9人类染色体

人类染色体HumanChromosome人类染色体人类染色体基本特征染色体分组、核型与显带技术染色体（chromosome）是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。第一节人类染色体的基本特征一、染色质和染色体染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。染色质（chromatin）定义：间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。分类：常染色质（euchromatin）异染色质（heterochromatin）：结构异染色质和功能异染色质常染色质与异染色质的特性比较特征常染色质异染色质数量和分布一般占染色体的极大部分一般占染色体的少部分，位于着丝粒区、端粒、核仁形成区，染色体的中间、末端及整个染色体臂染色反应染色较浅而均匀染色较深DNA复制正常复制晚复制螺旋化程度低，呈松散状较高，呈凝集状态组成特性含单一和重复序列，能进行转录结构异染色质含重复和非重复DNA不能转录；功能异染色质含有活动基因，有转录活性化学性质无差别无差别性染色质（sexchromatin）X染色质（Xchromatin）：又叫X小体，正常女性的间期细胞核中紧贴核膜內缘有一个染色较深，大小约为1μm的椭圆小体，即X染色质。Y染色质（Ychromatin）：又叫Y小体，正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核内可出现一个强荧光小体，直径为0.3μm左右，称为Y染色质。X染色质A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质Lyon假说失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）；X染色体的失活是随机的；失活是完全的；失活是永久的和克隆式繁殖的。人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活Y染色质染色体染色质由无数个重复的核小体亚单位（nucleosome）构成的核小体是4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp的DNA双螺旋所构成的组蛋白H1位于相邻的两个核小体的连接区DNA表面从DNA到染色体水平的压缩过程二、人类染色体的数目、结构和形态染色体组（chromosomeset)一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个染色体组基因组（genome）一个染色体组所含的全部基因人类染色体的数目：2n=46条染色体的结构、形态中期染色体的形态特征根据人类染色体着丝粒的位置可将染色体分为3种类型中着丝粒染色体（metacentricchromosome）亚中着丝粒染色体（submetacentricchromosome）近端着丝粒染色体（acrocentricchromosome）人类染色体的3种类型图解近三、性别决定及性染色体人类性别是由细胞中的性染色体所决定的。XY型性别决定：异型性染色体和同型性染色体一个个体无论有几条X染色体，只要有Y染色体就决定男性表型。Y染色体的短臂上有一个决定男性的基因，睾丸决定因子（testis-determiningfactor,TDF）基因，TDF基因是性别决定的关键基因。性别决定区域Y（sex-determiningregionY,SRY）被认为是TDF的最佳候选基因。第二节染色体分组、核型与显带技术一、染色体的研究方法以前由于技术和方法的限制，对染色体的研究受到一定的影响。直到1956年，Levan和Tjio应用秋水仙素（纺锤丝抑制剂）和低渗技术确定了人类染色体数目是46条，这标志着现代细胞遗传学的开始。染色体标本的制作制备染色体标本首先要获得大量的中期分裂相。秋水仙素有抑制纺锤丝蛋白合成的作用，能抑制分裂中期的活动，使细胞分裂停止在中期，从而获得大量的中期分裂相；为了得到分散良好的分裂相，可采用低渗液处理细胞。由于低渗液可使细胞体积膨大、破裂，有助于染色体散开；再经固定液固定处理后滴片，并用吉姆萨（Giemsa）染料染色，就可得到非显带染色体标本。染色体显带显带染色体是指染色体标本经过一定程序处理，并用特定染料染色，使染色体沿其长轴显现明暗或深浅相间的横行带纹，也称为染色体带（chromosomalband）。显带技术主要有G带、C带、Q带、R带、T带、N带和高分辩染色体分析技术等。其他技术还有姐妹染色单体互换技术、染色体原位杂交技术和染色体脆性部位检测技术等。二、染色体核型核型（karyotype）一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。核型分析（karyotypeanalysis)将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致。人类染色体非显带技术1960年，在美国丹佛市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型的基本特点，按照染色体的长度依次减少和着丝粒的位置以及其它特征，把人类体细胞染色体分为七组：A、B、C、D、E、F、G。人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本）组号染色体号大小着丝粒位置次溢痕随体可鉴别程度A1~3最大中（1、3号）亚中（2号）1号常见可鉴别B4~5次大亚中难鉴别C6~12、X中等亚中9号常见难鉴别D13~15中等近端有难鉴别E16~18小中（16号）亚中（17、18号）16号常见16号可鉴别，17、18难鉴别F19~20次小中难鉴别G21~22、Y最小近端21、22号有，Y无难鉴别人类染色体非显带核型图人类染色体显带技术Q显带（Qbanding）G显带（Gbanding）R显带（Rbanding）T显带（Tbanding）C显带（Cbanding）N显带高分辩染色体显带技术C显带核型图人类G显带染色体模式图高分辨染色体带型人类染色体的多态性Y染色体的长度变异；D组、G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部次缢痕区（NOR）的变异；第1、9和16号染色体次缢痕的变异三、人类染色体命名国际体制（ISCN）界标（landmark）、区（region）、带（band）描述一特定带时需要写明以下4个内容：染色体序号；臂的符号；区的序号；带的序号显带染色体的界标、区和带示意图符号术语意义符号术语意义A-G染色体组的名称1-22常染色体序号→从…到…+或-在染色体和组号前表示染色体或组内染色体增加或减少；在染色体臂或结构后面，表示这个臂或结构的增加或减少/表示嵌合体？染色体分类或情况不明：断裂：：断裂与重接ace无着丝粒断片（见f）cen着丝粒chi异源嵌合体chr染色体ct染色单体del缺失der衍生染色体dic双着丝粒dir正位dis远侧dmin双微体dup重复e交换end（核）内复制f断片fem女性核型分析中常用的符号和术语fra脆性部位g裂隙h副缢痕i等臂染色体ins插入inv倒位mal男性mar标记染色体mat母源的min微小体mn众数mos嵌合体p短臂pat父源的ph费城染色体pro近侧psu假q长臂qr四射体r环状染色体rcp相互易位rea重排rac重组染色体rob罗伯逊易位s随体tan串联易位ter末端tr三射体tri三着丝粒var可变区核型分析中常用的符号和术语