02遗传学-遗传的细胞学基础

第二章遗传的细胞学基础1.生物结构和功能的基本单位2.细胞的分裂与生长3.生物繁殖与遗传第一节与遗传直接有关的细胞器1.线粒体：mtDNA/RNA/核糖体2.叶绿体：cpDNA/RNA/核糖体3.核糖体：rRNA（60%）＋蛋白质（40%）4.内质网：蛋白质合成原料、产物的通道5.细胞核：DNA复制、转录第二节染色体－遗传物质的载体基因（gene）：控制生物性状的遗传物质单位染色质（Chromatin）：染色体（Chromosome）：中期，具有固定的性状、大小。一、染色体的形态特征:1.着丝粒（初缢痕）2.臂：臂比＝长/短3.次缢痕4.随体：a.常在短臂；b.位置恒定；c.染色体组的标志；d.核仁形成：随体染色体＝核仁形成中心染色体长臂/短臂染色体形态着丝点位置染色体分类缩写1.00V形正中正中着丝点染色体M1.01~1.70V形中部中着丝点区染色体m1.71~3.00L形近中近中着丝点区染色体sm3.01~7.00L形近端近端着丝点区染色体st7.01棒形端部端着丝点区染色体t长短臂极其粗短粒形端部端着丝点染色体T各物种差异很大，染色体大小主要指长度，同一物种染色体宽度大致相同；长:0.20-50微米、宽:0.20-2.00微米。单子叶植物双子叶植物二、染色体的大小定义：根据染色体的长度、着丝粒的位置、臂比、随体的有无，并借助染色体分带技术对某一生物的染色体进行分析、比较、排序、编号。意义：（1）系统发育（2）亲缘关系（3）疾病诊断三、染色体核型分析什么是染色体分带技术特殊的染料、染色方法，使同一染色体的不同区段呈现不同的染色效果－带型，一般带型是相对稳定的。人类染色体核型分析（Q带）女男Eg蚕豆的核型分析2n=12，染色体长度：大小臂比：大小带型：同源＋编号表1-1水稻和玉米在细胞减数分裂的粗线期染色体的长度水稻玉米染色体编号全长(微米)长臂/短臂全长(微米)长臂/短臂179．01．7282．401．30247．52．1666．501．25347．01．2362．002．00438．52．0858．781．60530．52．0559．821．10627．54．0048．737．10726．51．0346．782．80823．01．7047．783．20921．03．2043．241．801021．06．0036．932．801120．51．56----1218．03．00----四、同源染色体与非同源染色体同源染色体:长度、形态、结构（核型）相同的一对染色体非同源染色体:属于不同对的染色体，互称非同源染色体五、染色体数目A染色体：生物体内数目、形状、大小恒定，增减有害B染色体（副染色体、超数染色体）：a)小b)异染色质c)能复制，数目不稳定d)增减对生物影响小，太多则有害水稻24条(2n)大豆40条(2n)烟草48条(2n)普通小麦42条(2n)蚕豆12条(2n)陆地棉52条(2n)大麦14条(2n)豌豆14条(2n)茶树30条(2n)玉米20条(2n)马铃薯48条(2n)人46条(2n)高粱20条(2n)甘薯90条(2n)动物中某些扁虫只有4条(n=2)线虫类马蛔虫只有2条(n=1)一种蝴蝶(lysanra)有382条(n=191)被子植物中的一种菊科植物n=2有些植物n=400-600一些生物的染色体数目生物染色体的一般特点：1．数目恒定。2．体细胞(2n)是性细胞(n)的二倍。3．与生物进化程度无关。但可用于物种分类。4．染色体数目恒定也是相对的（如动物的肝、植物的种子胚乳）。第三节染色体的结构一、原核生物的染色体1．组成(1)．单个的DNA分子（单链/双链）:如细菌、多数噬菌体和多数动物病毒；(2)．单个的RNA分子（单链/双链）:如植物病毒、某些噬菌体和某些动物病毒。2.结构:以前认为是“裸露”的与RNA和碱性蛋白（＋）结合在一起。大肠杆菌的染色体二、真核生物染色体1．常染色质与异染色质常染色质异染色质异固缩：同一染色体不同区段在细胞的不同分裂时期，染色差异（异相）现象。常染色质异染色质染色较淡深分布于染色质两臂着丝粒附近，染色质末端复制较早较晚前期中期收缩程度大收缩程度小，末期不解旋、不去浓缩遗传功能活跃，含基因惰性，不含基因，位置、剂量效应一级结构：核小体(nucleosome)二级结构：螺线管(selenoid)–H1三级结构：Scaffold四级结构：染色体2.染色体的结构模型核小体组蛋白:H153个氨基酸H2A129个氨基酸H2B125个氨基酸H3133个氨基酸H4102个氨基酸1个核小体(146bpDNA1.75圈)＋连接丝（46bp）约200bpDNA*组蛋白在进化上很保守。J.Painta&D.Coffey(1984)提出的“染色体骨架—放射环结构模型”长度压缩8000~10000倍着丝粒与端粒结构着丝粒：酿酒酵母：端粒：定义：真核生物染色体末端，含有重复序列，并结合蛋白质功能：－染色体末端的保护性“帽子”－参与间期核三维结构的建立－有利于染色体末端的复制保守序列AT－rich中间序列保守序列第四节细胞的有丝分裂Mitosis一细胞周期、细胞周期的调控研究十分活跃：细胞分裂、增殖、分化与癌变等生命现象的最基本问题需要两种因子：1)CDK（Cyclindependentkinase）：细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶－催化亚基2)Cyclin：细胞周期蛋白CyclinABCDE－调节亚基细胞分裂的两个控制点：即G1→S和G2→M,细胞一旦通过了这两个转折点,就开始了DNA的复制和细胞的分裂.MPF＝CDK4/6＋CyclinDMPF=CDK2+CyclinE+CyclinADNA复制延续G2CyclinE分解CyclinB合成＋P34cdc2P34cdc2磷酸化失活cdc25基因表达P34cdc2脱磷酸化活化细胞分裂有关的蛋白质磷酸化进入分裂期二、有丝分裂过程前期：染色质细长如丝、开始浓缩，核膜核仁变淡。中期：染色体，着丝粒排列，纺锤体形成。后期：着丝粒一分为二。末期：两极分离子细胞形成。三、有丝分裂的特殊情况DNA复制染色体分裂核分裂细胞质分裂核内有丝分裂：1)多线染色体，巨型染色体（果蝇唾腺染色体）2)多倍体细胞（组培细胞）？多核细胞（绒毡层细胞）果蝇幼虫唾细胞巨型染色体X染色体芸苔绒毡层多核细胞四、有丝分裂的意义:1)核均等分裂：遗传物质2)质分裂不均一：组织分化第五节细胞的减数分裂Meiosis一、概念减数分裂(meiosis)：是性母细胞成熟时配子形成过程中发生一种特殊的有丝分裂特点：1)联会、交换2)两次分裂二、减数分裂的过程第一次分裂（MI）－发生减数前期I中期I后期I末期I第二次分裂（MII）－同有丝分裂前期II中期II后期II末期II第一次分裂前期I：（核特大、时间特长、功能多）细：染色质细长如丝偶：联会；联会复合体；二价体粗：交换双：交叉，端化终：交叉完全端化联会复合体只存在于偶线期、粗线期与联会相联系的临时细胞器交换1234染色体：着丝粒染色单体：DNA、C姐妹染色单体：12；34非姐妹染色单体：13/14；23/24中期I：端化的交叉排列在赤道板上。后期I：同源染色体彼此分离染色体数减半末期I：染色体分向二级。三、遗传学意义1.遗传：2nn2n2.变异:变异来源：1）粗线期交换；2）后期I，同源染色体彼此分离时，非同源染色体自由组合分配到子细胞中时，有2n种组合方式。第六节配子的形成和受精一、高等动物雌雄配子的形成二、高等植物雌雄配子的形成三、植物的双受精双受精种子－嵌合体嵌合体：遗传来源或组成不同的组织、器官或者个体。种皮－2n：来源于母本的珠被种子胚乳－3n：2n－母本；n－父本胚－2n：n－母本；n－父本直感现象：胚乳直感、果实直感（区别）无融合生殖(apomixis)概念：不经过雌雄配子的核融合的生殖方式。－植物受精的特殊情况类型：营养孤雌生殖n孤雄生殖有配子体单性结实2n无配子体－不定胚结子受精不受精第七节生活周期红色面包霉生活周期n＝7玉米生活周期2n=20果蝇的生活周期2n＝8