2013年医学遗传学练习题

《医学遗传学》练习题一、名词解释1、遗传学遗传学是研究生物遗传与变异的科学。其研究的主要内容：（1）遗传物质的本质；（2）遗传物质的复制及传递规律；（3）遗传信息的实现，包括基因的表达与调控等；（4）遗传物质的改变，包括基因突变、染色体畸变等。这些研究是在细胞、分子、个体、群体等不同水平上进行的。2、嵌合体一个个体同时存在两种或两种以上不同核型的细胞系，称为嵌合体。嵌合体是在受精卵早期卵裂时，某一细胞中染色体发生畸变形成的。嵌合体也包括数目畸变嵌合体和结构畸变嵌合体。常见的嵌合体大多为46条和47条染色体的嵌合。3、分子病是指由基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。4、药物遗传学是研究人体药物代谢反应的遗传基础和生化本质的，是药理学和遗传学相互结合的边缘学科、交叉学科，属于生化遗传学范畴。5、遗传病是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了改变所引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。6、延迟显形是指某些带有显形致病基因的杂合体，在生命的早期不表现相应症状，当发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来。7、限性遗传是指位于染色体上的基因，由于性别限制，只在一种性别表现，而在另性别完全不能表现，这种现象称为限性遗传。8、染色体是生物遗传物质的载体，具有贮存遗传信息，表达遗传信息的功能。9、染色体综合征染色体病常表现为综合症，涉及生长迟缓，多发畸形、智力障碍和皮纹改变等。正因为如此，染色体病也常被称为染色体综合症。10、携带者是指表型正常但带有致病基因或异常染色体的个体。11、克隆是指单个细胞经过有丝分裂形成的细胞群。12、交叉遗传X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存引男性向男性的传递，称为交叉遗传。13、非整倍体是指体细胞中的染色体，在2n的基础上增加或减少了一条或几条。14、常染色质和异染色质常染色质螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复顺序，具有转录活性，叫常染色质。异染色质在间期核中仍处于凝集状态，即螺旋化程度较高，着色较深，很少转录或无转录活性。15、易患性在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易患病，称为易患性。16、亲缘系数指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率又称血缘系数。17、遗传性酶病由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱,称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。18、医学遗传学是将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。19、单一序列是单拷贝的序列，在一个基因组内只出现一次或很少几次，构成编码细胞中的蛋白质或酶的基因。20、重复序列指这种DNA在基因组中有多数拷贝，有些与染色体的结构有关，多数的生物学功能不详。21、自杀基因与多药抗药性基因指该基因编码的酶可以将某种无毒的底物转化成有毒产物的基因。指该基因编码蛋白质可以使细胞具有抵抗化疗药物的基因。二者都用于基因治疗。二、填空1、DNA由脱氧核糖核苷酸组成，后者由（磷酸）、（脱氧核糖核）和含（氮碱基）（腺嘌呤A、鸟嘌呤G、胸腺嘧啶T或胞嘧啶C）组成。2、根据着丝粒的位置，人类染色体分为三种类型：（中着丝粒染色体）、（亚中着丝粒染色体）和（近端着丝粒染色体）。3、有丝分裂期分为（四个时期）：前期、中期、后期和（末期）。3、减数分裂是形成生殖细胞的特殊的（有丝分裂）。4、血红蛋白病分为两类，一类是（珠蛋白结构异常引起异常血红蛋白病），一类是（珠蛋白数目异常造成的地中海贫血）。5、常见的异常血红蛋白病有（镰形细胞贫血症（HbS））、（血红蛋白M病（HbM））等等6、地中海贫血分为两大类：（α地中海贫血）和β地中海贫血。7、肿瘤的发展和其他许多疾病一样，是（遗传因素）与（环境因素）共同作用的结果。8、遗传病的诊断分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种情况。前两种诊断可以较早地发现（遗传病患者或携带者）。9、遗传病的诊断程序和普通疾病一样，首先在临床门诊听取病人的主诉、（询问病史）、查体，然后进行必要的实验室检查，最终确诊。10、人类遗传病分三类包括：（单基因病）（多基因病）（染色体）。11、优生工程主要包括（人工授精）（胚胎移值）。12、DNA的碱基只有4种，碱基对只有2种，而分子结构却具有多样性，这是碱基对的排列顺序千变万化的结果。13、遗传病的预防包括三个环节（婚前）（孕前）（产前）；主要是遗传病的（群体调查）（遗传咨询）（杂合子检出）（产前诊断）（高危家庭家庭）。14、地中海贫血按照发病原因可分为两类（α地中海贫血）（β地中海贫血）。15、基因有三个基本特征即（基因可以自我复制）（基因决定性状）（基因可突变）。16、在人类，绝大部分脱氧核糖核酸存在于（细胞核）中，少量存在于（细胞质）的（线粒）体中。17、染色体畸变主要有四种形式（缺失）（倒位）（重复）（易位）。18、在人类，一个体细胞含有（两）个染色体组、（46）条染色体；而生殖细胞中含有（一）个染色体组、（23）条染色体。19、分子病指由（基因突变）造成的（蛋白质分子）结构或合成量异常所引起的疾病。20、（染色质）和（染色体）是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。21、一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为（纯合体）。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为（杂合体）.22、基因频率等于相应（纯合）基因型的频率加上1／2（杂合）基因型的频率。23、通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做（产前诊断）.24、45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有（0）个和（2）个X染色质。25、表型正常但带有致病遗传物质的个体称为（携带者）。其可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。26、一个生物体所表现出来的遗传性状称为（表现型），与此性状相关的遗传组成称为（基因型）.27、在早期卵裂过程中若发生（染色体不分离）或（染色体丢失），可造成嵌合体。28、DNA分子是（遗传信息）的载体。其复制方式是（半保留复制）。29、有些严重危害人类健康的常见病已证明与（遗传因素）有关。如高血压、糖尿病、哮喘、冠心病等。30、（控制人口数量、提高人口素质）是我国的基本国策31、根据遗传因素和环境因素对疾病所起的作用的大小，疾病分为下列三种情况：（1）（遗传因素起主导作用的疾病）；（2）（环境因素起主导作用的疾病）；（3）环境因素与遗传因素都很重要，但其比重在不同疾病中各不相同，如多基因遗传病。32、沃森和克里克于1953年提出了着名的（DNA双螺旋）模型，为合理解释遗传物质的多种功能奠定了基础。33、DNA又称脱氧核糖核酸，组成基本单位是脱氧核糖核苷酸，由一分子磷酸、一分子戊糖、一分子碱基组成。组成DNA的碱基共有4种（符号表示AGCT），组成DNA的基本单位有4种（名称是①腺嘌呤脱氧核苷酸②鸟嘌呤脱氧核苷酸③胞嘧啶脱氧核苷酸、④胸腺嘧啶脱氧核苷酸）。34、DNA双螺旋结构是由2条平行的脱氧核苷酸链组成，外侧由磷酸和戊糖交替连接构成基本骨架，内侧碱基通过氢键连接。碱基对的配对原则是腺嘌呤（A）与胸腺嘧啶（T）配对，鸟嘌呤（G）与胞嘧啶（C）配对，反之亦然，这种对应的关系称为碱基互补原则。三、选择题1、一个乙型血友病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是（C）。A．姑姑；B．堂兄；C．外祖父；D．表妹E．祖父。2、一条染色体的长短臂分别发生断裂，带有着丝粒的短臂与长臂重接称(E)。A．臂内倒位；B．臂间倒位；C．罗伯逊易位；D．重复；E．环状染色体。3、把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到（D）。A．曲线存在两个峰；B．曲线存在三个峰；C．曲线存在两个或三个峰；D．曲线只有一个峰；E．曲线存在一个或两个峰。4、下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性(D)。A．46，XX；B．46，XY；C．47，XYY；D．46，XXY；E．46，XY/45，X。5、异染色质的特点是(A)。A．螺旋化程度高，无转录活性的染色质；B．螺旋化程度低，无转录活性的染色质；C．螺旋化程度高，有转录活性的染色质；D．螺旋化程度低，有转录活性的染色质；E．异固缩的染色质。6、Klinefelter综合征的核型是(D)。A．47，XXX；B．46，XY/46，XX；C．45，X；D．47，XXY；E．47，XY，+21。7、父母血型分别是A、B型，生育一个O型血的孩子，他们生A型血后代的可能性是（C）。A．75％；B．50%；C．25%；D．0；E．不能确定。8．遗8、遗传病最主要的特点是(C)。A．家族性；B．不治之症；C．遗传物质改变；D．先天性；E．少见病。9、先天性髋关节脱位是一种多基因病，男性的发病率是女性的5倍，下列哪种情况发病风险最高（A）。A．女性患者的儿子；B．女性患者的女儿；C．男性患者的儿子；D．男性患者的女儿；E．以上都不是。10、三级亲属的亲缘系数是(E)。A．1/128；B．1/64；C．1/32；D．1/16；E．1/8。11、高龄孕妇必须进行产前诊断的原因是(D)。A．卵细胞老化；B．染色体易发生分离；C．染色体易丢失；D．易发生染色体不分离；E．染色体易发生断裂。12、一个母亲患甲型血友病的男子，与一位父亲患甲型血友病的女子结婚，问二人婚后子女则(D)。A．女儿发病；B．儿子发病；C．子女各1/2发病；D．儿1/2发病，女儿无病；E．女儿1/2发病，儿无病。13、大部分先天性代谢病的遗传方式是(D)。A．MF；B．XR；C．XD；D．AR；E．AD。14、选择作用对群体遗传平衡的影响是(E)。A．产生突变；B．增加迁移；C．减少个体的数量；D．减少突变；E．增高或降低个体的适合度。15、在一个遗传平衡群体中，白化病(AR)发病率为0.0001，适合度为0.80，突变率为(C)。A．1×10-6/代；B．10×10-6/代；C．20×10-6/代；D．40×10-6/代；E．80×10-6/代。16、目前可以应用饮食疗法的遗传病是(C)。A．先天愚型；B．血友病；C．苯丙酮尿症；D．镰状细胞贫血；E．先天性幽门狭窄。17、近亲婚配的主要危害是(C)。A．易引起染色体畸变；B．自发流产率增高；C．群体隐性致病基因频率增高；D．后代X连锁遗传病发病风险增高；E．后代隐性遗传病发病风险增高。18、下列哪种突变会产生移码突变(B)。A．转换；B．插入；C．点突变；D．颠换；E．密码子丢失。19、白化病(AR)的群体发病率是1/10000，估计携带者的频率是(B)。A．1/4；B．1/50；C．1/100；D．1/200；E．1/400。20、DNA重组体的构建是指（C）。A．对目的DNA片段作选择性扩增和表达的检测；B．选择目的基因和基因载体；C．选择目的基因和基因载体在体外重组；D．用一定方法转移目的基因到宿主细胞；E．从细胞中提取DNA在体外切割所需要的DNA片段。三、选择题（每题2分共30分）1、减数分裂前期I的顺序是(D)。A．细线期一粗线期一偶线期一双线期一终变期B．细线期一粗线期一双线期一偶线期一终变期C．细线期一偶线期一双线期一粗线期一终变期D．细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期E.．细线期一双线期一偶线期一粗线期一终变期3、真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为(D)A．5'AG...GT3B．5GT…AC3C.5'AG...CT3D，5GT...AG3E．5AC....GT34、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为(C)A.单方易位B．串联易位C.罗伯逊易位D.复杂易位E.不平衡易位5、断裂基因中的编码序列是(C)。A．启动子B．增强子C．外显子D．内含子E．终止子6、应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为(E)A．1／10000B．1／4C．1／1000D．1％～10％E．0．1％～1％7、根据ISCN，人类的X染色体属于核型中(C)A．A组B．B组C.C组D．D组E．G组8、PTC味盲为常染色体隐性性状，我国