2005~2015年遗传学发现

2005年人类18号染色体精确测序及分析完成由美国、中国、日本等国200多位科学家参加的“国际人类基因组单体型图计划（HapMap）”日前取得阶段成果，科学家于26日公布了第一阶段人类基因组单体型图。863计划生物和现代农业技术领域血吸虫基因组研究取得重要进展,该研究在世界上第一次针对血吸虫不同发育阶段包括雌虫、雄虫和虫卵进行大规模基因片段检测并作全面分析和验证。建成世界上最大的触手担轮类（原口动物）（Lophotrochozoan）和第四大非脊椎动物的表达顺序标签(EST)公共数据库，并寻找和鉴定出一批代谢、发育、性别相关基因，为血吸虫和其他相关研究提供了重要资源。国际上CambienF.和LaurenceT.发表动脉硬化研究的系统遗传学观。克隆技术取得重大突破——汉城国立首尔大学黄禹锡教授领导的研究小组通过熟练掌握狗的生殖生理学，利用体细胞核转移法成功地克隆出了一只阿富汗猎犬——史纳比。史纳比出生于2005年4月24日，8月份首次公开亮相。由于狗是目前科学界公认最难克隆的动物，史纳比的出现无疑引起了科学界的震惊。HapMap一期工作完成——国际人类基因组单体型图计划简称HapMap，其目标是构建人类DNA序列中多态位点的常见模式。耗资1.35亿美元的HapMap第一期工作在2005年完成。包括中国科学家在内的HapMap研究计划，将提供确定对人类健康和疾病，以及对药物和环境反应有影响的相关基因的关键信息。2006年日本的ShinyaYamanaka小组将4种不同的转录因子编码基因导入到小鼠的成纤维细胞中，首次成功地将已分化的体细胞重编成为诱导性多潜能干细胞（inducedpluripotentstemcell,iPScell）。“2006首届中国基因产业化论坛”在南京举行2007年斯坦福基因组技术研究中心（StanfordGenomeTechnologyCenter）、加拿大多伦多大学TerrenceDonnelly细胞与生物分子研究中心的研究人员设计出了一种新的方法对酵母中70000个核小体（Nucleosomes）成功进行了描绘，获得了一张全新的酵母基因组图谱，这有助于我们了解和预测细胞的核小体状态，以及研究细胞遗传物质活动过程中的详细细节。2007年MorahanG.,WilliamsRW.等（BockG.,GoodeJ.Eds.）论述系统遗传学将成为下一代遗传学。2008年由英国Sanger研究所、中国深圳华大基因研究院、美国国立卫生研究院下属的美国人类基因组研究所发起了千人基因组计划（1000GenomeProject），测序人群包含来自全球27个族群的2500个人的全部基因组信息，目标是建成开放、公共的人类基因组参照数据库。我国首次完成益生乳酸菌全基因组序列测定由内蒙古农业大学“乳品生物技术与工程”教育部重点实验室主持进行的益生乳酸菌L.caseiZhang的全基因组序列测定分析历时15个月，近日全部完成。这是我国第一个独立完成、具有完全自主知识产权的乳酸菌基因全序列测定，标志着我国在乳酸菌基因组学方面的研究达到国际水平。跨国葡萄酒基因组项目启动2005-2008年，国际系统遗传学飞速发展，欧美建立了许多系统遗传学研究中心和实验室。2008年在美国召开了整合与系统遗传学国际会议，2009年荷兰举办了系统遗传学国际会议，2008年美国国立卫生研究院（NIH）设立了肿瘤的系统遗传学研究专项基金。系统遗传学，采用计算机建模、系统数学方程、纳米高通量生物技术、微流控芯片实验等方法，研究基因组的结构逻辑、基因组精细结构进化、基因组稳定性、生物形态图式发生的细胞发生非线性系统动力学。美国的科学家发表了首个利用新一代高速测序技术得到的全基因组，而接受这一全基因组测序的不是别人，正是“DNA之父”詹姆斯沃森。深圳华大基因研究院昨天在深圳宣布，“国际大熊猫基因组计划”正式启动。这一计划的近期目标是在半年之内，完成大熊猫基因组的序列框架图。据专家介绍，“国际大熊猫基因组计划”所产生的大熊猫基因组信息，将会对大熊猫的生态到进化等众多科研领域产生深远的影响，为人们深入了解大熊猫这一特殊物种提供重要的遗传学和生物学基础，尤其有助于科学家研究其特殊的环境适应能力及其进化的分子机制。2009年我国完成毛竹全长cDNA文库构建2010年美国私立科研机构克雷格·文特尔研究所（J.CraigVenterInstitute）宣布世界首例人造生命Snythia诞生，Snythia只含有人工合成的基因组序列，能够自我复制，是一个有生命的人造生物体。首个家庭基因组测绘完成非洲爪蟾（Xenopustropicalis）基因组测序完成中国人单碱基精确度的全基因组DNA甲基化图谱绘制完成千人基因组计划发布最详尽的人类基因多态性图谱2011年美国开发出新型荧光标记工具Spinach第一个珊瑚基因组测序完成超强壮的“马拉松老鼠”培育成功测定了纤维植物物种大麻（Cannabissativa）的大部分遗传密码2012年发表在最新一期（12月19日）《自然》（Nature）杂志上的一篇新文章，揭示了三个重要生物——水蛭（leech）、海蠕虫（Capitellateleta）和青贝（limpet）基因组。通过这一研究，来自莱斯大学、加州大学伯克利分校和美国能源部联合基因组研究所（JGI）的科学家们将冠轮动物（Lophotrochozoans）的基因组数量增加了一倍以上。科学家已发现在施加的电流的作用下，DNA能够穿过蛋白纳米孔(proteinnanoscalepore)从而在单分子水平上产生电子信号。国际研究小组利用来自两名男性捐献的全部大脑和来自第三名男性的单个脑半球构建出高分辨率的人类大脑三维基因表达图谱。来自美国斯坦福大学的研究人员已测序了来自一名男人的91个精子的全基因组序列，是第一次对人生殖细胞的全基因组序列进行测序。2003启动的ENCODE计划（ENCyclopediaOfDNAElements）基本结题。该计划又称人类基因组DNA元件百科全书计划，是在人类基因组计划完成之后紧接着的又一个大型国际科研项目。我们可以认为ENCODE计划是人类基因组计划的后续。2013年美国两个实验室在《Science》杂志发表了基于CRISPR-Cas9技术在细胞系中进行基因敲除的新方法，标志着基因敲除技术迎来了新的里程碑。科学家启动了肿瘤基因组图谱计划由韩国、中国、俄罗斯、蒙古等国研究者组成的国际科研团队，成功破译全球首个东北虎基因组，科研人员历时三年对一只来自韩国的9岁雄性的东北虎进行了全基因组的测序和分析。OlivierJaillon及同事对一种名叫“Adinetavaga”的“蛭形轮虫”的基因组进行了测序，发现其结构与传统减数分裂（与有性生殖相关的细胞分裂类型）不匹配。其基因组已经历了丰富的基因转换，这可能限制了在没有减数分裂时有害突变的积累。多达8%的基因可能来自非后生动物，可能是通过横向基因转移获得的。这些发现为无性演化提供了肯定证据，支持关于“蛭形轮虫”从古以来进行无性生殖的假说。近日研究人员在红火蚁体内首次发现了决定社会行为的“社会型”染色体，揭开了这一现象背后的遗传学成因，也为红火蚁防治提供了新思路。中科院昆明动物所、深圳华大基因研究院等单位对树鼩进行了全基因组测序，并对其分类地位和相关生物学特征进行了深度解析。业内专家认为，该研究解决了长期以来学界关于树鼩与灵长总目的系统发育关系的争议，为其在生物医学研究中用作动物模型奠定了重要的遗传学基础。2013年美国最高法院裁定，自然存在的人类基因不能获得专利。这一法规的宣布后首当其冲给医疗诊断公司MyriadGenetics带来了冲击，这一公司就专有的癌症相关基因BRCA1/2乳腺癌易感性测试向另外6家公司提出了诉讼。10月，一家联邦法院推翻了加州圣地亚哥Sequenom公司所持有的通过妊娠妇女血液检测胎儿DNA产前筛查专利。律师们报告说，除了天然存在的产品如基因和细胞，美国的专利审查员正在拒绝给予更多的专利。美国宣称所有得到政府资助的研究结果都必须能公开获取，而英国则期望论文能够免费获取。就这样的改变带来的经费问题，以及有多少“开放”研究能够被重复利用引发了科学界的激烈辩论。同时，遗传学家建立了一个全球联盟鼓励更广泛地分享关于DNA序列的资料和临床信息。美国科学家YanivErlich领导的研究团队利用公开获取的遗传信息和新开发的一种计算程序，确定了千人基因组计划5位DNA捐赠者的身份。7月，Erlich的技术引发了保护个人遗传信息的讨论。11月Erlich团队创建了迄今为止最大的家谱。研究团队计划利用这些数据，包括能够回溯到15世纪由1300万名个体构成的超级谱系来分析复杂基因特质的遗传。此外，一些DNA分析继续揭示了关于人类祖先的一些线索。一项研究揭示美国原住民具有欧洲血统。而另一项研究表明，现代人曾与多个灭绝人种大范围杂交。抗轮状病毒转基因稻培育成功科学家绘制出沙门氏菌引发感染相关基因的表达图谱自利物浦大学等处的研究人员等处的研究人员称，他们使用了一种新型技术绘制出了沙门氏菌进入机体后其基因的反应图谱，这对于理解该细菌引发机体感染的机制非常关键。文科学家已经复原了来自30万年前的穴熊化石中的DNA。该研究在线发表于本周美国《国家科学院院刊》上，从而打破了之前对北极永久冻土之外发现的样本中DNA的复原纪录——后者是来自挪威的12万年前北极熊的颚骨化石，其报告发表于2010年。（研究人员已经对最早可追溯到80万年前的北极冰块中的植物和无脊椎动物化石进行了DNA测序。）患有出血性疾病“A型血友病”的狗采用基因疗法成功得到了治疗。这项研究（在其中患病的狗被发现2.5年时间没有发生严重出血）是第一次采用以血细胞为目标的基因疗法在一个大型动物模型中演示“A型血友病”的治疗，代表着朝在临床上对严重“A型血友病”人类患者采用这种疗法的方向上迈进了一步。日本三重大学日前发表公报称，发现一种称为“MXD3”的基因与肥胖有关。研究小组认为，如果开发出遏制这种基因作用的药物，就有望缓解代谢综合征。英国科学家在抗癌的道路上有了一项意义深远的突破，他们已解开30种最常见癌症的DNA的秘密，这可能有助于开发出新的疗法，甚至对预防癌症也将具有重要作用，使我们离了解癌症的起因更近一步。“DNA之父”、诺贝尔奖获得者JamesD.Watson在最新发表的一篇题为“自双螺旋之后我最重要的工作”（amongmymostimportantworksincethedoublehelix）的论文中，提出了在目前无法治愈的癌症中，尤其是晚期转移性癌症，关于氧化剂和抗氧剂作用的一项新假说。其论文的核心是围绕一组科学家们称之为活性氧簇（ROS）的分子。在这篇文章中，Watson指出ROS具有基础两面性。一方面，ROS是“生命的积极推动力”，因为它们在凋亡中发挥作用。凋亡是高压力细胞借以自杀的一种内部程序。它是通过亿万年的进化产生的，用以清除威胁生物体生存的生物学功能障碍的一种重要机制。另一方面，因为ROS能够不可逆性地损伤重要蛋白和核酸分子（例如DNA和RNA），而导致其声名狼藉。日本癌症研究基金会的研究者通过研究发现，促使端粒伸长（即使得染色体末端延长）或可促进癌细胞进行分化，从而就可以降低恶性肿瘤的发生率，而恶性肿瘤的发生往往和细胞的分化缺失相关。2014年来自美国马萨诸塞州的研究人员近日在《自然—材料学》期刊上宣布，他们重组了细菌的基因回路，以建造电子和光学材料，以及它们内部的活细胞。复旦大学药学院石乐明课题组与美国食品药品监督管理局国家毒理学研究中心、洛马林达大学等单位合作，成功绘制出涵盖11种器官和4个发育阶段的大鼠基因功能图谱。美瑞两组科学家破解Y染色体演化历程，选择性精简保留生育能力关键基因一个国际科研团队经过约10年的努力终于成功完成了采采蝇的基因组破译工作，这为减少乃至消灭威胁人畜健康的昏睡病（又称非洲锥虫病）带来希望。研究人员表示，“国际舌蝇基因组计划”所有研究数据已上载到一个基因组数据库，全世界科学家都可免费使用。世界