《遗传学》课件---南京大学生命科学学院

2011/1遗传学王睿勇南京大学生命科学学院[e-mail]2011/1绪论研究遗传与变异的科学研究遗传物质的结构与功能以及遗传信息的传递与表达遗传：生物性状或信息世代传递的现象，具有稳定性和普遍性的特点变异：生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。变异也是普遍存在的，遗传学关注的是可遗传的变异2011/1遗传与变异是生物生存与进化的基本因素遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成；没有变异，就没有物种的进化。遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界2011/1遗传学研究的三个方面:传递（经典）遗传学:研究遗传物质纵向传递规律以及表型和基因型关系分子遗传学:研究基因的结构（化学本质、精细结构）、功能（遗传物质复制、表达、调控、重组、变异）和横向传递群体遗传学：研究群体中基因频率和基因型频率以及影响其平衡的各种因素2011/1遗传学的建立Lamarck:获得性遗传达尔文：泛生论Weismann:种质论Galton:融合遗传论Mendel:豌豆杂交实验；发现遗传学基本定律，建立了颗粒式遗传的机制（1866年）DeVries,Correns,VonTschemak:孟德尔定律再发现（1900年）2011/1现代遗传学发展阶段1900-1939：细胞遗传学时期：从个体到细胞水平，建立染色体遗传学说1903，Sutton&Boveri染色体是遗传因子载体假说1909，Morgan*果蝇遗传学，伴性遗传、连锁和交换、不分离、基因在染色体上呈直线排列1926，Morgan基因学说1927，Muller*,人工产生遗传变异2011/11940-1952：细胞向分子水平过渡时期，以微生物为研究对象，采用生化方法研究遗传物质的本质及功能1941，Beadle&Tatum*一个基因一个酶1944，Avery细菌转化实验，证明DNA是遗传物质1952，Hershey*噬菌体感染实验2011/11953-现在：分子遗传学时期1953，Watson&Crick*DNA双螺旋结构1955，Benzer基因精细结构，顺反子1961，Jacob&Monod*,E.coli乳糖操纵子1969，Nirenberg*，遗传密码破译1972，Berg*等和Cohen*等DNA的体外重组1983，McClintock*,转座子（1948）1985，Mullis*,PCR1990,HGP1997,克隆羊多莉诞生Fire*，Mello*：RNAi（1998）21世纪，后基因组时代*：获得诺贝尔奖工作2011/1生殖是遗传的基础1900年前后，已经注意到细胞分裂时显微镜下细胞内一系列变化（特别是染色体的行为），在此基础上，结合遗传因子的行为，Sutton&Boveri提出染色体遗传学说——染色体是遗传因子（基因）的载体染色质、染色体细胞周期：G1期、S期、G2期、M期细胞分裂：有丝分裂、减数分裂以上概念和细胞分裂基本过程要掌握2011/12011/12011/12011/1有丝分裂的特征：具有前期、中期、后期和末期；前期时，每个染色体的两个染色体单体在体积和形态上完全一样，所以末期时，每条染色体也完全一样，这样精确保证染色体分配到子细胞中有丝分裂的遗传学意义：提供了遗传物质从上代细胞到下一代细胞间的连续性和保持性2011/12011/1减数分裂特征连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，结果形成四个核，每个核含有单倍数染色体，即染色体减半前期特别长，且变化复杂，重要事件包括同源染色体配对（联会）、交换、分离等具有一定的时空性，表现在特定发育阶段和特定细胞中进行第一次分裂时，一条染色体的两条姊妹染色单体不分离减数分裂的遗传学意义使有性生殖生物有可能世代保持染色体数目恒定来自于父方和母方的染色体可在配子中进行组合同源染色体的非姊妹染色单体间交换可进一步造成父方和母方的遗传特性在配子中重组2011/1减数分裂时，等位基因的DNA片段的交换和重组通常发生在：A．偶线期B．粗线期C．双线期D．终变期2011/1下图表示某种动物的一个卵巢细胞中的染色体。该细胞处于减数第一次分裂的前期末。下列叙述正确的是。A．该生物二倍体染色体数是12，单倍体染色体数为6B．该生物二倍体染色体数是6，单倍体染色体数为3C．该图显示的减数分裂，因为非同源染色体发生了联会D．该生物二倍体染色体数是24，单倍体染色体数122011/1一个细胞经减数分裂产生4个配子。在粗线期这个细胞的细胞核含有5pg的DNA，则每个配子的DNA含量为pg。2011/12011/1被子植物有性生殖过程中由大孢子发育为胚囊需要经过（）A．1次减数分裂和2次有丝分裂形成8个核B．减数分裂形成4核C．3次有丝分裂形成8个核D．2次有丝分裂形成4个核2011/1某植物的染色体数是24，其大孢子母细胞发生了减数分裂，所形成的细胞有三个退化，一个细胞发生三次有丝分裂，共形成几个细胞?其细胞中各含有多少条染色体，A．4个细胞各含有12条染色体B．4个细胞各含有24条染色体C．8个细胞各含有12条染色体D．8个细胞各含有24条染色体2011/1某植物种子胚乳的基因型是AaaBbb，其父本的基因型为AaBb，母本的基因型是：A．AaBbB．AABBC．aaBbD．aaBB2011/1传递遗传学分离定律——单因子杂交Mendel豌豆杂交实验遗传学研究的生物的特点亲代遗传背景必须清楚相对短的生活史后代数量足够多易于操作最重要的是：群体中不同个体间有不同性状（差异标记）重要的模式生物有哪些？需掌握2011/1分离定律：决定每对性状的两个因子（基因）没有混合和融合，而是在个体整个生命过程中保持独立；形成配子时，每对基因互相分离，一半配子具有每对基因中的一个，另一半配子具有每对基因中的另一个分离定律的精髓：颗粒式遗传遗传比率：1：2：1；3：1；测交1：1分离定律的意义：普遍性。人类单基因遗传性状和遗传病：6678种（1994年），14220种（2004年）杂种不能留种2011/1人类家系分析：人类遗传研究的重要手段显性基因控制性状特点两种性别都可患病每个患病个体都有患病的父亲或母亲子代患病率大约在1/2多指症、多发性结肠息肉、侏儒、先天性白内障、亨廷顿舞蹈病等2011/1隐性基因控制性状特点两种性别都可患病大多数患病个体父母亲都不是患者，但是携带者杂合子父母大约1/4子代患病患者父母通常是近亲先天性聋哑、白化症、唇裂、黑尿症、高度近视等一些常见的单基因控制的人类遗传病要掌握，显隐性家系分析要清楚2011/1关于常染色体显性遗传病的系谱特点的叙述正确的是：A.患者的双亲常有一方患病，患病的亲代常常是杂合体B.患者的同胞兄弟姐妹中，约有1/2患病，而且男女患病的机会均等C.患者的子女中，有1/2的个体将患此病，在系谱中可看到在几代中连续传递D.双亲无病，子女一般不会患病，只有在突变的情况下才有例外2011/1自由组合定律——双因子杂交亲组合/重组合遗传比率：9：3：3：1，测交1：1：1：1，如何得到？棋盘法分枝法多因子杂交两对基因时，产生4种配子，有16种组合，F2有9种基因型，有4种表型，分离比为9：3：3：1三对基因时，产生8种配子，有64种组合，F2有27种基因型，有8种表型n对基因时，产生2n种配子，有4n种组合，F2有3n种基因型，有2n种表型2011/12011/12011/1自由组合定律：两对非同源色体上的非等位基因在形成配子时，各自独立地分开和组合，形成4种基因型的配子。在杂交时4种配子随机结合，形成4种表型，9种基因型的群体自由组合定律的意义普遍性自由组合使生物群体存在多样性，使生物得以生存和进化育种：通过杂交将多种优良性状集中在杂种后代2011/1孟德尔定律数据的统计处理概率相加法则：P(A+B)=P(A)+P(B)相乘法则：P(AB)=P(A)×P(B)条件概率：P(B/A)=P(AB)/P(A)二项式展开二项式展开通式适合度检验卡平方测验snsqpsnsn--)!(!!遗传比率和概率计算要重点掌握2011/1例：现有杂交AABbccDDEe×AaBbCCddEe，求后代中基因型为AABBCcDdee和表型为ABCDe的概率。一对夫妇均为某种低能症隐性基因的携带者，如果允许他们生4个孩子，那么3个孩子正常而1个孩子为低能的概率是：A．27/64B．1/256C．81/256D．3/642011/1大约在70个表型正常的人中有一个白化基因杂合子。一个表型正常、其双亲也正常、但有一白化弟弟的女人，与一无亲缘关系的正常男人婚配。问他所生的孩子患白化病的概率是多少？带有完全隐性致死基因的一头杂合子公牛与32头母牛交配，每头母牛生3头小牛，其中12头母牛生有死产小牛（一头或多于一头），所以这12头母牛必定是致死基因的携带者。在这群体中还有多少头携带者母牛尚未鉴定出来?典型例题，主要理解分析方法2011/1从基因型到表型——基因与环境相互作用的关系遗传学的核心命题：表型=基因型+环境基因型决定一个性状表达的可能性（即反应规范）。基因的作用不仅取决于外部环境，而且取决于个体内其他基因(等位、非等位）共同构成的细胞内环境基因型终身不变，而环境时刻变化，基因型是发育内因，环境是外因，而表型是发育结果，是基因型与和环境互作的结果2011/1双生子研究主要用于人类中比较基因型和环境对表型产生的影响双生子都有或都无的性状——具一致性，只在其中之一中有——具不一致性通过对一致性/不一致性的频率的分析，可了解基因型和环境对一个特定性状的贡献比例如果在同卵、异卵双生子中均具有一致性，则认为性状主要受环境影响；如果在同卵双生子中均具有高度一致性，而异卵双生子中均具有高度不一致性，则认为性状主要受基因型（遗传组成）影响2011/1A性状在同卵双生子中符合度是48%，而在异卵双生子中符合度是10%；B性状在同卵双生子中符合度是88%，而在异卵双生子中符合度仍是10%。问：1.遗传与环境对A性状的相对作用如何？2.遗传与环境对B性状的相对作用如何？3.如何解释同卵双生子中，两个性状之间符合度的差异？2011/1性状的多基因决定与基因的多效性表现度、外显率——基因表达的变异表现度：一定环境下，某一突变个体基因型表达的差异程度，果蝇LobeEyes小眼基因外显率：一个基因型，有些个体表现一定表型而另外一些不表现。2011/1等位基因的相互作用——显隐性关系完全显性不完全显性：人的卷发：WW：卷发；Ww：中等卷发；ww：直发共显性：杂合体中，一对等位基因都得到表达人的MN血型超显性：杂种优势依标准不同显隐性关系发生改变：镰形细胞贫血症致死基因隐性致死基因：鼠色遗传显性致死基因：人类视网膜母细胞瘤（Rb基因）2011/12011/1某种实验鼠有黄、灰两种皮毛色。实验中发现，以任何两只黄皮毛鼠相交，后代总出现黄、灰2︰1的比例。以下判断正确的有A．黄、灰皮毛遗传可能是伴性遗传B．黄、灰皮毛遗传可能是细胞质遗传C．所有黄皮毛鼠都只可能是杂合子D．所有灰皮毛鼠都只可能是纯合子2011/1复等位基因：一组等位基因数目在两个以上，作用相似，影响相同的性状就每个二倍体细胞而言，只有两个等位基因人类ABO血型植物自交不亲和n个等位基因，有ｎ(ｎ＋１)／２基因型，其中n为纯合子，ｎ(ｎ－１)／２为杂合子2011/1显性等级2011/1非等位基因间相互作用——9：3：3：1的修饰两对基因间自由组合不意味着互相没有关系，当非等位基因影响同一性状时，能产生基因的相互作用，表现出不同的新的孟德尔比数。这些新的比数说到底都是9：3：3：1的修饰9:3:3:1的通式要牢记201