患者，可有直肠出血的症状，故列入肛肠病学讨论的范畴，但这种直肠出血系直肠血管瘤所致。有人将本征作为斑痣性错构瘤病的一部分。1概述KlippeL-TrenaunaryzonghezhengKlippeL-Trenaunary综合征Klippel-Trenannary’syndrome2病因本征病因尚不明确。但一般认为，妊娠第3～6周期间发生的子宫内损伤可能与本病有关。即胎儿血管发育的任何一个阶段出现发育停止或障碍，均可导致本病。Blinznak指出，胎儿在子宫内时，损伤了脊髓中间束(外侧)上的交感神经节，是造成胎儿KTS的原因。确实，对交感神经系统的实验性损伤可导致静脉扩大、动静脉分流的扩张和软组织肥大。某些学者报道，采用实验室诱发静脉瘀滞的方法可复制出KTS。Barr在1977年曾报道1名妇女在妊娠期间摄人过量的布特巴比妥(butrobarbital)后分娩了1个KTS患儿。此外，现代医学已有不少证据表明，KTS的形成也和遗传因子有关。3病理KTS可由于纤维带造成的静脉系统的受压，与淋巴畸形有关的血管发育不全所致。直肠的受累，既可是结肠弥漫性海绵状血管瘤的一个组成部分，也可是由于髂内静脉和包括直肠静脉在内的髂内系统的侧枝血流过量所形成的继发性静脉曲张。但此静脉曲张与痔疮有所不同。病理组织学检查，可见痔小静脉有平滑肌的明显肥大和介质的轻度不规则。某些血管可显示扩张和充血，而有些有中、轻度内膜增厚。血管的直径和厚度呈现为一种类似模式的非典型血管结构。大多数KTS患者，在受累肢体的小腿后部有较多血流。皮下静脉的活检证实，其组织学特征与长期增加血流的血管反应相一致。4临床表现典型患者除了有血管痣、静脉曲张和四肢中骨与软组织肥大三联症外，尚可有Parkes-Weber综合征表现的大动静脉分流的体征。少数病例有结肠直肠弥漫性海绵状血管瘤。此外，患者可有多汗症、皮肤萎缩、疣状皮炎、血栓性静脉炎和蜂窝组织炎。与KTS有关的先天性异常可有并指(趾)、多指(趾)畸形、脊柱裂和马蹄内翻足。直肠出血和血尿均较为罕见，直肠血管瘤可脱出于肛门之外。有时，患者腹部和躯干可有多发性血管瘤。有血管瘤的大腿和小腿周径比无血管瘤者大3.0～5.Ocm。5检查钡剂灌肠检查，侧位观可见骶前间隙增大，内窥镜检查常无其他的结肠病变。病理检查，常显示肛管黏膜和黏膜下组织的鳞状上皮和柱状上皮均为正常。黏膜固有层或黏膜下层可无炎性反应。但血管的直径和厚度可呈现为一种类似模式的非典型血管结构。Servelle建议，为了查明有无损(如受累静脉是否存在压力过高)，可做静脉造影术。6诊断有典型的三联征伴有先天性并指(趾)、多指(趾)、脊柱裂和马蹄内翻足，便可做出诊断。如有直肠出血和血尿，且发现，血管瘤存在，则更可进一步明确诊断。但需要与单纯性内痔和尿路结石所致的出血相鉴别。7治疗从原则上讲，KTS的治疗应因人而异，不同患者处理方法差异巨大，如静脉造影显示髂内静脉有高压征象可考虑做表浅和深层股静脉放血术，以作为治疗的第1步。这有助于减轻髂内静脉的循环负荷，以达到病因学治疗的目的。有些学者建议，对有直肠出血的患者，可直接治疗出血部位，一般是做直肠切除术。Kahn等人提出，对于有直肠出血的年轻人来讲，做3／4痔切除术，可能已足够达到目的。确实无效者，只有采取更为根治的切除途径和结肠造口术。KTS综合征（Klippel-Trenaunay综合征）是一种较少见的疾病，由于血管造影技术和设备的更新，对该病的认识有了新的提高。KTS可发生于上下肢或盆腔和腹腔的主干静脉，病变的性质可能是一段主要静脉发育不全或闭塞，也可能是被纤维束带、异常肌肉或静脉周围的鞘膜所压迫。1975年PiskoDubienski统计文献中仅报道过300例左右，而在1985年Servelle报道了由他处理的病例768例。现在一些临床医师对该病认识不足，仍发生一些误诊误治的情况，给病人增加痛苦。病因：1900年Klippe和Trenaunay两名医师首先报道此征，描述它有3个主要临床表现：①血管瘤；②软组织和骨质增生，病肢增粗和过长；③浅静脉曲张。1918年Parkes-Weber又报道另一种肢体先天性疾病，除了上述3个主要症状外，还有动静脉瘘存在，被称为Parkes-Weber综合征（简称PWS），限于当时诊断水平，由于KTS的临床表现与PWS以及其他一些血管瘤病变有较多相似之处，造成对KTS认识混淆。20世纪60年代以后，各家对KTS的认识趋于一致，认为KTS和PWS是属于两种不同性质的病变。1983年Gloviczki等通过同位素检查，发现有些KTS的病例，也伴有动静脉瘘，但是这些动静脉瘘不属于“低分流者”，就是“不活动者”，它的分流远低于PWS，临床上不起作用。KTS的病因至今不详，男女发病率基本相等，没有家族史追溯，也未发现有遗传史因素，至今还不清楚，KTS是在胚胎发育过程中哪一个阶段或时期发生。综合Servelle报道，1943~1976年他所施行手术的614例中，病变位于下肢者489例，上肢80例，上下肢20例，所有四肢13例，双下肢12例。在患病的下肢中，〉50%病变位于腘静脉，30%左右同时累及腘静脉和股浅静脉，15%左右只累及股浅静脉，病变的性质以及受累静脉主要被外界压迫着最多见。症状：多发生在出生后不久，或者在幼儿开始行走时开始出现。在Servelle的报道中，临床主要表现为肢体增长、水肿、浅静脉曲张、血管瘤和营养障碍性病变等。KTS三联症表如下：⑴血管痣或血管瘤：这是最早出现的症状，大多在出生时至幼年时被发现，典型者为紫红或深紫色，扁平的点状皮内毛细血管痣，但有些病人的血管瘤可以向深层发展，侵及皮下组织、肌肉、甚至胸、腹腔内，患肢血管痣数目不等，分布范围也有很大不同，一般占患肢的一部分，有的遍及整个肢体，甚至可遍布患侧的肢体和躯干及健侧肢体。⑵组织增生：患肢的软组织和骨质均有增生使患肢增粗增长，可见婴儿、幼年、少年、青年或成人期被发现。病变在下肢者，多发于膝关节以下;大腿部有明显水肿而增粗者，多伴有淋巴系统病变，少数病人患侧臀部亦增大和肥厚。患侧的下肢周长一般增加4~5cm，严重者〉15cm，患肢长度一般增加3~4cm,最大者可增加〉12cm，患足一般较健侧为大。X线摄片可见长骨的皮质增厚。Servelle认为i，肢体增长是静脉回流障碍所引起。⑶浅静脉曲张：患肢多有明显的浅静脉曲张，一般出生〈1年出现，随年龄增长而日益加重。Meyers等曾将浅静脉曲张分为要腰-足型最常见，即患侧下肢的外侧面出现明显的曲张静脉，Dodd等称它为“外侧静脉畸形”。正常状态下这支静脉在胎儿形成的第2个月内即闭合，而在KTS的病例中，这支静脉却保持开放，并在出生后形成一支明显的曲张静脉。浅静脉曲张显然与深静脉病变所引起的回流障碍有关。病变位于腘静脉者，膝关节周围有侧支形成，在内测有扩大的大隐静脉，在外侧则有一些伸向关节表面的粗大静脉，另外在正中有一支与坐骨神经伴行的粗大静脉，引流腓肠肌静脉丛中的部分的血液，这支静脉往往通过坐骨和臀切迹进入盆腔，最后流入骼内静脉。当股静脉闭塞或被纤维组织束带紧压时，代偿的侧支除扩张外，可将静脉血汇入股深静脉内并因血流量增加而扩张，坐骨神经静脉在打粗隆后面，与来自大腿外侧的曲张静脉相汇合，形成一支静脉干，然后分成2支，分别通过坐骨和臀切迹进入盆腔，最后将大量静脉血引入骼内静脉。内收肌后方的经脉与坐骨神经静脉之间，有几支粗大的交通支，若在手术时将它和股静脉一起予以游离松懈，则可使大腿后侧股静脉系统中的血液大量的流入大腿前侧的静脉中，大大地减轻骼内静脉的高压状态。静脉的畸形可以单独发生，也可能同时伴有股或腘静脉的病变。侧支形成情况与骼静脉血栓形成时相同，主要是在耻骨上可见扩张的浅静脉，将患侧的静脉血液引入健侧的股静脉中，此外还通过生殖器静脉流向健侧，并经腹壁静脉流入胸壁静脉和上腔静脉内。髋部表面的静脉常经臀和闭孔静脉，骶中静脉或直接进入下腔静脉。除了上述主要的三联症外，还可能有以下一些临床表现：1一般病变：肢体水肿、皮肤萎缩、多发性皮炎、血栓静脉炎、静脉周围炎等。2淋巴系统病变：1956年Robertson等发现，KTS病人也可能同时存在淋巴系统畸形和病变，可发生淋巴水肿或囊肿，有的病人还伴有体内各部位的乳糜管畸形，甚至可发生乳糜胸腹。3其他先天性病变：包括并指（趾）、多指（趾）、足趾巨大、马蹄内翻足、髋内翻及脊柱裂等。4并发症：少数KTS病人可发生严重的直肠出血或血尿，引起出血原因是盆腔或腹腔内的血管破裂，另外是病人下肢后外侧异常静脉，将大量的血液汇入骼内静脉，阻塞了盆腔内的经脉回流，从而造成痔静脉或膀胱壁内静脉曲张破裂所致。在女性也可引起阴道出血，严重者可致死亡。此外，小腿下端形成静脉淤血性溃疡。诊断：多数认为婴幼儿发现有一侧下肢过长时，应考虑KTS的可能性，1985年Basker-vill等提出，采用血流动力学检查，即足部容量测定和腓肠肌血流量检查，有助于做出正确诊断。近年来Servelle和Gilvizki等都一致指出，患肢深静脉顺行造影时明确诊断最可靠的方法，不仅可以完全了解主要静脉的病变部位、范围和程度，并且可以看到侧支异常。疑有淋巴系统病变者，还需做淋巴造影检查。在诊断KTS时，必须与PWS区别开，即判断有无动静脉瘘。患肢静脉含氧量和静脉压的测定，有助于做出鉴别诊断。此外，同位素和多普勒超声检查，也是有效的鉴别诊断手段。近年来许多学者都主张对KTS病人做患肢动静脉造影检查，以排除先天性动静脉瘘。治疗：20世纪60年代以前，由于对KTS认识不足，一些学者曾施行曲张静脉段切除，分段结扎或剥落脱术，但是这些曲张静脉段切除，分段结扎或剥脱术，但是这些曲张静脉被切除后，患肢的临床症状和体征更加严重。1983年，Gloviczki等指出KTS是施行静脉曲张剥脱术的禁忌症：在极少数KTS病人中深静脉顺行造影显示整个深静脉主干通畅者，才可考虑做曲张浅静脉局部切除或剥脱术，但手术后任有1/3病人的病情加重。Gloviczki等还进一步提出，如果KTS病人患肢仅有轻微的浅静脉曲张，患肢的长度较健侧部超过1CM，则不必治疗；若浅静脉曲张明显，一般可采用对症疗法。Baskerville等报道KTS49例，其中38例共施行各种手术88次，术后症状无改善，手术失败率竟达90%，因此认为最好的治疗方法是穿弹力袜。1985年，Servelle报道他于1943～1983年40年中施行手术的KTS病人共768例，提出一些新的概念和看法，在他所报道的病例中，发现一段主干静脉血管受阻原因，主要是纤维束带、异常的肌肉或静脉周围鞘膜组织的压迫，因此切断或切除这些异常的组织，是有效的治疗方法。当股静脉闭塞或被外界组织压紧时，在手术中可发现股总静脉扩大，而股浅静脉细小，此时即可将股浅静脉和扩大的股静脉完全游离，并逐步游离出扩张的内手肌后方静脉，最后游离该静脉与坐骨神经静脉间数根较大的交通支，使大腿后侧静脉系统中大量的血液，经过这些通道流入股静脉内，以解除骼内静脉的淤血和高压状态，能制止或预防直肠、膀胱或阴道出血。对于患肢过长的病人，有的学者认为可做截骨术，对未成年者，一般主张做截骨骺固定术。Servelle通过动物实验，证实结扎犬后肢的股或腘静脉，可使肢体的生长加速，因此他曾对双侧下肢长度相差很大的48例患儿，在患肢病变深静脉游离的同时，结扎健侧腘静脉，等到成年后双下肢长度差异大为缩小，甚至相等。