2017中科院基因组学大纲

1中国科学院北京基因组研究所硕博士研究生入学考试《基因组学》考试大纲一、考试内容1．基因组导论与基因组学研究方法考试内容基因组的定义和基因组的分类基因组学的研究对象和发展历程基因在DNA水平、RNA和蛋白质水平的定义基因学研究的基本内容基因组学研究的基本技术与方法考试要求了解基因组研究的基本对象、内涵和最新进展了解基因的结构单元、功能单元和表型单元理解基因组序列复杂性，掌握基因组重复序列的分类（包括原核生物和真核生物）掌握基因组研究的基本方法：遗传图谱绘制、物理图谱绘制和DNA测序掌握DNA测序方法、测序技术发展历程、基因组测序策略和序列组装掌握基因组序列注释：搜寻基因、基因注释、基因功能分析和检测验证方法2．基因组DNA的复制、遗传密码子和基因组结构考试内容遗传密码的发现遗传密码的排列和内容导向的排列RNA世界假说遗传密码的进化GC含量变化与密码子的动态关系了解原核生物基因组结构和复制、细胞器基因组的结构和复制了解真核生物基因组结构和复制考试要求记忆密码子表的密码子和氨基酸的排列简述遗传密码中密码子排列的规律和基本关系解释什么是RNA世界和了解细胞器的起源2举例解释密码子进化的假说解释密码子或氨基酸变化与DNA组分动态变化的关系（原核生物基因组）掌握原核生物基因组、真核生物基因组和细胞器基因组结构和复制掌握人类基因组结构与组成掌握拟南芥、水稻基因组结构与组成3.基因的转录调控与转录组研究考试内容原核生物基因和真核生物基因的转录古细菌基因的表达调控基因的转录调控元件及作用方式转录组研究内容及方法细胞中的RNA组分基因组非编码RNA的种类及研究进展考试要求了解原核生物基因转录起始、延伸与终止调控了解真核生物基因转录过程：转录因子与抑制因子掌握真核生物基因转录中不同类型RNA聚合酶的作用掌握转录因子的结构特征及常见转录因子家族掌握转录组研究的基本技术和方法掌握非编码RNA和小RNA种类、功能、生物学意义和研究进展4.蛋白质组与表观组学研究考试内容蛋白质的合成与蛋白质翻译调控蛋白质翻译后加工与蛋白质降解蛋白质组研究的基本方法和原理（如双向电泳和质谱）表观遗传学定义与遗传机制DNA甲基化与表观遗传染色质重建与表观遗传表观遗传学通路考试要求简述鉴定蛋白的基本方法、分析蛋白质功能域的方法掌握蛋白组研究的基因方法和原理3掌握表观遗传学定义及表观遗传机制掌握DNA甲基化、染色质重建与表观遗传掌握表观遗传状态的传递与表观遗传密码5．基因组进化的分子基础、模式和研究方法考试内容突变的机制，突变的类型及突变对细胞生物的影响重组的类型与重组发生过程转座是基因组进化的一种重要方式新基因的产生非编码序列的扩张比较基因组学研究分子系统发生学与生物进化基因组与生物多样性考试要求了解突变对基因组进化的影响掌握重组的类型及不同重组模型核心内容掌握新基因产生的方式掌握比较基因组学研究方法掌握DNA系统发生树重建掌握现在人基因组与黑猩猩基因组的异同6.基因组信息分析数据库和软件考试内容基因组信息研究与常用物种数据库基因表达数据分析与常用数据库基因的组装和重复序列识别软件及原理转录组数据分析常用软件基因识别常用软件（真核生物和原核生物）DNA序列的进化分析常用软件及分析过程4考试要求了解国际主要数据库（如Genbank）和常用工具（如blast）了解EST、序列标签（尤其是新一代测序仪产生的数据）、芯片数据和RNA-seq等数据库的基本内容了解基因组序列组装的基本原理了解基因识别软件和原理（包括真核与原核生物基因组）掌握DNA序列进化研究的基本方法和常用软件7．组学与精准医学考试内容人类基因组计划（理由、计划与实施）人类基因组计划的后续工作癌症和常见疾病的研究方法全基因组关联性（WholeGenomeAssociation）研究精准医学的概念，组学如何和精准医学融合，为健康科学的发展提供基础保证考试要求了解人类基因组计划的历史不同定义下人类基因组基因的数量什么是SNP和HapMap计划了解精准医学研究的进展了解如何将组学和精准医学融合掌握全基因关联性研究和研究的基本方法掌握以组学数据为基础的遗传连锁分析，定位致病基因的方法二、主要参考书目1）基因组学（第3版）；杨金水编著；高等教育出版社。2）Lewin基因X；克雷布斯、戈尔茨坦、基尔帕特里克；江松敏译；科学出版社。